Về bệnh
Suy giáp bẩm sinh - một bệnh có thể do các nguyên nhân khác nhau, nhưng trong trường hợp nào cũng dẫn đến giảm hoặc mất hoàn toàn chức năng tuyến giáp (bình giáp). Theo thống kê, căn bệnh này không phải là hiếm, xảy ra ở một trẻ từ 4 - 5000 trẻ sơ sinh và là một trong những bệnh thường gặp về hệ nội tiết ở trẻ em.
Các đại diện nữ dễ mắc bệnh lý này hơn, các biểu hiện của bệnh được quan sát thấy ở họ thường xuyên hơn 2 lần so với trẻ em trai. Khi bị suy giáp, tuyến giáp không thể thực hiện đúng chức năng của nó, ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.
Vai trò của tuyến giáp đối với cơ thể là gì?
Cơ quan bài tiết nội tiết này là nguồn cung cấp 3 loại hormone: thyroxine (T4), triiodothyronine (T3), calcitonin. Hai loại đầu tiên (T3, T4) chứa i-ốt, và vai trò của chúng đối với cơ thể của trẻ phần lớn phụ thuộc vào độ tuổi của trẻ.
Trong giai đoạn chu sinh và thời thơ ấu, những hoạt chất sinh học này cần thiết cho sự phát triển thích hợp của trẻ, đặc biệt là hệ xương và các cơ quan của hệ thần kinh trung ương. Ở người lớn, hormone tuyến giáp tham gia vào nhiều quá trình trao đổi chất, cung cấp các chức năng tâm thần như trí nhớ, tốc độ phản xạ và các chức năng khác.
Ngoài các chất hoạt tính sinh học có chứa i-ốt, tuyến giáp còn sản xuất hormone peptide thyrocalcitonin. Chất này tham gia tích cực vào quá trình chuyển hóa khoáng chất, duy trì nồng độ canxi và phốt pho cần thiết, góp phần hình thành thành phần bình thường của mô xương và răng.
Suy giáp bẩm sinh ở trẻ em có biểu hiện như thế nào?
Sự hình thành các cơ quan và hệ thống của thai nhi, sự tăng trưởng và phát triển của nó xảy ra chủ yếu do các hormone của mẹ, chúng xâm nhập vào cơ thể của các mảnh vụn qua nhau thai. Vì vậy, trẻ sơ sinh bị suy giáp thường không có sự khác biệt đáng kể so với những đứa trẻ khác, không có dấu hiệu bệnh lý đáng kể của các cơ quan nội tạng.
Các vấn đề ở em bé phát sinh sau khi sinh, khi các hormone nhận được từ mẹ bắt đầu bị phá vỡ và các chất hoạt tính sinh học của chính chúng không được tổng hợp. Ở trẻ khỏe mạnh, nhờ có các chất này mà hình thành các tế bào não, phát triển các chức năng thần kinh.
Đối với sự phát triển bình thường của hệ thần kinh trung ương của trẻ, sự hiện diện của đủ lượng T3 và T4 trong cơ thể là bắt buộc. Nếu trong giai đoạn sơ sinh, em bé bị thiếu hormone tuyến giáp thì sẽ hình thành chậm phát triển trí tuệ (đần độn), không thể phục hồi, sự hình thành bình thường của khung xương bị gián đoạn và phát sinh bệnh lý của các cơ quan khác.
Phân loại và nguyên nhân của suy giáp bẩm sinh
Tùy theo yếu tố gây bệnh mà bệnh được chia thành nhiều loại.
Suy giáp nguyên phát (tuyến giáp)
Thông thường (khoảng 90% tổng số trường hợp mắc bệnh) các biểu hiện của bệnh xảy ra do những khiếm khuyết trong quá trình hình thành tuyến giáp trong quá trình phát triển trong tử cung. Tỷ lệ viễn thị (vị trí không chính xác của nó) chiếm khoảng 30 - 45% các bệnh tật. Lão hóa (thiếu một phần của cơ quan) đi kèm với 35 - 45% các trường hợp bệnh lý, và giảm sản (giảm tổng kích thước của tuyến) ít phổ biến hơn, khoảng 5% trong tổng số các bệnh.
Nguyên nhân phổ biến nhất của suy giáp nguyên phát được coi là các yếu tố môi trường không thuận lợi - tiếp xúc với bức xạ và thiếu iốt ở người mẹ tương lai. Một số bệnh nhiễm trùng trong tử cung cũng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của mô tuyến giáp.
Có thể có tác dụng độc hại của một số loại thuốc đi vào cơ thể thai nhi trong tử cung - thuốc điều hòa huyết áp, thuốc an thần và các loại thuốc khác - có thể xảy ra. Trong một số trường hợp, có bệnh lý tự miễn ở mẹ, bệnh bướu cổ đặc hữu.
Người ta tin rằng một số ít trường hợp suy giáp nguyên phát là do di truyền và có liên quan đến khiếm khuyết gen trong cơ thể em bé. Thông thường, trong những trường hợp như vậy, có các dấu hiệu của bệnh lý bẩm sinh của nhiều cơ quan và hệ thống (ví dụ, bệnh tim, bất thường trong cấu trúc của vòm miệng và môi trên, và những bệnh lý khác).
Thứ cấp (tuyến yên)
Căn bệnh này có liên quan đến bệnh lý của não, chính xác hơn là chứng loạn sinh tuyến, nơi tổng hợp hormone kích thích tuyến giáp. Chất này thường điều chỉnh sự hình thành các hormone tuyến giáp, duy trì nồng độ bình thường của chúng trong cơ thể.
Thông thường, những vi phạm như vậy xảy ra trong các trường hợp bệnh lý kết hợp của nhiều hormone được tiết ra bởi tuyến yên trước (STH, ACTH, FSH và những người khác) và thường được quan sát thấy trong tổn thương não hữu cơ. Ví dụ, với sự bất thường trong sự phát triển của hệ thần kinh trung ương, chấn thương nặng khi sinh hoặc ngạt, hình thành khối u.
Suy giáp cấp ba (vùng dưới đồi)
Nguyên nhân của bệnh lý trong trường hợp này cũng nằm ở chức năng hoạt động của não, nhưng khác với các dạng thứ phát, nó nằm ở vùng dưới đồi. Những cấu trúc này thường điều chỉnh công việc của tuyến yên và cùng với nó hình thành hệ thống tuyến yên-vùng dưới đồi.
Do đó, các bác sĩ chuyên khoa gọi các dạng thứ ba và thứ ba của bệnh là suy giáp trung ương (liên quan đến hoạt động bất thường của hệ thần kinh trung ương).
Dạng ngoại vi (vận chuyển, mô)
Bệnh có thể phát triển không chỉ do bệnh lý liên quan đến việc giải phóng các hormone cần thiết. Nó xảy ra khi ban đầu cơ thể được hình thành một lượng đủ các chất hoạt tính sinh học, tính nhạy cảm của mô với chúng bị phá vỡ (thường liên quan đến bệnh lý của các thụ thể cụ thể).
Đôi khi trẻ mắc bệnh lý trong quá trình hình thành hoặc chuyển hóa hormone tuyến giáp. Trong hầu hết các trường hợp, những tình huống như vậy là do di truyền.
Biểu hiện của bệnh như thế nào?
Các biểu hiện của bệnh phần lớn phụ thuộc vào hình thức và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Với sự thiếu hụt nội tiết tố rõ rệt, bệnh có thể được nghi ngờ ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Nhưng những trường hợp như vậy xảy ra không thường xuyên, khoảng 5% các trường hợp, hầu hết là trẻ em bị bệnh bẩm sinh không khác biệt đáng kể so với các trẻ sơ sinh khác.
Các triệu chứng của bệnh thường phát triển dần dần, bắt đầu từ ngày thứ 7 của cuộc đời bé. Nhưng khoảng cách này có thể tăng lên nếu em bé nhận được một lượng nhỏ các kích thích tố cần thiết trong sữa mẹ. Một số biểu hiện của bệnh, mặc dù không đặc hiệu, nhưng sự kết hợp của chúng có thể cho thấy đã có trong những tuần đầu tiên của cuộc đời trẻ về bệnh suy giáp bẩm sinh.
Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh, nhờ đó có thể nghi ngờ bệnh:
- thai nghén sau sinh;
- trọng lượng cơ thể bé lúc mới sinh khoảng 4 kg;
- sưng mặt của trẻ;
- mở thóp nhỏ;
- dấu hiệu giảm âm sắc;
- lưỡi phì đại;
- sự hiện diện của thoát vị rốn;
- xanh xao, khô da, hoặc phát triển bệnh vàng da sơ sinh kéo dài hơn 3 tuần.
Các biểu hiện đặc trưng của bệnh phát triển dần dần, các triệu chứng suy giáp nếu không được điều trị dứt điểm ngày càng rõ rệt. Đã được 3 - 6 tháng, các mảng vụn có dấu hiệu điển hình của bệnh.
Em bé trông phù nề, bởi vì thiếu hormone, chất lỏng dễ bị giữ lại trong các mô. Khuôn mặt của trẻ có vẻ thô, khe mắt hẹp và mở rộng, có sự chậm phát triển của khung xương mặt. Sự chú ý được tập trung vào phần lưỡi mở rộng, có thể nhìn thấy rõ ràng do miệng liên tục hé mở.
Trong trường hợp bệnh phát triển, màu da cũng thay đổi, xuất hiện màu vàng hoặc hơi xám. Tóc vụn trở nên giòn và khô, các mảng móng bị teo. Giọng nói của trẻ có âm sắc thấp, có vẻ khàn và thô. Thường có tím tái xung quanh môi của trẻ, nhịp thở bị rối loạn.
Tình trạng chậm phát triển trở nên dễ nhận thấy, bé không nắm vững các kỹ năng cần thiết cho độ tuổi nhất định, xuất hiện sự thờ ơ, bé không thể hiện sự quan tâm đến thế giới xung quanh. Trẻ càng lớn thì những biểu hiện của sự tụt hậu trong phát triển trí tuệ và tinh thần càng rõ rệt.
Chậm phát triển trí tuệ ở trẻ suy giáp bẩm sinh là không thể phục hồi. Do đó, liệu pháp nội tiết tố bắt đầu đúng giờ là rất quan trọng trong việc ngăn ngừa các biến chứng.
Những trẻ này dễ bị giảm thân nhiệt, ớn lạnh, chân tay thường lạnh. Con cái sau này mọc răng sữa và lâu ngày các thóp không đóng lại. Trẻ bị suy giáp có thể mạch chậm và huyết áp thấp, tim to.
Khi đứa trẻ lớn lên, những triệu chứng này tiến triển, và hình thành sự chậm phát triển trí tuệ và trí tuệ. Tốc độ hóa xương, hình thành các đặc điểm sinh dục phụ bị chậm lại, do sự hiện diện của các vấn đề nội tiết đáng kể.
Chẩn đoán bệnh
Sàng lọc sơ sinh
Quan trọng! Có thể không có dấu hiệu rõ ràng của bệnh ở trẻ sau khi sinh, và bệnh cảnh lâm sàng phát triển dần dần, làm gián đoạn sự phát triển của trẻ. Vì vậy, thời điểm chẩn đoán có tầm quan trọng rất lớn đến hiệu quả điều trị và tiên lượng bệnh.
Để kịp thời nhận biết căn bệnh nguy hiểm ngay tại bệnh viện phụ sản, tất cả trẻ sơ sinh đều được khám đặc biệt - tầm soát các bệnh di truyền. Đây là một thủ thuật hoàn toàn miễn phí, bao gồm việc lấy 5 giọt máu từ gót chân của em bé lên giấy lọc để chẩn đoán các bệnh di truyền, bao gồm cả suy giáp bẩm sinh.
Trong quá trình sàng lọc sơ sinh ở Nga, 5 bệnh di truyền được xác định - bệnh phenylketon niệu, suy giáp bẩm sinh, hội chứng tuyến sinh dục, xơ nang và galactosemia. Những bệnh này có thể không có bất kỳ biểu hiện nào ở trẻ sơ sinh, nhưng nếu không được điều trị thích hợp, chúng có thể dẫn đến sự chậm phát triển trí não và thể chất không thể hồi phục.
Trong quá trình nghiên cứu vết máu khô để tìm chứng suy giáp được xác định bằng mức độ hormone tuyến yên kích thích tuyến giáp (TSH), tăng khi giảm hormone tuyến giáp bù trừ tuyến giáp. Kết quả sàng lọc dương tính đối với bệnh này có thể đảm bảo việc chỉ định liệu pháp thay thế hormone.
Đôi khi sự gia tăng TSH có thể chỉ ra tình trạng suy giáp thoáng qua ở trẻ sơ sinh - một tình trạng có thể do thiếu iốt, sinh non, các bệnh ở trẻ sơ sinh (nhiễm trùng trong tử cung, nhiễm trùng huyết, suy dinh dưỡng), bệnh tuyến giáp ở phụ nữ khi mang thai. Dạng bệnh này đáp ứng tốt với điều trị và chỉ là tạm thời.
Kiểm tra thể chất
Trong trường hợp các dấu hiệu của bệnh không được nhận biết trong giai đoạn sơ sinh, trẻ sẽ phát triển các biểu hiện điển hình của bệnh. Sự xuất hiện của các mảnh vụn thay đổi, gây chú ý đến sự thờ ơ, chậm phát triển, hạ huyết áp, thân nhiệt thấp ở trẻ.
Nghiên cứu trong phòng thí nghiệm
Để làm rõ dạng bệnh và xác định liệu pháp cần thiết, nên nghiên cứu mức độ hormone ở trẻ. Thông tin nhiều nhất là sự thay đổi lặp đi lặp lại TSH và T4 (thyroxine) trong huyết tương.
Suy giáp bẩm sinh gián tiếp có thể chỉ ra tình trạng thiếu máu nomochromic trong phân tích máu lâm sàng, làm tăng số lượng lipoprotein và cholesterol trong nghiên cứu sinh hóa.
Phương pháp công cụ
Những phương pháp này trở thành thông tin khi em bé phát triển một hình ảnh lâm sàng sống động của bệnh. Với sự trợ giúp của chụp X quang, có thể phát hiện ra sự chậm trễ trong quá trình tạo hóa, rối loạn nhịp tim. Điện tâm đồ có dấu hiệu nhịp tim chậm lại, điện thế giảm.
Huyết áp ở những em bé như vậy thường dưới mức bình thường và siêu âm tuyến giáp thường phát hiện các dấu hiệu vi phạm cấu trúc của cơ quan. Những thay đổi được tìm thấy trong quá trình chụp ảnh bằng máy tính và cộng hưởng từ có thể cho thấy tổn thương não, hệ thống dưới đồi-tuyến yên.
Điều trị bệnh
Việc chỉ định liệu pháp thay thế được thực hiện ngay sau khi chẩn đoán. Có thể bắt đầu điều trị vào ngày thứ 8-9 của cuộc đời đứa trẻ, khi hiệu quả của nó là tối đa. Bệnh này là một chỉ định tuyệt đối cho việc sử dụng liệu pháp nội tiết tố với levothyroxine.
Việc chậm trễ bắt đầu điều trị hơn 1 tháng có thể dẫn đến sự phát triển trí não và thể chất của trẻ bị gián đoạn.
Điều trị bệnh được thực hiện dưới sự kiểm soát của mức độ hormone trong máu (TSH, T4), kiểm tra phòng thí nghiệm thường xuyên của em bé. Có lẽ việc chỉ định liệu pháp điều trị triệu chứng, các chế phẩm vitamin và khoáng chất trong điều trị phức tạp của bệnh suy giáp.
Dự báo và phòng ngừa
Diễn biến của bệnh phần lớn phụ thuộc vào sự kịp thời và chất lượng của việc điều trị. Nếu liệu pháp thay thế được kê đơn đúng thời gian, trẻ sẽ phát triển theo các tiêu chuẩn tuổi. Thông thường, trẻ sơ sinh phải uống hormone suốt đời.
Trong trường hợp chậm trễ trong việc chỉ định điều trị (đặc biệt nếu khoảng thời gian từ 3 - 6 tháng), trẻ sẽ phát triển các khuyết tật trí tuệ không thể phục hồi, lên đến chứng thiểu năng, tổn thương hệ xương và chậm trao đổi chất.
Phòng ngừa bệnh bao gồm điều trị kịp thời các bệnh tuyến giáp ở phụ nữ mang thai, bổ sung đủ lượng i-ốt trong thực phẩm khi mang thai và sàng lọc sơ sinh.
Kết luận
Suy giáp bẩm sinh là một trong những bệnh nội tiết thường gặp ở trẻ nhỏ. Căn bệnh này có thể mang lại những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho các mảnh vụn, dẫn đến những hậu quả không thể cứu vãn. Đồng thời, phát hiện và điều trị bệnh kịp thời, đảm bảo sự phát triển bình thường của trẻ và ít biểu hiện của bệnh.
Điều quan trọng là cha mẹ phải hiểu tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ bệnh và không bỏ qua việc sàng lọc sơ sinh, vì sức khỏe của trẻ sau này phụ thuộc vào nó.
