Phụ nữ đi thụ tinh ống nghiệm không phải lúc nào cũng biết rõ về các giai đoạn chính của kỹ thuật này. Và khi một bác sĩ quan tâm đến việc liệu bệnh nhân có muốn trải qua chẩn đoán trước khi cấy ghép hay không, thậm chí còn có nhiều câu hỏi hơn. Một số từ chối, khi biết rằng PGD dẫn đến tăng chi phí của quy trình, những người khác chỉ đơn giản là không biết nghiên cứu di truyền như vậy được quy định vì mục đích gì và liệu nó có cần thiết hay không. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cho bạn biết PGD trong IVF là gì và nó có thể cho bạn biết những gì.
PGD - nó là gì?
Kể từ thời điểm kết hợp tế bào trứng của phụ nữ với tinh trùng của đàn ông, mọi thứ đều được xác định trước ở cấp độ di truyền - màu tóc của đứa trẻ chưa sinh và sự phát triển, khả năng trí tuệ và giới tính của nó, cũng như các bệnh và dị tật di truyền có thể xảy ra mà đứa trẻ thừa hưởng từ cha mẹ, ông bà hoặc những người thân khác. ...
Chẩn đoán trước khi cấy ghép là một phức hợp các nghiên cứu bộ gen cho phép bạn xác định phôi thai chỉ mới vài ngày tuổi, các bất thường phát triển khác nhau, bệnh tật, hội chứng và các rắc rối khác. PGD có thể xác định khoảng 150 bệnh di truyền do di truyền, trong đó khá phổ biến - hội chứng Down, bệnh Turner, và khá hiếm - bệnh xơ nang, bệnh máu khó đông, hội chứng cánh bướm, v.v.
Với sự trợ giúp của các kỹ thuật đặc biệt và thiết bị chính xác cao, các phôi bị bệnh được xác định và sàng lọc. Để cấy ghép vào buồng tử cung, phụ nữ chỉ sử dụng những phôi chất lượng cao, khỏe mạnh và còn sống.
IVF tiêu chuẩn không bao gồm giai đoạn bắt buộc của chẩn đoán trước khi cấy ghép. Sau khi thụ tinh và nuôi cấy phôi trong vài ngày, chỉ đánh giá tốc độ phát triển, tỷ lệ phân cắt và khả năng sống của phôi. Sau đó, chúng được chuyển đến khoang tử cung của người phụ nữ. Cái nào trong số chúng sẽ bén rễ và liệu chúng có bén rễ hay không là một câu hỏi lớn. Hiệu quả của IVF tiêu chuẩn là khoảng 35%.
Nếu tiến hành chẩn đoán trước khi cấy ghép, các bậc cha mẹ tương lai có thể không lo lắng về sức khỏe của em bé, ngay cả khi bản thân họ có một số vấn đề di truyền nhất định. Ngoài ra, hiệu quả của IVF với PGD cao hơn một chút - khoảng 40-45%. Điều này là do một thực tế là phôi thai lớn, ngay cả khi được cấy vào tử cung, có rất ít cơ hội phát triển và sống sót. Một phôi thai khỏe mạnh và được kiểm tra có nhiều khả năng tự hình thành thành công và bắt đầu tăng trưởng và phát triển.
Mục đích của cuộc khảo sát
PGD rất được khuyến khích cho các bậc cha mẹ mắc bệnh di truyền có thể di truyền cho con. Ngoài ra, việc kiểm tra di truyền sơ bộ như vậy của phôi sẽ không ảnh hưởng gì nếu có bệnh di truyền trong hàng ngũ họ hàng gần của cha mẹ tương lai.
Việc chẩn đoán trước khi làm tổ là quan trọng và cần thiết đối với các cặp vợ chồng trong đó một trong hai bố mẹ là người mang mầm bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. Ví dụ, một người phụ nữ mang gen bệnh ưa chảy máu, nhưng đứa trẻ sẽ bị bệnh chỉ khi đó là trẻ sơ sinh nam. PGD trong trường hợp này xác định giới tính của phôi, chỉ được vài ngày tuổi và các bác sĩ chỉ chọn để cấy lại những phôi không bị bệnh máu khó đông đe dọa, tức là các bé gái.
Đối với một phụ nữ có yếu tố Rh âm và đã từng mang thai nhiều lần (bất kể kết thúc như thế nào), PGD được khuyến nghị nếu tinh trùng của người chồng có yếu tố Rh dương được sử dụng để làm thụ tinh trong ống nghiệm. Trong trường hợp này, các bác sĩ sẽ chọn từ tất cả các phôi kết quả chỉ những người thừa hưởng liên kết Rh của mẹ. Trong trường hợp này, mang thai sau khi thụ tinh ống nghiệm sẽ có rủi ro thấp hơn và em bé sẽ không bị đe dọa bởi một căn bệnh tan máu nguy hiểm.
PGD được khuyến nghị cho một cặp vợ chồng nếu một phụ nữ đã sẩy thai hai lần trở lên trước đó, nếu có trường hợp mang thai đông lạnh, cũng như nếu bất kỳ cặp vợ chồng nào trong cuộc hôn nhân đầu tiên của họ hoặc đã có con với bất thường nhiễm sắc thể với nhau, hoặc bệnh lý di truyền. Chẩn đoán trước khi chuyển cho phép loại trừ những người bị bệnh hoặc có bất thường không có nguồn gốc di truyền ra khỏi số phôi được xem xét để cấy.
Chẩn đoán cấy ghép trước trong quy trình IVF thứ hai hoặc thứ ba cho phép xác định với độ chính xác cao những lý do của những lần thử trước đó không thành công.
Và một tình huống thực tế hoàn toàn không theo tiêu chuẩn, nhưng, than ôi - cha mẹ đi thụ tinh ống nghiệm để sinh ra một đứa trẻ có thể trở thành người hiến tặng, ví dụ, tủy xương, cho anh trai hoặc chị gái của họ. Trong trường hợp này, việc dựa vào thụ thai tự nhiên là quá rủi ro. Đứa trẻ được sinh ra có thể không thích hợp để hiến tặng cho người thân bị bệnh.
Chẩn đoán trước khi cấy ghép sẽ giúp chọn các cá thể từ các phôi kết quả với sự kết hợp nhất định của thông tin di truyền đảm bảo sự phù hợp về bộ gen giữa các trẻ em. Nghiên cứu này được gọi là cách gõ HLA.
Cuộc khảo sát cho thấy điều gì?
Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép cho phép bạn xác định trước các bệnh và tình trạng khác nhau mà đứa trẻ có thể không thể chữa khỏi hoặc tàn tật. Tất cả phụ thuộc vào những khuyến nghị mà nhà di truyền học đưa ra. Nếu cần thiết, phôi chỉ được kiểm tra các tiêu chí nhất định và đột biến gen; nói chung, có thể đánh giá tất cả các thông số được xác định bởi nghiên cứu.
Vì vậy, PGD với độ chính xác 97-99% xác định mù và điếc, điếc bẩm sinh, u nguyên bào võng mạc, thiếu máu Fanconi, u xơ thần kinh, phenylketon niệu, bệnh cơ, loạn trương lực cơ xoắn, loạn dưỡng cơ Duchenne và hàng chục bệnh và hội chứng nguy hiểm và không thể chữa khỏi.
PGD cũng xác định karyotype của phôi, nhóm máu và yếu tố Rh, giới tính, sự hiện diện của các đột biến ở cấp độ gen, bất thường đối với cha mẹ và được biểu hiện lần đầu tiên.
Ai được bổ nhiệm?
Vì bản thân việc chẩn đoán trước khi cấy ghép không hề rẻ. Không phải phụ nữ nào dám làm thụ tinh trong ống nghiệm cũng được khuyến cáo giai đoạn bổ sung này. Nó được cung cấp cho tất cả mọi người, nhưng có những loại bệnh nhân rất không muốn từ bỏ việc đánh giá di truyền sơ bộ của phôi trước khi chuyển vào tử cung.
Những bệnh nhân này bao gồm:
- Những cặp vợ chồng phụ nữ "có tuổi". Theo tuổi tác, các tế bào sinh dục của nam và nữ bị lão hóa và suy giảm sức khỏe. Dưới tác động của thuốc, thói quen xấu, hệ sinh thái không thuận lợi và chỉ những năm vừa qua, bộ DNA của họ có thể đột biến. Do đó, phụ nữ và nam giới “lớn tuổi” có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thai nhi cao hơn. PGD được khuyến khích cho phụ nữ trên 35 tuổi, cũng như cho các cặp vợ chồng mà một người đàn ông trên 40 tuổi.
- Phụ nữ âm tính Rhngười đã phá thai, sẩy thai, sinh đẻ, trẻ em mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Chẩn đoán chỉ phù hợp nếu vợ / chồng có yếu tố Rh trong máu dương tính. Nếu sử dụng tinh trùng của người cho thì ban đầu chọn nguyên liệu sinh học của người đàn ông có yếu tố Rh âm thì xác suất thu được phôi Rh dương bằng không.
- Những phụ nữ đã có 1-2 lần IVF không thành công trong trường hợp không có lý do khách quan (các quy trình được thực hiện chính xác và không có biến chứng, không có lạc nội mạc tử cung và các trở ngại khác đối với việc cấy ghép).
- Nếu tinh trùng của người đàn ông có các chỉ số chất lượng thấp của phương pháp chụp tinh trùng thì được sử dụng để thụ tinh (teratozoospermia, azoospermia, suy nhược). Khi thụ thai tự nhiên, tinh trùng chất lượng thấp sẽ chết, không có cơ hội thụ tinh, với thụ tinh ống nghiệm, chúng có thể thụ tinh tốt với trứng, do quá trình chọn lọc tự nhiên bị rối loạn, có thể dẫn đến phát triển các bệnh lý khác nhau ở thai nhi.
Các loại chẩn đoán
Có một số loại chẩn đoán di truyền của phôi. Chúng khác nhau về nghiên cứu, sắc thái kỹ thuật, thiết bị và phương pháp nghiên cứu. Hãy liệt kê những cái chính mà không cần đi sâu vào chi tiết phòng thí nghiệm và di truyền:
- CÁ Là một phương pháp lai huỳnh quang. Đây là một nghiên cứu khá tiêu chuẩn, chi phí thấp so với các phương pháp chẩn đoán tiền cấy ghép khác. Nhưng độ chính xác của nó có phần thấp hơn so với các phương pháp khác. Phương pháp này được sử dụng rộng rãi tại các phòng khám ở Nga, Ukraine và Belarus. Các phòng khám nước ngoài thực tế đã bỏ nó do thực tế là các nghiên cứu chính xác hơn đã xuất hiện. Điểm cộng là quá trình nghiên cứu diễn ra nhanh chóng - trong vòng vài giờ. Nhược điểm là nhiều nhiễm sắc thể thậm chí không được kiểm tra.
- CGH - một phương pháp lai so sánh hệ gen. Một cách rất tốn kém. Hơn nữa, cả về tài chính và tạm thời. Nhưng danh sách các bệnh lý được xác định lớn hơn so với phương pháp trên và độ chính xác cao hơn rất nhiều. Trong số những thứ khác, phương pháp chẩn đoán trước khi trồng lại này cho phép bạn xác định phôi nào có cơ hội làm tổ cao hơn.
- PCR - phương pháp phản ứng chuỗi polymerase. Tiết lộ thuộc về Rh của phôi thai, nhóm máu của nó, cũng như một danh sách khá lớn các vấn đề di truyền. Nghiên cứu yêu cầu một cuộc kiểm tra sơ bộ bắt buộc đối với cha mẹ ruột về đột biến gen. Nếu một phụ nữ được cấy phôi thai của người hiến tặng hoặc tế bào trứng của người hiến tặng được lấy để thụ tinh thì không thể sử dụng phương pháp PCR.
- NGS - phương pháp giải trình tự. Đây là một cách hiện đại để thực hiện chẩn đoán trước khi cấy ghép, kết hợp những gì tốt nhất từ tất cả những điều trên. Tuy nhiên, nó cung cấp bức tranh đầy đủ nhất về sức khỏe của phôi và giá thành của nó cao hơn so với các phương pháp khác.
Tiến trình nghiên cứu như thế nào?
Để các nhà phôi học và nhà di truyền học có cơ hội làm PGD, cần phải có đủ số lượng trứng thông qua kích thích nội tiết tố sơ bộ. Nếu nó nhỏ hơn 3-4, thì chẩn đoán trước khi cấy ghép thường không được thực hiện. Sau khi các bác sĩ “tổ chức” cuộc gặp gỡ của trứng với tinh trùng đã được lọc sạch, sự phát triển của phôi được theo dõi trong vòng 2-5 ngày. Sau đó, nhà phôi học có thể chọn những con có thể sống được. Vào ngày thứ năm, phôi nang đã có khoảng 200 tế bào. Có thể lấy khoảng 5-7 tế bào từ mỗi phôi để nghiên cứu di truyền mà không ảnh hưởng đến phôi.
Để thu thập tế bào, các tia laser hiện đại có độ chính xác cao được sử dụng, sinh thiết màng tế bào được thực hiện và sử dụng các phương pháp khác. Kiểm tra sợi DNA cung cấp thông tin toàn diện về việc phôi có khỏe mạnh hay không. Sau đó, nó được đề nghị để chuyển giao.
Việc chuyển phôi, nếu cặp vợ chồng đồng ý với chẩn đoán di truyền sơ bộ của phôi, có thể bị hoãn lại. Nếu với quy trình thụ tinh ống nghiệm tiêu chuẩn, nó được thực hiện vào ngày thứ 2, thứ 3 hoặc thứ 5 kể từ thời điểm thụ tinh, thì kết quả của PGD có thể được mong đợi từ vài giờ đến 5-6 ngày. Như vậy, chu kỳ IVF được kéo dài thêm ít nhất một tuần. Chi phí của quy trình có thể tăng lên trong trường hợp đồng ý chẩn đoán sơ bộ phôi 40-240 nghìn rúp.
Tất cả phụ thuộc vào dự định khám bao nhiêu phôi, khám theo phương pháp nào trong số các phương pháp trên.
Để giảm chi phí, hai vợ chồng có thể sử dụng phương tiện hạn ngạch, chẩn đoán nằm trong danh mục các dịch vụ được cung cấp bảo hiểm y tế bắt buộc, nhưng ở mỗi phòng khám vấn đề này cần được làm rõ riêng. Một số làm PGD bằng chi phí của ngân sách, những người khác thì không.
Các biến chứng có thể xảy ra
Như đã đề cập, tài liệu cho nghiên cứu di truyền học được lấy bằng sinh thiết. Mặc dù được trang bị các thiết bị chính xác hiện đại, khả năng gây thương tích cho thai nhi trong quá trình này vẫn còn. Thông thường, "ba ngày" là đối tượng của chấn thương. Cần lưu ý rằng xác suất chấn thương là khá thấp - khoảng 3%, và lợi ích từ nghiên cứu sẽ lớn hơn nhiều. Nếu không, các biến chứng với IVF như vậy có thể giống như IVF trong quy trình chuẩn.
Bất kỳ giai đoạn nào của quá trình thụ tinh trong ống nghiệm đều có thể có một số rủi ro nhất định và điều này không thể tránh khỏi. Điều quan trọng là tất cả các rủi ro đều thấp.
Cặp vợ chồng cần phải nhận thức rõ rằng ngay cả những thiết bị hiện đại và chính xác, do bác sĩ có trình độ chuyên môn cao nhất làm việc, cũng không đảm bảo 100% rằng em bé sẽ khỏe mạnh. Vì vậy, với hiện tượng khảm trên diện rộng, các lỗi sinh học có thể xảy ra và một phôi thai bị bệnh có thể được cấy vào người phụ nữ. Có một xác suất như vậy, nhưng nó rất nhỏ - không quá 0,05%.
Nhận xét
Theo thông tin chính thức của Tổ chức Y tế Thế giới, IVF với PGD làm tăng tỷ lệ thành công của quy trình lên khoảng 7-10% so với 35% cơ bản. Tuy nhiên, không có quá nhiều đánh giá tích cực trong phân khúc Internet của Nga về chẩn đoán tiền trồng.
Một số phụ nữ lưu ý rằng tỷ lệ sống sót của phôi mà từ đó các tế bào được lấy để phân tích có phần kém hơn, và do đó có khá nhiều đánh giá về các quy trình IVF không thành công với chẩn đoán di truyền sơ bộ của thai nhi. Y học không xác nhận quan điểm phổ biến này và các số liệu thống kê chính thức không chỉ ra tỷ lệ cấy ghép thành công sau khi kiểm tra phôi giảm xuống.
Thường thì phụ nữ đặt câu hỏi là có thể làm PGD để chọn giới tính cho con không, vì ngoài việc bạn rất muốn có con, bạn cũng muốn có con trai hoặc con gái. Về mặt kỹ thuật, có thể xác định giới tính, nhưng không một bác sĩ nào loại bỏ các phôi có giới tính “không cần thiết”, nếu không có chỉ định cụ thể của nhà di truyền học (đối với bệnh liên kết NST giới tính). Pháp luật cấm phân biệt đối xử về phôi thai trên cơ sở giới tính ở Nga.
Theo các đánh giá, bản thân quá trình chẩn đoán, có thể kéo dài vài ngày, mang lại cho một người phụ nữ rất nhiều lo lắng, bởi vì cô ấy không biết cho đến cuối cùng có bao nhiêu phôi chất lượng cao và liệu chúng có thành công hay không. Ngoài ra, mẹ cần duy trì trạng thái của nội mạc tử cung ở dạng mong muốn - uống thuốc theo chỉ định, hiến máu cho progesterone, siêu âm nhiều lần để xác định độ dày của lớp chức năng của tử cung. Điều quan trọng là việc chuyển giao càng thành công càng tốt và có thể cấy ghép noãn.
Nó xảy ra rằng trong khi chẩn đoán đang được tiến hành, thời gian "tốt" cho việc chuyển giao sẽ trôi qua. Trong trường hợp này, quy trình có thể bị gián đoạn và các phôi đã vượt qua thử nghiệm được đông lạnh và gửi đến ngân hàng lạnh. Chúng sẽ được chuyển trong giao thức tiếp theo.
Để biết những điều phức tạp của chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép, hãy xem video tiếp theo.
