Có một số lượng lớn các bệnh lý của hệ thần kinh, nghiên cứu về chúng được thực hiện đồng thời bởi một số bác sĩ chuyên khoa. Bệnh Charcot, hay đúng hơn là bệnh Charcot Marie Tooth (đôi khi có một biến thể của chữ viết không có gạch nối - Charcot Marie Tooth) cũng không ngoại lệ. Mỗi bác sĩ này, những người có tên được bao gồm trong tên bệnh, đã đóng góp vô giá vào việc mô tả khoa học này. Biểu hiện chính của nó là teo cơ vòng ở chân, giảm phản xạ và nhạy cảm. Và trong số các đặc điểm chính, người ta có thể phân biệt mức độ nghiêm trọng khác nhau của các triệu chứng ngay cả ở các thành viên trong cùng một gia đình, bất chấp tính chất di truyền của hội chứng.
Các dạng phổ biến nhất của bệnh Charcot Marie Tooth
Charcot Marie Tooth bệnh tật thuộc thể loại bệnh thần kinh di truyền, được đặc trưng bởi tổn thương các sợi của hệ thần kinh ngoại vi, cả cảm giác và vận động. Bạn thường có thể tìm thấy các tên khác cho bệnh lý. Ví dụ, bệnh teo cơ Charcot-Marie thần kinh hoặc thần kinh.
Khoa học này được coi là một trong những đại diện thường xuyên nhất của các bệnh di truyền, vì nó xảy ra ở 25-30 người trên 100 nghìn dân số.
Trong thần kinh học hiện đại, có 4 biến thể của bệnh... Nhưng nhiều khả năng đây không phải là con số cuối cùng. Rốt cuộc, tất cả các loại đột biến trong gen có thể dẫn đến bệnh tật vẫn chưa được biết đến.
Hội chứng Charcot thuộc loại đầu tiên (hoặc loại bỏ men) được quan sát thấy ở 60% bệnh nhân. Anh ấy ra mắt khán giả trước hai mươi tuổi, thường xuyên hơn ngay cả trong những năm đầu đời của một đứa trẻ. Bệnh lây truyền qua NST thường. Biến thể thứ hai của bệnh lý, còn được gọi là trục và xảy ra trong 20% trường hợpđược kế thừa theo cách tương tự. Có nghĩa là, khi một trong hai cha mẹ bị bệnh, con cái trong mọi trường hợp sẽ “mắc phải” sự “phá vỡ” di truyền này và sau đó nó sẽ phát triển thành bệnh. Nhưng trong loại bệnh teo cơ sau, biểu hiện của các triệu chứng đôi khi bị trì hoãn đến 60-70 năm.
Hai loại bệnh Charcot Marie Tooth này khác nhau ở chỗ loại thứ nhất phá hủy vỏ myelin của dây thần kinh và loại thứ hai làm tổn thương sợi trục trước.
Biến thể thứ ba của bệnh lý là biến thể di truyền trội qua nhiễm sắc thể X. Hơn nữa, ở nam giới, các triệu chứng rõ ràng hơn ở nữ giới. Suy nghĩ về phiên bản này của hội chứng bác sĩ sẽ buộc thông tin rằng các dấu hiệu của bệnh được tìm thấy ở nam giới không phải trong mọi thế hệ của gia đình.
Chứng loạn dưỡng thần kinh loại 4 được coi là loại bỏ men và di truyền theo kiểu lặn trên NST thường., nghĩa là, có cơ hội sinh con khỏe mạnh từ cha mẹ bị bệnh.
Nguyên nhân nào dẫn đến sự phát triển của bệnh Charcot
Nguyên nhân chính và duy nhất của bất kỳ loại bệnh Charcot-Marie-Tooth nào là đột biến điểm trong gen.
Hiện tại, khoa học biết khoảng hai chục gen trải qua những thay đổi dẫn đến chứng teo cơ. Thông thường, "sự cố" được tìm thấy trong các gen nằm trên nhiễm sắc thể thứ 1, thứ 8, cụ thể là PMP22, MPZ, MFN2, v.v. Và đây chỉ là một phần trong số đó. Nhiều người vẫn nói “đằng sau hậu trường”, bởi vì khoảng 10-15% bệnh nhân thậm chí không biết về bệnh của họ và không tìm kiếm sự trợ giúp y tế.
Loại bệnh lý khử myelin cũng liên quan đến sự xâm lược tự miễn dịch mắc phải, trong đó các tế bào tạo ra vỏ bọc bên ngoài của dây thần kinh bị cơ thể coi là ngoại lai và bị phá hủy.
Ngoài ra còn có các yếu tố nguy cơ góp phần vào biểu hiện sinh động hơn của các triệu chứng của bệnh Charcot Marie Tooth và làm trầm trọng thêm bệnh cảnh lâm sàng hiện có.
Các yếu tố khởi phát bệnh bao gồm:
- tiêu thụ rượu;
- việc sử dụng các loại thuốc có khả năng gây độc cho thần kinh. Ví dụ, vincristine, muối lithium, metronidazole, nitrofurans, v.v.
Gây mê được chống chỉ định ở những bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ di truyền, trong đó thiopental được sử dụng.
Bệnh Charcot-Marie-Tooth biểu hiện như thế nào?
Bệnh Charcot-Marie-Tooth không phải lúc nào cũng giống nhau ngay cả trong cùng một gia đình. Và nó không phải về sự đa dạng của các tính năng của nó. Và thực tế là các gen mã hóa bệnh lý này có khả năng hình thành các triệu chứng với mức độ nặng nhẹ khác nhau. Nói một cách đơn giản, có sự “đứt đoạn” giống hệt nhau trong các nhiễm sắc thể thì dấu hiệu bệnh tật ở hai cha con sẽ mang màu sắc riêng biệt.
Các triệu chứng chung
Hình ảnh lâm sàng của bệnh thực tế không phụ thuộc vào loại của nó và bao gồm:
- teo các cơ của xa, tức là xa nhất của cơ thể, các phần của các chi;
- giảm phản xạ gân xương và màng xương;
- sự thay đổi về độ nhạy, được đặc trưng bởi sự mất mát của nó, nhưng không bao giờ đi kèm với sự xuất hiện của cảm giác ngứa ran hoặc "kiến bò";
- biến dạng của hệ thống cơ xương - cong vẹo cột sống, sự gia tăng của vòm bàn chân, v.v.
Tuy nhiên, có một số dấu hiệu phần nào phân biệt được tiến trình của bệnh trong các biến thể khác nhau của nó.
Loại đầu tiên
Bệnh Charcot-Marie-Tooth thuộc loại đầu tiên thường xảy ra ở dạng cực kỳ bị xóa, trong đó bệnh nhân không cảm thấy thay đổi trong cơ thể và không tìm kiếm trợ giúp y tế. Nếu bệnh lý tự biểu hiện, thì điều này xảy ra trong thập kỷ đầu tiên, tối đa thứ hai của cuộc đời.
Trong trường hợp này, những điều sau đây được quan sát thấy:
- chuột rút đau đớn ở khối cơ của cẳng chân, và hiếm khi ở cơ ức đòn chũm, thường gặp ở nhóm cơ trước. Sự co thắt như vậy tăng lên sau một thời gian hoạt động thể chất kéo dài (đi bộ, chơi thể thao, đi xe đạp);
- thay đổi trong dáng điliên quan đến sự gia tăng dần dần tình trạng yếu cơ. Tuy nhiên, ở trẻ em, nó có thể ra mắt khi đi bằng kiễng chân;
- biến dạng của bàn chân với sự hình thành của vòm sau cao và sự hiện diện của các ngón tay hình búa, phát triển do sự mất cân bằng trong giai điệu của các cơ gấp và cơ kéo dài;
- chứng teo cơbắt đầu từ bàn chân và lên đến cẳng chân. Sau đó, quá trình này ảnh hưởng đến bàn tay - run xuất hiện ở bàn tay và yếu nghiêm trọng ở các ngón tay, đặc biệt là khi cố gắng thực hiện các chuyển động nhỏ. Ví dụ, thắt nút, phân loại các tấm;
- ức chế hoặc hoàn toàn không có phản xạ gân và màng xương, cụ thể là Achilles, ống cổ tay, với nguyên vẹn từ các phần gần hơn của cánh tay và chân. Tức là đầu gối và phản xạ với cơ hai đầu và cơ tam đầu vẫn còn nguyên;
- rối loạn nhạy cảm ở bàn tay và bàn chân, thể hiện ở chỗ mất dần. Hơn nữa, bệnh lý bắt đầu từ các mặt cầu rung và xúc giác, lan sang các cơ khớp và cảm giác đau;
- cong vẹo cột sống và kyphoscoliosis;
- dày các thân dây thần kinh, thường nhất là bề mặt và tai lớn.
Bệnh Charcot có đặc điểm là teo cơ ở các chi xa. Hơn nữa, nếu lớp mỡ dưới da không được biểu hiện, thể tích của cẳng chân và đùi sẽ khác biệt rõ rệt, và đôi chân trông giống như một con cò hoặc giống như một chai rượu sâm panh ngược.
Chứng loạn dưỡng thần kinh của Charcot Marie thuộc loại đầu tiên có dạng không điển hình. Một trong số chúng -Hội chứng Rusi-Levi, trong đó có biểu hiện run rõ rệt khi cố gắng giữ tay ở một vị trí và không ổn định khi đi bộ. Điều này cũng bao gồm một bệnh mà biểu hiện của chính nó, ngoài các triệu chứng tiêu chuẩn, liệt, phì đại các cơ của cẳng chân, mất nhạy cảm và chuột rút ban đêm ở bắp chân.
Loại thứ hai
Bệnh Charcot-Marie-Tooth thuộc loại thứ hai, ngoài việc khởi phát muộn hơn, có đặc điểm:
- ít thay đổi rõ rệt về độ nhạy;
- hiếm hơn xảy ra dị tật bàn chân và ngón chân;
- sự hiện diện của hội chứng chân không yên (có những cảm giác khó chịu ở chân khi đi ngủ, buộc bệnh nhân phải di chuyển, làm cho tình trạng dễ dàng hơn);
- thường giữ lại sức mạnh trong tay;
- thiếu dày các thân thần kinh.
Trong hội chứng Charcot-Marie-Tooth, lây truyền qua nhiễm sắc thể X, có thể xảy ra mất thính giác thần kinh giác quan (mất thính lực) và bệnh não thoáng qua xảy ra sau khi tập thể dục ở độ cao. Sau đó được đặc trưng bởi sự khởi đầu của các triệu chứng 2-3 ngày sau khi tập thể dục. Dấu hiệu của bệnh lý là không vững, nói kém, nuốt, yếu các bộ phận gần của tay và chân. Thông thường, hình ảnh lâm sàng của bệnh sẽ tự biến mất trong vòng vài tuần.
Những gì cần thiết để xác nhận chẩn đoán
Cần phải nhớ rằng, trước hết, bác sĩ sẽ nghi ngờ bệnh Charcot-Marie-Tooth với tiền sử gia đình nặng nề, nghĩa là, sự hiện diện của các triệu chứng tương tự ở một trong những người thân nhất của bệnh nhân.
Trong số các phương pháp kiểm tra công cụ, thông tin nhất là phương pháp đo điện cơ (ENMG). Trong trường hợp này, tốc độ của xung dọc theo dây thần kinh giảm từ 38 m / s bình thường xuống 20 m / s ở cánh tay và 16 m / s ở chân. Các tiềm năng gợi lên cảm giác, không được gợi lên chút nào hoặc có biên độ giảm đáng kể, cũng được khảo sát.
Trong loại hội chứng Charcot thứ hai, những thay đổi về ENMG không xảy ra. Bệnh lý chỉ được quan sát trong nghiên cứu về các tiềm năng giác quan được khơi gợi.
Xác nhận cuối cùng về sự hiện diện của chứng loạn dưỡng thần kinh cho phép sinh thiết dây thần kinh với phân tích mô học của các vật liệu thu được.
Hơn nữa, biến thể đầu tiên của bệnh được đặc trưng bởi:
- khử myelin và tái tạo myelin của sợi với sự hình thành "đầu củ";
- giảm tỷ lệ sợi lớn có myelin;
- teo sợi trục với sự giảm đường kính của chúng.
Và loại thứ hai của bệnh Charcot Marie Tooth không kèm theo sự khử men và hình thành "đầu củ", nếu không thì các triệu chứng giống nhau.
Các phương pháp điều trị bệnh Charcot
Hiện tại, không có liệu pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh Charcot, chỉ điều trị triệu chứng đã được phát triển. Hơn nữa, ở một mức độ lớn hơn, trọng tâm là liệu pháp tập thể dục và vật lý trị liệu. Vệ sinh chân đúng cách và mang giày chỉnh hình được coi là quan trọng như nhau.
Phẫu thuật
Trong số các thủ tục phẫu thuật cho hội chứng Charcot, phẫu thuật khớp cổ chân thường được sử dụng nhất là: loại bỏ các bề mặt sụn và hợp nhất xương bả vai và xương chày. Điều này đi kèm với việc cố định chân ở một vị trí và làm mất khả năng vận động của bàn chân, nhưng nó cho phép bạn giữ lại khả năng di chuyển.
Phương pháp vật lý trị liệu
Khi phát hiện các dấu hiệu của bệnh lý, họ ngay lập tức dùng đến việc dạy bệnh nhân các bài tập vận động trị liệu, giúp duy trì độ đàn hồi của cơ và gân càng lâu càng tốt. Ngoài ra, xoa bóp và tập thể dục nhịp điệu, chẳng hạn như bơi lội, đi bộ, có tác dụng có lợi cho tình trạng của bệnh nhân.
Các nhóm thuốc chính
Việc sử dụng thuốc cho bệnh Charcot Marie Tooth rất hạn chế do hiệu quả thấp. Ví dụ, việc sử dụng vitamin, coenzyme Q, chất bảo vệ thần kinh và các chất chuyển hóa không dẫn đến giảm mức độ nghiêm trọng của các quá trình bệnh lý.
Trong trường hợp có sự tiến triển đột ngột của các triệu chứng và gia tăng tình trạng yếu chân, corticosteroid (Dexamethasone, Methylprednisolone), các chế phẩm immunoglobulin (Bioven mono) hoặc plasmapheresis được kê toa. Vì thường nguyên nhân của sự suy giảm này là do quá trình tự miễn dịch gắn vào.
Trong một số thí nghiệm, liều lượng cao vitamin C đã được chứng minh là có tác dụng tích cực trong việc làm chậm quá trình khử men ở bệnh Charcot loại đầu tiên.
Nếu bệnh nhân kêu đau dữ dội ở chân, thì thuốc chống trầm cảm (Amitriptyline) và thuốc chống co giật (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramate) trở thành những loại thuốc được lựa chọn.
Dự báo
Bệnh Charcot Marie Tooth có một quá trình tiến triển mãn tính, nhưng đồng thời, các triệu chứng của bệnh lý phát triển cực kỳ chậm - trong nhiều năm, hoặc thậm chí nhiều thập kỷ. Bệnh nhân có thể tự đi lại và chăm sóc cho bản thân gần như đến cuối đời mà không cần trợ giúp. Tất nhiên, điều này chỉ có thể thực hiện được với điều kiện điều trị kịp thời và tuân thủ các khuyến cáo của bác sĩ.
Hội chứng Charcot không gây tử vong. Tuổi thọ của bệnh nhân không liên quan gì đến sự hiện diện của căn bệnh này.
Tình trạng của bệnh nhân có thể trầm trọng hơn khi mang thai, cũng như việc sử dụng các loại thuốc bị cấm đối với bệnh lý này: Thiopental, Vincristine, v.v. vỏ bọc của dây thần kinh của chính bạn.
Cần phải nhớ rằng bệnh nhân mắc bệnh Charcot Marie Tooth cần được hướng dẫn nghề nghiệp có thẩm quyền, có tính đến sự phát triển trong tương lai mà họ có vấn đề về kỹ năng vận động tinh của bàn tay.
Các biến chứng của bệnh Charcot
Bệnh Charcot-Marie-Tooth không có nhiều biến chứng. Ngoài việc đi lại và cử động ở tay bị suy yếu, có thể quan sát thấy các vết loét dinh dưỡng trên bàn chân. Nhưng ngay cả với một lịch sử lâu dài, bệnh lý cho phép hầu hết bệnh nhân duy trì sự độc lập và di chuyển độc lập.
Phần kết luận
Mặc dù ngày nay chưa có loại thuốc nào có thể ngăn chặn hoàn toàn sự phát triển của bệnh Charcot-Marie-Tooth nhưng điều này không có nghĩa là chúng sẽ không xuất hiện trong tương lai gần. Mặc dù diễn tiến mãn tính, tiến triển đều đặn, tiên lượng của hội chứng vẫn thuận lợi. Một loạt các biện pháp can thiệp điều trị triệu chứng đã được phát triển cho phép bệnh nhân duy trì vận động và thực hiện các nhiệm vụ chuyên môn và nội trợ của họ.
