Hội chứng Down là một rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến và được biết đến nhiều nhất ở người và là nguyên nhân phổ biến nhất của khuyết tật tâm thần. Tiếp theo, chúng ta sẽ nói về căn nguyên, chẩn đoán và điều trị bệnh lý này.
Hội chứng Down là một dạng rối loạn di truyền ức chế sự phát triển thể chất cũng như sự phát triển các khả năng trí tuệ.
Một bác sĩ người Anh John Langdon Down lần đầu tiên mô tả bệnh lý này vào năm 1866. Ông dành một mối quan tâm đặc biệt cho những người bị thiểu năng trí tuệ. Mặc dù là người đầu tiên xác định được một số đặc điểm phân biệt của những người mắc chứng dị thường này, nhưng mãi đến năm 1959, Tiến sĩ Jerome Lejeune, người đang nghiên cứu về nhiễm sắc thể, mới phát hiện ra nguyên nhân của hội chứng thừa nhiễm sắc thể 21.
Tại sao trẻ sinh ra bị hội chứng Down?
Tất cả các tế bào trong cơ thể con người đều chứa nhân, nơi lưu trữ vật chất di truyền trong các gen. Các gen mang mã cho tất cả các đặc điểm di truyền của chúng ta và được nhóm lại dọc theo cấu trúc giống hình que được gọi là nhiễm sắc thể. Thông thường, có 46 nhiễm sắc thể trong nhân của mỗi tế bào, được sắp xếp thành 23 cặp. Một nhiễm sắc thể từ một cặp được truyền từ cha và nhiễm sắc thể kia từ mẹ.
Hội chứng Down là một bệnh di truyền, trong đó người ta có 47 nhiễm sắc thể trong tế bào thay vì 46. Họ có thêm một nhiễm sắc thể 21.
Thông thường, trong rối loạn này, một người thừa hưởng hai nhiễm sắc thể 21 từ mẹ (thay vì một) và một nhiễm sắc thể 21 từ cha, do đó mỗi tế bào chứa 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 chứ không phải 2 (do đó bất thường di truyền này còn được gọi là thể ba nhiễm 21). Trong rối loạn này, một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 dẫn đến sự gia tăng biểu hiện của các gen nằm trên đó. Người ta tin rằng hoạt động của các gen bổ sung này dẫn đến nhiều biểu hiện đặc trưng cho hội chứng Down.
Các dạng thay đổi di truyền
Ba biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down.
Hoàn thành trisomy 21
Trong khoảng 92% trường hợp, hội chứng Down là do có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào.
Trong những trường hợp như vậy, một nhiễm sắc thể bổ sung xảy ra trong quá trình phát triển của trứng hoặc tinh trùng. Do đó, khi trứng và tinh trùng kết hợp để tạo thành trứng được thụ tinh, sẽ có 3, không phải 2, nhiễm sắc thể 21. Khi phôi phát triển, một nhiễm sắc thể bổ sung được lặp lại trong mỗi tế bào.
Chuyển vị Robertsonian và tam nhiễm một phần 21
Ở một số người, các phần của nhiễm sắc thể 21 được hợp nhất với một nhiễm sắc thể khác (thường là nhiễm sắc thể 14). Đây được gọi là chuyển vị Robertson. Người đó có một bộ nhiễm sắc thể bình thường, một trong số đó chứa các gen bổ sung từ nhiễm sắc thể 21. Đứa trẻ thừa hưởng vật liệu di truyền bổ sung từ nhiễm sắc thể 21 từ cha mẹ của mình bị chuyển đoạn Robertson, và anh ta sẽ mắc bệnh suy nhược cơ thể. Chuyển vị Robertsonian xảy ra trong một tỷ lệ nhỏ của chứng rối loạn.
Rất hiếm khi các đoạn rất nhỏ của nhiễm sắc thể 21 được bao gồm trong các nhiễm sắc thể khác. Hiện tượng này được gọi là trisomy 21 một phần.
Hình tam giác khảm 21
Một tỷ lệ nhỏ khác của hội chứng là khảm. Ở thể khảm, một số tế bào trong cơ thể có 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 21, trong khi phần còn lại không bị ảnh hưởng. Ví dụ, một người có thể có 21 tế bào da tam nhiễm trong khi tất cả các loại tế bào khác đều bình thường. Hội chứng Mosaic Down đôi khi có thể không được chú ý vì một người có biến thể di truyền này không nhất thiết phải có tất cả các đặc điểm thể chất và thường kém nhận thức hơn một người bị tam nhiễm hoàn toàn 21. Điều này có thể dẫn đến chẩn đoán sai.
Bất kể biến thể di truyền nào gây ra hội chứng, những người mắc chứng rối loạn này đều có thêm một phần quan trọng của nhiễm sắc thể 21 trong một số hoặc tất cả các tế bào của họ. Vật liệu di truyền thừa phá vỡ quá trình phát triển bình thường, gây ra các triệu chứng của thể tam nhiễm 21.
Tỷ lệ mắc hội chứng Down
Khoảng 1 trong 800 trẻ sinh ra mắc chứng tam nhiễm 21. Khoảng 6.000 trẻ sinh ra mắc chứng rối loạn này hàng năm.
Không có xét nghiệm nào có thể được thực hiện trước khi thụ thai để xác định xem trẻ sơ sinh trong tương lai có mắc hội chứng này hay không. Bất kỳ cặp vợ chồng nào cũng có thể sinh ra một đứa trẻ bị tam nhiễm sắc thể, nhưng nguy cơ sẽ tăng lên theo tuổi của thai phụ. Mặt khác, phụ nữ trẻ sinh ra hầu hết những đứa trẻ có bất thường nhiễm sắc thể. Điều này được xác định bởi thực tế là, so với phụ nữ trưởng thành, phụ nữ trẻ có nhiều khả năng sinh con hơn.
Các nghiên cứu lớn đã được tiến hành để kiểm tra khả năng sinh con bị tam nhiễm sắc thể 21, liên quan đến tuổi của người mẹ. Dữ liệu sau được thu thập:
- Ở phụ nữ 20 tuổi, nguy cơ sinh ra đứa trẻ bị dị tật là 1/100;
- ở phụ nữ 30 tuổi - 1 trên 800;
- ở một phụ nữ ở tuổi 35, xác suất tăng lên 1 trên 270;
- ở 40 - xác suất là 1 trên 100;
- phụ nữ 45 tuổi có 1 trong 50 cơ hội trở lên.
Nguy cơ mang thai đứa trẻ bị dị tật nhiễm sắc thể thực sự lớn hơn những con số đưa ra. Điều này là do thực tế là khoảng 3/4 phôi hoặc thai nhi đang phát triển bị rối loạn di truyền sẽ không bao giờ phát triển đầy đủ, và do đó sẩy thai sẽ xảy ra.
Người ta thấy rằng từ năm 1989 đến năm 2008 các trường hợp phát hiện tam nhiễm sắc thể 21 ở giai đoạn trước và sau khi sinh trở nên thường xuyên hơn, mặc dù có sự khác biệt nhỏ về khả năng sinh sản. Tuy nhiên, số lượng trẻ sinh ra mắc chứng rối loạn di truyền này đã giảm nhẹ do những cải tiến và áp dụng rộng rãi hơn việc sàng lọc trước sinh. Nó đã dẫn đến sự gia tăng tần suất phát hiện ra chứng rối loạn trong thai kỳ và kết quả là nó chấm dứt. Nếu không có biện pháp sàng lọc cải thiện này, vì phụ nữ có xu hướng sinh con ở độ tuổi lớn hơn, người ta tin rằng số trẻ sơ sinh sống có bất thường di truyền sẽ gần như tăng gấp đôi.
Nếu một phụ nữ trước đó đã từng sinh con với bệnh lý như vậy, thì nguy cơ trẻ thứ hai cũng sẽ bị bất thường nhiễm sắc thể này tăng lên 1%.
Biểu hiện lâm sàng
Mặc dù không phải tất cả những người mắc chứng rối loạn này đều có đặc điểm thể chất giống nhau, nhưng có một số đặc điểm thường xảy ra với chứng rối loạn di truyền này. Đây là lý do tại sao bệnh nhân tam nhiễm sắc thể 21 có ngoại hình tương tự.
Ba đặc điểm được tìm thấy ở mỗi cá nhân mắc hội chứng Down:
- nếp gấp epicanthosis (da thừa của mí mắt bên trong tạo cho mắt hình quả hạnh);
- phần mắt theo kiểu Mongoloid;
- brachycephaly (đầu có đường kính ngang lớn);
Các đặc điểm khác mà những người mắc chứng rối loạn di truyền này có (nhưng không phải tất cả):
- bao gồm các đốm sáng trong mắt (đốm Brushfield);
- mũi nhỏ, hơi tẹt;
- miệng mở nhỏ với lưỡi nhô ra;
- tai nhỏ đặt thấp có thể gấp lại được;
- răng hình thành bất thường;
- vòm miệng hẹp;
- lưỡi có vết nứt sâu;
- tay và chân ngắn;
- không cao so với những đứa trẻ khỏe mạnh cùng lứa tuổi;
- bàn chân nhỏ với khoảng cách giữa ngón cái và ngón thứ hai tăng lên.
Bản thân không có đặc điểm thể chất nào là bất thường và chúng không gây ra vấn đề nghiêm trọng hoặc gây ra bất kỳ bệnh lý nào. Tuy nhiên, nếu bác sĩ thấy những biểu hiện này kết hợp với nhau thì rất có thể nghi ngờ trẻ mắc hội chứng Down.
Các bệnh lý thường gặp trong hội chứng Down
Ngoài ngoại hình, nguy cơ mắc một số vấn đề y tế còn tăng lên:
Huyết áp thấp
Hầu hết tất cả trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng đều có trương lực cơ yếu (hạ huyết áp), có nghĩa là cơ bắp của chúng bị yếu đi và có vẻ hơi linh hoạt. Với bệnh lý này, trẻ sẽ khó tập lăn, ngồi, đứng và nói. Ở trẻ sơ sinh, hạ huyết áp cũng có thể gây ra các vấn đề về bú.
Do hạ huyết áp, nhiều trẻ em bị chậm phát triển vận động và có thể mắc các vấn đề về chỉnh hình. Nó không thể chữa khỏi, nhưng vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện độ săn chắc của cơ.
Khiếm thị
Các vấn đề về thị lực thường gặp trong hội chứng và có khả năng tăng lên theo độ tuổi. Ví dụ về các rối loạn thị giác như vậy là cận thị, viễn thị, lác, rung giật nhãn cầu (cử động mắt không tự chủ với tần suất cao).
Ở trẻ em bị trisomy 21, nên khám mắt càng sớm càng tốt vì các vấn đề trên có thể được điều chỉnh.
Khuyết tật tim
Khoảng 50 phần trăm trẻ sinh ra với các bất thường về tim.
Một số dị tật tim nhẹ và có thể tự sửa chữa mà không cần can thiệp y tế. Các bất thường khác ở tim nặng hơn và cần phải phẫu thuật hoặc dùng thuốc.
Mất thính giác
Các vấn đề về thính giác với hội chứng Down không phải là hiếm. Viêm tai giữa ảnh hưởng đến khoảng 50 đến 70 phần trăm trẻ em và là nguyên nhân phổ biến gây mất thính lực. Điếc, xuất hiện khi mới sinh, xảy ra ở khoảng 15 phần trăm trẻ em mắc chứng rối loạn di truyền này.
Rối loạn tiêu hóa
Khoảng 5 phần trăm trẻ bị bệnh sẽ gặp các vấn đề về đường tiêu hóa, chẳng hạn như hẹp hoặc tắc ruột hoặc tắc nghẽn hậu môn. Hầu hết các bệnh lý này có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật.
Thiếu dây thần kinh trong ruột già (bệnh Hirschsprung) phổ biến ở những người mắc hội chứng hơn so với dân số chung, nhưng vẫn còn khá hiếm. Ngoài ra còn có mối liên hệ chặt chẽ giữa bệnh celiac và tam nhiễm sắc thể 21, có nghĩa là bệnh này phổ biến hơn ở những người mắc chứng rối loạn này hơn ở những người khỏe mạnh.
Bất thường nội tiết
Với hội chứng Down, suy giáp (không sản xuất đủ hormone tuyến giáp) thường phát triển. Nó có thể bẩm sinh hoặc mắc phải, thứ phát sau viêm tuyến giáp Hashimoto (một bệnh tự miễn dịch).
Viêm tuyến giáp Hashimoto, gây suy giáp, là bệnh tuyến giáp phổ biến nhất ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Bệnh thường bắt đầu ở lứa tuổi học sinh. Hiếm khi, viêm tuyến giáp Hashimoto dẫn đến cường giáp (sản xuất quá nhiều hormone).
Những người mắc hội chứng có nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường loại I cao hơn.
Bệnh bạch cầu
Rất hiếm, trong khoảng 1 phần trăm trường hợp, một cá nhân có thể phát triển bệnh bạch cầu. Bệnh bạch cầu là một loại ung thư ảnh hưởng đến các tế bào máu trong tủy xương. Các triệu chứng của bệnh bạch cầu bao gồm dễ bị bầm tím, mệt mỏi, da nhợt nhạt và sốt không rõ nguyên nhân. Bệnh bạch cầu tuy là một căn bệnh rất nguy hiểm nhưng tỷ lệ sống sót cao. Nó thường được điều trị bằng hóa trị, xạ trị hoặc cấy ghép tủy xương.
Vấn đề trí tuệ
Tất cả các cá nhân mắc hội chứng đều bị khuyết tật tâm thần ở một mức độ nào đó. Trẻ em có xu hướng học chậm hơn và gặp khó khăn với các suy luận và phán đoán phức tạp. Không thể dự đoán mức độ chậm phát triển trí tuệ của một người bị rối loạn di truyền sẽ mắc phải, mặc dù điều này sẽ trở nên rõ ràng hơn theo tuổi tác.
Khoảng chỉ số IQ cho trí thông minh bình thường là 70 đến 130. Một người được cho là bị thiểu năng trí tuệ nhẹ khi chỉ số IQ của họ từ 55 đến 70. Người chậm phát triển trí tuệ vừa phải có chỉ số IQ từ 40 đến 55. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều có chỉ số IQ Chỉ số IQ dao động từ khuyết tật trí tuệ nhẹ đến trung bình.
Bất chấp chỉ số thông minh của họ, những người mắc hội chứng có thể học hỏi và phát triển trong suốt cuộc đời của họ. Tiềm năng này có thể được tối đa hóa thông qua can thiệp sớm, giáo dục chất lượng, phần thưởng và kỳ vọng cao.
Đặc điểm của hành vi và tình trạng tâm thần
Nói chung, tính tự nhiên tự nhiên, lòng tốt thực sự, vui vẻ, hòa nhã, kiên nhẫn và khoan dung là đặc điểm. Một số bệnh nhân tỏ ra lo lắng và bướng bỉnh.
Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng không có bất kỳ rối loạn tâm thần hoặc hành vi liên quan. Có đến 38% trẻ em có thể có các vấn đề sức khỏe tâm thần liên quan đến chúng. Bao gồm các:
- rối loạn tăng động giảm chú ý;
- rối loạn thách thức chống đối;
- hội chứng tự kỷ;
- chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế;
- Phiền muộn.
Chẩn đoán
Hội chứng Down thường được nghi ngờ sau khi một đứa trẻ được sinh ra do một số đặc điểm riêng biệt. Tuy nhiên, xét nghiệm karyotype (nghiên cứu nhiễm sắc thể) được thực hiện để xác định chẩn đoán. Xét nghiệm này bao gồm việc lấy mẫu máu của một đứa trẻ để xem xét các nhiễm sắc thể trong tế bào. Karyotyping rất quan trọng để xác định nguy cơ tái phát. Khi chuyển giao hội chứng Down, cần có mô hình phân tích của cha mẹ và những người thân khác để được tư vấn di truyền chính xác.
Có những xét nghiệm mà bác sĩ có thể làm trước khi đứa trẻ được sinh ra:
Xét nghiệm sàng lọc
Các xét nghiệm sàng lọc xác định khả năng thai nhi mắc hội chứng Down hoặc các bệnh khác, nhưng chúng không chẩn đoán chắc chắn chứng rối loạn di truyền.
Các loại nghiên cứu khác nhau bao gồm:
- xét nghiệm máu, được sử dụng để đo nồng độ protein và hormone ở phụ nữ mang thai. Mức độ tăng hoặc giảm bất thường có thể cho thấy một rối loạn di truyền;
- siêu âm có thể xác định các khuyết tật tim bẩm sinh và các thay đổi cấu trúc khác, chẳng hạn như da thừa ở cổ, có thể cho thấy sự hiện diện của hội chứng.
Kết hợp xét nghiệm máu và kết quả siêu âm được sử dụng để đánh giá khả năng thai nhi mắc hội chứng Down.
Nếu các xét nghiệm sàng lọc này có xác suất cao hoặc nếu có khả năng cao hơn do tuổi mẹ, thì các xét nghiệm không xâm lấn mới hơn có thể báo cáo xác suất thai nhi mắc phải rất cao (> 99%) hoặc rất thấp (<1%). Hội chứng Down. Tuy nhiên, các xét nghiệm này không phải là chẩn đoán.
Xét nghiệm chẩn đoán
Khi các xét nghiệm sàng lọc đã cho thấy nhiều khả năng thai nhi bị rối loạn di truyền, các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung sẽ được thực hiện. Họ có thể xác định xem thai nhi có mắc hội chứng Down hay không với độ chính xác gần như 100%. Tuy nhiên, vì các xét nghiệm này yêu cầu sử dụng kim để lấy mẫu từ bên trong tử cung, nên chúng có nguy cơ sẩy thai và các biến chứng khác tăng nhẹ.
Các loại xét nghiệm chẩn đoán khác nhau bao gồm:
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm, trong đó một mẫu nhỏ của nhau thai được lấy để kiểm tra di truyền cụ thể. Sinh thiết màng đệm được sử dụng để phát hiện bất kỳ tình trạng nào có liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể nhất định. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên từ 10-14 tuần của thai kỳ.
- Chọc ối, một phương pháp chẩn đoán trước khi sinh, trong đó một cây kim được đưa vào túi ối bao quanh em bé. Chọc ối được sử dụng phổ biến nhất để phát hiện hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai sau 15 tuần.
Sự đối xử
Vì đây là một bất thường về nhiễm sắc thể nên không có cách chữa khỏi hội chứng Down. Do đó, điều trị tình trạng này tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng, các vấn đề về trí tuệ và bất kỳ tình trạng y tế nào mà mọi người trải qua trong suốt cuộc đời của họ.
Điều trị có thể bao gồm:
- sử dụng thuốc để điều trị các rối loạn thông thường như suy giáp;
- phẫu thuật để sửa chữa một khuyết tật tim hoặc tắc nghẽn trong ruột của bạn
- lựa chọn kính và / hoặc máy trợ thính, vì có thể có thị lực kém và nghe kém.
Hầu hết trẻ em cần vật lý trị liệu để làm săn chắc cơ, vì tình trạng hạ huyết áp sẽ kìm hãm sự phát triển các kỹ năng vận động. Và việc can thiệp sớm, bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh, là rất quan trọng để trẻ phát huy hết tiềm năng trí tuệ để chúng có thể trở nên độc lập nhất có thể khi đến tuổi trưởng thành.
Phẫu thuật
Phẫu thuật các dị tật tim
Một số dị tật bẩm sinh được tìm thấy ở trẻ em mắc hội chứng này. Một trong số đó là dị tật vách ngăn nhĩ thất, trong đó một lỗ ở tim cản trở lưu lượng máu bình thường. Khuyết tật này được loại bỏ bằng phẫu thuật, cụ thể là bằng cách sửa lỗ và nếu cần, khôi phục bất kỳ van nào trong tim có thể không đóng hoàn toàn.
Những người sinh ra với khiếm khuyết này cần được bác sĩ tim mạch theo dõi trong suốt cuộc đời.
Phẫu thuật các bệnh đường tiêu hóa
Một số trẻ sinh ra với một dị tật của tá tràng được gọi là chứng teo tá tràng. Khiếm khuyết cần phẫu thuật để sửa chữa, nhưng không được coi là trường hợp khẩn cấp nếu có các vấn đề y tế khác cấp bách hơn.
Hệ thống can thiệp sớm
Trẻ em mắc hội chứng Down càng sớm nhận được sự quan tâm và chăm sóc cá nhân hóa mà chúng cần để giải quyết các vấn đề sức khỏe và phát triển cụ thể, thì chúng càng có nhiều khả năng phát huy hết tiềm năng của mình.
Hệ thống can thiệp sớm là một chương trình trị liệu, tập thể dục và can thiệp để giải quyết tình trạng chậm phát triển mà trẻ mắc hội chứng Down hoặc các rối loạn khác có thể gặp phải.
Nhiều liệu pháp khác nhau có thể được sử dụng trong các chương trình can thiệp sớm suốt đời để thúc đẩy sự phát triển, độc lập và năng suất cao nhất có thể. Một số phương pháp điều trị được liệt kê dưới đây.
Vật lý trị liệu bao gồm các hoạt động và bài tập giúp xây dựng kỹ năng vận động, xây dựng sức mạnh cơ bắp, cải thiện tư thế và sự cân bằng.
Vật lý trị liệu đặc biệt quan trọng trong thời thơ ấu vì khả năng thể chất là cốt lõi của các kỹ năng khác. Khả năng lăn lộn, bò và đứng lên giúp trẻ sơ sinh tìm hiểu về thế giới xung quanh và cách tương tác với thế giới xung quanh.
Chuyên gia vật lý trị liệu cũng sẽ giúp trẻ bù đắp các vấn đề về thể chất như trương lực cơ thấp theo cách tránh các vấn đề lâu dài. Ví dụ, một nhà trị liệu vật lý có thể giúp một đứa trẻ tạo ra một kiểu dáng đi hiệu quả, thay vì một kiểu dáng gây đau chân.
Liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp trẻ mắc hội chứng Down cải thiện kỹ năng giao tiếp và sử dụng ngôn ngữ hiệu quả hơn.
Trẻ mắc chứng tam âm giao thường học nói muộn hơn các bạn cùng lứa tuổi. Một nhà trị liệu ngôn ngữ sẽ hỗ trợ họ phát triển các kỹ năng giao tiếp ban đầu như bắt chước âm thanh.
Trong nhiều trường hợp, trẻ em bị ảnh hưởng hiểu ngôn ngữ và muốn giao tiếp trước khi chúng có thể nói. Nhà trị liệu ngôn ngữ sẽ chỉ cho con bạn cách sử dụng các phương tiện giao tiếp thay thế cho đến khi trẻ học nói.
Học cách giao tiếp là một quá trình liên tục, vì vậy một người mắc hội chứng cũng có thể được hưởng lợi từ liệu pháp nói và ngôn ngữ ở trường và sau này trong cuộc sống. Chuyên gia sẽ giúp phát triển các kỹ năng hội thoại, phát âm, đọc hiểu, cũng như tạo điều kiện thuận lợi cho việc học và ghi nhớ từ.
Chuẩn bị cho công việc liên quan đến việc học cách tìm cách điều chỉnh các công việc và điều kiện hàng ngày phù hợp với nhu cầu và khả năng của một người.
Loại liệu pháp này dạy các kỹ năng tự chăm sóc bản thân như ăn uống, mặc quần áo, viết và sử dụng máy tính.
Chuyên gia có thể đề xuất các công cụ đặc biệt để giúp cải thiện hoạt động hàng ngày, chẳng hạn như bút chì dễ cầm hơn.
Ở cấp trung học, một chuyên gia giúp thanh thiếu niên xác định một nghề hoặc nghề nghiệp phù hợp với sở thích và thế mạnh của mình.
Chủng ngừa
Tiêm chủng đúng cách là vô cùng quan trọng vì những bất thường về cấu trúc khiến trẻ mắc hội chứng này dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp trên, tai, mũi và họng. Tất cả trẻ em bị ảnh hưởng phải nhận được loạt vắc-xin tiêu chuẩn được khuyến nghị: DPT, vắc-xin chống bại liệt, Haemophilus influenzae, sởi, rubella và quai bị.
Loạt vắc-xin viêm gan B phải bắt đầu khi trẻ mới sinh.
Tiêm phòng cúm hàng năm đã được đề xuất như một biện pháp khác để giảm tỷ lệ mắc bệnh viêm tai giữa.
Thuốc chủng ngừa nhiễm trùng phế cầu khuẩn cũng được khuyến cáo cho trẻ em từ hai tuổi trở lên.
Đặc điểm của việc cho trẻ ăn
Trẻ mắc hội chứng Down có thể được bú sữa mẹ. Sữa mẹ nói chung dễ tiêu hóa hơn sữa công thức các loại. Ngoài ra, những đứa trẻ được bú sữa mẹ bị ảnh hưởng ít mắc các bệnh về hệ hô hấp, cũng như tỷ lệ mắc bệnh viêm tai giữa và dị ứng đường hô hấp thấp hơn. Nuôi con bằng sữa mẹ cũng thúc đẩy sự phát triển vận động miệng, là cơ sở của lời nói.
Các vấn đề về bú liên quan đến hạ huyết áp hoặc dị tật tim có thể gây khó khăn cho việc bú mẹ, đặc biệt là ở trẻ sinh non. Trong tình huống này, bạn có thể cho trẻ bú bình với sữa đã vắt ra. Thường thì sau một vài tuần, khả năng bú của trẻ thường được cải thiện.
Nếu trẻ không tăng đủ trọng lượng cơ thể khi bú mẹ, thì nên bổ sung một phần sữa công thức.
Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có xu hướng là "trẻ buồn ngủ" trong những tuần đầu tiên. Do đó, chỉ cho ăn theo nhu cầu có thể không hiệu quả cả về lượng calo và đáp ứng nhu cầu vitamin và chất dinh dưỡng của trẻ. Trong tình huống này, trẻ sơ sinh nên được đánh thức để bú ít nhất ba hoặc hai giờ một lần nếu chỉ bú mẹ.
Khi cho trẻ bú sữa công thức, bạn cũng nên đánh thức trẻ ít nhất ba giờ một lần để đảm bảo cung cấp đủ calo và chất dinh dưỡng.
Nếu không có vấn đề về tăng cân hoặc trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có một chứng rối loạn y tế cụ thể nào đó tại thời điểm này, thì không có loại sữa công thức cụ thể nào được khuyến nghị.
Chế độ ăn của trẻ sơ sinh nên được mở rộng theo lịch trình thông thường. Tuy nhiên, chậm mọc răng có thể làm chậm việc cho trẻ ăn thức ăn đặc. Cha mẹ nên nhớ rằng phải rất kiên nhẫn để dạy trẻ cầm thìa và uống từ cốc.
Phần kết luận
Trong những thập kỷ gần đây, những người có bất thường nhiễm sắc thể này đã tăng tuổi thọ một cách đáng kể. Trở lại năm 1960, một đứa trẻ mắc chứng rối loạn di truyền thường không sống được đến mười tuổi. Bây giờ tuổi thọ ước tính cho những người như vậy đạt 50-60 năm.
Hội chứng Down không thể chữa khỏi, nhưng ngay cả với tình trạng này, con bạn vẫn có thể hạnh phúc miễn là bạn cung cấp tình yêu thương, sự chăm sóc và điều trị cần thiết.
