Về bệnh
Thuật ngữ brachydacty đến với chúng tôi từ tiếng Hy Lạp và được dịch theo nghĩa đen là "ngón tay ngắn". Sự bất thường này thể hiện ở sự kém phát triển, biến dạng của các phalang kỹ thuật số và sự ngắn lại của bàn tay hoặc bàn chân.
Khi một hoặc nhiều xương cổ chân của bàn chân bị tổn thương, thuật ngữ "brachymetatarsia" được sử dụng. Trong biến thể của bệnh này, bản thân ngón tay vẫn có kích thước bình thường, nhưng nó nằm gần và cao hơn những phần còn lại.
Dữ liệu thống kê cho thấy tỷ lệ thấp bé trong cấu trúc chung về tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh. Chỉ có 3 trẻ trong số 200 nghìn trẻ sinh ra được chẩn đoán này. Đồng thời, trong số các bệnh di truyền, ngón chân ngắn được coi là một khuyết tật thường gặp và chiếm 24% tổng số các trường hợp dị tật tay chân miệng.
Nguyên nhân
"Thủ phạm" của sự phát triển của căn bệnh là một gen đột biến được truyền cho đứa trẻ từ một trong những người cha và mẹ. Căn bệnh này được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, có nghĩa là con có nguy cơ mắc bệnh này cao nếu bố hoặc mẹ có cơ địa dị tật. Sự khởi phát của bệnh không liên quan đến giới tính của trẻ, biểu hiện rõ rệt với tần suất như nhau ở cả trẻ em gái và trẻ em trai.
Hiện tại, nguyên nhân gây bệnh là do đột biến một trong 8 gen. Tùy theo mức độ khiếm khuyết mà hình ảnh lâm sàng và biểu hiện của bệnh cũng khác nhau. Thông thường, tổn thương một vị trí DNA không chỉ biểu hiện ở ngón chân ngắn mà còn kết hợp với sự suy giảm khả năng vận động của các khớp bàn tay (bệnh giao cảm) và các biến thể khác nhau của sự hợp nhất các ngón tay (khớp ngón tay), kém phát triển, phalang móng tay dẹt.
Các biểu hiện của bệnh
Thông thường, bác sĩ nhận thấy ngón tay ngắn ngay cả trong bệnh viện phụ sản. Nhưng có những trường hợp khi sinh ra khiếm khuyết chưa rõ rệt, bệnh lý được quy vào đặc điểm riêng của trẻ. Theo tuổi tác, brachydactyly trở nên rõ rệt hơn và có thể gây khó chịu cả về thể chất lẫn tâm lý-tình cảm cho em bé.
Có một số biến thể lâm sàng của bệnh:
Loại A
Loại brachydactyly này được đặc trưng bởi tổn thương các phalang ở giữa, những thay đổi trong các tấm móng và độ cong của các ngón tay. Tùy thuộc vào vị trí của bệnh lý, loại A, lần lượt, được chia thành 6 loại phụ.
Loại B
Ngoài tổn thương các phalang giữa của các ngón tay điển hình cho loại A, loại B còn được đặc trưng bởi sự kém phát triển hoặc không có các phalang móng của tất cả các ngón tay và ngón chân. Syndactyly thường được quan sát thấy - hợp nhất các ngón tay II và III.
Loại C
Biến thể này của bệnh thường kết hợp với sự chậm trễ trong tăng trưởng và phát triển tinh thần của bệnh nhân. Ở mặt bên của mô xương, có sự rút ngắn các phalang giữa và gần của các ngón tay II và III, sự hợp nhất của chúng, làm suy giảm khả năng vận động của bàn tay và bàn chân. Ngoài ra còn có những thay đổi trên bàn chân - ngón chân đầu tiên trông ngắn lại do sự kém phát triển của xương cổ tay.
Loại D (brachymegalodactyly)
Một trong những loại bệnh lý nhẹ biểu hiện ở việc rút ngắn ngón tay và ngón chân đầu tiên do cấu trúc bất thường của phalanx xa.
Loại E
Loại bệnh này hiếm gặp và được đặc trưng bởi sự kém phát triển của xương bàn tay và xương cổ chân của bàn tay và bàn chân.
Các biến thể phổ biến nhất của bệnh là loại D và A3. Thường thì những dị tật này xuất hiện riêng lẻ và không mang lại những phiền toái đáng kể cho sức khỏe. Các vấn đề ở những người bị brachylactyly là chọn giày, găng tay phù hợp và giảm khả năng vận động của chân tay. Do khiếm khuyết bên ngoài, một người có thể cảm thấy thiếu thốn, nhút nhát. Thay đổi hình dạng và khả năng vận động của các chi hạn chế sự lựa chọn nghề nghiệp trong tương lai.
Chẩn đoán
Bệnh có thể được phát hiện ngay cả trong thời kỳ mang thai của một đứa trẻ, việc xác nhận chẩn đoán xảy ra sau khi đứa trẻ được sinh ra. Do đó, việc xác định bệnh lý bao gồm một số giai đoạn:
- tư vấn di truyền.
Những gia đình có trường hợp sinh con mắc bệnh lý về hệ xương phải được bác sĩ di truyền tư vấn trong quá trình lập kế hoạch mang thai. Bác sĩ sẽ giúp tính toán nguy cơ sinh con bị dị tật này, sẽ đề nghị kiểm tra kiểu gen của cha mẹ để đảm bảo rằng không có đột biến;
- khám của một phụ nữ mang thai.
Với sự hỗ trợ của siêu âm, bác sĩ có thể phát hiện và đánh giá bệnh lý ngay cả trong thời kỳ mang thai của trẻ. Ngoài ra, trong quá trình nghiên cứu, trạng thái và chức năng của các cơ quan và hệ thống khác, sự phát triển của em bé được đánh giá.
Cô lập brachydactyly không được coi là một khiếm khuyết nghiêm trọng và không cần phải chấm dứt thai kỳ, nhưng nó được coi là lý do để nghi ngờ đứa trẻ mắc hội chứng di truyền. Nhiều người trong số họ (hội chứng Down, Ba Lan, Beymond và những người khác), ngoài các biểu hiện chính, dị tật còn kèm theo ngắn ngón tay và ngón chân.
Để nghi ngờ một căn bệnh nguy hiểm ở trẻ, kết quả siêu âm được đánh giá cùng với sàng lọc sinh hóa. Nếu cần, các phương pháp nghiên cứu xâm lấn được thực hiện có thể xác định chính xác 99% sự hiện diện của hội chứng di truyền ở trẻ sơ sinh;
- kiểm tra em bé sau khi sinh.
Kiểm tra một đứa trẻ bao gồm thu thập tiền sử bệnh, kiểm tra kỹ lưỡng hệ thống xương của trẻ, các phương pháp chẩn đoán bằng công cụ. Cách đơn giản và đáng tin cậy nhất để xác định bệnh lý là chụp X-quang. Nếu cần, bác sĩ có thể đề nghị chụp CT.
Trong trường hợp chẩn đoán nghi ngờ, để loại trừ hội chứng di truyền ở trẻ, karyotyping được thực hiện. Với phương pháp này, các vi phạm trong bộ gen, cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể của em bé được xác định.
Có nên điều trị brachydactyly không?
Mặc dù có thể nghi ngờ mắc bệnh ngay cả khi đang mang thai, nhưng các phương pháp tác động đến khiếm khuyết gen vẫn chưa được phát triển. Sau khi sinh em bé, bắt buộc phải hỏi ý kiến của em bé với bác sĩ chấn thương chỉnh hình nhi. Câu hỏi về sự cần thiết và phạm vi điều trị được quyết định riêng trong từng trường hợp.
Các lựa chọn thông thường, chẳng hạn như loại D, không có tác động tiêu cực rõ rệt đến sức khỏe của em bé. Chức năng của ngón tay và bàn tay không bị suy giảm đáng kể, và dị tật là một khiếm khuyết về thẩm mỹ. Đồng thời, bệnh lý kết hợp với sự vi phạm cấu trúc của bàn tay và sự kết hợp của các cấu trúc xương cần phải can thiệp bằng phẫu thuật, đây là phương pháp hiệu quả duy nhất để điều trị brachydactyly.
Các phương pháp điều trị chính cho bệnh lý của hệ thống xương:
- điều trị bảo tồn.
Để phục hồi chức năng của bàn tay và bàn chân, liệu pháp xoa bóp, tập thể dục và vật lý trị liệu được áp dụng. Với sự trợ giúp của các phương pháp này, không thể khỏi hoàn toàn bệnh lý, nhưng điều trị bảo tồn sẽ giúp tăng cường bộ máy dây chằng, cải thiện khả năng vận động của các chi;
- các phương pháp phẫu thuật.
Phẫu thuật có thể thực hiện được khi đứa trẻ được ba tuổi. Việc lựa chọn phương pháp điều trị được thực hiện bởi bác sĩ có tính đến tình trạng của hệ thống xương của mảnh vụn. Nhiệm vụ chính mà bác sĩ chỉnh hình đặt ra cho mình là chỉnh sửa, kéo dài phần bất thường của chi, phục hồi chức năng và cải thiện diện mạo của bàn tay hoặc bàn chân.
Để có được kết quả mong muốn, các hoạt động vi phẫu được thực hiện: thụ phấn, cấy ghép tự động ngón tay. Có thể sử dụng thiết bị Ilizarov để kéo dài các phalang bị biến dạng, phục hồi chiều dài chi.
Dự báo và phòng ngừa
Vì bệnh này có tính di truyền, nên không thể ngăn chặn sự phát triển của brachydactyly ở một em bé có cha mẹ là người mang gen đột biến. Một nhà di truyền học sẽ giúp tính toán nguy cơ sinh con mắc bệnh lý, nhưng vẫn chưa có phương pháp điều trị DNA bị tổn thương. Phòng ngừa bao gồm ngăn chặn các cuộc hôn nhân có quan hệ mật thiết, tư vấn y tế và di truyền cho các gia đình mà họ đã từng mắc các bệnh di truyền.
Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào hình thức và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ được chữa khỏi hoàn toàn sau phẫu thuật. Phương pháp bảo tồn có tác dụng điều trị gián tiếp và bổ sung cho phương pháp điều trị chính, phẫu thuật.
Kết luận
Brachydactyly là một căn bệnh do khiếm khuyết di truyền gây ra và biểu hiện bằng sự thay đổi kích thước của ngón tay và bàn tay. Các trường hợp rõ ràng của bệnh lý này được xác định ngay sau khi sinh đứa trẻ và chẩn đoán của họ không khó. Nhưng trong một số trường hợp, một khiếm khuyết bẩm sinh được coi là một đặc điểm riêng của trẻ và không mang lại cho trẻ sự bất tiện đáng kể.
Để xác định nhu cầu điều trị căn bệnh này, bắt buộc phải tham khảo ý kiến của bác sĩ chấn thương chỉnh hình, bác sĩ sẽ cho bạn biết diễn biến sâu hơn của bệnh và số lượng điều trị cần thiết. Ngày nay, phương pháp duy nhất có thể chữa khỏi bệnh cho trẻ là phẫu thuật.
