Làm thế nào để không mất thời gian và phải làm gì nếu bệnh được chẩn đoán?
Gan là cơ quan nội tạng lớn nhất trong cơ thể con người. Nó nằm dưới lồng ngực bên phải. Cơ quan quan trọng này có nhiều chức năng hỗ trợ sức khỏe tổng thể. Trên thực tế, cơ quan này quan trọng đến mức một người chỉ có thể tồn tại trong một hoặc hai ngày nếu họ ngừng hoạt động. Thật không may, có rất nhiều bệnh có thể ảnh hưởng đến hoạt động của gan.
Xơ hóa gan là một bệnh lan tỏa, trong đó có sự tích tụ quá mức của các mô sẹo, xuất hiện do tình trạng viêm liên tục và chết các tế bào cơ quan khỏe mạnh. Nó xảy ra khi gan cố gắng sửa chữa và thay thế các tế bào bị hư hỏng. Xơ hóa là giai đoạn đầu của sẹo nội tạng. Sau đó, xơ gan xảy ra nếu hầu hết gan được bao phủ bởi các mô sẹo.
Các mô xơ thô thay thế các tế bào gan, nhưng nó không thực hiện bất kỳ chức năng hữu ích nào. Nó có thể làm gián đoạn lưu lượng máu bên trong nó, hạn chế cung cấp máu cho các tế bào của cơ quan.
Sự thiếu hụt lưu lượng máu dẫn đến cái chết của các tế bào gan, gây ra "hiệu ứng domino" khi có sự phát triển dần dần của các mô sẹo. Ngoài ra, sự thiếu hụt nơi có sẵn để máu lưu thông gây ra tăng áp lực trong tĩnh mạch mang máu từ ruột đến gan (tĩnh mạch cửa), một tình trạng được gọi là tăng áp lực tĩnh mạch cửa.
Nguyên nhân
Xơ hóa gan phát triển sau khi bị viêm hoặc tổn thương một cơ quan. Các tế bào của nó kích hoạt quá trình chữa lành vết thương. Trong quá trình chữa bệnh này, một lượng lớn protein, collagen và glycoprotein tích tụ trong gan. Kết quả là, sau nhiều lần thay mới, các tế bào gan (tế bào gan) không thể đổi mới được nữa. Các protein dư thừa tạo thành mô sẹo.
Các bệnh gan có thể gây xơ hóa bao gồm:
- viêm gan tự miễn;
- tắc nghẽn đường mật;
- quá tải sắt;
- viêm gan B và C;
- Bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu (nguyên nhân phổ biến nhất)
- bệnh gan do rượu.
Xơ gan bẩm sinh (CFT) được chẩn đoán ở trẻ em. Bệnh này có từ khi sinh ra.
Xơ gan bẩm sinh được đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong đường mật và mạch máu của hệ thống cơ quan cửa (Portal). Các ống dẫn mật mang mật (chất lỏng giúp tiêu hóa chất béo) từ gan đến túi mật và ruột non. Hệ thống cổng gan là một mạng lưới phân nhánh của các tĩnh mạch (tĩnh mạch cửa) mang máu từ đường tiêu hóa đến gan.
Rối loạn này cũng liên quan đến sự phát triển quá mức của mô sẹo (xơ hóa) trong các vùng cổng. Đường cổng là cấu trúc trong gan kết nối các mạch mà máu, bạch huyết và mật chảy qua đó. Sự xơ hóa ở các vùng cửa có thể hạn chế sự chuyển động bình thường của chất lỏng trong các mạch này.
Hẹp các tĩnh mạch cửa do khiếm khuyết và xơ hóa của đường cửa dẫn đến tăng áp lực trong hệ thống cửa. Tăng áp lực tĩnh mạch cửa làm gián đoạn dòng chảy của máu từ đường tiêu hóa, gây tăng áp lực trong tĩnh mạch thực quản, dạ dày và ruột. Các tĩnh mạch này có thể căng ra và làm mỏng thành của chúng, gây nguy cơ chảy máu bệnh lý.
Những người bị HFT có gan và lá lách to (gan lách to). Gan cũng được hình thành một cách bất thường. Những người bị ảnh hưởng có nguy cơ bị viêm đường mật (viêm đường mật), tích tụ cặn cứng trong túi mật hoặc đường mật, và ung thư gan hoặc túi mật.
WFT có thể tự xảy ra và trong trường hợp này nó được gọi là xơ hóa gan bẩm sinh biệt lập. Thông thường, căn bệnh này là do một đặc điểm của hội chứng di truyền cũng ảnh hưởng đến thận.
Các hội chứng khác nhau bao gồm xơ gan bẩm sinh có thể không có các kiểu di truyền giống nhau. Hầu hết các rối loạn này được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, có nghĩa là cả hai bản sao của gen liên kết trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một đứa trẻ mắc bệnh lặn trên NST thường có một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các triệu chứng của bệnh này. Các hội chứng hiếm liên quan đến HFT có thể được di truyền theo kiểu lặn liên quan đến X, trong đó gen liên quan đến hội chứng nằm trên nhiễm sắc thể X, là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính.
Trong xơ gan bẩm sinh biệt lập, mô hình di truyền chưa được biết rõ.
Các triệu chứng
Cường độ của các dấu hiệu xơ hóa gan bẩm sinh khác nhau tùy thuộc vào phổ và mức độ nghiêm trọng. Bệnh nhân thường xuất hiện các triệu chứng không đặc hiệu nên khó chẩn đoán ban đầu. Tuổi khởi phát có thể thay đổi từ thời thơ ấu đến thập kỷ thứ năm của cuộc đời. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp được chẩn đoán ở tuổi vị thành niên và đầu tuổi vị thành niên.
WFTU có 4 dạng:
- với tăng áp lực tĩnh mạch cửa;
- với viêm đường mật;
- Trộn;
- ngầm.
Chảy máu thực quản thường gặp ở bệnh nhân tăng áp lực tĩnh mạch cửa. Những người bị dạng viêm đường mật có tình trạng ứ mật đặc trưng (giảm dòng chảy của mật vào tá tràng) và viêm đường mật tái phát.
HFT tiềm ẩn được chẩn đoán ở độ tuổi lớn hơn hoặc được phát hiện tình cờ.
Hầu hết bệnh nhân ban đầu xuất hiện các triệu chứng của tăng áp lực tĩnh mạch cửa. Chúng bao gồm nôn mửa (nôn ra máu) và melena (phân dính sẫm màu chứa máu chưa tiêu hóa hoàn toàn).
Khi tổn thương gan chiếm ưu thế trong biểu hiện lâm sàng của bệnh, trẻ bị ảnh hưởng có thể không có triệu chứng trong nhiều năm trước khi các dấu hiệu tổn thương cơ quan biểu hiện như ảnh hưởng của tăng áp lực tĩnh mạch cửa với các đợt xuất huyết tiêu hóa lặp đi lặp lại với mức độ nghiêm trọng khác nhau.
Hiếm khi, bệnh nhân có thể bị đau bụng khu trú ở phần tư trên bên phải của bụng.
Gan to (gan to) có ở hầu hết tất cả các bệnh nhân chủ yếu liên quan đến thùy trái.
Thận to (thận to) thường được phát hiện trong quá trình đánh giá bệnh nhân HAP.
Chẩn đoán
Nghiên cứu trong phòng thí nghiệm
Kiểm tra chức năng gan
Nồng độ men gan thường nằm trong giới hạn kiểm soát khi tình trạng xơ hóa không phức tạp do tăng áp lực tĩnh mạch cửa hoặc viêm đường mật.
Nồng độ phosphatase kiềm và gamma-glutamyl transpeptidase trong máu có thể tăng lên.
Khi có viêm đường mật, nồng độ bilirubin, alanin aminotransferase (ALT), aspartate aminotransferase (AST), bạch cầu và tốc độ lắng hồng cầu (ESR) có thể tăng lên.
Kiểm tra chức năng thận
Rối loạn chức năng thận có ở khoảng 20% bệnh nhân.
Khi bị suy thận, nồng độ urê và creatinin máu tăng và độ thanh thải creatinin giảm.
Phương pháp nghiên cứu công cụ
Quy trình siêu âm
Nghiên cứu này giúp xác định chẩn đoán, cho thấy các dấu hiệu của hình ảnh không đồng nhất như dội âm gan dữ dội, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, lách to. Đây là một phương pháp đầu tay được sử dụng trong quá trình chẩn đoán do khả năng phát hiện các bất thường về thận và gan khi không có bức xạ.
Kiểm tra siêu âm nên bao gồm một nghiên cứu Doppler để đánh giá sự thông thoáng của hệ mạch của hệ thống cửa.
Thận to và tăng hồi âm với các thay đổi đa nang càng khẳng định sự hiện diện của HFT.
Chụp CT
Được sử dụng để đánh giá thêm tổn thương gan và thận trong HFT.
Chụp cắt lớp vi tính có thể cho thấy hình dạng và kích thước bất thường của gan. Nó cũng có thể cho thấy dày lên của các vùng quanh chu kỳ, giãn tĩnh mạch và lách to. Ở bệnh nhân suy thận, không tiêm thuốc cản quang, do đó hạn chế nghiên cứu.
Chụp cộng hưởng từ
MRI phát hiện tăng áp lực tĩnh mạch cửa và xơ hóa quanh xương và có thể hỗ trợ trong việc lập kế hoạch trước phẫu thuật cho trẻ bị ảnh hưởng bởi viêm đường mật PAP.
Siêu âm, MRI hoặc CT scan sẽ không cho thấy sự hiện diện của mô sẹo trong gan, nhưng chúng có thể cho thấy các vấn đề khác.
Nội soi GI trên
Nghiên cứu này thường được yêu cầu để đánh giá tổng thể bệnh nhân bị HAP, đặc biệt là khi có thiếu máu và / hoặc tiền sử nôn trớ hoặc melena. Nội soi rất hữu ích để xác nhận hoặc loại trừ sự hiện diện của giãn tĩnh mạch, xói mòn hoặc loét.
Sinh thiết gan
Theo truyền thống, các bác sĩ coi sinh thiết gan là tiêu chuẩn vàng để xét nghiệm xơ hóa gan. Đây là một thủ tục phẫu thuật mà bác sĩ lấy một mẫu mô cơ quan. Sau đó nó sẽ được kiểm tra để tìm sẹo.
Sự đối xử
Điều trị bao gồm ngăn ngừa xuất huyết tiêu hóa và viêm đường mật cấp tính. Nội soi xơ hóa tĩnh mạch thực quản được thực hiện với trường hợp chảy máu nhẹ hiếm gặp.
Ghép bắc cầu tĩnh mạch được khuyến khích khi tăng áp lực tĩnh mạch cửa nặng. Cổng và tĩnh mạch chủ dưới, tĩnh mạch lách và thận thường được kết nối với nhau hơn. Những can thiệp phẫu thuật này được thực hiện nếu đã có các đợt chảy máu nhiều để ngăn ngừa tái phát.
Các biện pháp phòng ngừa đợt cấp của viêm đường mật trong trường hợp mắc bệnh TCM bao gồm dinh dưỡng thường xuyên đầy đủ, chẩn đoán sớm và điều trị bất kỳ bệnh đường tiêu hóa nào.
Nếu sỏi lớn đã hình thành trong đường mật, chúng sẽ được loại bỏ bằng phẫu thuật.
Không có liệu pháp điều trị bằng thuốc cụ thể nào cho bệnh xơ gan bẩm sinh. Một đứa trẻ thường ổn định nếu nồng độ men gan nằm trong ngưỡng kiểm soát.
Điều trị bằng thuốc thường tập trung vào điều trị các biến chứng như viêm đường mật tái phát, nhiễm trùng huyết hoặc suy thận.
Phần kết luận
Tiên lượng của WFT được xác định bởi dạng bệnh và phương pháp điều trị được thực hiện. Tăng áp lực tĩnh mạch cửa có thể tiềm ẩn hoặc với các triệu chứng tối thiểu trong một thời gian dài. Nếu ghép nối tĩnh mạch được thực hiện sớm, kết quả sẽ thuận lợi. HFT với viêm đường mật có tiên lượng kém tích cực hơn. Thông thường, trẻ em bị ảnh hưởng sẽ phát triển các bệnh truyền nhiễm về đường mật, có xu hướng tái phát và khó điều trị.
