Những bất thường về di truyền trong quá trình phát triển của đứa trẻ kéo theo những đột biến mạnh. Những sai lệch như vậy khiến cha mẹ bị sốc và buộc họ phải suy nghĩ về những gì đã xảy ra. Chúng ta sẽ nói về một trong những sai lệch như vậy: căn nguyên, dịch tễ học, dấu hiệu và chẩn đoán của nó.
Hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13) là một khiếm khuyết di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể số 13. Hầu hết mọi người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Nhưng những người mắc hội chứng này có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13. Trisomy 13 là một rối loạn di truyền nghiêm trọng, vì vậy hầu hết trẻ sơ sinh chết trước khi sinh hoặc trong tuần đầu tiên của cuộc đời.
Các dạng thể ba nhiễm của nhiễm sắc thể thứ 13
Trong khoa học hiện đại, 3 loại trisomy 13 được mô tả:
- Thể tam nhiễm hoàn toàn chiếm hầu hết các trường hợp của hội chứng. Mỗi tế bào trong cơ thể đều chứa 3 bản sao nhiễm sắc thể số 13.
- Thể tam nhiễm từng phần. Những bệnh nhân này không có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13. Thay vào đó, họ có một nhiễm sắc thể phụ gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong tế bào của họ.
- Thể tam nhiễm khảm. Bệnh nhân có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13, nhưng chỉ ở một số tế bào nhất định của cơ thể.
Lý do phát triển hội chứng Patau
Trisomy 13 thường là do bất thường trong quá trình phân chia tế bào.
Thông thường, thể tam nhiễm 13 không di truyền và là kết quả của các sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng ở bố mẹ khỏe mạnh. Một sai sót trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến số lượng nhiễm sắc thể trong trứng hoặc tinh trùng bất thường. Nếu một trong số họ góp phần tạo ra kiểu gen của đứa trẻ, anh ta sẽ có thêm một nhiễm sắc thể số 13 trong mỗi tế bào của cơ thể.
Đối với một phụ nữ chưa từng mang thai hoặc một đứa trẻ có bất thường về nhiễm sắc thể, nguy cơ phát triển thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 13 tăng lên theo tuổi của người mẹ. Đối với một phụ nữ đã từng mang thai trước đó bị ảnh hưởng bởi dị tật này, hoặc đã từng sinh con mắc hội chứng này, nguy cơ tái phát thường là 1%.
Mặt khác, trisomy 13 một phần có thể được di truyền. Bố mẹ không bị ảnh hưởng có thể có sự sắp xếp lại vật chất di truyền giữa nhiễm sắc thể số 13 và nhiễm sắc thể khác. Những sự sắp xếp lại này được gọi là chuyển vị cân bằng vì không có vật liệu di truyền thừa hoặc thiếu từ nhiễm sắc thể số 13. Một người có chuyển vị trí cân bằng liên quan đến nhiễm sắc thể số 13 có nhiều cơ hội truyền vật chất thừa từ nó cho con cái của họ.
Những người quan tâm đến việc tìm hiểu về nguy cơ sinh con bị dị tật nhiễm sắc thể cá nhân của họ nên nói chuyện với bác sĩ hoặc nhà di truyền học của họ. Điều này sẽ giúp các bậc cha mẹ:
- phân tích chi tiết kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể;
- xác định các lựa chọn chẩn đoán cho việc mang thai trong tương lai.
Dịch tễ học nhiễm sắc thể thứ 13 thể ba nhiễm
Hội chứng Patau không phổ biến lắm; cứ 16.000 trẻ thì chỉ có 1 trẻ mắc hội chứng này. 95% trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 13 chết trước khi sinh.
Tuổi sống trung bình của những đứa trẻ như vậy là 2,5 ngày, chỉ có 1 trong số 20 trẻ sống được hơn sáu tháng. Một số trẻ em lớn lên ở tuổi vị thành niên và dường như đang làm tốt hơn những gì người ta mong đợi dựa trên các báo cáo từ những người chết trong thời kỳ chu sinh. Một nghiên cứu đa cấp cho thấy tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với thể tam nhiễm sắc thể 13 là 9,7%, với tỷ lệ tử vong thấp nhất ở trẻ em gái. Các báo cáo về người lớn mắc hội chứng Patau là rất hiếm.
Hội chứng Patau biểu hiện như thế nào?
Bởi vì nhiễm sắc thể phụ hiện diện khắp cơ thể, tam nhiễm sắc thể 13 có thể gây ra các vấn đề trong nhiều hệ thống cơ thể.
Một số triệu chứng của hội chứng có thể được điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật, nhưng những triệu chứng khác không thể được điều trị. Các dấu hiệu bao gồm:
- Sinh non: Nhiều trường hợp thai nghén trong đó thai nhi có bộ ba nhiễm sắc thể 13 kết thúc bằng sẩy thai hoặc thai chết lưu. Trẻ sơ sinh còn sống thường được sinh sớm, tuổi thai trung bình là 29 tuần. Những đứa trẻ này phải đối mặt với nhiều biến chứng và triệu chứng của bệnh tam nhiễm sắc thể 13.
- Rối loạn khuôn mặt: Nhiều trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 13 được sinh ra với sứt môi và / hoặc vòm miệng. Hai mắt nằm gần nhau và có thể được nối với nhau để tạo thành một mắt. Tai có thể thấp và da đầu bất sản (thiếu da) là điều thường thấy.
- Rối loạn tim. Có thể tìm thấy các lỗ giữa các buồng tim (thông liên thất và thông liên thất) và ống động mạch.
- Các vấn đề về não: Ở một số trẻ bị tam nhiễm sắc thể 13, phần trước không được phân chia đúng. Điều này giải thích cho nhiều vấn đề của khuôn mặt liên quan đến chứng rối loạn này. Trẻ em mắc hội chứng Patau bị khuyết tật tâm thần nghiêm trọng và có thể bị co giật.
- Các vấn đề về đường tiêu hóa ở trẻ em bị tam chứng 13 bao gồm thoát vị rốn và bẹn.
- Các vấn đề về xương: Trẻ em mắc hội chứng có thể bị thừa ngón chân, bàn tay nắm chặt hoặc chân bị lệch.
- Khó thở: có thể khó thở. Cũng có khi trẻ ngừng thở (ngưng thở).
Chẩn đoán
Sàng lọc trước khi sinh cho Hội chứng Patau
Trong tam cá nguyệt đầu tiên, bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm tầm soát định kỳ như siêu âm và xét nghiệm máu mẹ. Kết quả của các xét nghiệm này sẽ cung cấp cho bác sĩ chuyên khoa thông tin về tình trạng con bạn đang tăng trưởng và phát triển. Ví dụ, trong quá trình siêu âm, bác sĩ có thể nhận thấy những bất thường về ngoại hình của đứa trẻ, điều này có thể chỉ ra tam nhiễm sắc thể 13.
Nếu bác sĩ chuyên khoa cho rằng thai nhi có thể bị rối loạn nhiễm sắc thể thì có thể đề nghị mẹ làm xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này sẽ cung cấp cho bác sĩ thông tin về nguy cơ thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 13 hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác. Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc này cho thấy nguy cơ cao, thai phụ sẽ được yêu cầu làm xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh cho hội chứng Patau
Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh sẽ cung cấp cho bác sĩ chuyên khoa một câu trả lời chắc chắn về việc liệu đứa trẻ có một bất thường nhiễm sắc thể cụ thể hay không. Các lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh cho hội chứng Patau bao gồm các thủ tục:
- Kiểm tra nhung mao màng đệm. Việc khám thường được thực hiện khi tuổi thai 10 đến 13 tuần. Quy trình này bao gồm việc lấy một mẫu nhung mao màng đệm nhau thai bằng kim qua bụng hoặc cổ tử cung.
- Chọc ối là một xét nghiệm khác được thực hiện sau 15 tuần tuổi thai. Quy trình này bao gồm việc lấy một mẫu nước ối bằng cách đưa một cây kim qua ổ bụng được hướng dẫn bởi hình ảnh siêu âm.
Nhiễm sắc thể trong các mẫu thu thập từ cả hai xét nghiệm chẩn đoán được phân tích để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi đang lớn.
Xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc trước khi sinh là tùy chọn. Nếu bạn quyết định không làm xét nghiệm và con bạn có dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể trong quá trình sinh nở, bác sĩ chuyên khoa sẽ thực hiện xét nghiệm máu ở trẻ sơ sinh để xác định chẩn đoán.
Điều trị trẻ em với hội chứng Patau, có thể?
Không có phương pháp điều trị tiêu chuẩn nào cho trẻ sinh ra với Hội chứng Patau. Thay vào đó, nó chuyên sâu và tập trung vào các triệu chứng của từng bệnh nhân.
Một số cha mẹ chọn bỏ thai nếu thai nhi được chẩn đoán mắc chứng tam nhiễm sắc tố 13 do tiên lượng xấu tổng thể và không muốn kéo dài nỗi đau mất mát. Những người khác chọn ở lại mang thai vì niềm tin chống phá thai hoặc vì họ muốn dành thời gian cho em bé, ngay cả khi thời gian đó ngắn.
Điều tương tự cũng xảy ra đối với trẻ sơ sinh được chẩn đoán sau khi sinh - một số cha mẹ chỉ chọn dịch vụ chăm sóc, trong khi những người khác lại ủng hộ can thiệp y tế chuyên sâu, ngay cả khi cơ hội sống sót của em bé là rất nhỏ.
Mặc dù trisomy 13 được coi là một chứng rối loạn gây tử vong không tương thích với cuộc sống, y học hiện đại đã làm tăng thời gian và chất lượng cuộc sống của một số trẻ em mắc hội chứng Patau. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác, phẫu thuật có thể giúp sửa chữa các khuyết tật về tim hoặc GI, hoặc sửa chữa sự phân chia. Phương pháp điều trị y tế thích hợp đã giúp nhiều trẻ em mắc chứng tam nhiễm sắc tố 13.
Hầu hết tất cả trẻ em sống sót sau năm đầu tiên sẽ bị chậm phát triển và chậm lớn. Các chương trình can thiệp sớm và giáo dục đặc biệt là rất quan trọng đối với một số lượng tương đối nhỏ trẻ em mắc hội chứng sống sót qua những tháng đầu khó khăn.
Phần kết luận
Nếu con bạn được chẩn đoán mắc Hội chứng Patau, bạn có thể trải qua bất kỳ cảm xúc nào, từ đau buồn đến tức giận và tê liệt. Bạn nên dành thời gian và suy nghĩ về tình hình trước khi tiến tới và đưa ra quyết định hoặc lập kế hoạch. Không có cách hành động "đúng" nào để thực hiện với những chẩn đoán này. Bạn phải làm bất cứ điều gì bạn thấy phù hợp, những gì bạn có thể sống tốt nhất và câu trả lời là khác nhau đối với mọi người.
Đánh giá bài viết:
