Sàng lọc sơ sinh được thiết kế để phát hiện các bệnh di truyền nguy hiểm và các khuyết tật về phát triển. Với việc điều trị kịp thời và đúng cách, trẻ sơ sinh có cơ hội thoát khỏi những chẩn đoán khủng khiếp mà không có hậu quả lâm sàng nghiêm trọng. Trong quá trình kiểm tra, có thể xác định các bệnh ở trẻ nhỏ, dễ dàng đối phó hơn ở giai đoạn đầu.
Sơ sinh
Sàng lọc là gì
Tầm soát là một tập hợp các biện pháp nhằm tìm kiếm các bệnh có thể xảy ra trong trường hợp không có dấu hiệu chỉ ra chúng. Các sai lệch nguy hiểm nhất được xác định, việc phát hiện sớm sẽ cho phép thực hiện các biện pháp và giải quyết hậu quả. Việc khám sàng lọc đầu tiên được thực hiện cho người mẹ khi mang thai, nó cho phép chẩn đoán các dị tật của thai nhi. Sau đó, nghiên cứu được thực hiện ở đứa trẻ sau khi sinh.
Tại sao sàng lọc được thực hiện
Tầm soát là một nghiên cứu cho phép bạn phát hiện kịp thời các bệnh lý ở trẻ sơ sinh có liên quan đến các bất thường di truyền. Nhờ anh ấy, nhiều bệnh có thể được chẩn đoán ngay cả trước khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Điều này cho phép bạn kê đơn điều trị và giảm thiểu hậu quả tiêu cực.
Xác định các bệnh di truyền
Khám sàng lọc cho trẻ sơ sinh thường được thực hiện trong bệnh viện. Máu được lấy từ gót chân của em bé không sớm hơn vào ngày thứ tư sau khi sinh. Việc phân tích cho phép bạn đánh giá xem đứa trẻ có mắc các bệnh di truyền nguy hiểm hay không. Thông thường, nghiên cứu bao gồm năm trong số chúng, là những nguyên nhân phổ biến nhất. Thách thức là bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt để ngăn ngừa các biến chứng, tránh tàn tật và làm cho cuộc sống đầy đủ và thoải mái.
Ghi chú! Có nguy cơ là trẻ em có họ hàng, thậm chí là họ hàng xa, mắc các bệnh di truyền. Ngay cả trong một gia đình khỏe mạnh, đứa bé cũng có thể bị lệch lạc. Do đó, bạn không nên bỏ qua cuộc khảo sát.
Với sự trợ giúp của việc kiểm tra gót chân của trẻ sơ sinh, khả năng phát triển được xác định:
- Bệnh xơ nang. Các tuyến nội tiết, bao gồm tuyến thượng thận, tuyến yên, tuyến giáp, bị ảnh hưởng. Công việc của cơ quan tiêu hóa và hô hấp bị gián đoạn, gan bị ảnh hưởng. Có thể chẩn đoán bệnh ngay cả khi không cần xét nghiệm nếu có tắc nghẽn phân su, phân nguyên thủy. Triệu chứng này được quan sát thấy ở một phần ba số bệnh nhân. Căn bệnh này có thể điều trị được, việc phát hiện sớm bệnh xơ nang góp phần điều này;
- Giả thuyết. Đồng thời, tuyến giáp không sản xuất đủ hormone cần thiết để tăng trưởng và phát triển đầy đủ. Quá trình trao đổi chất chậm lại. Điều này chủ yếu là do thiếu iốt được sản xuất bởi thyroxine, một loại hormone được tổng hợp bởi tuyến với một lượng nhỏ. Với sự trợ giúp của điều trị bằng thuốc, bạn có thể bù đắp sự thiếu hụt của nó bằng cách điều chỉnh các quá trình trao đổi chất;
- Hội chứng nội sinh dục. Bệnh xảy ra do rối loạn chức năng của vỏ thượng thận. Mức độ cortisol, tham gia vào quá trình chuyển hóa carbohydrate, giảm. Đồng thời, mức độ của các hormone steroid khác tăng lên. Do sự mất cân bằng, phụ nữ phát triển các đặc điểm của nam giới. Ngoài ra, hội chứng có thể dẫn đến các bệnh về tim và mạch máu. Không thể chữa khỏi hoàn toàn, chỉ có thể điều chỉnh liệu trình, dựa vào liệu pháp nội tiết tố;
- Phenylketon niệu. Căn bệnh này được điều trị thành công, và chẩn đoán kịp thời sẽ giúp ích. Cùng với nó, sự trao đổi chất của các axit amin bị gián đoạn. Sự tích tụ quá nhiều phenylanine có tác dụng gây độc cho cơ thể, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Kết quả là, chậm phát triển trí tuệ được quan sát thấy;
- Galactosemia. Sự thiếu hụt enzyme xảy ra, gây ra các vấn đề với sự phân hủy của một trong những loại đường - galactose. Bệnh ảnh hưởng đến gan, khởi phát kèm theo vàng da, buồn nôn, nôn. Nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần.
Phát hiện điếc
Kiểm tra thính lực thường được thực hiện ở bệnh viện phụ sản. Điều quan trọng là phải xác định điếc càng sớm càng tốt. Không có khả năng nghe những gì đang xảy ra xung quanh được phản ánh trong sự phát triển của đứa trẻ, khả năng trí tuệ và kỹ năng nói của trẻ.
Ghi chú! Ngay cả khi bé không bị điếc hoàn toàn, bé cũng không thể bắt được một số âm thanh, nhận thức các giới từ. Nó khó hơn nhiều đối với anh ta để làm chủ lời nói.
Điều quan trọng là phải kiểm tra thính giác của trẻ sơ sinh để tránh các vấn đề sau này.
Chẩn đoán điếc
Xác định bệnh lý
Các bệnh lý được xác định trên cơ sở kiểm tra trẻ sơ sinh và các phân tích. Ngay sau khi sinh, tình trạng của em bé được đánh giá bằng thang điểm Apgar và kiểm tra các phản xạ cơ bản. Sau đó, khi em bé đã thích nghi một chút với thế giới và quen mẹ, việc kiểm tra kỹ lưỡng hơn sẽ được thực hiện. Các bác sĩ điều tra:
- làn da;
- bụng, đánh giá gan và lá lách;
- đầu, xác định kích thước của thóp, và liệu có tổn thương xương sọ hay không;
- cổ để đảm bảo xương đòn còn nguyên vẹn.
Ngoài ra, bác sĩ sơ sinh cũng kiểm tra trương lực cơ, uốn cong và duỗi thẳng chân và tay của trẻ, xem các nếp gấp trên mông có khớp với nhau không.
Kiểm tra trẻ sơ sinh
Một tháng sau, em bé được đưa đi siêu âm. Nếu cần thiết, nghiên cứu được thực hiện sớm hơn.
Các loại sàng lọc sơ sinh
Sàng lọc sơ sinh là một nghiên cứu lớn ảnh hưởng đến tất cả trẻ em. Theo yêu cầu của phụ huynh, họ có thể tiến hành các bài kiểm tra bổ sung trên cơ sở trả phí.
Sơ sinh
Sàng lọc sơ sinh cho phép phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh, thường dẫn đến tàn tật. Để tránh hậu quả nghiêm trọng, điều trị nên được bắt đầu càng sớm càng tốt. Danh sách đầy đủ các bất thường về gen có hơn 500 mục. Các bệnh được lựa chọn để tầm soát là những bệnh phổ biến nhất trong thế giới hiện đại và có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống. Phương pháp chẩn đoán rất đơn giản và an toàn cho đứa trẻ. Không có mối đe dọa nào đến tính mạng và sức khỏe của anh ta sẽ phát sinh sau quy trình lấy mẫu máu.
Ngoài ra, các bệnh được chẩn đoán được điều trị, hoặc có các loại thuốc giúp duy trì sức khỏe để trẻ cảm thấy thoải mái và phát triển toàn diện.
Thính học
Với sàng lọc thính học, bạn có thể:
- Xác định tình trạng khiếm thính và sự hiện diện của mất thính giác;
- Áp dụng máy trợ thính. Nếu đứa trẻ được chẩn đoán là mất thính giác, các điện cực được kê đơn;
- Tiến hành các biện pháp điều trị đối với các sai lệch quan sát được;
- Bắt đầu làm việc với một nhà thính học, được khuyến nghị ngay từ những năm đầu đời của trẻ, để cải thiện sự thích nghi của trẻ. Lớp học cần thiết không chỉ cho bé mà còn cho cả cha mẹ.
Ghi chú! Nếu trẻ sơ sinh có vấn đề về thính giác thì cần phải hành động ngay lập tức. Người ta đã chứng minh rằng phương pháp điều trị hiệu quả nhất được thực hiện trong sáu tháng đầu đời của trẻ.
Siêu âm
Siêu âm trẻ sơ sinh bao gồm một số nghiên cứu. Trong quá trình này, chuyên gia sẽ kiểm tra:
- Óc. Thủ thuật có thể được thực hiện trong khi thóp không phát triển quá mức. Khi đó sóng siêu âm không thể được sử dụng để chẩn đoán. Trạng thái của não, các bộ phận, tâm thất, kích thước và chức năng của chúng được đánh giá. Ngoài ra, quy trình cho phép bạn xác định sự hiện diện của khối máu tụ, u nang và các hình thành khác, để nghiên cứu hoạt động của các mạch máu;
- Khớp hông. Nghiên cứu này là cần thiết để chẩn đoán sớm chứng loạn sản. Trật khớp háng hoặc khớp háng xảy ra cùng với bệnh. Sự lệch lạc được điều trị càng sớm thì càng ít hậu quả mà nó mang lại. Ngoài ra, việc thiếu các quy trình phục hồi chức năng khi còn nhỏ có thể dẫn đến các biến chứng khi trưởng thành;
- Tim. Kết quả của cuộc kiểm tra, các đặc điểm cấu trúc của cơ quan, vận tốc dòng máu và áp lực được đánh giá. Quy trình này đặc biệt cần thiết đối với trẻ em có khiếm khuyết đã được chẩn đoán để theo dõi những thay đổi về động lực học và trẻ sơ sinh có tiếng thổi ở tim tại cuộc hẹn với bác sĩ nhi khoa;
- Khoang bụng và thận. Bác sĩ kiểm tra gan, lá lách, tuyến tụy, túi mật. Kích thước của các cơ quan, trạng thái của màng nhầy được đánh giá.
Siêu âm là một thủ thuật không đau, không mất nhiều thời gian.
Siêu âm
Chương trình sàng lọc sơ sinh
Sàng lọc trẻ sơ sinh - một bài kiểm tra sự hiện diện của các sai lệch hoặc bệnh lý trong quá trình phát triển. Càng phát hiện sớm thì càng có nhiều cách tránh biến chứng.
Phân tích
Khi lấy máu ở gót chân của bé, chỗ đó được xử lý bằng cồn và tạo một vết thủng nhỏ. Cha mẹ được thông báo trước về quy trình, nên thực hiện khi bụng đói, ít nhất hai giờ sau khi cho trẻ ăn vụn phải được duy trì. Giọt máu đầu tiên bị xóa khỏi chân, và sau đó một hình thức đặc biệt được làm mờ đi. Nó chứa dữ liệu của đứa trẻ và người mẹ. Sau khi tờ giấy khô, nó được gửi đến phòng thí nghiệm.
Ghi chú! Nếu không phát hiện bệnh di truyền và tất cả các chỉ số đều bình thường, kết quả không được gửi đến bệnh viện hoặc phòng khám phụ sản.
Kiểm tra
Thử nghiệm thính học được thực hiện khi đứa trẻ được ba ngày tuổi. Một tín hiệu được gửi đến tai bằng một thiết bị đặc biệt. Thiết bị đánh giá phản hồi nhận được và xác định xem trẻ sơ sinh có vấn đề hay thính giác bình thường.
Thời gian sàng lọc
Một em bé được kiểm tra gần như ngay lập tức sau khi sinh, trong tháng đầu tiên của cuộc đời. Hầu hết các thủ tục được lên kế hoạch cho thời gian khi em bé vẫn còn trong bệnh viện.
Nên lấy máu gót chân sau ba ngày trẻ nằm viện. Nếu đứa trẻ sinh non, việc phân tích được chuyển và thực hiện trong một tuần.
Lấy mẫu máu
Khi kết quả được công bố
Kết quả sàng lọc calcaneal thường có sau 10-15 ngày. Phụ huynh sẽ chỉ được liên hệ nếu có vấn đề phát sinh. Điều này xảy ra khi kết quả là dương tính hoặc có thể bị nghi ngờ. Trong mọi trường hợp, chúng sẽ được gửi đi phân tích lại trước tiên, nếu không thay đổi, các cuộc kiểm tra bổ sung sẽ được quy định để có được phương pháp điều trị cần thiết.
Kết quả kiểm tra thính học được thông báo ngay lập tức. Sau khi làm thủ thuật, phụ huynh sẽ tìm hiểu nhu cầu tư vấn của bác sĩ chuyên khoa và thăm khám thêm. Nếu phán quyết của đứa trẻ sơ sinh "không được thông qua", anh ta sẽ được gửi lại để kiểm tra thính giác trong một tháng, nhưng đã ở bệnh viện huyện. Trong trường hợp kết quả lặp lại như vậy, trẻ cần đến trung tâm thính học để được chỉ định các liệu trình điều trị và xác định hướng hành động.
Sau khi siêu âm, hình ảnh cũng rõ ràng ngay lập tức, em bé có bị bệnh lý hay không, có thể nhìn thấy trên màn hình. Nếu nhận thấy có vấn đề, thì cần phải đến gặp bác sĩ chuyên khoa hẹp, ví dụ bác sĩ thần kinh, bác sĩ tiêu hóa, bác sĩ chỉnh hình.
Khám sàng lọc sơ sinh là một cuộc khám mà Tổ chức Y tế Thế giới khuyến cáo là bắt buộc. Nó sẽ không gây hại cho đứa trẻ, tất cả các thủ tục đều an toàn, điều này cũng áp dụng cho việc lấy vật liệu sinh học và kiểm tra thính giác. Khám siêu âm cũng không ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của bé. Dù chẩn đoán là gì, nó sẽ dễ dàng hơn để loại bỏ nó lên đến một năm. Điều chính là chẩn đoán kịp thời.
