Đôi khi việc tìm hiểu xem đứa trẻ trong bụng mẹ có khỏe mạnh hay không là điều rất cần thiết. Kết quả sàng lọc trước sinh không đạt yêu cầu, các bệnh di truyền trong gia đình - đây không phải là danh sách đầy đủ nhất về các tình huống như vậy. Để không khiến bản thân và em bé gặp rủi ro liên quan đến chẩn đoán xâm lấn của người mẹ, họ chuyển sang các xét nghiệm DNA không xâm lấn mới nhất.
Nó là gì?
Nếu một người phụ nữ có nguy cơ sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể cao hơn, thì các nhà di truyền học thường khuyên bạn nên thực hiện các thủ thuật xâm lấn. Chúng bao gồm chọc dò dây rốn, chọc dò màng ối, sinh thiết màng đệm và một số phương pháp khác. Tất cả chúng đều mang tính thông tin cao, nhưng chúng có liên quan đến một số rủi ro thực tế nhất định cho việc tiếp tục mang thai.
Một vết thủng qua thành âm đạo hoặc thành bụng, sau đó là rút nước ối, máu dây rốn hoặc các tế bào màng đệm có thể dẫn đến sẩy thai, nhiễm trùng màng ối và thậm chí gây thương tích cơ học cho thai nhi.
Một người phụ nữ được cảnh báo về những rủi ro này, và chỉ sau đó cô ấy mới có thể đưa ra quyết định: đồng ý với chẩn đoán như vậy hay không. Khi y học không thể đưa ra các giải pháp thay thế, có hai lựa chọn: thực hiện xét nghiệm hoặc không và mang em bé đi xa hơn, bất kể sự bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong quá trình phát triển của nó. Những tiến bộ hiện đại trong y học cung cấp chẩn đoán chính xác không kém gì xâm lấn, nhưng an toàn hơn - xét nghiệm ADN trước khi sinh.
Toàn cảnh là một trong những thử nghiệm này. Hôm nay nó được coi là một trong những chính xác nhất. Thử nghiệm được phát triển tại một trong những trung tâm khoa học của Mỹ, và từ năm 2013 nó đã xuất hiện ở Nga. Bây giờ nó có thể được thực hiện trên cơ sở các trung tâm và phòng khám di truyền y tế. Nó cho phép bạn trả lời một cách an toàn câu hỏi chính - em bé có khỏe mạnh không, trong khi độ chính xác của nó là 96-98%.
Nó được thực hiện như thế nào?
Không cần chuẩn bị đặc biệt cho bài kiểm tra. Một phụ nữ cần đến phòng xét nghiệm của một trung tâm di truyền y tế hoặc phòng khám và hiến 20 ml máu từ tĩnh mạch. Phần còn lại sẽ do các bác sĩ chuyên khoa thực hiện. Đồng thời, việc lấy mẫu máu không khác gì xét nghiệm máu thông thường mà người phụ nữ thường xuyên thực hiện trong thời kỳ mang thai ở phòng khám thai.
Mẫu thu được được cho vào máy ly tâm, nơi máu của mẹ được tách thành máu của mẹ và thai nhi. Với sự trợ giúp của trình tự sắp xếp, có thể tính toán hai bộ gen: một bộ gen thuộc về mẹ và bộ gen còn lại của em bé. Sau đó, thử nghiệm Panorama được áp dụng, sử dụng các thuật toán độc đáo để phân tích DNA của em bé.
Kết quả thu được trả lời câu hỏi liệu đứa trẻ có bất thường về nhiễm sắc thể hay một vài trong số chúng. Bạn cần đợi kết quả từ 10 ngày đến 14 ngày... Cần lưu ý ngay rằng xét nghiệm Panorama, giống như các xét nghiệm tiền sản không xâm lấn khác, không được coi là chính xác 100%. Về mặt chính thức, chúng thuộc về loại nghiên cứu sàng lọc.
Vì vậy, nếu phát hiện bệnh lý theo kết quả “toàn cảnh” thì thai phụ vẫn phải làm thủ thuật xâm lấn, vì nếu để lâu sẽ không thể bỏ thai nếu chưa có kết luận và xác nhận của các nhà di truyền học.
Các xét nghiệm không xâm lấn (NIPT) không đủ để một phụ nữ được phép chấm dứt thai kỳ vì lý do y tế nếu cô ấy chưa sẵn sàng sinh con bị bệnh.
Hướng dẫn sử dụng
Đối với phụ nữ mang thai, xét nghiệm Panorama có thể được khuyến khích từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Chính lúc này trong máu mẹ xuất hiện hồng cầu của trẻ, việc chẩn đoán bệnh trở nên khả thi.
Trong các tình huống sau, bạn nên xem xét việc tiến hành thử nghiệm như vậy:
- sàng lọc bắt buộc đối với tất cả phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con bị lệch lạc và bệnh lý cao;
- Lần mang thai trước của người phụ nữ đã kết thúc khi sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh lý di truyền hoặc chấm dứt thai kỳ do sự phát triển của đứa trẻ đó trong bụng mẹ;
- tuổi của người mẹ trên 35 tuổi;
- dọa sẩy thai, liên quan đến kỹ thuật khó tiến hành chẩn đoán xâm lấn;
- hôn nhân gia đình, có thai do hậu quả của loạn luân;
- sự hiện diện trong tiền sử sản khoa ở phụ nữ của một số trường hợp sẩy thai hoặc thai không phát triển trong giai đoạn đầu.
Chống chỉ định
Phụ nữ mang thai không được làm xét nghiệm Toàn cảnh nếu có các yếu tố sau:
- thai dưới 9 tuần;
- mang thai ba hoặc bốn con;
- đẻ mướn;
- đa thai do thụ tinh trong ống nghiệm sử dụng trứng của người hiến tặng;
- đã có một cuộc phẫu thuật kết hợp với cấy ghép tủy xương.
Chẩn đoán xác định điều gì?
Danh sách các bệnh lý có thể được xác định bằng xét nghiệm không xâm lấn Panorama là khá lớn. Hơn nữa, xét nghiệm như vậy được sử dụng ngay cả khi một phụ nữ mang song thai, trong khi hầu hết các lựa chọn khác để mang đa thai đều không có nhiều thông tin.
Nếu một phụ nữ đang mang trong mình một đứa con, thì xét nghiệm sẽ trả lời các câu hỏi liệu đứa trẻ đó có mắc các hội chứng Down, Turner, Patau, Edwards, Klinefelter, cũng như tam bội nhiễm sắc thể giới tính và thể tam bội hay không.
Nếu một phụ nữ mang song thai đa hợp tử, danh sách bệnh tật được Panorama xác định vẫn giữ nguyên, ngoại trừ thể tam bội. Với các cặp song sinh cùng dị hợp tử, có thể đánh giá xem có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, Edwards và Patau hay không.
Trong trường hợp mang thai một con, đã xảy ra với sự trợ giúp của IVF với việc sử dụng trứng của người hiến tặng, các hội chứng Down, Patau, Edwards và Turner được xác định.
Ưu điểm và nhược điểm
So với các thủ thuật xâm lấn, xét nghiệm Panorama an toàn hơn và giúp thai phụ bớt căng thẳng và lo lắng hơn. Một thử nghiệm không xâm lấn có thể được thực hiện sớm hơn một thử nghiệm xâm lấn. Thật vậy, ở tuần thứ 9-10 của thai kỳ, không sinh thiết màng đệm hay chọc dò màng ối. Nếu người mẹ tương lai có lý do để lo lắng, cô ấy có thể tìm ra sự thật ngay cả trước khi tiến hành một cuộc nghiên cứu sàng lọc theo lịch trình trong buổi tư vấn tại nơi cô ấy đăng ký.
Phương pháp này với độ chính xác cao đã ở tuần thứ 9 của thai kỳ cho phép bạn xác định giới tính của đứa trẻ. Và đây là một điểm cộng nhất định, đặc biệt là trong những trường hợp có khả năng di truyền các bệnh dựa trên giới tính, ví dụ như bệnh máu khó đông.
Những bất lợi là chi phí cao và tính khả dụng thấp của thử nghiệm. Nó sẽ không hoạt động ở bất kỳ thành phố nào. Bạn sẽ cần phải tìm những trung tâm y tế di truyền được công nhận và cấp phép để tiến hành chẩn đoán trước sinh, nộp đơn, chờ cuộc gọi và sau đó, có lẽ, đến một thành phố khác nơi có trung tâm để hiến máu để phân tích.
Thời gian chờ đợi cũng thường gây ra phàn nàn từ bệnh nhân, bởi vì 14 ngày đối với một phụ nữ chờ đợi câu trả lời cho một câu hỏi quan trọng như vậy kéo dài vô tận.
Có nhiều bệnh lý di truyền hơn các xét nghiệm phát hiện, và Panorama không phải là ngoại lệ. Do đó, không ai có thể đảm bảo rằng đứa trẻ sinh ra sẽ hoàn toàn khỏe mạnh ngay cả khi kết quả xét nghiệm di truyền dương tính thành công. Nếu không tìm thấy dấu hiệu của tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down) trong DNA của anh ấy, điều này không có nghĩa là em bé không mắc bệnh lý nhiễm sắc thể khác, về nguyên tắc, điều này không được xác định bằng bất kỳ xét nghiệm nào hiện có.
Bao nhiêu?
Tùy thuộc vào phòng khám và khu vực địa điểm của nó, trung bình ở quốc gia, chi phí cho một phân tích như vậy bắt đầu từ 34 nghìn rúp và có thể vượt quá 55 nghìn. Nó cũng phụ thuộc vào tính hoàn chỉnh của nghiên cứu, vì thử nghiệm có thể được thực hiện theo một sơ đồ đơn giản hóa, hoặc họ có thể đề xuất một nền tảng nghiên cứu mở rộng. Các mức giá này có hiệu lực vào đầu năm 2018 cho các khu vực như Kazan, Moscow, Samara. Giải mã cũng được bao gồm trong giá.
Nhận xét
Không có nhiều phụ nữ ở Nga đã làm xét nghiệm Panorama khi mang thai. Điều này là do thực tế là ít người biết về anh ta, và không phải tất cả các bác sĩ phụ khoa đều cho rằng cần phải thông báo cho người mẹ tương lai về những phát triển và phương pháp hiện đại. Nhiều người đã dừng lại do không có khả năng thanh toán nhiều như yêu cầu, vì đây là một số tiền đáng kể.
Tuy nhiên, những người đã từng thử nghiệm như vậy khẳng định rằng "thử nghiệm toàn cảnh", như các bà mẹ tương lai gọi, là một cách tuyệt vời để thoát khỏi một tình huống khó khăn và đáng sợ mà một người phụ nữ tự tìm đến nếu cô ấy được thông báo về nguy cơ cao sinh con bị bệnh.
Phụ nữ cho rằng số tiền chi cho phân tích không phải là điều đáng tiếc, bởi vì kết quả đã đưa ra câu trả lời cho câu hỏi chính, và điều này còn đắt hơn tiền.
Bạn sẽ tìm hiểu thêm về thử nghiệm Panorama trong video sau.
