Câu chuyện của những đứa trẻ mắc hội chứng Rett dường như được sao chép: mang thai, sinh con vượt qua mà không có biến chứng, trên thang điểm Apgar, đứa trẻ được cho điểm cao. Đúng như dự đoán, khi được 3 tháng, bé bắt đầu biết ngậm đầu. Một số trẻ có thời gian có những bước đi ngập ngừng, nói những lời đầu tiên nhưng về sau, các kỹ năng bị mất đi một cách thảm hại. Trong bao nhiêu tuần, đứa trẻ mất khả năng giao tiếp với người khác.
Hội chứng Rett là gì
Hội chứng Rett là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ và khả năng nhận thức của trẻ. Theo thời gian, nó có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về lời nói và giao tiếp, thiếu khả năng phối hợp và kiểm soát cơ, cử động tay không tự chủ và tăng trưởng còi cọc.
Hội chứng lần đầu tiên được phát hiện vào năm 1966 bởi Andreas Rett, một nhà thần kinh học nhi khoa người Áo. Hội chứng Rett là một chứng rối loạn não hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, chỉ ảnh hưởng đến một trên 12.000 trẻ em gái.
Hội chứng Rett hầu như luôn ảnh hưởng đến các bé gái, mặc dù các bé trai có thể mắc hội chứng này trong những trường hợp rất hiếm. Trẻ sinh ra với hội chứng Rett phát triển như những trẻ bình thường trong vài tháng đầu đời. Chúng tương ứng với các giai đoạn phát triển điển hình như giao tiếp bằng mắt, tương tác với cha mẹ và cầm nắm đồ vật. Tuy nhiên, từ 6 đến 18 tháng, trẻ mắc hội chứng Rett bắt đầu mất các kỹ năng đã có trước đó, mất hứng thú chơi và thường trở nên cáu kỉnh hơn.
Khi lớn lên, trẻ mắc hội chứng Rett bắt đầu phát triển các vấn đề về giao tiếp và kiểm soát cơ bắp, dẫn đến khó khăn trong việc vận động như đi bộ. Họ có thể khó thở, khó bú và nuốt, đồng thời có thể bị co giật và rối loạn giấc ngủ. Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng được chẩn đoán là bị thiểu năng trí tuệ.
Cách tiếp cận hiện đại để điều trị hội chứng Rett tập trung vào điều trị triệu chứng, cải thiện vận động và giao tiếp, hỗ trợ bệnh nhân và gia đình của họ. Hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh này. Các nhà khoa học trên toàn thế giới đang nghiên cứu, tìm hiểu cơ chế bệnh sinh của căn bệnh này để tìm ra bài thuốc đang rất được trân trọng.
Xét về mức độ phổ biến trên thế giới, bệnh này nằm trong số những bệnh hiếm gặp với các triệu chứng tương tự, đứng ngay sau hội chứng Down. Ở Nga, theo một số dữ liệu, có hơn một trăm trẻ em gái mắc hội chứng Rett, theo những người khác - chiếm 25% tổng số trẻ em. Số liệu thống kê là khập khiễng và đây là một lý do khác: Hội chứng Rett thường bị nhầm lẫn với bại não hoặc tự kỷ.
Điều quan trọng là phải hiểu rằng mặc dù trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng Rett có thể gặp khó khăn trong giao tiếp, nhưng họ có đầy đủ các cảm xúc và hiểu nhiều hơn những gì họ có thể thể hiện.
Nguyên nhân của hội chứng
Hội chứng này do đột biến gen MECP2 trên nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể xác định giới tính. Con gái có hai nhiễm sắc thể X, trong khi con trai có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Hội chứng Rett thường được chẩn đoán ở các bé gái vì chúng có bản sao thứ hai của gen MECP2 có thể hoạt động bình thường và đứa trẻ sống sót.
Do không có bản sao của gen MECP2 ở các bé trai, với đột biến ở một nhiễm sắc thể X đơn lẻ, những đứa trẻ như vậy có thể chết trong tử cung hoặc ốm nặng. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Rett không di truyền (không truyền từ cha mẹ sang con cái). Xác suất bị bệnh ở những đứa con tiếp theo của những cặp cha mẹ có một đứa con bị bệnh là xấp xỉ 1%.
Cho đến nay, hơn 200 đột biến gen MECP2 liên quan đến hội chứng Rett đã được xác định. Trong quá trình phát triển bình thường của con người, gen MECP2 giúp tạo ra một loại protein (Methyl-CpG-binding protein 2) điều hòa hoạt động của các gen khác trong cơ thể. Khi lượng protein thay đổi do một gen khiếm khuyết, nó sẽ khiến các gen khác trong cơ thể thay đổi, điều này cuối cùng ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của não.
Trẻ em mắc chứng rối loạn này có thể biểu hiện một loạt các triệu chứng. Điều này có thể bị ảnh hưởng bởi vị trí, loại và mức độ nghiêm trọng của đột biến gen cũng như các yếu tố khác. Cần có thêm nhiều nghiên cứu để hiểu rõ hơn về gen MECP2 và cách nó ảnh hưởng đến các chức năng cơ thể khác nhau.
Các triệu chứng
Các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều. Mặc dù sự thay đổi gen gây ra hội chứng Rett có trước khi sinh, nhưng trong hầu hết các trường hợp, một đứa trẻ mắc hội chứng Rett sẽ lớn lên và phát triển bình thường trong 6-18 tháng đầu đời trước khi các triệu chứng xuất hiện.
Các tính năng chính
Các triệu chứng ban đầu của hội chứng Rett có thể bao gồm các biểu hiện sau.
- Chậm phát triển.
- Mất liên lạc bằng mắt.
- Thiếu quan tâm đến trò chơi và giao tiếp.
- Giảm tốc độ phát triển đầu dẫn đến tật đầu nhỏ.
- Tăng tính cáu kỉnh.
- Giảm trương lực cơ (hạ huyết áp).
Khi lớn lên, trẻ bị bệnh có thể mất các kỹ năng đã học, chẳng hạn như nói, khả năng sử dụng tay cho các hoạt động như ăn uống. Trẻ mắc hội chứng Rett có thể ít quan tâm đến những người và đồ vật mà chúng sử dụng. Hầu hết trẻ em mắc chứng rối loạn này bắt đầu biểu hiện các chuyển động cổ điển của hội chứng Rett trong độ tuổi từ 1 đến 4.
Những động tác này có thể bao gồm bóp, xoa, vặn, vỗ tay và chuyển động tay miệng lặp đi lặp lại. Khi tình trạng rối loạn tiến triển, trẻ sẽ khó kiểm soát các cơ của mình hơn để thực hiện các động tác vận động phối hợp. Tình trạng thần kinh này còn được gọi là chứng ngưng thở hoặc chứng khó thở.
Một số trẻ mắc hội chứng Rett có thể đi bộ và duy trì khả năng này, những trẻ khác cuối cùng có thể mất khả năng này, trong khi một số trẻ có thể không bao giờ tự đi được.
Dấu hiệu bổ sung
Các triệu chứng bổ sung của hội chứng Rett có thể bao gồm các dấu hiệu sau.
- Tình trạng ngưng nói ở trẻ em, trong đó não bộ của trẻ gặp khó khăn trong việc phối hợp các chuyển động của các cơ của bộ máy khớp cần thiết cho việc hình thành âm tiết và từ ngữ.
- Các cơn co cơ không chủ ý gây ra chuyển động lặp đi lặp lại.
- Yếu cơ, co khớp và co cứng.
- Vẹo cột sống.
- Các triệu chứng tương tự như các triệu chứng gặp ở bệnh Parkinson, chẳng hạn như run, giảm nét mặt.
- Rối loạn giấc ngủ, bao gồm cả khó đi vào giấc ngủ.
- Thở bất thường, bao gồm thở quá nhanh hoặc quá chậm, thở kèm theo nuốt không khí.
- Các vấn đề về ăn uống và nuốt.
- Các vấn đề về đường tiêu hóa, bao gồm trào ngược và táo bón.
- Lo lắng hoặc cơn hoảng sợ.
- Rối loạn giống tự kỷ.
- Tăng trưởng kém và khó tăng cân.
Sau khi thoái lui ban đầu, sự phát triển có xu hướng ổn định ở hầu hết các bé gái. Một số kỹ năng (thiếu quan tâm đến giao tiếp) có thể được cải thiện, trong khi những kỹ năng khác (kỹ năng vận động) có thể giữ nguyên hoặc xấu dần đi. Các triệu chứng khác, chẳng hạn như thở bất thường hoặc co giật, có thể đến và biến mất theo thời gian.
Mặc dù gặp nhiều vấn đề, trẻ em mắc hội chứng Rett có cá tính độc đáo của riêng mình, với sự đồng cảm và phản cảm, giống như những đứa trẻ bình thường.
Các giai đoạn của bệnh
- Giai đoạn đầu: 6 đến 18 tháng. Ở giai đoạn này, các triệu chứng đầu tiên của hội chứng có thể xuất hiện. Thiếu quan tâm đến đồ chơi. Sự phát triển các kỹ năng vận động có thể bị trì hoãn. Sự phát triển của chu vi đầu bị chậm lại.
- Giai đoạn 2: từ 1 đến 4 tuổi. Ở giai đoạn này, những thay đổi lớn nhất xảy ra, thường là nhanh nhất, mặc dù chúng có thể từ từ. Đứa trẻ trở nên rất cáu kỉnh. Các chuyển động tay lặp đi lặp lại trở nên rõ ràng và các chuyển động tay có chủ đích sẽ mất đi. Sự phát triển của chu vi đầu bị chậm lại. Các vấn đề về hô hấp có thể xảy ra.
- Giai đoạn 3: từ 2 đến 10 năm. Ở giai đoạn này, sự thoái lui nhanh chóng của giai đoạn thứ hai chậm lại, và những cải thiện trong hành vi có thể được quan sát thấy, sự cáu kỉnh giảm đi. Kiểm soát chuyển động kém đi. Mất trương lực cơ trở nên trầm trọng. Có thể bắt đầu co giật động kinh.
- Giai đoạn 4: 10 năm trở lên. Giai đoạn này được đặc trưng bởi sự mất chuyển động. Khả năng đi lại bị mất. Chứng vẹo cột sống có thể phát triển. Giao tiếp và trí thông minh vẫn như cũ. Các chuyển động tay lặp đi lặp lại có thể trở nên nhỏ hơn.
Chẩn đoán hội chứng Rett
Có vấn đề với việc chẩn đoán sớm, bởi vì không phải tất cả các bác sĩ nhi khoa đều quen thuộc với các triệu chứng đầu tiên của bệnh này. Rất thường, chẩn đoán được thực hiện muộn. Chẩn đoán thường bắt đầu bằng việc xác định các triệu chứng đặc trưng của bệnh, cũng như thu thập tiền sử bệnh và khám sức khỏe.
Chẩn đoán có thể bao gồm các thủ tục sau.
- Xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến gen MECP2 để xác nhận chẩn đoán lâm sàng
- Các xét nghiệm thần kinh như điện não đồ (EEG), đo hoạt động điện trong não và có thể phát hiện sự hiện diện của các cơn co giật.
- Kiểm tra chức năng phổi và kiểm tra chức năng tim, bao gồm cả điện tâm đồ (ECG), để xác định phổi và tim của em bé đang hoạt động tốt như thế nào.
Tùy thuộc vào các triệu chứng của trẻ, có thể cần xét nghiệm thêm để xác định bất kỳ vấn đề ăn uống và nuốt, các vấn đề về đường tiêu hóa hoặc các vấn đề y tế khác có thể phát sinh.
Điều trị hội chứng Rett
Hiện không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Rett. Việc điều trị cho trẻ mắc chứng rối loạn này rất phức tạp và đa dạng và phải được điều chỉnh để đáp ứng các nhu cầu cụ thể của trẻ.
Điều trị cho trẻ em mắc hội chứng Rett thường bao gồm các thủ tục sau.
- Vật lý trị liệu.
- Liệu pháp ngôn ngữ.
- Phục hồi chức năng và Trị liệu Hành vi.
- Hỗ trợ giáo dục đặc biệt.
- Hỗ trợ tâm lý xã hội cho đứa trẻ và gia đình.
- Hỗ trợ dinh dưỡng dưới dạng thực phẩm bổ sung, đường ăn kiêng chuyên biệt. Chế độ ăn nhiều calo được quy định để giúp duy trì cân nặng phù hợp, sử dụng ống cho ăn và các dụng cụ hỗ trợ cho ăn khác khi cần thiết.
Liệu pháp chống động kinh được đưa ra để điều trị các triệu chứng nhất định, chẳng hạn như co giật.
Trẻ em mắc hội chứng Rett cũng có nhiều nguy cơ bị cong vẹo cột sống và rối loạn nhịp tim, cả hai đều có thể phải điều trị bổ sung. Thuốc chẹn beta hoặc máy tạo nhịp tim được sử dụng để kiểm soát nhịp tim.
Nếu chứng cong vẹo cột sống trở nên nghiêm trọng, nẹp và phẫu thuật cột sống được sử dụng để ngăn chặn sự phát triển thêm của độ cong của cột sống
Người ta thấy rằng liệu pháp cưỡi ngựa, bơi lội, trị liệu bằng cá heo, liệu pháp thủy liệu pháp và liệu pháp âm nhạc có tác dụng hữu ích đối với tiến trình của bệnh.
Điều quan trọng là phải liên tục thực hiện các hoạt động thể chất, các lớp học với một nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà tâm lý học, nhà nghiên cứu khiếm khuyết. Nếu bạn không thực hiện các bài tập thể dục với trẻ, không xoa bóp, tập thể dục trị liệu thì trẻ sẽ nằm nghiêng và nhanh chóng mất tất cả các kỹ năng có được.
Dự báo
Triển vọng đối với trẻ em mắc hội chứng Rett khác nhau, và phụ thuộc phần lớn vào sự tiến triển và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Mặc dù trẻ mắc Hội chứng Rett cần được giúp đỡ trong hầu hết các hoạt động hàng ngày, nhưng nhiều trẻ có thể có được một số kỹ năng độc lập, chẳng hạn như ăn hoặc đi vệ sinh. Mặc dù giao tiếp nhìn chung còn hạn chế, nhiều cô gái có thể học cách giao tiếp theo những cách khác, chẳng hạn như sử dụng các thiết bị liên lạc bổ sung.
Với sự hỗ trợ, những người mắc hội chứng Rett có thể sống đến tuổi trung niên. Tuy nhiên, do các điều kiện và biến chứng sức khỏe liên quan đến bệnh này, những người mắc hội chứng Rett nói chung có tuổi thọ ngắn hơn so với dân số trung bình. Một số người chết khi còn khá trẻ do các biến chứng như bất thường nhịp tim, viêm phổi và động kinh.
Tuổi thọ phần lớn phụ thuộc vào phục hồi chức năng. Phục hồi chức năng sớm có khả năng cải thiện tình trạng bệnh.
