Epidermolysis bullosa là gì?
Epidermolysis bullosa bao gồm một số lượng lớn các bệnh da di truyền và có một đặc điểm chung - các mụn nước có kích thước khác nhau và số lượng khác nhau. Chúng được hình thành trên da hoặc niêm mạc do bất kỳ tác động nào, đôi khi rất nhỏ. Mọi ma sát, va chạm, thay đổi nhiệt độ và độ ẩm không khí có thể làm trầm trọng thêm quá trình này.
Bệnh có thể biểu hiện ở nhiều độ tuổi khác nhau. Đứa trẻ bị bệnh khi còn trong bụng mẹ. Thông thường, trẻ sinh ra đã có các dấu hiệu của bệnh, hoặc chúng xuất hiện ngay sau khi sinh. Trong tất cả các trường hợp, đúng hơn là gọi căn bệnh này là bệnh phân bì bóng nước bẩm sinh.
Đây là một bệnh di truyền, tức là nó không lây truyền từ người bệnh trong bất kỳ trường hợp nào và dưới bất kỳ hình thức nào. Em bé chỉ có thể thừa hưởng nó từ bố và mẹ vào thời điểm thụ thai.
Có bao nhiêu người mắc bệnh epidermolysis bullosa?
Thông thường, bệnh được ghi nhận ở trẻ em từ 1 đến 5 tuổi. Dữ liệu từ National Epidermolysis Bullosa Registry, được thực hiện ở Hoa Kỳ, cho thấy cứ 50.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc bệnh. Trong hơn 16 năm tồn tại ở Hoa Kỳ, 3300 người đã được xác định mắc bệnh này.
Ở châu Âu, bệnh epidermolysis bullosa ảnh hưởng đến 1 trong 30.000 trẻ sơ sinh. Nhật Bản có tỷ lệ lưu hành bệnh thấp nhất, bệnh xảy ra ở 7,8 trên 1 triệu trẻ em được sinh ra.
Thật không may, không có số liệu thống kê chính thức về căn bệnh này ở Nga. Được biết, ở nước ta, Ukraina, Belarus và Kazakhstan, có hơn 150 bệnh nhân mắc chứng bệnh vảy phấn (epidermolysis bullosa).
Nguyên nhân gây ra bệnh viêm màng não mủ
Nguyên nhân của căn bệnh nghiêm trọng này là do đột biến trong các gen chịu trách nhiệm tổng hợp các protein cấu trúc trong da. Kết quả là, các tế bào của nó mất kết nối mạnh mẽ với nhau. Những tác động nhỏ nhất từ bên ngoài cũng góp phần làm da bị tổn thương.
Da người bao gồm nhiều lớp. Phần trên - biểu bì được đại diện bởi các tế bào keratinocyte. Chúng liên tục phân chia và khi chúng phát triển, di chuyển từ các lớp bên dưới lên lớp sừng trên, giúp tái tạo và bảo vệ da. Các tế bào sừng được kết nối với nhau bằng các cầu nối đặc biệt - desmosomes, từ đó các sợi protein - tonofibrils - nhô ra. Các tế bào của các lớp dưới của biểu bì cũng được nối với nhau bằng protein laminin.
Biểu bì được theo sau bởi một lớp gọi là hạ bì. Nó bao gồm collagen, sợi đàn hồi và sợi lưới, được thấm qua bởi nhiều mạch máu và bạch huyết, dây thần kinh, tuyến mồ hôi và bã nhờn, nang tóc. Lớp hạ bì chứa các tế bào nguyên bào sợi. Chính họ là người tạo ra tất cả các sợi trong lớp.
Lớp hạ bì và lớp biểu bì được kết nối chắc chắn bởi một lớp - màng đáy. Nó cũng chứa các protein collagen. Chúng là thành phần chính của chuỗi lưu giữ. Các sợi này gắn chặt màng đáy với lớp biểu bì bao bọc với lớp hạ bì.
Rối loạn cấu trúc của da là cơ sở cho các dạng lâm sàng khác nhau của epidermolysis bullosa, khi do đột biến, sự phát triển và trưởng thành của các tế bào sừng bị tổn thương xảy ra, không có hoặc giảm khả năng giữ lại và gắn chặt các sợi protein. Sự thiếu hụt một số protein liên quan đến cấu trúc của da cũng có thể xảy ra: collagens, keratins, laminin và những loại khác.
Kết quả là, các kết nối giữa các lớp của da và các tế bào của nó bị suy yếu, và ở mức độ ảnh hưởng nhỏ nhất từ bên ngoài, tổn thương xảy ra với sự hình thành các bong bóng.
Phân loại epidermolysis bullosa
Kể từ khi công nghệ phát triển có thể xác định cấu trúc của da ở mức độ hiển vi và xác định cấu trúc nhỏ nhất của nó, epidermolysis bullosa đã được chia thành 3 nhóm. Sau đó, một nhóm bệnh khác đã được xác định.
Trong cộng đồng y học hiện đại, việc phân loại bệnh bao gồm 4 nhóm chính và 6 nhóm phụ. Trong các phân nhóm, các dạng lâm sàng khác nhau của bệnh được thu thập. Chúng khác nhau về kiểu di truyền, những thay đổi vi thể trên da, biểu hiện lâm sàng, mức độ nghiêm trọng, tiên lượng.
Vì vậy, epidermolysis bullosa có thể đơn giản, ranh giới, loạn dưỡng. Hội chứng Kindler là một nhóm riêng biệt. Bullosa epidermolysis đơn giản bao gồm suprabasal và basal. Các dạng của bullosa epidermolysis ranh giới có thể được bản địa hóa và tổng quát. Chứng loạn dưỡng epidermolysis bullosa là trội và tái phát. Hội chứng Kindler không được chia thành các phân nhóm.
Việc phân loại có tính đến lớp da nơi bàng quang hình thành, cũng như những thay đổi trong các protein tạo nên nó.
Biểu hiện bệnh viêm da dạng biểu bì
Các vết phồng rộp, vết ăn mòn với nhiều kích thước khác nhau trên da và niêm mạc là dấu hiệu chính của bệnh bong vảy da do epidermolysis. Chúng xuất hiện do sự suy giảm sức đề kháng của da trước các tác động khác nhau từ môi trường bên ngoài. Điều này thường xảy ra khi nhiệt độ môi trường thay đổi, tác dụng của áp suất và ma sát. Do da có cấu trúc không bình thường, xuất hiện bong bóng, sau đó bị bào mòn. Việc chữa lành của họ với một số loại bệnh viêm da do epidermolysis bullosa có thể diễn ra với sự hình thành các vết sẹo thô.
Các biểu hiện khác của epidermolysis bullosa thường bao gồm thay đổi màu da, dày sừng trên lòng bàn tay và lòng bàn chân, co rút các khớp nhỏ của bàn tay và hợp nhất các ngón tay. Ít phổ biến hơn là hói đầu, hoặc rụng tóc một phần, tăng tiết mồ hôi, hoặc ngược lại, không có, hư răng, khó nuốt, nôn mửa, táo bón, tiêu chảy.
Bullosa epidermolysis đơn giản
Trẻ sơ sinh mắc bệnh vảy phấn da đơn giản được sinh ra với các nốt phồng rộp trên da, hoặc chúng xuất hiện trong những tháng đầu đời. Các mụn nước có thể thấy ở bàn tay, bàn chân, khuỷu tay, đầu gối, cẳng chân, da đầu. Trong khoang miệng có rất ít hoặc không có. Các vết phồng rộp và bong tróc không đau và nhanh lành.
Các móng không thay đổi. Nếu sự tách rời của chúng xảy ra, chúng phải được phục hồi. Răng của những đứa trẻ như vậy là khỏe mạnh. Các mụn nước lành lại không để lại dấu vết. Khi đứa trẻ lớn lên, chúng sẽ ngày càng ít đi.
Bệnh viêm da cơ địa khu trú bullosa simplex của bàn tay và bàn chân đề cập đến bệnh viêm da cơ bản do bệnh viêm da cơ địa. Nó tự thể hiện với việc bắt đầu bước đi độc lập. Bệnh cũng có thể bắt đầu ở thanh thiếu niên, khi bắt đầu đi giày chật và chân bị thương. Họ thường bị ảnh hưởng nhất. Việc đánh bại các bộ phận khác của cơ thể ít gặp hơn. Số lượng của chúng khác nhau, từ phát ban nhỏ đến phát ban lớn, hạn chế cuộc sống bình thường.
Bullosa epidermolysis toàn thể cũng là một trong những dạng lâm sàng của bullosa epidermolysis cơ bản. Ở trẻ sơ sinh, phần sau của đầu, lưng, khuỷu tay bị ảnh hưởng. Khi đứa trẻ lớn lên và trưởng thành, bong bóng xuất hiện trên bàn tay, bàn chân và những nơi chịu ma sát.
Có nhiều bong bóng. Chúng được sắp xếp theo nhóm tạo thành các trung tâm có nhiều đường viền kỳ lạ khác nhau. Màng nhầy bị ảnh hưởng, móng tay dễ bong ra. Sắc tố da thường xuyên thay đổi, xuất hiện chứng hyperhidrosis và tăng sừng ở lòng bàn tay và lòng bàn chân. Quan trọng - không để lại sẹo sau khi da bị tổn thương.
Thông thường, khi nhiệt độ môi trường tăng cao, tình trạng của bệnh nhân mắc chứng viêm da cơ địa càng trở nên trầm trọng hơn. Tuy nhiên, ở những trẻ sơ sinh bị chứng bong vảy da toàn thân, sự gia tăng nhiệt độ có tác động tích cực đến tình trạng của da.
Borderline epidermolysis bullosa
Với bullosa biểu sinh đường biên, những thay đổi ảnh hưởng đến màng đáy của biểu bì. Nó được chia thành tổng quát hóa và cục bộ hóa. Đặc điểm chung là xuất hiện các mụn nước trên bất kỳ vị trí nào trên cơ thể với các tổn thương lan rộng. Những thay đổi trong men răng cũng là đặc điểm, nó trở nên mỏng hơn, xuất hiện các điểm lõm trên bề mặt răng. Chúng dễ bị sâu răng. Bullosa epidermolysis ranh giới nghiêm trọng hơn đơn giản.
Bullosa epidermolysis ranh giới nghiêm trọng tổng quát còn được gọi là "gây chết người". Đây là một căn bệnh gây tử vong, hậu quả của chúng là biến dạng toàn bộ và tàn tật. Trẻ sinh ra có bong bóng hay còn gọi là độ tuổi biểu hiện của chúng là thời kỳ sơ sinh. Các mụn nước thường khu trú ở vùng quanh miệng.
Chúng bao phủ da đầu, chân, đáy chậu, ngực của trẻ. Chúng hiếm khi xuất hiện trên bàn tay và bàn chân, trái ngược với các loại bullosa epidermolysis khác. Ngoại lệ là các phalang cuối cùng của ngón tay, trên đó có móng tay. Bản thân các mảng này bị phá hủy, tróc vảy và mất đi vĩnh viễn. Tất cả các màng nhầy thường bị ảnh hưởng bởi phát ban.
Vết ăn mòn chữa lành rất chậm. Tại vị trí của chúng, da bị teo, hình thành sẹo thô. Do các biến chứng đã phát sinh, sự phát triển của trẻ sơ sinh ngừng lại. Họ không tăng cân. Những đứa trẻ như vậy thường chết trước thậm chí ba năm vì nhiễm trùng, suy kiệt và rối loạn tuần hoàn.
Chứng tăng biểu hiện tiêu chảy ở ranh giới trung bình - nặng khác với biến thể trước đó ở mức độ nhẹ hơn. Bong bóng cũng có thể được tìm thấy ở trẻ sơ sinh, nhưng không có sẹo hình thành khi chúng lành lại. Một đặc điểm khác biệt của biến thể lâm sàng này là rụng tóc khu trú và da đầu teo rõ rệt. Như vậy trẻ lớn lên và phát triển phù hợp với độ tuổi. Bệnh không ảnh hưởng đến điều này theo bất kỳ cách nào.
Chứng loạn dưỡng epidermolysis bullosa
Nhóm nhiễm sắc thể biểu sinh này được phân thành hai nhóm phụ tùy thuộc vào kiểu di truyền: trội trên NST thường hoặc gen lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là đột biến gen được di truyền rõ ràng. Trong trường hợp đầu tiên, đối với sự phát triển của bệnh, chỉ cần một gen đột biến là đủ, đó là ở cha hoặc mẹ của đứa trẻ. Trong trường hợp thứ hai, cả cha và mẹ phải là người mang gen khiếm khuyết, nhưng bản thân họ sẽ khỏe mạnh. Nhưng đứa bé sinh ra sẽ mắc bệnh hiểm nghèo.
Bullosa loạn dưỡng biểu bì nổi trội được đặc trưng bởi sự hình thành các mụn nước trên tất cả các bộ phận của cơ thể và màng nhầy từ khi sinh ra. Trong một số trường hợp lâm sàng, mụn nước còn phát triển muộn hơn. Chúng dễ tái phát nhưng mau lành với sẹo và giảm sắc tố. Dạng bệnh này không ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.
Bệnh tiêu chảy máu do loạn dưỡng lặn thường xuyên hơn các dạng bệnh khác dẫn đến tàn tật nghiêm trọng, mặc dù mức độ nghiêm trọng của nó có thể không quá nghiêm trọng. Các mụn nước có thể nằm ở bàn tay, bàn chân, khuỷu tay và đầu gối hoặc lan ra khắp cơ thể. Những thay đổi tương tự cũng xuất hiện trên màng nhầy. Do hình thành các vết sẹo gồ ghề nên bé bị tàn tật.
Hội chứng Kindler
Trẻ em mắc hội chứng Kindler được sinh ra với các mụn nước trên da và niêm mạc. Ở độ tuổi lớn hơn, hiện tượng nhạy cảm với ánh sáng xuất hiện, sắc tố trên da, mô sẹo hình thành và móng tay bị bong tróc. Đặc trưng bởi tổn thương đường tiêu hóa và đường tiết niệu.
Các biến chứng của bullosa epidermolysis
Sự phát triển của các biến chứng thường phát triển ở trẻ em mắc chứng bullosa ranh giới và loạn dưỡng epidermolysis. Bệnh của những nhóm này xảy ra ở những dạng mạnh nhất.
Các vết loét và ăn mòn trên da ngày càng lan rộng theo thời gian dẫn đến việc nó được thay thế bằng các mô sẹo thô ráp. Nó được đặc trưng bởi độ nhạy kém, khả năng mở rộng yếu, thiếu tuyến bã nhờn và mồ hôi. Các chức năng của da bị mất đi, ngoài ra, sẹo cũng là một khuyết điểm về thẩm mỹ làm biến dạng vẻ ngoài.
Thay da mi mắt dẫn đến hạn chế cử động của chúng. Đứa trẻ sẽ không thể mở hoặc nhắm hoàn toàn mắt, do đó cơ quan thị giác có thể bị bỏ lại nếu không được bảo vệ. Hình dạng của mắt cũng sẽ thay đổi cho đến khi nó nhắm hoàn toàn. Kết quả là, viêm kết mạc, viêm bờ mi và các bệnh viêm khác của mắt gia nhập. Đứa trẻ thậm chí có thể bị mất thị lực.
Các vết sẹo trong miệng dẫn đến hình thành một lỗ nhỏ. Khe miệng bị kéo vào nhau, thu hẹp lại. Kết quả là bé sẽ không thể mở miệng cho đến hết. Quá trình nuốt và nói bị suy giảm.
Mô sẹo thô trong khu vực của khớp dẫn đến cử động của chúng bị hạn chế. Trẻ sẽ không thể uốn cong và duỗi khớp hoàn toàn, do sẹo sẽ không thể co duỗi hoàn toàn như da bình thường. Khớp thường giữ nguyên vị trí cũ, sự co cứng của nó phát triển - cứng.
Xói mòn và ẩm ướt ở khu vực ngón tay dẫn đến việc các mô sẹo hình thành khi các ngón tay hợp nhất. Trong trường hợp này, tay của trẻ sẽ vĩnh viễn mất chức năng cầm nắm.
Các vết ăn mòn trên màng nhầy cũng có thể lành lại với sự hình thành các mô sẹo, dẫn đến hẹp thực quản, đường hô hấp và đường tiết niệu, ruột. Trẻ không thể nuốt hoàn toàn thức ăn, nói, thở, đi tiểu nên sẽ sụt cân dẫn đến suy mòn, thường mắc các bệnh viêm phổi và thận. Quá trình hấp thụ thức ăn ở ruột sẽ bị suy giảm. Điều này sẽ khiến tình trạng của bé càng thêm trầm trọng.
Vết loét và vết ăn mòn trên da là cửa ngõ của các tác nhân lây nhiễm khác nhau. Do đó, nếu các quy tắc mặc quần áo không được tuân thủ, có thể xảy ra viêm da có mủ, và đôi khi nhiễm độc máu toàn thân - nhiễm trùng huyết.
Những người mắc bệnh epidermolysis bullosa có nguy cơ cao bị ung thư da tế bào vảy.
Tuổi thọ với epidermolysis bullosa
Tuổi thọ của bướm con phụ thuộc vào dạng bệnh. Tiên lượng thuận lợi nhất cho trẻ sơ sinh mắc chứng bullosa epidermolysis đơn giản. Họ thậm chí hoàn toàn có thể sống và học tập. Có một lựa chọn là bệnh thường sẽ thuyên giảm theo độ tuổi.
Dấu hiệu lan tỏa biểu hiện bong tróc vảy nến được đặc trưng bởi diễn tiến nghiêm trọng nhất. Trẻ em mắc dạng bệnh này đôi khi không sống đến ba tuổi do sự phát triển của các biến chứng không tương thích với cuộc sống.
Trong các dạng khác của bệnh, trong hầu hết các trường hợp, khuyết tật nặng phát triển. Nhưng trẻ sơ sinh vẫn có cơ hội sống lâu với sự giám sát và chăm sóc thích hợp.
Chẩn đoán bullosa epidermolysis
Không phải lúc nào cũng có thể chẩn đoán bệnh viêm da do epidermolysis bullosa chỉ dựa trên các khiếu nại. Để xác nhận hoặc bác bỏ nó, cần có những chẩn đoán phức tạp trong phòng thí nghiệm tại các phòng khám lớn. Phân tích di truyền cũng được yêu cầu.
Sinh thiết da là bắt buộc, luôn luôn từ bàng quang tươi. Một miếng da phải được làm đông lạnh ngay lập tức trong nitơ lỏng, hoặc ngâm trong nước muối. Để bảo quản lâu dài, một miếng da được đặt trong một phương tiện vận chuyển đặc biệt. Mẫu sinh học được kiểm tra dưới kính hiển vi mạnh đặc biệt có xử lý chất cản quang. Có thể xác định những bất thường trong cấu trúc của da, và xác định sự thiếu hụt của một số thành phần protein.
Trước khi đứa trẻ được sinh ra, việc phân tích gen đóng một vai trò quan trọng. Nó không ảnh hưởng đến việc điều trị, nhưng nó là cần thiết bởi gia đình nơi một đứa trẻ mắc bệnh viêm da tử cung đã được nuôi dưỡng và nơi dự định mang thai lần hai.
Nguyên tắc điều trị cho bệnh viêm da do epidermolysis bullosa
Trong thế giới hiện đại, epidermolysis bullosa được coi là một căn bệnh không thể chữa khỏi. Các hành động điều trị và phòng ngừa nên ngăn ngừa chấn thương cho da.Muốn vậy, làn da của “những đứa con bướm” cần được chăm sóc đúng cách. Để tạo sự thoải mái cho bệnh nhân trẻ tuổi, điều quan trọng là phải loại bỏ ngứa và đau.
Để đề phòng những biến chứng nguy hiểm đến tính mạng, cần xử lý kịp thời khi bị nhiễm trùng da. Nếu các biến chứng phát triển từ hệ tiêu hóa và khớp, bạn cần khắc phục kịp thời. Cha mẹ của trẻ sơ sinh bướm nên được huấn luyện để chăm sóc chúng càng sớm càng tốt. Đối với anh ta, miếng dán mềm đặc biệt, băng, thuốc mỡ với bạc, thuốc sát trùng được sử dụng.
Bong bóng lớn thường vỡ nhẹ. Tác nhân cần thiết được áp dụng để tạo ra xói mòn. Sau đó, vết thương được đóng lại bằng băng. Họ sử dụng băng chuyên dụng làm dịu vết thương có chứa chất hấp thụ, chất khử trùng, tái tạo và kháng khuẩn.
Các màng hydrogel và hydrocolloid đặc biệt cũng đã được phát triển. Chúng che phủ sự xói mòn và loét, do đó ngăn ngừa tình trạng khô da. Có thể sử dụng bọt biển collagen. Chúng có thể dính chặt vào vết thương và tự tách ra nếu vết thương bị ướt hoặc lành hẳn.
Băng thứ hai được áp dụng trên đầu trang. Nhờ cô ấy, băng y tế sẽ được cố định tốt và sẽ ngồi chặt tại chỗ. Băng cố định không được ấn mạnh vào da và buộc chặt để không làm tổn thương da nhiều hơn. Để ngăn ngừa các biến chứng, cần băng riêng cho từng ngón tay của trẻ. Chi khi băng bó không được cong hoặc không được nắn. Việc mặc quần áo cho trẻ sơ sinh bị các biến thể lâm sàng nghiêm trọng của bệnh viêm da do epidermolysis có thể mất từ 1 đến 2 giờ.
Một em bé bị chứng viêm da do epidermolysis bullosa nên được nhiều bác sĩ chuyên khoa quan sát và khám thường xuyên bởi bác sĩ da liễu, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tiêu hóa, bác sĩ tai mũi họng, bác sĩ phẫu thuật. Nếu cần, cần có sự tư vấn của bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ lồng ngực.
Trong một số trường hợp, cần phải sử dụng kháng sinh dạng tiêm. Đứa trẻ nên nhận được tất cả các chất dinh dưỡng và vitamin cần thiết với thức ăn. Trẻ em được chỉ định các hỗn hợp chuyên biệt giàu protein. Nếu do biến chứng, bé không thể nuốt thức ăn bình thường thì có thể tiến hành phẫu thuật cắt dạ dày.
Để giúp đỡ các ông bố bà mẹ của những em bé đặc biệt, quỹ “trẻ em bướm” đã được thành lập. Anh ấy giúp đỡ trong việc điều trị và phục hồi chức năng cho trẻ em mắc chứng bệnh viêm màng não, mua thuốc cho chúng. Nếu cần hỗ trợ về tâm lý và pháp lý thì cũng nhờ quỹ hỗ trợ. Các chuyên gia của nó cũng giúp các bác sĩ đang đối mặt với bệnh tật.
Phần kết luận
Epidermolysis bullosa là một bệnh nghiêm trọng và, thật không may, không thể chữa khỏi. Tất cả các hoạt động điều trị chỉ là giảm nhẹ. Nhưng với liệu pháp bắt đầu chính xác và kịp thời, bạn có thể giảm bớt đáng kể sự đau khổ của đứa bé và cho nó cơ hội sống lâu.
