Nguyên nhân
23 cặp nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ bố mẹ thường có trong mỗi tế bào của cơ thể con người. Khi tinh trùng và trứng hợp nhất để tạo thành phôi, nhiễm sắc thể của chúng sẽ hợp nhất. Đứa trẻ nhận 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của bố và 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ - tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể.
Đôi khi một tế bào trứng hoặc tinh trùng có số lượng nhiễm sắc thể sai. Vì các tế bào của cha và mẹ được kết nối với nhau nên sự biến dạng này sẽ truyền sang con.
Thể tam nhiễm nghĩa là em bé có thêm một nhiễm sắc thể trong một số hoặc tất cả các tế bào của nó. Với tam nhiễm sắc thể 18, em bé có 3 nhiễm sắc thể 18. Điều này dẫn đến sự phát triển bất thường của nhiều cơ quan trong cơ thể bé.
Thông thường, tam nhiễm sắc thể 18 là do có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào. Khoảng 5% những người bị ảnh hưởng có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong một số tế bào, không phải tất cả. Đây là một thể tam nhiễm khảm. Nó có thể rất nặng hoặc khó nhận thấy, tùy thuộc vào số lượng tế bào có thêm nhiễm sắc thể.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, không có nhiễm sắc thể phụ; một phần của nhánh dài của nhiễm sắc thể số 18 kết nối với nhiễm sắc thể khác trong quá trình sản xuất tinh trùng và trứng hoặc phát triển phôi sớm. Trong trường hợp này, cá thể có 2 nhiễm sắc thể 18 và vật chất bổ sung từ nhiễm sắc thể 18, được gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Hiện tượng này được gọi là chuyển vị.
Vật liệu di truyền thừa gây ra các bất thường về phát triển giống như sự hiện diện của toàn bộ nhiễm sắc thể phụ. Các dấu hiệu và triệu chứng của thể tam nhiễm này phụ thuộc vào số lượng vật chất của nhiễm sắc thể đã được chuyển sang nhiễm sắc thể khác.
Về cơ chế kế thừa
Hầu hết các trường hợp của hội chứng không di truyền. Nó xảy ra do các sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình sản xuất trứng và tinh trùng. Kết quả của một sai sót trong phân chia, một tế bào sinh sản với số lượng nhiễm sắc thể sai xuất hiện. Ví dụ, một tinh trùng hoặc trứng có thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Khi một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào cấu tạo di truyền của đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong tất cả các tế bào của nó.
Thể tam nhiễm ở thể khảm 18 cũng không được di truyền mà là do các sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào khi bắt đầu phát triển phôi thai. Kết quả là, các tế bào riêng lẻ chứa hai bản sao của nhiễm sắc thể 18, trong khi những tế bào khác chứa ba bản sao của nhiễm sắc thể này.
Thể tam nhiễm chuyển vị có thể được di truyền. Một người không bị ảnh hưởng mang một sự sắp xếp lại vật chất di truyền giữa nhiễm sắc thể 18 và một nhiễm sắc thể khác. Mặc dù anh ta không có dấu hiệu của tam nhiễm sắc thể 18, nhưng một người có loại chuyển vị này có nguy cơ cao sinh con mắc chứng rối loạn di truyền này.
Dịch tễ học
Hội chứng Edwards là thể ba nhiễm thường gặp thứ hai ở trẻ em sống sau hội chứng Down.
Trisomy 18 xảy ra trung bình ở 1 trong mỗi 5.000 trẻ em. Bất kỳ phụ nữ nào cũng có thể sinh con với tam nhiễm sắc thể 18, nhưng nguy cơ sẽ tăng lên theo tuổi của người mẹ.
Dấu hiệu của hội chứng Edwards
Trẻ sinh ra với tam nhiễm sắc thể 18 có thể có một số hoặc tất cả các đặc điểm sau:
- dị dạng của thận;
- dị tật cấu trúc của tim khi mới sinh (khuyết tật vách liên thất và tâm nhĩ, còn ống động mạch);
- ruột nhô ra ngoài cơ thể (omphalocele);
- atresia của thực quản (tắc nghẽn của thực quản);
- thiểu năng trí tuệ;
- chậm phát triển;
- thâm hụt tăng trưởng;
- khó cho ăn;
- khó thở;
- arthrogryposis (cứng khớp).
Một số dị tật thể chất liên quan đến hội chứng Edwards bao gồm:
- đầu nhỏ (tật đầu nhỏ);
- tai thấp, dị dạng;
- hàm nhỏ bất thường (micrognathia);
- sứt môi / hở hàm ếch;
- mũi ngược;
- mắt hẹp, mở rộng (tăng nhãn áp ở mắt);
- sụp mí mắt trên (ptosis);
- xương ức ngắn;
- bàn tay nắm chặt;
- ngón tay cái và / hoặc móng tay kém phát triển;
- hợp nhất của ngón chân thứ hai và thứ ba;
- bệnh chân khoèo;
- con trai có tinh hoàn không to.
Trong tử cung, đặc điểm chung nhất là tim và hệ thần kinh trung ương bất thường. Bệnh lý nội sọ phổ biến nhất là sự hiện diện của các u nang đám rối màng mạch, là những túi chất lỏng trong não. Đôi khi có nước ối dư thừa.
Chẩn đoán
Ở trẻ sơ sinh, phân tích nhiễm sắc thể có thể được thực hiện để xác định nguyên nhân chính xác của dị tật bẩm sinh.
Các nghiên cứu trước khi sinh có thể xảy ra đối với trisomy 18:
- Đo nồng độ alpha-fetoprotein. Xét nghiệm được thực hiện từ 15 đến 17 tuần tuổi thai. Kết quả xét nghiệm dương tính không có nghĩa là đứa trẻ sẽ bị nhiễm sắc thể 18 hoặc bất thường nhiễm sắc thể nào. Trên thực tế, chỉ có khoảng 11% những phụ nữ có kết quả dương tính với trisomy 18 trong xét nghiệm này sẽ thực sự có thai nhi bị ảnh hưởng.
- Siêu âm là một xét nghiệm sàng lọc được sử dụng rộng rãi khác. Cũng như nghiên cứu trên, một siêu âm đơn giản không thể được sử dụng để chẩn đoán tam chứng 18. Một nghiên cứu chi tiết hơn sử dụng sóng siêu âm có thể được thực hiện để tìm kiếm các dấu hiệu đặc trưng của bất thường, nhưng phương pháp này không thể xác nhận sự hiện diện của hội chứng.
- Việc phân tích vật liệu nhiễm sắc thể phôi thu được từ chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm là cần thiết để chứng minh rằng có một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 18. Chọc ối thường được thực hiện khi thai được 15-18 tuần và là xét nghiệm được sử dụng phổ biến nhất để chẩn đoán trước sinh về nhiễm sắc thể 18. Trong thủ thuật này. Một cây kim mỏng được đưa qua thành bụng và lấy một mẫu nhỏ nước ối. Lấy mẫu lông nhung màng đệm là một loại nghiên cứu khác cho phép bạn nghiên cứu vật chất di truyền của thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện từ 10 đến 12 tuần sau chu kỳ kinh nguyệt cuối cùng và do đó có lợi thế là cho phép chẩn đoán sớm hơn. Quy trình này bao gồm việc thu thập một mẫu nhung mao màng đệm từ nhau thai bằng cách chọc thủng thành bụng hoặc sử dụng một ống thông tiểu qua âm đạo.
Sự đối xử
Hiện tại, y học vẫn chưa tìm ra phương pháp chữa trị hội chứng Edward. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này thường bị suy giảm thể chất nghiêm trọng và bác sĩ gặp khó khăn trong việc lựa chọn phương pháp điều trị cho trẻ. Phẫu thuật có thể giúp điều trị một số vấn đề liên quan đến hội chứng. Ngày nay, điều trị chủ yếu bao gồm chăm sóc giảm nhẹ (duy trì và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị ảnh hưởng).
Khoảng 5-10% trẻ em mắc hội chứng Edward sống sót sau năm đầu đời nhờ điều trị các bệnh lý mãn tính khác nhau liên quan đến hội chứng. Các vấn đề liên quan đến bất thường hệ thần kinh và trương lực cơ ảnh hưởng đến sự phát triển các kỹ năng vận động ở trẻ sơ sinh, có thể dẫn đến cong vẹo cột sống và lác. Việc sử dụng các kỹ thuật phẫu thuật bị hạn chế do bệnh tim hiện tại.
Trẻ mắc hội chứng Edward có thể bị táo bón do trương lực cơ bụng kém. Điều này có thể dẫn đến khó chịu, cáu kỉnh và các vấn đề về ăn uống. Sữa công thức đặc biệt, thuốc có ga, thuốc nhuận tràng, thuốc làm mềm phân và thuốc đạn là những phương pháp điều trị tiềm năng mà bác sĩ có thể đề nghị.
Mặt nạ không được khuyến khích vì chúng có thể làm tiêu chất điện giải và thay đổi chất lỏng trong cơ thể.
Trẻ em bị ảnh hưởng bị chậm phát triển nghiêm trọng, mặc dù với sự can thiệp sớm thông qua liệu pháp và các chương trình giáo dục đặc biệt, chúng có thể đạt được những mốc phát triển nhất định. Những bệnh nhân này có nhiều nguy cơ phát triển khối u Wilms, một dạng ung thư thận chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em. Nên thường xuyên siêu âm các cơ quan trong ổ bụng.
Phần kết luận
Tuổi thọ trung bình của một nửa số trẻ em sinh ra với hội chứng này là dưới hai tháng; khoảng 90 đến 95% những đứa trẻ này chết trước sinh nhật đầu tiên của chúng. 5 đến 10% bệnh nhân sống sót sau năm đầu tiên bị khuyết tật phát triển nghiêm trọng.
Trẻ lên một tuổi cần được hỗ trợ đi lại và khả năng học hỏi của trẻ còn hạn chế. Kỹ năng giao tiếp bằng lời nói cũng bị hạn chế, mặc dù chúng có thể đáp lại sự thoải mái và có thể học cách mỉm cười, nhận ra cha mẹ và những người khác, và tương tác với họ.
Đánh giá bài viết:
