Hội chứng Elf là gì?
Hội chứng Williams (hội chứng Williams, "khuôn mặt yêu tinh", Williams-Boyren) là một bệnh di truyền hiếm gặp, kèm theo tổn thương cụ thể của các cơ quan nội tạng, chậm phát triển trí tuệ và ngoại hình điển hình của bệnh nhân. Tất cả trẻ em mắc hội chứng di truyền này đều giống nhau. Các đặc điểm khuôn mặt khác thường của họ khiến đứa bé giống với một nhân vật văn hóa dân gian, một con yêu tinh. Vì hiện tượng này, căn bệnh này có tên thứ hai - hội chứng "khuôn mặt yêu tinh".
Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào những năm sáu mươi của thế kỷ trước. Bác sĩ tim mạch từ New Zealand J. Williams đã phát hiện ra một mô hình phát triển của bệnh lý tim và mạch máu và sự xuất hiện bất thường của bệnh nhân. Bác sĩ đã gợi ý về bản chất di truyền của căn bệnh này và tạo động lực để nghiên cứu thêm về hội chứng này. Sau đó, căn bệnh này được đặt tên để vinh danh bác sĩ New Zealand.
Tại sao hội chứng Williams phát triển?
Với sự trợ giúp của các phương pháp nghiên cứu hiện đại khác nhau, người ta đã có thể thiết lập nguyên nhân của sự phát triển của bệnh lý. Những thay đổi trong cơ thể của đứa trẻ xảy ra do mất một đoạn của nhiễm sắc thể số 7, nằm trên vai dài của cô. Khoảng trống "bị mất" bao gồm khoảng 25 gen và mang thông tin quan trọng cần thiết cho sự hình thành và hoạt động bình thường của cơ thể trẻ.
Đó là trong phần này của nhiễm sắc thể mà các gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của não, khả năng thực hiện đầy đủ các chức năng của chúng. Ngoài ra, một khiếm khuyết trong phân tử DNA còn thể hiện ở việc không đủ khả năng hình thành protein elastin, hormone tuyến giáp - calcitonin, gián đoạn các quá trình dinh dưỡng của mô thần kinh và chuyển hóa carbohydrate.
Elastin là một trong những protein chính của mô liên kết, cung cấp các đặc tính quan trọng của nó - độ săn chắc, độ đàn hồi và khả năng phục hồi. Nhờ chất này, hoạt động bình thường của các cơ quan chịu sự kéo căng và nén (mạch, da, gân và những cơ quan khác) được đảm bảo. Triệu chứng chính của việc thiếu elastin ở những bệnh nhân mắc hội chứng Williams là các vấn đề về hệ thống tim mạch. Những em bé này phát triển các tổn thương của thành mạch máu và van, tăng huyết áp động mạch xảy ra.
Một khiếm khuyết trong phân tử DNA trong hầu hết các trường hợp xảy ra một cách tự phát. Một đứa trẻ có bệnh lý di truyền được sinh ra từ cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Thông thường không thể tìm ra các điều kiện tiên quyết cho sự phát triển của bệnh (tác động của các yếu tố bất lợi đến cơ thể phát triển của thai nhi, xuất hiện hội chứng di truyền trong gia đình).
Trong các nghiên cứu được thực hiện, không có mối liên hệ nào giữa sự xuất hiện của bệnh lý với giới tính hoặc quốc tịch của đứa trẻ. Do đó, rất khó để dự đoán sự phát triển của bệnh ở một em bé trong tương lai. Đồng thời, cơ chế truyền đột biến trội trên NST thường đã được chứng minh. Trong 50% trường hợp, những bệnh nhân có khuôn mặt yêu tinh sẽ truyền cho con cái của họ một khiếm khuyết di truyền.
Triệu chứng bệnh
Biểu hiện ban đầu
Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh lý không phải lúc nào cũng có thể được nhận thấy ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra, mặc dù đứa trẻ sinh ra với những đặc điểm trên khuôn mặt của hội chứng. Theo thời gian, sự xuất hiện của những bệnh nhân nhỏ ngày càng trở nên điển hình hơn, và sự xuất hiện của một căn bệnh di truyền là điều hiển nhiên.
Những mảnh vụn thường được sinh ra sau khi trưởng thành, nhưng khối lượng của chúng không đạt được giá trị bình thường, nó vẫn ở dưới mức bình thường trong một thời gian dài. Sau đó, có vấn đề cho ăn Những đứa trẻ "đặc biệt", những kẻ không chịu ăn. Thường phản xạ bẩm sinh của trẻ sơ sinh, nuốt và bú, phát hiện ra, rất khó để một đứa trẻ thực hiện các động tác thông thường đối với lứa tuổi này. Và tình trạng nôn trớ liên tục, táo bón càng làm trầm trọng thêm tình trạng đã phát sinh, bé không tăng cân trong thời gian dài, chậm phát triển về thể chất.
Cha mẹ có thể liên hệ với bác sĩ thần kinh nếu khiếu nại về làm chủ kỹ năng muộn, trẻ hay cáu gắt, mau nước mắt. Khi đi khám, bác sĩ nhận thấy trẻ giảm trương lực cơ, mặc dù phản xạ gân xương thường tăng lên. Bệnh lý mô liên kết biểu hiện ở chỗ thoát vị rốn, bẹn, thường xuyên tái phát.
Trong trường hợp bị dị tật tim bẩm sinh hoặc trật khớp háng, việc điều trị các biểu hiện của hội chứng này được đặc biệt chú ý. Không loại trừ can thiệp phẫu thuật nếu các bệnh lý đã phát sinh nguy hiểm đến tính mạng của bé.
Khi đứa trẻ lớn lên, các vấn đề về tiêu hóa và tăng cân sẽ giảm dần. Những dấu hiệu của sự tụt hậu trong phát triển thể chất, tinh thần và trí não ngày càng rõ ràng hơn.
Các triệu chứng cổ điển của bệnh
Bác sĩ có thể nghi ngờ chẩn đoán hội chứng Williams bằng cách nhận thấy sự kết hợp của các biểu hiện đặc trưng của bệnh:
- đặc điểm về ngoại hình của đứa trẻ.
Không phải vô cớ mà căn bệnh này được gọi là hội chứng “khuôn mặt yêu tinh”, những đứa trẻ mắc hội chứng di truyền thực sự trông giống như các nhân vật trong truyện cổ tích. Hai má đầy đặn, miệng lớn với môi sưng phồng, đặc biệt là phần dưới là điểm đáng chú ý. Trán của trẻ rộng và các đường viền chân mày phân kỳ dọc theo đường giữa.
Đôi mắt xanh sáng mở to, được bao bọc bởi mí mắt sưng húp. Mũi của bệnh nhân nhỏ hếch lên, đầu mũi gồ lên và cằm hơi nhọn. Ngoài ra, khi khám trẻ thường thấy tai cụp, đầu nhô ra sau, lác mắt.
Tất cả những đặc điểm này mang lại cho khuôn mặt của em bé một biểu hiện đặc biệt có thể quan sát thấy ở tất cả trẻ em mắc hội chứng Williams, đặc biệt là khi cười. Sự hiện diện của tất cả các dấu hiệu bên ngoài của "khuôn mặt yêu tinh" ở một đứa trẻ là không cần thiết, có những lựa chọn khác nhau cho sự kết hợp của chúng, nhưng vẻ ngoài của những đứa trẻ vẫn là điển hình. Theo thời gian, các đặc điểm trên khuôn mặt của các mảnh vụn thay đổi, và sự tương đồng giữa các bệnh nhân trở nên dễ nhận thấy hơn;
- tụt hậu trong phát triển thể chất.
Trẻ mắc hội chứng Williams những năm đầu đời không tăng cân tốt, sau này trẻ có thể thành thạo các kỹ năng cần thiết do cơ bị tụt huyết áp. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng di truyền, các bác sĩ cho biết các kỹ năng vận động và phối hợp bị suy giảm. Những đứa trẻ vụn vặt như vậy khó khăn trong việc tự chăm sóc bản thân, thực hiện những động tác đơn giản cho những đứa trẻ khác. Răng mọc muộn, thường có hình dạng không đều, có thể bị sâu răng, mọc lệch lạc.
Đến 3 tuổi, trẻ thường bắt kịp các bạn cùng lứa tuổi về sự phát triển thể chất. Tình hình thay đổi ở tuổi vị thành niên, khi nhiều trẻ “đặc biệt” bắt đầu tăng cân, đầy đặn và bở, có liên quan đến sự rối loạn của hệ thống nội tiết.
Những bệnh nhân khác có những đặc điểm mới về ngoại hình - cổ dài, cột sống bị cong, bàn chân bẹt, biến dạng ngực. Những bệnh lý này có liên quan đến tình trạng giảm trương lực cơ, phổ biến khắp cơ thể. Cơ bắp yếu không có khả năng tạo khung cần thiết để giữ cho thân cây ở đúng vị trí.
Tất cả bệnh nhân mắc hội chứng Williams đều có giọng nói trầm đặc biệt, “khàn khàn”. Đặc điểm này xuất hiện trong thời thơ ấu và có liên quan đến việc thiếu elastin trong dây thanh âm;
- thiểu năng trí tuệ.
Cha mẹ nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên của sự chậm phát triển khi trẻ không bắt đầu phát âm các từ trước ngày đến hạn, quá trình phát triển giọng nói của trẻ bị ảnh hưởng. Khả năng phát âm các từ ngắn xuất hiện ở độ tuổi khoảng 2 tuổi, các cụm từ đơn giản - lúc 4-5 tuổi. Khía cạnh này khiến các ông bố bà mẹ rất lo lắng, vì em bé có tính cách thân thiện và rất vui khi "giao tiếp" với những đứa trẻ khác. Theo thời gian, với sự đào tạo phù hợp, các chàng trai sẽ nắm bắt được kỹ năng này;
Bất chấp những khó khăn trong việc thành thạo các kỹ năng đơn giản, những đứa trẻ này được chú ý bởi khả năng chơi nhạc và chơi nhạc cụ tuyệt vời. Khi lớn lên, trí tuệ của trẻ dần phát triển, trẻ bắt đầu biết nói, có khả năng làm thơ, chơi nhạc nhưng các chỉ số IQ cuối cùng không vượt quá 80, kể cả ở người lớn. Rất khó để một đứa trẻ học các kỹ năng vận động, khoa học chính xác, toán học, viết, đọc.
Do trọng trường không chắc chắn cụ thể, em bé rất khó giữ thăng bằng. Những khó khăn đặc biệt phát sinh khi đi bộ trên bề mặt không bằng phẳng, leo cầu thang và đánh võng.
Do cách thức hoạt động của não, trẻ em mắc hội chứng Williams bị chậm phát triển rất cụ thể. Họ chơi nhạc cụ một cách thích thú, thính giác tuyệt vời và khả năng ứng biến, nhưng chỉ một số ít trong số họ thành thạo ký hiệu âm nhạc. Và lời nói thơ bằng miệng đã phát triển tốt của những đứa trẻ này trông khác thường so với bối cảnh khó khăn trong việc học đọc và viết, một sự chậm phát triển nói chung;
- đặc điểm của khí chất.
Những em bé có khuôn mặt yêu tinh thường ngoan hiền và rất hòa đồng. Chúng rất vui khi giao tiếp với bạn bè đồng trang lứa và những người lớn mà chúng biết rõ. Có thể nảy sinh khó khăn khi tiếp xúc với người lạ do trẻ càng lo lắng.
Các mảnh vụn được phân biệt bằng cảm xúc không kiểm soát, thay đổi tâm trạng nhanh chóng, chứng cuồng loạn và các biểu hiện của chứng tăng động. Tất cả những đặc điểm này, kết hợp với sự kém phát triển của các chức năng trí tuệ, tạo thành các đặc điểm tính cách của một bệnh nhân trưởng thành mắc hội chứng Williams: thân thiện, tự phát, trẻ con, ngu ngốc và đồng thời, tài năng;
- bệnh lý của hệ thống tuần hoàn.
Thiệt hại cho hệ thống tim mạch được quan sát thấy ở hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Williams. Triệu chứng này được giải thích là do thiếu protein mô liên kết trong mạch máu, hình thành bệnh lý động mạch elastin.
Bệnh được biểu hiện bằng tình trạng hẹp động mạch - hẹp động mạch chủ, thân phổi, hẹp động mạch thận, mạch não, tim. Trẻ bị rối loạn nhịp tim, huyết áp cao. Những bệnh nhân này được đăng ký với một bác sĩ tim mạch trong một thời gian dài, thường xuyên được kiểm tra để xác định động cơ vi phạm.
Tổn thương hệ tim mạch ở trẻ sơ sinh đặc biệt khó khăn. Việc sinh ra một em bé bị dị tật tim bẩm sinh cần được điều trị đầy đủ kịp thời, thường là nhờ sự hỗ trợ của các phương pháp phẫu thuật;
- bệnh lý của các cơ quan khác.
Những đứa trẻ mắc hội chứng “khuôn mặt yêu tinh” đã đăng ký với nhiều bác sĩ chuyên khoa trong một thời gian dài, chúng cần sự trợ giúp của nha sĩ vì khớp cắn bị rối loạn, các bệnh lý về phát triển răng miệng và sâu răng khiến chúng cảm thấy đã có từ khi còn nhỏ. Ngoài ra, trẻ bị bệnh bị yếu cơ, bệnh lý về hệ cơ xương khớp, lồi mắt, có vấn đề về thị lực, lác mắt.
Tăng calci huyết, tăng nồng độ calci trong máu, được giải thích là do rối loạn nội tiết và biểu hiện ở rối loạn tiêu hóa (thường rõ nhất ở trẻ nhỏ), thay đổi tâm lý, suy giảm dẫn truyền thần kinh cơ.
Triệu chứng nguy hiểm nhất của tăng calci huyết là vôi hóa mạch máu và van tim. Sự gia tăng nồng độ canxi trong máu dẫn đến sự "định cư" của nó trong các mô và phá vỡ hệ thống tuần hoàn. Thành mạch máu bị ảnh hưởng trở nên mỏng hơn, mất tính đàn hồi, dẫn đến suy tim mạch.
Chẩn đoán
Thông thường, việc xác định hội chứng không khó do hình ảnh lâm sàng đặc trưng của bệnh và bao gồm một số giai đoạn:
- xác định các dấu hiệu bên ngoài.
Khi khám một bệnh nhân, người ta chú ý đến vẻ ngoài đặc trưng, sự chậm phát triển về tinh thần và thể chất. Thường thì bác sĩ nhận thấy trẻ bị khàn giọng, khàn giọng, yếu cơ, lác mắt, thoát vị rốn và bẹn;
- nghiên cứu trong phòng thí nghiệm.
Kiểm tra máu bằng phương pháp sinh hóa, bạn có thể tìm thấy nồng độ canxi, cholesterol, hormone kích thích tuyến giáp tăng lên.
Nhờ phân tích di truyền phân tử xác định được đột biến ở nhiễm sắc thể số 7, giúp xác định chắc chắn bản chất di truyền của bệnh, xác định mức độ nặng nhẹ của bệnh lý;
- các phương pháp công cụ.
Với sự giúp đỡ của một cuộc kiểm tra toàn diện kịp thời, có thể xác định các dấu hiệu vi phạm ở các cơ quan khác nhau, để kê đơn điều trị thích hợp kịp thời. Sử dụng các phương pháp như EchoS, ECG, bệnh lý của hệ tuần hoàn, rối loạn nhịp tim được xác định. Kiểm tra siêu âm các cơ quan trong ổ bụng là cần thiết để loại trừ các rối loạn chức năng trong công việc của các cơ quan nội tạng, chủ yếu là thận.
Việc chụp Xquang sẽ giúp xác định và lựa chọn phương pháp điều trị chính xác các bệnh lý về hệ cơ xương khớp (dị tật cột sống, xương ức, bàn chân). Với sự trợ giúp của hình ảnh cộng hưởng từ, có thể xác định các dấu hiệu của thiểu sản não, giảm phần sau của callosum và thể tích chất trắng của não;
- Lời khuyên chuyên gia.
Để xác nhận bệnh lý của em bé, bác sĩ tim mạch, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ chấn thương, bác sĩ chỉnh hình, nha sĩ, bác sĩ giải phẫu thần kinh và các chuyên gia khác sẽ được tư vấn.
Điều trị bệnh
Không có điều trị cụ thể cho bệnh lý này. Cho đến nay, chưa có phương tiện nào được phát triển có thể chữa khỏi khiếm khuyết di truyền ở trẻ, sửa chữa một đột biến trong nhiễm sắc thể. Do đó, liệu pháp điều trị hội chứng nhằm loại bỏ các triệu chứng của bệnh, nâng cao chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Chống tăng calci huyết
Điều quan trọng là phải duy trì nồng độ canxi trong máu thích hợp để tránh những biến chứng nguy hiểm của bệnh. Trong giai đoạn trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh, vấn đề cần thiết phải cho trẻ ăn những hỗn hợp đặc biệt có hàm lượng nguyên tố thấp đang được quyết định. Khi đứa trẻ lớn lên, chế độ ăn của trẻ dần mở rộng, thức ăn mới được đưa vào, nhưng mức canxi phải được theo dõi liên tục.
Nói chung, thể tích chất lỏng và chất dinh dưỡng được tiêm vào phải đủ để đảm bảo hoạt động bình thường của cơ thể mà không làm quá tải các sản phẩm chứa canxi. Với sự gia tăng đáng kể canxi trong máu của em bé, có thể cần phải dùng thuốc, liệu pháp truyền dịch và sử dụng các chế phẩm chứa kali.
Trẻ bị hội chứng Williams được chống chỉ định sử dụng phức hợp vitamin-khoáng chất, bao gồm canxi và vitamin D.
Điều trị bệnh lý tim mạch
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện, các chiến thuật điều trị bệnh lý của tim và mạch máu cũng thay đổi. Các vấn đề nhỏ được điều trị bảo tồn, giảm huyết áp bằng thuốc thuộc nhóm ức chế men chuyển, thuốc đối kháng canxi, thuốc lợi tiểu, thuốc chẹn bêta. Trong trường hợp nặng, cần phải phẫu thuật.
Điều trị triệu chứng
Trẻ em mắc hội chứng "khuôn mặt yêu tinh" được đăng ký với nhiều bác sĩ chuyên khoa. Họ thực hiện việc điều chỉnh thị lực, loại bỏ các khiếm khuyết răng miệng, điều trị bàn chân bẹt và các bệnh lý về cột sống, loại bỏ thoát vị.
Bác sĩ chuyên khoa thần kinh thường kê đơn các loại thuốc điều trị phức tạp giúp cải thiện tuần hoàn não và kích thích sự phát triển trí não của trẻ - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". Để kích thích sự phát triển thể chất, tốt nhất là sử dụng các phương pháp vật lý trị liệu - xoa bóp, tập thể dục trị liệu, từ trường và siêu âm, và các phương pháp khác.
Thích ứng xã hội của trẻ
Trị liệu tâm lý, làm việc với nhà tâm lý học, nhà trị liệu ngôn ngữ là cần thiết để cải thiện sự phát triển trí tuệ của trẻ và hỗ trợ gia đình. Các chuyên gia có thẩm quyền sẽ giải thích cho phụ huynh những bài tập nào góp phần vào sự phát triển của các kỹ năng nói, viết, đọc, không lời. Những gia đình có đứa trẻ khác thường được sinh ra cần sự giúp đỡ của chuyên gia tâm lý, người sẽ giúp chấp nhận sự độc quyền của đứa bé, dạy đứa bé thích nghi với những người xung quanh.
Một đặc điểm của trẻ có "khuôn mặt yêu tinh" là sự khác biệt rõ rệt giữa mức độ IQ bằng lời nói và không lời nói. Sự phát triển trí tuệ xảy ra do khả năng nói thành thạo, trong khi các biểu diễn không gian không phát triển. Những đứa trẻ này rất khó để hoàn thành các nhiệm vụ như lắp ráp một kim tự tháp, vẽ một bức tranh, thông thạo toán học và thực hiện các bài tập vật lý.
Hội chứng Williams-Campbell là gì?
Do sự trùng âm của tên, cha mẹ đôi khi nhầm lẫn Hội chứng mặt tiên với Hội chứng Williams-Campbell. Bệnh này được đặc trưng bởi một dị dạng của các vòng sụn của phế quản và được biểu hiện bằng tắc nghẽn phế quản và sự phát triển của nhiễm trùng phế quản-phổi. Mặc dù hội chứng Williams-Campbell cũng được xếp vào nhóm rối loạn di truyền, nhưng không có mối liên hệ nào giữa bệnh và hội chứng gia tinh.
Dự báo và phòng ngừa
Tuổi thọ của những bệnh nhân mắc hội chứng Williams thấp hơn một chút so với những người khác. Các vấn đề về sức khỏe chủ yếu nằm ở bệnh lý tim mạch và rối loạn chuyển hóa.
Cha mẹ của những đứa trẻ “đặc biệt” nên biết về những cái chết đột ngột ở trẻ em mắc hội chứng Williams, thường xảy ra trước 6 tuổi. Nguyên nhân tử vong là do thiếu máu cơ tim cấp và rối loạn nhịp thất. Vì vậy, việc thường xuyên kiểm tra hệ thống tim mạch và điều trị kịp thời các bệnh lý là rất quan trọng để duy trì sức khỏe cho bé.
Những đứa trẻ mắc hội chứng di truyền tụt hậu so với các bạn cùng lứa tuổi trong quá trình phát triển, nhưng tính cách hoạt bát và tính cách ngoan ngoãn của chúng giúp đứa bé hòa nhập với xã hội. Giao tiếp với những đứa trẻ khác là rất quan trọng đối với sự phát triển không bình thường của một đứa trẻ và cha mẹ nên cố gắng hết sức để giúp đứa trẻ thích nghi trong xã hội. Bệnh nhân người lớn không thể lao động do bệnh tật và cần có sự giám sát, theo dõi của người thân trong suốt cuộc đời.
Không có biện pháp phòng ngừa nào để ngăn ngừa hội chứng, vì trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân của bệnh lý là đột biến tự phát. Nếu một người mắc hội chứng di truyền quyết định có con, nguy cơ sinh con mắc bệnh lý lên tới 50%. Trong trường hợp này, cần có sự tư vấn về di truyền y tế của gia đình.
Kết luận
Hội chứng yêu tinh là một bệnh di truyền hiếm gặp mà không gia đình nào miễn nhiễm. Một đứa trẻ mắc chứng rối loạn di truyền rất khác so với các bạn đồng trang lứa và cần có sự quan tâm đặc biệt của cha mẹ. Những đứa trẻ khác thường này rất hòa đồng, thân thiện và thường rất tài giỏi, mặc dù trí thông minh của chúng bị giảm sút đáng kể. Những người mẹ và người cha của những đứa trẻ đặc biệt nên cố gắng hiểu bệnh tình của chúng và cố gắng tạo điều kiện để nâng cao chất lượng cuộc sống và sự thích nghi với xã hội của trẻ sơ sinh.
