Về bệnh
Phenylketon niệu (PKU) là một bệnh di truyền có liên quan đến rối loạn chuyển hóa các axit amin, chủ yếu là phenylalanin. Việc đưa thức ăn đạm thông thường vào cơ thể trẻ dẫn đến tích tụ các sản phẩm chuyển hóa độc hại trong các mô. Những hợp chất này ảnh hưởng không thể đảo ngược đến hệ thần kinh và não bộ của trẻ, gây ra chứng sa sút trí tuệ tiến triển.
Ở một số quốc gia, căn bệnh này được đặt theo tên của người phát hiện ra và được gọi là bệnh Völling. Một tên gọi khác, bệnh rối loạn trương lực cơ phenylpyruvic, cho biết cơ chế bệnh sinh của bệnh.
Số liệu thống kê về sự lây lan của bệnh di truyền khác nhau giữa các quốc gia. Vì vậy, ở Nga, bệnh được phát hiện ở một trẻ trong số 5-10 nghìn trẻ sơ sinh (tùy theo vùng của đất nước). Quốc gia an toàn nhất về nguy cơ phát triển phenylketon niệu là Phần Lan (1: 100.000). Thổ Nhĩ Kỳ đứng đầu về tỷ lệ mắc bệnh di truyền, cứ 2600 trẻ sơ sinh thì có một trẻ bị suy giảm chuyển hóa phenylalanin.
Trong số những bệnh nhân bị phenylketon niệu, trẻ gái mắc gấp 2 lần trẻ trai. Sự di truyền xảy ra theo phương thức lặn trên NST thường, nghĩa là sự hiện diện của gen đột biến ở cả gia đình bố và mẹ. Những người khỏe mạnh mang khiếm khuyết di truyền có thể không nhận thức được các đặc điểm riêng của chúng và có thể không có bất kỳ biểu hiện bên ngoài nào. Tình hình trở nên phức tạp hơn khi chủ nhân của sự đột biến đã kết hôn và sắp có con. Nguy cơ sinh con bị phenylketon niệu trong trường hợp này là 25%. Một nửa số trẻ em sinh ra trong gia đình này sẽ vẫn là người mang khiếm khuyết di truyền không có triệu chứng.
Mặc dù bệnh có thể dẫn đến những rối loạn tổng quát, không thể đảo ngược trong sự phát triển của em bé và làm xấu đi đáng kể chất lượng cuộc sống của em bé, nhưng có thể tránh được những hậu quả khó chịu. Phenylketonuria là một trong số ít bệnh di truyền có thể điều trị hiệu quả. Với các biện pháp kịp thời được thực hiện, em bé hầu như luôn lớn lên khỏe mạnh.
Tham khảo lịch sử
Lần đầu tiên, bản chất di truyền của chứng sa sút trí tuệ được nghi ngờ bởi nhà sinh hóa học và bác sĩ tâm thần người Na Uy Ivar Asbjörn Fölling. Quan sát một nhóm trẻ chậm phát triển trí tuệ, bác sĩ nhận thấy hình ảnh lâm sàng thông thường và nhận thấy có sự thay đổi thành phần hóa học trong nước tiểu của các anh chị em bị bệnh. Thêm dung dịch clorua sắt vào dịch sinh học, bác sĩ phát hiện ra sự thay đổi màu sắc của nước tiểu, xuất hiện màu xanh ô liu. Sự hiện diện của những thay đổi trong phân tích ở những người họ hàng gần đã làm nảy sinh nghi ngờ về nguyên nhân di truyền của bệnh.
Phương pháp phát hiện phenylketonuria này đã không mất đi sự liên quan trong thế giới hiện đại. Việc xác định axit phenylpyruvic trong nước tiểu được gọi là xét nghiệm Völling để vinh danh bác sĩ Na Uy.
Diễn biến của bệnh như thế nào?
Không thể dự đoán sự phát triển của phenylketon niệu ở trẻ sơ sinh mà không có nghiên cứu bổ sung. Đứa bé không khác gì những đứa trẻ đồng trang lứa, trông như một đứa trẻ khỏe mạnh tuyệt đối. Những thay đổi xảy ra trong cơ thể khi bắt đầu cho ăn qua đường tiêu hóa, các protein trong sữa mẹ đi vào cơ thể.
Nguyên nhân của bệnh lý nằm ở việc thiếu một số enzym tham gia vào quá trình chuyển đổi axit amin thiết yếu phenylalanin thành tyrosine. Do đó, mức độ của phenylalanin và các dẫn xuất của nó trong máu và dịch não tủy tăng lên. Các sản phẩm chuyển hóa có tác dụng gây độc cho tế bào não, làm rối loạn chuyển hóa chất béo và dẫn truyền xung thần kinh giữa các tế bào thần kinh.
Đồng thời, tyrosine, cần thiết cho hoạt động bình thường, không được tổng hợp với số lượng thích hợp. Axit amin này rất cần thiết và tham gia tích cực vào việc hình thành các hormone, chất dẫn truyền thần kinh, sắc tố melanin.
Có một số dạng lâm sàng của bệnh phenylketon niệu, được đặc trưng bởi sự thiếu hụt một loại enzym nhất định trong gan. 98%, PKU loại I phát sinh, liên quan đến một khiếm khuyết gen ở nhiễm sắc thể thứ 12. Bệnh biểu hiện bằng việc thiếu men phenylalanin-4-hydroxylase và đáp ứng tốt với điều trị. Loại II và III của bệnh là những bệnh cực kỳ hiếm gặp và được đặc trưng bởi các biểu hiện nghiêm trọng, không hiệu quả của liệu pháp ăn kiêng trong việc điều chỉnh chuyển hóa axit amin.
Các triệu chứng của dạng cổ điển của phenylketon niệu
Các biểu hiện chung
Nếu việc sàng lọc sơ sinh không được thực hiện ở bệnh viện phụ sản, bệnh vẫn không được phát hiện và không tổ chức các biện pháp điều trị cần thiết, thì PKU sẽ tự biểu hiện trong năm đầu đời của trẻ. Cha mẹ sẽ phát hiện ra những dấu hiệu đầu tiên của sự lệch lạc so với chuẩn mực ở trẻ từ 2-6 tháng tuổi, khi một đứa trẻ khỏe mạnh trước đó trở nên thờ ơ và thờ ơ, hoặc ngược lại, cáu kỉnh quá mức. Ăn dặm thường hết nôn trớ, trên da bé xuất hiện các biểu hiện viêm da dị ứng.
Đặc điểm xuất hiện
Vì vi phạm chuyển hóa axit amin dẫn đến giảm sự hình thành sắc tố melanin, trong trường hợp phát triển của bệnh, da, tóc và mống mắt của mắt bị mất sắc tố. Trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn di truyền có mái tóc vàng, da nhợt nhạt và mắt xanh. Mùi đặc trưng của mồ hôi và nước tiểu của các mẩu vụn có thể cho thấy một bệnh di truyền. Nhiều bác sĩ mô tả nó là "chuột", và nó có liên quan đến việc giải phóng các sản phẩm trao đổi chất của axit amin với chất lỏng sinh học.
Thiệt hại cho hệ thần kinh
Những dấu hiệu đầu tiên của sự thay đổi hệ thần kinh được biểu hiện bằng tình trạng ngủ lịm, giảm trương lực cơ vùng xương vụn. Thường xảy ra loạn trương lực cơ, xuất hiện các cơn co cơ không tự chủ, ám ảnh cử động, co giật. Có thể phát triển các bệnh lý hữu cơ của não - tật đầu nhỏ và não úng thủy.
Gần 50% bệnh nhân bị phenylketon niệu phát triển chứng động kinh. Đôi khi những cơn co giật đặc trưng là dấu hiệu đầu tiên của một bệnh di truyền. Các cơn kịch phát rất khó điều trị bằng thuốc chống co giật thông thường và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ.
Độ trễ phát triển
Với diễn biến của bệnh, bé nhanh chóng mất hứng thú với thế giới xung quanh, trở nên lãnh cảm. Sự phát triển thể chất của trẻ cũng bị ảnh hưởng - trẻ chậm thành thạo các kỹ năng cần thiết. Sự chậm phát triển tinh thần trở nên rõ ràng khi các vấn đề nảy sinh trong quá trình hình thành lời nói, sự chậm phát triển tinh thần.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng những thay đổi tổng thể trong hoạt động trí tuệ phát triển sau một năm tiến triển của bệnh. Viên đá vụn mất tới 50 điểm IQ hàng năm mà không thể phục hồi được, sau đó dẫn đến sự phát triển của sự yếu đuối, imbecilia hoặc ngu ngốc. Vì vậy, thời điểm bắt đầu điều trị phenylketon niệu là rất quan trọng.
Các vấn đề về thần kinh ở trẻ lớn được thể hiện ở sự hiếu động thái quá, xuất hiện những hành động rập khuôn, ám ảnh các cử động của tay, mặt, lưỡi, lắc lư. Đôi khi các rối loạn tâm thần tự biểu hiện trong trạng thái tâm thần phân liệt.
Chậm phát triển trầm trọng dẫn đến thiếu kỹ năng đi lại ở 30% trẻ bị bệnh và chứng alalia, kém phát triển khả năng nói ở 60% bệnh nhân.
Các loại bệnh lý
Dạng hyperphenylalanin huyết thoáng qua
Bệnh không phải lúc nào cũng tiến triển theo kiểu cổ điển, đôi khi sự gia tăng mức độ phenylalanin chỉ là tạm thời và bản thân bệnh không phát triển. Nồng độ axit amin trong máu của trẻ tăng trong thời gian ngắn có thể liên quan đến hệ thống enzym của trẻ chưa trưởng thành, điều này điển hình nhất đối với trẻ sinh non. Những em bé như vậy đòi hỏi một cuộc kiểm tra chi tiết hơn để xác định nguyên nhân của bệnh.
Các biến thể phụ thuộc pterin của phenylketon niệu
Khoảng 2% trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh phenylketon niệu tại bệnh viện phụ sản và được chỉ định chế độ ăn uống thích hợp có vấn đề về thần kinh. Những triệu chứng này có thể cho thấy sự phát triển của một dạng PKU hiếm gặp, phụ thuộc vào pterin (loại II, III theo phân loại) ở trẻ. Các biểu hiện lâm sàng của các dạng PKU không điển hình tương tự như diễn tiến của dạng cổ điển, nhưng các triệu chứng tiến triển nhanh hơn và liệu pháp ăn kiêng không có hiệu quả mong muốn.
Một vai trò to lớn trong sự phát triển của các dạng phụ thuộc pterin là do sự thiếu hụt chất dẫn truyền thần kinh, xảy ra do vi phạm chuyển hóa axit amin. Những chất này cần thiết cho việc truyền các xung thần kinh giữa các tế bào thần kinh, nếu không có hoạt động bình thường của cơ thể là không thể.
Phenylketonuria II được coi là ác tính hơn loại III. Rối loạn chuyển hóa tổng hợp các axit amin dẫn đến chết hàng loạt tế bào thần kinh. Thông thường, trẻ sơ sinh bị PKU loại II tiến triển tử vong khi được 2 đến 3 tuổi.
Phenylketon niệu của mẹ
Trẻ em mắc bệnh PKU không phải lúc nào cũng được sinh ra từ cha mẹ khỏe mạnh. Nếu phụ nữ mang thai bị rối loạn di truyền không tuân theo chế độ ăn kiêng, thì khả năng cao sinh con bị hội chứng phenylketon niệu ở mẹ. Các chất độc hại xâm nhập qua nhau thai từ cơ thể mẹ sang thai nhi và phá vỡ sự hình thành các cơ quan và hệ thống của trẻ. Trẻ sinh ra bị đa dị tật bẩm sinh, đầu nhỏ, chậm phát triển trí tuệ và thể chất.
Chẩn đoán
Tư vấn di truyền y tế gia đình
Các bậc cha mẹ tương lai cần phải đặc biệt cẩn thận nếu trong gia đình của bất kỳ người nào trong số họ từng có trường hợp sinh ra trẻ mắc bệnh phenylketon niệu. Không thể loại trừ khả năng sinh con mắc bệnh PKU, ngay cả khi bệnh tự biểu hiện ở họ hàng xa. Sự ngấm ngầm của căn bệnh nằm ở việc những người hoàn toàn khỏe mạnh vận chuyển không có triệu chứng của gen bị tổn thương.
Tất cả các cặp vợ chồng có nghi ngờ mắc bệnh di truyền trong gia đình nên tham khảo ý kiến chuyên gia di truyền học ngay cả trong quá trình lập kế hoạch sinh con. Tại Trung tâm Di truyền Y tế (MGC), sử dụng các phương pháp chẩn đoán hiện đại, có thể xác định việc vận chuyển một gen đột biến và tính toán nguy cơ sinh con mắc bệnh PKU và các bệnh di truyền khác.
Các phương pháp chẩn đoán xâm lấn (sinh thiết màng đệm, chọc dò màng ối, chọc dò dây rốn) có thể giúp xác định bệnh trước khi trẻ được sinh ra. Trong trường hợp này, vật liệu di truyền thu được từ bào thai được kiểm tra. Những phương pháp này gây tổn thương và có thể dẫn đến sẩy thai tự nhiên. Do đó, việc sử dụng chúng chỉ là hợp lý khi đã chứng minh được việc vận chuyển gen đột biến ở cha mẹ và nguy cơ cao mắc PKU ở trẻ.
Sàng lọc sơ sinh
Trước khi xuất viện, các em bé sơ sinh ồ ạt được khám bệnh di truyền. Đối với nghiên cứu quan trọng này, nhân viên y tế lấy máu ở gót chân của em bé và nhỏ các giọt dịch sinh học vào bộ phận lọc của mẫu trắng. Mỗi giọt máu được thiết kế để phát hiện một trong 5 bệnh: phenylketon niệu, xơ nang, suy giáp bẩm sinh, hội chứng adrenogenital, galactosemia.
Sàng lọc sơ sinh là một khám rất quan trọng và cần thiết đối với tất cả trẻ em không ngoại lệ. Nó được thực hiện hoàn toàn miễn phí và nhằm mục đích giữ gìn sức khỏe của quốc gia. Khi từ chối thao tác, cha mẹ đã mắc một sai lầm lớn, bởi vì các triệu chứng của bệnh di truyền không phải lúc nào cũng dễ nhận thấy ở trẻ sơ sinh. Các biểu hiện lâm sàng sinh động thường phát sinh khi việc giúp đỡ đứa trẻ vốn đã khó, và những thay đổi trên cơ thể của những mảnh vụn đã trở nên không thể đảo ngược.
Phương pháp này đáng tin cậy trong việc phát hiện phenylketon niệu, nếu trẻ nhận được đủ lượng dinh dưỡng qua đường ruột, sữa mẹ. Vì vậy, trẻ sơ sinh nằm trong phòng chăm sóc đặc biệt được phân tích muộn hơn. Thời gian xét nghiệm ở trẻ sinh đủ tháng và trẻ sinh non cũng khác nhau. Đối với trẻ sơ sinh xuất hiện đúng giờ, một bộ máu mao mạch được khuyến khích vào ngày thứ 4 của cuộc đời. Nghiên cứu về trẻ sinh non bị hoãn lại đến 7 ngày.
Việc phân tích nên được thực hiện khi bụng đói, điều này sẽ cho kết quả chính xác hơn và làm tăng giá trị chẩn đoán của xét nghiệm. Mẫu đơn với những giọt máu của em bé và dữ liệu hộ chiếu của cha mẹ được gửi đến phòng thí nghiệm tư vấn di truyền y tế, nơi một nghiên cứu sinh hóa được thực hiện.
Phụ huynh cần chú ý đến tính chính xác của việc điền đơn, tính chính xác của thông tin liên lạc của con. Nghiên cứu kéo dài trung bình 10 ngày và gia đình thường ở nhà vào thời điểm này. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính được phát hiện, cha mẹ sẽ cần liên hệ với trung tâm di truyền càng sớm càng tốt, và thông tin liên lạc không chính xác sẽ làm trì hoãn việc kiểm tra thêm cho trẻ.
Kiểm tra một đứa trẻ tại Trung tâm Thành phố Moscow
Để xác định bệnh ở trẻ sơ sinh và xác định nguyên nhân của nó, em bé sẽ phải trải qua một quy trình kiểm tra nhiều giai đoạn. Các xét nghiệm sinh hóa lặp lại sẽ giúp xác nhận sự gia tăng nồng độ axit amin trong máu và đưa ra quyết định về sự cần thiết của liệu pháp ăn kiêng. Một nghiên cứu về mức độ của phenylalanin và tyrosine, hoạt động của các enzym gan, xác định các sản phẩm chuyển hóa của các axit amin trong nước tiểu đang được thực hiện.
Sau đó, chẩn đoán di truyền phân tử được thực hiện, giúp xác định một đột biến trong gen RAS chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh phenylketon niệu. Với sự trợ giúp của các phương pháp này, có thể xác định sự vận chuyển không có triệu chứng của bệnh.
Điều trị PKU
Phương pháp hiệu quả nhất để điều trị dạng phenylketon niệu cổ điển được coi là một liệu pháp ăn kiêng được tổ chức hợp lý. Chỉ bằng cách loại trừ các loại thực phẩm có chứa một lượng lớn axit amin khỏi chế độ ăn uống có vụn bánh mì thì chúng ta mới có thể mong đợi kết quả điều trị tích cực.
Đặc điểm của liệu pháp ăn kiêng
Quy tắc lựa chọn sản phẩm thực phẩm
Phenylketonuria ở trẻ em là một căn bệnh khó và chỉ có bác sĩ mới có thể lựa chọn chế độ ăn phù hợp cho trẻ. Khi chọn các sản phẩm được phép và tính toán khối lượng của chúng, bác sĩ sẽ tính đến một số đặc điểm cá nhân:
- dạng bệnh gì ở em bé;
- mức độ nghiêm trọng của bệnh, mức độ phenylalanin trong máu;
- tuổi của các vụn;
- đặc điểm của sự phát triển thể chất của fidgets;
- nhu cầu sinh lý của một sinh vật đang phát triển đối với protein;
- làm thế nào em bé dung nạp được việc hấp thụ một lượng nhỏ phenylalanin từ thức ăn.
Axit amin phenylalanin là không thể thay thế, có nghĩa là nó chỉ có thể được tiêu thụ cùng với thực phẩm protein. Một đứa trẻ đang lớn cần được cung cấp đủ chất dinh dưỡng, vì khoảng 40% phenyalanin trong chế độ ăn uống được dành để xây dựng protein của chính chúng. Nó chỉ ra rằng nó cũng không thể loại trừ hoàn toàn các sản phẩm nguy hiểm khỏi chế độ ăn kiêng. Do đó, trong những ngày đầu tiên của liệu pháp ăn kiêng, người ta sẽ đánh giá trong phòng thí nghiệm xem cơ thể của mảnh vụn phản ứng như thế nào với một lượng nhỏ axit amin với thức ăn.
Có thể cho con bú khi bị phenylketon niệu không?
Vì, trong hầu hết các trường hợp, bệnh được xác định trong những tuần đầu tiên của cuộc đời đứa trẻ, câu hỏi đặt ra về sự an toàn của việc nuôi con bằng sữa mẹ. Thực tế, việc nuôi con bằng sữa mẹ là cần thiết cho sự phát triển bình thường của trẻ, hình thành hệ thống miễn dịch của trẻ. Nhưng việc sử dụng nó chỉ hợp lý trong những trường hợp mẹ tuân thủ các quy tắc rõ ràng và kiểm soát chặt chẽ lượng thức ăn của trẻ.
Để nuôi con an toàn, tốt hơn là sử dụng sữa mẹ mới vắt ra, lượng sữa cho phép được bác sĩ tính toán dựa trên trọng lượng cơ thể của trẻ và nhu cầu về phenylalanin của trẻ.
Trẻ càng nhỏ, nhu cầu axit amin càng cao. Ví dụ, lượng phenylalanin cho phép đối với trẻ sơ sinh là 90 - 60 mg / kg thể trọng mỗi ngày, trong khi lượng axit amin cần thiết cho trẻ đi học giảm xuống còn 10 - 20 mg / kg thể trọng. Có thể tính toán lượng phenylalanin trong thực phẩm khi 1 g protein chứa khoảng 50 mg axit amin.
Hỗn hợp chuyên dụng
Có những sản phẩm được phát triển đặc biệt cho chế độ dinh dưỡng hợp lý của trẻ em bị phenylketon niệu. Chúng được tạo ra trên cơ sở thủy phân protein hoặc hỗn hợp các axit amin hoàn toàn hoặc một phần không có phenylalanin. Chế độ dinh dưỡng bằng hỗn hợp thuốc nhằm mục đích bổ sung lượng đạm cần thiết, cung cấp đủ chất cho cơ thể. Các loại sữa công thức này có thể được sử dụng thay thế sữa mẹ hoặc được sử dụng như một chất bổ sung vào chế độ ăn chính cho trẻ lớn hơn.
Thành phần của hỗn hợp y tế cho trẻ em ở các độ tuổi là khác nhau. Ví dụ, các sản phẩm như "Afenilak", "Lofenalak" thích hợp cho trẻ em dưới một tuổi. Trẻ lớn hơn được hiển thị "Tetrafen", "Phenyl-free", "Maxamum - XP".
"Đèn giao thông thức ăn"
Mỗi năm em bé lớn lên, và nhu cầu ăn uống của em ngày càng tăng. Đã đến lúc giới thiệu thức ăn bổ sung, thử các món ăn mới. Cha mẹ cần nhớ về sự nguy hiểm của phenylalanin đối với não bộ của trẻ, chỉ chọn những thực phẩm được bác sĩ cho phép.
Chế độ ăn của một đứa trẻ bị bệnh khác hẳn so với những đứa trẻ cùng trang lứa. Việc cho ăn bổ sung bắt đầu bằng việc cho trẻ ăn rau và trái cây, sau đó là mì ống không chứa protein, nên bổ sung một số loại ngũ cốc. Bác sĩ chăm sóc nên soạn thực đơn đầu tiên cho em bé và kiểm soát hàm lượng axit amin trong máu dựa trên những thay đổi trong chế độ ăn.
Tất cả các sản phẩm được chia thành các nhóm theo hàm lượng của phenylalanin trong đó:
- danh sách đỏ.
Nên loại bỏ hoàn toàn các loại thực phẩm trong danh sách này vì chúng rất giàu protein. Đó là thịt và nội tạng, cá, trứng, bánh mì, kiều mạch, ngũ cốc lúa mạch, mảnh Hercules;
- danh sách màu vàng.
Được phép sử dụng một lượng nhỏ các sản phẩm từ nhóm này dưới sự kiểm soát của xét nghiệm máu. Có lẽ sự ra đời của ngô và gạo tấm, khoai tây, các sản phẩm từ sữa có hàm lượng protein thấp;
- danh sách xanh.
Những sản phẩm này tạo thành nền tảng dinh dưỡng cho trẻ lớn hơn mắc bệnh phenylketon niệu: bột ngô và gạo, hầu hết các loại rau, trái cây và quả mọng, đồ ngọt, bơ.
Khi sử dụng thành phẩm, bạn phải đọc kỹ hướng dẫn sử dụng trên bao bì. Ăn chuối, hoa quả sấy khô và các loại đậu có thể làm tăng nồng độ phenylalanin, vì vậy cần hạn chế.
Các liệu pháp khác
Việc sử dụng thuốc chỉ được chứng minh để điều trị các dạng PKU phụ thuộc pterin, khi chế độ ăn kiêng không mang lại hiệu quả mong muốn. Trong những tình huống như vậy, thuốc L-dopa và 5-hydroxytryptophan được sử dụng.
Trong các trường hợp khác, có thể sử dụng liệu pháp vitamin, phức hợp khoáng chất, bổ sung vào chế độ ăn. Nếu cần thiết, thuốc nootropic, thuốc chống co giật được kê toa. Làm việc với các nhà trị liệu ngôn ngữ, tâm lý, xoa bóp, vật lý trị liệu cũng có kết quả tích cực trong việc điều trị bệnh.
Dự báo và phòng ngừa
Quá trình của dạng cổ điển của bệnh không ảnh hưởng đáng kể đến tuổi thọ của một người. Nhưng nếu không được điều trị đúng cách, các triệu chứng nặng của bệnh ảnh hưởng không nhỏ đến trí tuệ và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Trong trường hợp điều trị bằng chế độ ăn uống hợp lý và kiểm soát kịp thời nồng độ phenylalanin trong máu, trẻ bị PKU không khác biệt so với các bạn và thích nghi tốt trong xã hội. Các dạng bệnh không điển hình thường dẫn đến tàn tật và tử vong của trẻ, vì việc điều trị hiếm khi có kết quả tốt.
Các chuyên gia khuyên bạn nên tuân theo một chế độ ăn kiêng trong suốt cuộc đời của một người, nhưng có thể giảm nhẹ khi trẻ đến 18 tuổi. Phụ nữ mang thai với PKU cần phải đặc biệt cẩn thận để tránh hội chứng phenylketon niệu ở mẹ ở trẻ.
Việc phòng ngừa bao gồm ngăn chặn các cuộc hôn nhân có quan hệ mật thiết, tư vấn y tế và di truyền cho các gia đình có nguy cơ phát triển PKU và sàng lọc hàng loạt trẻ sơ sinh.
Kết luận
Bệnh của em bé là một thử thách và căng thẳng rất lớn đối với các bậc cha mẹ trẻ, đặc biệt nếu bệnh này có tính di truyền. Nhưng phenylketon niệu là một trong số ít bệnh di truyền mà các can thiệp điều trị mang lại kết quả tốt.
Cha mẹ cần hiểu tầm quan trọng của việc sàng lọc sơ sinh và sớm lựa chọn liệu pháp ăn uống phù hợp. Nó là giá trị cẩn thận làm theo tất cả các khuyến nghị của bác sĩ chăm sóc và sau đó chẩn đoán khủng khiếp như phenylketon niệu sẽ không trở thành một bản án cho đứa trẻ.
