Về bệnh
Hội chứng tiếng mèo kêu là một bệnh di truyền liên quan đến bệnh lý của nhiễm sắc thể thứ 5 và được biểu hiện bằng một số lượng lớn các dị tật bẩm sinh ở một đứa trẻ. Căn bệnh này có tên thứ hai (hội chứng Lejeune) nhờ nhà gen người Pháp Jérôme Lejeune. Vào những năm 60 của TK XX, lần đầu tiên ông mô tả bệnh và chứng minh tính chất di truyền của bệnh.
Hội chứng mèo kêu là một bệnh hiếm gặp, tần suất mắc bệnh là 1 trường hợp trên 45 nghìn trẻ sơ sinh. Căn bệnh này phổ biến hơn ở trẻ em gái, các chuyên gia ghi nhận tỷ lệ trẻ em mắc bệnh ở các giới khác nhau, là 1: 1,3.
Căn bệnh này nhận được cái tên khác thường do tổn thương đặc biệt ở sụn thanh quản của em bé. Tiếng khóc kêu giống tiếng mèo kêu meo meo là dấu hiệu đầu tiên cho thấy trẻ mắc bệnh di truyền.
Những lý do cho sự phát triển của bệnh lý
Căn bệnh này dựa trên một khiếm khuyết di truyền - mất một phần của cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể thứ năm. Do vi phạm này, có sự sai lệch thông tin di truyền được lưu trữ trên đoạn nhiễm sắc thể này. Có những dị tật cụ thể và hình ảnh lâm sàng đặc trưng của bệnh liên quan đến những thay đổi và mất đi những gen đặc biệt này.
Theo số liệu nghiên cứu, trong 90% trường hợp mắc bệnh, nguyên nhân gây bệnh lý của nhiễm sắc thể thứ 5 là do đột biến ngẫu nhiên. Chỉ có 10% bệnh nhân được chứng minh tính chất di truyền của căn bệnh này, việc di truyền một khiếm khuyết di truyền được tìm thấy ở cha mẹ.
Cần lưu ý rằng hội chứng mèo kêu không liên quan đến sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể, sự hiện diện của các cấu trúc dạng sợi phụ, chẳng hạn như trong bệnh Down. Bộ gen của một đứa trẻ mắc hội chứng Lejeune cũng bao gồm 46 nhiễm sắc thể, giống như ở một người khỏe mạnh. Quá trình bệnh lý chỉ nằm trong một khu vực nhỏ của một autosome, nhưng những thay đổi này đủ để phát triển các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ở em bé.
Các dạng bệnh
Mặc dù thường gọi tất cả các biến thể của bệnh là "hội chứng tiếng mèo kêu", các biến thể trong bệnh cảnh lâm sàng của bệnh lý vẫn tồn tại. Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào khu vực đã trải qua một sự thay đổi. Hơn nữa, không chỉ kích thước của đoạn nhiễm sắc thể bị mất là quan trọng, mà còn là vị trí của khiếm khuyết.
Trong y văn, các trường hợp được mô tả khi một bệnh nhân bị tổn thương nhẹ cấu trúc dạng sợi của nhiễm sắc thể, nhưng chính các gen bị giảm mã hóa tất cả các triệu chứng của bệnh lý này. Trong một số biến thể của bệnh, trẻ có thể có các biểu hiện đặc trưng của hội chứng di truyền, ngoại trừ tổn thương xương thanh quản, thay đổi giọng nói.
Các dạng đột biến và biểu hiện chính của bệnh ở trẻ em
- thiếu một nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 5.
Sự bất thường này xảy ra thường xuyên nhất và được đặc trưng bởi quá trình nghiêm trọng nhất của bệnh. Do đột biến, tất cả thông tin mà nhánh nhiễm sắc thể mã hóa bị mất đi, tức là khoảng 1/4 vật liệu được mã hóa trong autosome. Trong trường hợp này, em bé bị dị tật nhiều và nặng;
- sự rút ngắn của cánh tay nhiễm sắc thể.
Trong trường hợp này, một phần của cánh tay ngắn bị mất, do đó vật chất được mã hóa trong phần này của nhiễm sắc thể được bảo tồn một phần. Các biểu hiện của bệnh ở một đứa trẻ ít rõ ràng hơn và phụ thuộc vào số lượng gen "bị mất";
- nhiễm sắc thể dạng vòng.
Nếu sự mất một đoạn của nhiễm sắc thể kèm theo sự nối các nhánh ngắn và dài của nó, thì autosome có dạng hình tròn. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bệnh phụ thuộc vào kích thước của khuyết tật và chất lượng của các gen bị mất;
- dạng khảm của bệnh.
Trong loại bệnh lý này, hầu hết các tế bào của cơ thể trẻ đều có bộ gen bình thường, chỉ một phần nhỏ của chúng khác nhau về những thay đổi đặc trưng của hội chứng tiếng mèo kêu. Hiện tượng này được giải thích là do đột biến xảy ra trong quá trình phát triển của phôi thai. Ban đầu, bộ nhiễm sắc thể của mảnh vỡ bình thường, nhưng một yếu tố bất lợi đã ảnh hưởng đến sinh vật phát triển. Kết quả là xảy ra hiện tượng mất đoạn nhiễm sắc thể. Trẻ em mắc bệnh dạng này không bị khuyết tật toàn thân, nhưng sự phát triển trí tuệ và tinh thần của chúng bị suy giảm.
Các yếu tố phát triển bệnh
- tính di truyền.
Nếu trong các gia đình bố, mẹ từng có trường hợp sinh ra con bị bệnh di truyền thì khả năng trẻ mắc hội chứng mèo khóc càng tăng cao. Trong những tình huống như vậy, các ông bố bà mẹ tương lai nên lên kế hoạch cẩn thận cho việc sinh con, được kiểm tra kỹ lưỡng và tham khảo ý kiến của một nhà di truyền học;
- tuổi của mẹ.
Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi tăng đáng kể theo tuổi của cha mẹ. Hơn nữa, đối với hội chứng mèo kêu, tình trạng sức khỏe và tuổi tác của mẹ có tầm quan trọng lớn hơn so với bố;
- những thói quen xấu.
Nicotine và nghiện ma túy, uống rượu của cha mẹ không chỉ ảnh hưởng đáng kể đến tình trạng sức khỏe của trẻ nói chung mà còn có thể dẫn đến những thay đổi trong tế bào mầm. Các đột biến kết quả được truyền cho đứa trẻ, trong trường hợp này đứa trẻ có nhiều nguy cơ mắc các bệnh về nhiễm sắc thể.
Tiếp xúc với các chất không mong muốn trong giai đoạn đầu của thai kỳ có thể dẫn đến sai sót, bất thường nhiễm sắc thể, ngay cả với một bộ gen bình thường trong phôi thai. Trong trường hợp này, nguy cơ phát triển dạng khảm của hội chứng Lejeune tăng lên;
- bệnh truyền nhiễm.
Một số bệnh nhiễm trùng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của thai nhi, gây đột biến trong quá trình phân chia tế bào và dẫn đến dị tật. Đặc biệt nguy hiểm đối với phụ nữ mang thai là các bệnh do virus cytomegalovirus và virus herpes, phát sinh trong tam cá nguyệt đầu tiên;
- đang dùng thuốc.
Hầu hết các loại thuốc hiện đại bị cấm sử dụng trong thời kỳ đầu mang thai. Đồng thời, việc điều trị các bệnh truyền nhiễm không đúng cách, hoặc thiếu nó có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho mẹ và con. Do đó, việc điều trị cho thai phụ phải hết sức trách nhiệm, nghiêm cấm việc tự ý dùng thuốc khi chưa hỏi ý kiến bác sĩ chuyên khoa. Khi kê đơn bất kỳ loại thuốc nào cho bà mẹ tương lai, bác sĩ luôn tính đến những rủi ro và hậu quả có thể xảy ra đối với đứa trẻ;
- nhân tố môi trường.
Bố mẹ sống ở những vùng sinh thái không thuận lợi, tiếp xúc với bức xạ ion hóa có thể ảnh hưởng đến trạng thái của hệ sinh sản. Tất cả điều này ảnh hưởng đến cấu trúc và sự phân chia của tế bào mầm và làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh di truyền.
Khi phân tích các trường hợp mắc bệnh, hầu như luôn luôn có thể tìm ra yếu tố có khuynh hướng gây ra bệnh di truyền. Nhưng các tình huống đã được ghi nhận khi bệnh tật xảy ra ở những đứa trẻ có cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh và không có tác động xấu nào đến sức khỏe của chúng.
Các triệu chứng chính của bệnh
Bác sĩ có thể nghi ngờ sự hiện diện của một căn bệnh trong những phút đầu tiên sau khi sinh, với các dấu hiệu đặc trưng. Với mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, việc xác định chẩn đoán chính xác có thể cần một thời gian dài hơn, các phương pháp nghiên cứu bổ sung.
Biểu hiện sớm của bệnh
1. Trẻ nhẹ cân.
Mặc dù trẻ mắc hội chứng di truyền thường xuất hiện đúng giờ, nhưng những trẻ này lại tụt hậu so với các bạn cùng lứa tuổi về phát triển thể chất - khối lượng của trẻ sơ sinh hiếm khi vượt quá 2.500 g. Quá trình mang thai ở người mẹ của đứa trẻ bị bệnh thường diễn ra bình thường, những trường hợp dọa sẩy thai tự nhiên không xảy ra thường xuyên hơn những phụ nữ khác.
2. Bé khóc.
Một trong những dấu hiệu chính để bác sĩ có thể chẩn đoán sơ bộ là giọng nói của bé có sự thay đổi. Ở đỉnh điểm của tiếng khóc, đứa trẻ tái tạo âm thanh gợi nhớ đến tiếng kêu meo của mèo. Hiện tượng này được giải thích là do dị tật bẩm sinh trong quá trình phát triển của thanh quản. Sự hẹp bất thường của lòng ống, các nếp gấp bổ sung trên màng nhầy và mô mềm tạo tiền đề cho sự biến dạng âm thanh do bé tạo ra.
Sự thay đổi trong giọng nói của em bé là một dấu hiệu cố hữu trong hội chứng Lejeune, các bệnh di truyền khác hiếm khi kèm theo tổn thương thanh quản. Nhưng khoảng 10-15% trẻ em mắc hội chứng này có giọng nói bình thường, điều này được giải thích là do khuyết tật cánh tay nhiễm sắc thể âm lượng nhỏ hơn.
Âm sắc cao của giọng nói duy trì suốt đời ở hầu hết các bệnh nhân. Nhưng ở một phần ba số bệnh nhân nhỏ tuổi, "tiếng mèo kêu" biến mất khi hai tuổi.
3. Hình dạng đầu.
Bệnh nhân mắc hội chứng Lejeune được đặc trưng bởi hình dạng đầu "dài ra", hình chóp. Đồng thời, hộp sọ và não của em bé nhỏ hơn, nổi bật so với kích thước bình thường của phần còn lại của cơ thể. Chứng đầu nhỏ được phát hiện ở 85% bệnh nhân và có kèm theo chậm phát triển trí tuệ.
4. Các triệu chứng về mắt.
Khi khám cho trẻ sơ sinh, bác sĩ chuyên khoa nhận thấy hình dạng bất thường của các khe mắt của trẻ. Các biểu hiện của bệnh này được đặc trưng bởi: phù hợp rộng của mắt, rạch antimongoloid của khe mắt (góc ngoài của mắt nằm dưới mắt trong), sự hiện diện của một nếp gấp đặc biệt - nếp gấp ở góc trong của mắt. Khám kỹ trẻ thường phát hiện bị đục thủy tinh thể bẩm sinh, cận thị, lác, teo thị giác.
5. Tai đặt thấp.
Bệnh não thất thường kết hợp với nhiều bệnh lý khác nhau và sự kém phát triển của sụn. Tai có thể khác nhau về hình dạng, và phần thính giác thường bị thu hẹp, có thể hình thành thêm ở vùng mang tai.
6. Hạ sản xương hàm dưới.
Với sự phát triển bất thường của hàm dưới, người ta quan sát thấy micrognathia, giảm kích thước. Ngoài vấn đề về thẩm mỹ, bệnh lý này còn dẫn đến tình trạng lệch lạc, răng mọc bất thường, làm sâu hàm bên trong miệng. Bé sơ sinh thường gặp khó khăn khi bú, hàm dưới còn nhỏ chưa thể thực hiện đúng động tác bú, không tạo được áp lực cần thiết trong khoang miệng. Thường bệnh lý của hàm kết hợp với sứt môi và hở môi trên, sứt môi.
7. Thiệt hại đối với hệ thống xương.
Kiểm tra bàn tay của em bé, bạn có thể tìm thấy các ngón tay bị cong ở các khớp - một cách rõ ràng. Sự biến dạng của các ngón tay được biểu hiện ở sự thay đổi vị trí của chúng, các ngón tay trông "vát" so với trục của chi.
Thông thường, sự bất thường của các ngón tay được biểu hiện bằng sự hợp nhất - tổng hợp, liên quan đến việc chúng tách biệt không đủ trong thời kỳ phôi thai. Vách ngăn nối các ngón tay có thể là mô mềm, cấu trúc da hoặc hình thành xương.
Sự thất bại của hệ thống xương khớp của chi dưới có thể được biểu hiện bằng bàn chân khoèo. Trong trường hợp này, bàn chân của em bé bị lệch vào trong so với trục dọc của cẳng chân và cố gắng đưa nó về vị trí bình thường đều không thành công. Sự xuất hiện của các dị tật khác không được loại trừ - bàn chân bẹt, trật khớp háng bẩm sinh, vẹo cột sống.
Mỗi dấu hiệu riêng lẻ trên đây không có giá trị chẩn đoán trong chẩn đoán hội chứng Lejeune. Nhiều người trong số họ có thể được quan sát với các bệnh di truyền khác nhau. Sự kết hợp của một số triệu chứng có tầm quan trọng lớn trong việc xác định bệnh, trong đó chủ yếu là tiếng khóc đặc trưng của trẻ và các dị tật ở mắt.
8. Dị tật bẩm sinh.
Hội chứng di truyền này không chỉ giới hạn ở các biểu hiện bên ngoài của bệnh, bệnh lý của các cơ quan nội tạng có tầm quan trọng lớn hơn nhiều. Thông thường, những đứa trẻ sinh ra sẽ bị dị tật tim và thận nặng. Sự suy yếu dần dần của các cơ quan này thường dẫn đến cái chết của trẻ sơ sinh trong năm đầu đời.
Tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng la hét phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của đột biến nhiễm sắc thể và sự kết hợp của các khuyết tật phát triển. Theo thống kê, chỉ 10% bệnh nhân sống sót đến tuổi vị thành niên. Trong một số trường hợp hiếm hoi, với thể nhẹ của bệnh, tuổi thọ có thể lên đến 50 năm.
Biểu hiện của bệnh khi lớn tuổi
- thiểu năng trí tuệ.
Trẻ lớn lên mắc hội chứng la hét khác biệt đáng kể so với các bạn cùng lứa tuổi. Do có tật đầu nhỏ nên sự phát triển trí tuệ của trẻ bị suy giảm. Em bé khó học nói, khó ghi nhớ các khái niệm đơn giản. Chậm phát triển trí tuệ có thể từ nhanh nhẹn đến ngốc nghếch;
- chậm phát triển thể chất.
Trẻ em mắc hội chứng di truyền học kỹ năng vận động muộn. Liên quan đến sự kém phát triển của não, các trung tâm chịu trách nhiệm điều phối các chuyển động cũng bị ảnh hưởng. Bé khó giữ thăng bằng, biểu hiện là thường xuyên bị ngã, dáng đi bị rối loạn. Giảm trương lực cơ, đặc trưng của bệnh này, làm xấu đi sự phát triển của em bé;
- đặc điểm của hành vi.
Những đứa trẻ như vậy được đặc trưng bởi tính dễ rung động về cảm xúc. Sự thay đổi tâm trạng thường xuyên được biểu hiện bằng sự chuyển đổi mạnh mẽ từ cười sang nước mắt, cuồng loạn. Trẻ em dễ bị tăng động, và trong một đội chúng thường tỏ ra hung hăng;
- bệnh soma.
Các vấn đề chính của hầu hết trẻ sơ sinh là thị lực kém, táo bón, mắc các bệnh về tim mạch, xương khớp và hệ tiết niệu. Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào dạng bệnh.
Chẩn đoán bệnh
Việc phát hiện bệnh bao gồm nhiều giai đoạn và bắt đầu bằng sự thăm khám của các bậc cha mẹ tương lai. Sau đó, chẩn đoán bệnh lý ở một em bé sơ sinh được đặt lên hàng đầu.
Tư vấn di truyền
Ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai, trong trường hợp gia đình của bố mẹ tương lai gặp phải các bệnh nhiễm sắc thể, hai vợ chồng nên tham khảo ý kiến của nhà di truyền học. Bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp tính toán nguy cơ có con mắc bệnh lý di truyền và khuyên bạn nên thực hiện karyotyping. Sử dụng phương pháp này, bạn có thể xác định bộ gen của tế bào bố mẹ và những sai lệch trong cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Kiểm tra sàng lọc
Có thể phát hiện nhiều bệnh di truyền, bao gồm cả hội chứng mèo kêu, ngay cả trước khi một đứa trẻ được sinh ra. Muốn vậy, tất cả phụ nữ cần được khám thai kịp thời. Sau khi khám và đặt câu hỏi cho người mẹ tương lai, bác sĩ phụ khoa sẽ đề nghị siêu âm và hiến máu để tìm các dấu hiệu cụ thể.
Với những phương pháp này, không thể xác định chính xác hội chứng mèo khóc. Những thay đổi trong kết quả nghiên cứu có thể không cụ thể và chỉ ra nhiều bệnh di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, và những bệnh khác. Dựa trên dữ liệu thu được, bác sĩ có thể đề nghị chẩn đoán chính xác hơn.
Phương pháp nghiên cứu xâm lấn
Các thủ tục này bao gồm chọc dò màng ối, chọc dò dây rốn và sinh thiết màng đệm. Với sự trợ giúp của những nghiên cứu này, có thể có được tài liệu để phân tích bộ gen của đứa trẻ. Độ chính xác của các phương pháp đạt tới 99%, là cơ sở để giải quyết vấn đề có cần đình chỉ thai nghén sớm hay không.
Trong khi các nghiên cứu như vậy cung cấp thông tin quan trọng, chúng khá đau thương. Nguy cơ sẩy thai tự nhiên sau thủ thuật là khoảng 1%.
Kiểm tra một đứa trẻ được sinh ra
Chẩn đoán sơ bộ cho em bé khi còn nằm trong bệnh viện phụ sản bởi bác sĩ sơ sinh.Để xác nhận bệnh lý của bé, bé được bác sĩ di truyền tư vấn, thực hiện các nghiên cứu di truyền tế bào để phân tích số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.
Một đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng tiếng mèo kêu cần được kiểm tra kỹ lưỡng (xét nghiệm máu và nước tiểu lâm sàng và sinh hóa, điện tâm đồ, siêu âm, chụp X quang), tham khảo ý kiến của nhiều bác sĩ chuyên khoa, vì những thay đổi bệnh lý có thể xuất hiện ở các cơ quan khác nhau.
Sự đối xử
Không có liệu pháp đặc biệt nào cho một căn bệnh di truyền; hiện tại, nó sẽ không tìm ra cách tác động đến cấu trúc của nhiễm sắc thể. Việc điều trị cho bé cần nhằm phục hồi chức năng của các cơ quan bị ảnh hưởng, điều chỉnh thị lực, rối loạn thần kinh và phát triển các kỹ năng vận động và lời nói. Thông thường, trẻ được dùng thuốc và vật lý trị liệu, các khóa học xoa bóp, tập thể dục trị liệu. Những gia đình có con đặc biệt cần được chuyên gia tâm lý tư vấn.
Phòng chống dịch bệnh
Để ngăn ngừa sự xuất hiện của các bệnh di truyền ở trẻ, các bậc cha mẹ tương lai nên thực hiện một cách tiếp cận có trách nhiệm để lập kế hoạch mang thai. Điều quan trọng là, trước khi thụ thai, điều quan trọng là phải loại trừ các yếu tố dẫn đến bệnh, để có một lối sống lành mạnh.
Những gia đình có trường hợp mắc bệnh di truyền cần phải đặc biệt cẩn trọng. Trong hoàn cảnh đó, việc tư vấn di truyền là không thể thiếu. Trong thời kỳ mang thai, người phụ nữ phải kịp thời trải qua tất cả các cuộc kiểm tra được đề xuất, giúp bác sĩ có thể nghi ngờ những sai lệch trong sự phát triển của em bé.
Kết luận
Mặc dù các bệnh di truyền tương đối hiếm, nhưng chúng có đặc điểm là các bất thường nghiêm trọng, khó sửa chữa. Sự ra đời của một đứa trẻ đặc biệt trong một gia đình là một cú sốc và thử thách rất lớn đối với các bậc cha mẹ. Khi nghe chẩn đoán "hội chứng tiếng mèo kêu", các ông bố bà mẹ nên tìm hiểu xem bệnh tiến triển như thế nào và sức khỏe của trẻ có thể thay đổi như thế nào.
Các bậc cha mẹ mang thai cần nhớ tầm quan trọng của việc lập kế hoạch mang thai, chuẩn bị trước khi mang thai và tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa kịp thời. Bằng cách làm theo các khuyến nghị của bác sĩ và chú ý đến sức khỏe của mình, bạn có thể giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh lý nghiêm trọng ở trẻ.
