Cuộc sống của những đứa trẻ mắc bệnh xơ nang. Lời khuyên và lời khuyên thiết thực từ bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa nhi

Bệnh xơ nang ở trẻ em là một bệnh di truyền (di truyền) mãn tính, tiến triển và thường gây tử vong. Bệnh xơ nang ảnh hưởng chủ yếu đến hệ hô hấp và tiêu hóa. Các tuyến mồ hôi và hệ thống sinh sản cũng bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân di truyền

Bệnh xơ nang ở trẻ em là do một gen khiếm khuyết kiểm soát quá trình hấp thụ muối của cơ thể. Trong thời gian bị bệnh, quá nhiều muối và không đủ nước sẽ xâm nhập vào các tế bào của cơ thể.

Điều này biến chất lỏng thường "bôi trơn" các cơ quan của chúng ta thành chất nhầy đặc và dính. Chất nhầy này làm tắc nghẽn đường dẫn khí trong phổi và làm tắc nghẽn lòng của các tuyến tiêu hóa.

Yếu tố nguy cơ chính để phát triển bệnh xơ nang là tiền sử gia đình, đặc biệt nếu cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh. Gen gây bệnh xơ nang là gen lặn.

Điều này có nghĩa là để mắc bệnh này, con cái phải thừa hưởng hai bản sao của gen, một từ bố và mẹ. Khi một đứa trẻ chỉ thừa hưởng một bản sao, nó không phát triển bệnh xơ nang. Nhưng đứa trẻ này vẫn sẽ là vật mang mầm bệnh và có thể truyền gen cho con cái của nó.

Cha mẹ mang gen bệnh xơ nang thường khỏe mạnh và không có triệu chứng, nhưng sẽ truyền gen này cho con cái của họ.

Trên thực tế, theo nhiều ước tính khác nhau, có tới 10 triệu người có thể mang gen bệnh xơ nang và không biết về nó. Nếu bố và mẹ có gen khiếm khuyết về bệnh xơ nang, thì họ có xác suất sinh con bị bệnh xơ nang là 1: 4.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu của bệnh xơ nang rất đa dạng và chúng có thể thay đổi theo thời gian. Thông thường, các triệu chứng ở trẻ em đầu tiên xuất hiện khi còn rất sớm, nhưng đôi khi chúng lại biểu hiện muộn hơn một chút.

Mặc dù căn bệnh này gây ra một số vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nhưng chủ yếu ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa. Do đó, hình thức phổi và ruột của bệnh được phân bổ.

Các phương pháp chẩn đoán hiện đại có thể phát hiện bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh bằng cách sử dụng các xét nghiệm sàng lọc đặc biệt trước khi bất kỳ triệu chứng nào xuất hiện.

15 - 20% trẻ sơ sinh bị xơ nang có tắc nghẽn phân su khi sinh. Điều này có nghĩa là ruột non của chúng bị tắc nghẽn bởi phân su, phân ban đầu. Bình thường, phân su ra đi mà không có vấn đề gì. Nhưng ở trẻ sơ sinh bị xơ nang, nó đặc và dày đặc đến mức ruột đơn giản là không thể loại bỏ nó. Kết quả là, các quai ruột xoắn hoặc không phát triển đúng cách. Phân su cũng có thể làm tắc ruột kết, và trong tình huống này, em bé sẽ không đi tiêu trong một hoặc hai ngày sau khi sinh.
Bản thân cha mẹ có thể nhận thấy một số dấu hiệu nhận biết bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh. Ví dụ, khi bố và mẹ hôn một đứa trẻ, họ nhận thấy rằng da của trẻ có vị mặn.
Trẻ không tăng đủ trọng lượng cơ thể.
Vàng da có thể là một dấu hiệu ban đầu khác của bệnh xơ nang, nhưng triệu chứng này không đáng tin cậy, vì nhiều trẻ sơ sinh phát triển tình trạng này ngay sau khi sinh và thường tự khỏi sau vài ngày hoặc nhờ sự hỗ trợ của đèn chiếu. Nhiều khả năng vàng da trong trường hợp này có liên quan đến yếu tố di truyền chứ không phải do bệnh xơ nang. Việc sàng lọc cho phép bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác.
Chất nhầy dính do bệnh này tiết ra có thể gây tổn thương phổi nghiêm trọng. Trẻ bị xơ nang thường bị nhiễm trùng ngực do lớp dịch đặc này tạo thành mảnh đất màu mỡ cho vi khuẩn phát triển. Bất kỳ đứa trẻ nào bị tình trạng này đều bị một loạt các cơn ho nặng và nhiễm trùng phế quản. Thở khò khè nghiêm trọng và khó thở là những vấn đề khác mà trẻ sơ sinh mắc phải.
Mặc dù những vấn đề sức khỏe này không chỉ xảy ra với trẻ em bị xơ nang và có thể được điều trị bằng thuốc kháng sinh, nhưng hậu quả lâu dài rất nghiêm trọng. Rốt cuộc, bệnh xơ nang có thể gây tổn thương phổi của trẻ đến mức chúng không thể hoạt động bình thường.
Một số trẻ em bị xơ nang phát triển thành polyp trong đường mũi. Trẻ sơ sinh có thể bị viêm xoang cấp tính hoặc mãn tính nặng.
Hệ thống tiêu hóa là một khu vực khác mà xơ nang trở thành nguyên nhân chính gây tổn thương. Giống như chất nhầy dính gây tắc nghẽn phổi, nó cũng gây ra các vấn đề tương tự ở các bộ phận khác nhau của hệ tiêu hóa. Điều này cản trở sự di chuyển trơn tru của thức ăn qua ruột và khả năng tiêu hóa chất dinh dưỡng của hệ thống. Do đó, cha mẹ có thể nhận thấy rằng con họ không tăng cân hoặc không phát triển bình thường. Phân của trẻ có mùi hôi và bóng do chất béo tiêu hóa kém. Trẻ em (thường trên bốn tuổi) đôi khi bị lồng ruột. Khi điều này xảy ra, một phần của ruột sẽ được chèn vào phần khác. Ruột có thể tự gấp lại thành ống kính, giống như một ăng-ten truyền hình.
Tuyến tụy cũng bị ảnh hưởng. Thường thì tình trạng viêm phát triển trong đó. Tình trạng này được gọi là viêm tụy.
Thường xuyên ho hoặc đi phân khó khăn đôi khi gây sa trực tràng. Điều này có nghĩa là một phần của trực tràng nhô ra hoặc thoát ra ngoài hậu môn. Khoảng 20% trẻ em bị xơ nang gặp phải tình trạng này. Trong một số trường hợp, sa trực tràng là dấu hiệu đầu tiên dễ nhận thấy của bệnh xơ nang.

Vì vậy, nếu trẻ bị xơ nang, trẻ có thể có các biểu hiện và triệu chứng sau, có thể nhẹ và nặng:

ho hoặc thở khò khè;
sự hiện diện của một lượng lớn chất nhầy trong phổi;
nhiễm trùng phổi thường xuyên như viêm phổi và viêm phế quản;
hụt hơi;
da mặn;
chậm lớn, ngay cả khi ăn ngon;
tắc nghẽn phân su ở trẻ sơ sinh;
Thường xuyên phân lỏng, lớn hoặc béo
đau bụng hoặc đầy hơi.

Chẩn đoán

Khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện, trong hầu hết các trường hợp, bệnh xơ nang không phải là chẩn đoán đầu tiên của bác sĩ. Có rất nhiều triệu chứng của bệnh xơ nang, và không phải trẻ nào cũng có tất cả các triệu chứng.

Một yếu tố khác là bệnh có thể thay đổi từ nhẹ đến nặng ở những trẻ khác nhau. Độ tuổi xuất hiện các triệu chứng cũng thay đổi. Một số được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang khi còn nhỏ, trong khi những người khác được chẩn đoán sau này khi lớn lên. Nếu bệnh nhẹ, trẻ có thể không gặp vấn đề gì cho đến tuổi thiếu niên hoặc thậm chí trưởng thành.

Sàng lọc di truyền

Bằng cách vượt qua các xét nghiệm di truyền trong thời kỳ mang thai, giờ đây cha mẹ có thể tìm ra liệu con cái tương lai của họ có thể mắc bệnh xơ nang hay không. Nhưng ngay cả khi các xét nghiệm di truyền xác nhận sự hiện diện của bệnh xơ nang, vẫn không có cách nào để dự đoán trước liệu các triệu chứng cụ thể của một đứa trẻ sẽ nặng hay nhẹ.

Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện sau khi đứa trẻ được sinh ra. Vì bệnh xơ nang là một tình trạng di truyền, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm anh chị em của em bé, ngay cả khi họ không có triệu chứng. Các thành viên khác trong gia đình, đặc biệt là anh em họ, cũng nên được kiểm tra.

Một em bé thường được kiểm tra xơ nang nếu em bé được sinh ra với phân su.

Mẫu mồ hôi

Sau khi sinh, xét nghiệm chẩn đoán bệnh xơ nang tiêu chuẩn là xét nghiệm mồ hôi. Đây là một phương pháp chẩn đoán chính xác, an toàn và không gây đau đớn. Nghiên cứu sử dụng một dòng điện nhỏ để kích thích các tuyến mồ hôi với pilocarpine. Điều này kích thích sản xuất mồ hôi. Trong vòng 30-60 phút, mồ hôi được thu thập trên giấy lọc hoặc gạc và kiểm tra mức clorua.

Một đứa trẻ phải làm xét nghiệm clorua mồ hôi trên 60 trên hai mẫu mồ hôi riêng biệt để được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang. Giá trị mồ hôi bình thường của trẻ sơ sinh thấp hơn.

Xác định trypsinogen

Xét nghiệm có thể không mang lại hiệu quả ở trẻ sơ sinh vì chúng không tiết đủ mồ hôi. Trong trường hợp này, một loại xét nghiệm khác có thể được sử dụng, chẳng hạn như xác định trypsinogen có hoạt tính miễn dịch. Trong xét nghiệm này, máu lấy từ 2 đến 3 ngày sau khi sinh được phân tích để tìm một loại protein cụ thể gọi là trypsinogen. Kết quả dương tính nên được xác nhận bằng xét nghiệm mồ hôi và các xét nghiệm khác. Ngoài ra, một tỷ lệ nhỏ trẻ em bị xơ nang có nồng độ clorua mồ hôi bình thường. Chúng chỉ có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm hóa học về sự hiện diện của gen đột biến.

Các loại kiểm tra khác

Một số xét nghiệm khác có thể giúp chẩn đoán xơ nang là chụp X-quang phổi, kiểm tra chức năng phổi và phân tích đờm. Chúng cho thấy phổi, tuyến tụy và gan đang hoạt động tốt như thế nào. Điều này giúp xác định mức độ và mức độ nghiêm trọng của bệnh xơ nang một khi nó được chẩn đoán.

Các bài kiểm tra này bao gồm:

chụp X quang phổi;
xét nghiệm máu để đánh giá lượng chất dinh dưỡng đi vào cơ thể;
các nghiên cứu vi khuẩn xác nhận sự phát triển của Pseudomonas aeruginosa và Staphylococcus aureus hoặc các vi khuẩn ưa chảy máu khác trong phổi. Những vi khuẩn này phổ biến rộng rãi trong bệnh xơ nang, nhưng có thể không ảnh hưởng đến người khỏe mạnh;
xét nghiệm chức năng phổi để đo ảnh hưởng của xơ nang lên hô hấp.
Xét nghiệm chức năng phổi được thực hiện khi trẻ đủ lớn để cộng tác trong quá trình xét nghiệm;
phân tích. Nó sẽ giúp xác định các bất thường đường tiêu hóa là đặc điểm của bệnh xơ nang.

Điều trị bệnh xơ nang ở trẻ em

Vì bệnh xơ nang là một bệnh di truyền, cách duy nhất để ngăn ngừa hoặc chữa khỏi nó là sử dụng kỹ thuật di truyền ngay từ khi còn nhỏ. Lý tưởng nhất là liệu pháp gen có thể sửa chữa hoặc thay thế một gen bị lỗi. Ở giai đoạn này trong sự phát triển của khoa học, phương pháp này vẫn không thực tế.
Một lựa chọn điều trị khác là cung cấp cho trẻ bị xơ nang một dạng sản phẩm protein hoạt động không đủ hoặc không có trong cơ thể. Thật không may, điều này cũng không khả thi.

Vì vậy, hiện tại, y học chưa biết đến liệu pháp gen hay bất kỳ phương pháp điều trị triệt để nào khác cho bệnh xơ nang, mặc dù các phương pháp tiếp cận dựa trên thuốc đang được nghiên cứu.

Trong thời gian chờ đợi, tốt nhất các bác sĩ có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh xơ nang hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh để cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ. Điều này được thực hiện với liệu pháp kháng sinh kết hợp với các thủ thuật để loại bỏ chất nhầy dày ra khỏi phổi.

Liệu pháp điều chỉnh phù hợp với nhu cầu của từng trẻ. Đối với trẻ em mà bệnh đang tiến triển nặng, ghép phổi có thể là một giải pháp thay thế.

Trước đây, bệnh xơ nang là một căn bệnh gây tử vong. Các liệu pháp tốt hơn được phát triển trong 20 năm qua đã tăng tuổi thọ trung bình của những người mắc bệnh xơ nang lên 30 năm.

Điều trị bệnh phổi

Lĩnh vực điều trị bệnh xơ nang quan trọng nhất là chống lại tình trạng khó thở, nguyên nhân thường xuyên gây nhiễm trùng phổi. Vật lý trị liệu, tập thể dục và thuốc được sử dụng để giảm tắc nghẽn niêm mạc trong đường thở của phổi.

dẫn lưu phế quản (tư thế). Được tiến hành bằng cách đặt bệnh nhân ở tư thế cho phép chất nhầy thoát ra khỏi phổi, tức là ngang vai dưới ngang lưng dưới. Trong quá trình này, ngực hoặc lưng được vỗ và rung để kích hoạt chất nhầy và giúp nó thoát ra khỏi đường thở. Quá trình này được lặp lại ở các vùng khác nhau của ngực để giảm lượng chất nhầy ở các vùng khác nhau của mỗi phổi. Thủ tục này nên được thực hiện mỗi ngày. Và điều rất quan trọng là dạy kỹ thuật này cho các thành viên trong gia đình;
Tập thể dục giúp thải chất nhầy và kích thích cơn ho để thải sạch phổi. Nó cũng có thể cải thiện tình trạng thể chất tổng thể của trẻ;
thuốc, thuốc khí dung được sử dụng để tạo điều kiện thở.

Những loại thuốc này bao gồm:

thuốc giãn phế quản làm mở rộng đường thở;
chất nhầy làm loãng chất nhầy;
thuốc thông mũi làm giảm sưng đường hô hấp
kháng sinh để chống nhiễm trùng phổi. Chúng có thể được dùng bằng đường uống, dưới dạng khí dung hoặc tiêm vào tĩnh mạch.

Điều trị các vấn đề tiêu hóa

Các vấn đề tiêu hóa trong bệnh xơ nang ít nghiêm trọng hơn và dễ kiểm soát hơn các vấn đề về phổi.

Một chế độ ăn uống cân bằng, giàu calo thường được quy định là ít chất béo và nhiều protein và các enzym tuyến tụy hỗ trợ tiêu hóa.

Bổ sung vitamin A, D, E và K được chỉ định để có chế độ dinh dưỡng tốt. Enemas và mucolytics được sử dụng để điều trị tắc ruột.

Chăm sóc trẻ sơ sinh bị xơ nang

Khi bạn được thông báo rằng em bé của bạn bị xơ nang, bạn cần phải thực hiện thêm các bước để đảm bảo rằng trẻ sơ sinh nhận được các chất dinh dưỡng cần thiết và đường thở vẫn thông thoáng và khỏe mạnh.

Cho ăn

Để hỗ trợ tiêu hóa thích hợp, bạn sẽ cần cho bé uống các chất bổ sung enzym do bác sĩ kê vào đầu mỗi cữ bú.

Vì trẻ nhỏ hay ăn nên bạn phải luôn mang theo men và thức ăn cho trẻ.

Các dấu hiệu cho thấy con bạn có thể cần enzym hoặc điều chỉnh liều lượng enzym bao gồm:

không thể tăng cân mặc dù rất thèm ăn;
phân thường xuyên, nhờn, có mùi hôi;
đầy hơi hoặc đầy hơi.

Trẻ em bị xơ nang cần nhiều calo hơn những trẻ khác trong độ tuổi của chúng. Lượng calo chúng cần bổ sung sẽ khác nhau tùy thuộc vào chức năng phổi của từng trẻ sơ sinh, mức độ hoạt động thể chất và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Nhu cầu calo của trẻ thậm chí có thể cao hơn trong thời gian bị bệnh. Ngay cả khi bị nhiễm trùng nhẹ cũng có thể làm tăng đáng kể lượng calo.

Bệnh xơ nang cũng phá vỡ chức năng bình thường của các tế bào tạo nên các tuyến mồ hôi của da. Kết quả là trẻ sơ sinh bị mất một lượng muối lớn khi đổ mồ hôi, dẫn đến nguy cơ mất nước cao. Bất kỳ lượng muối bổ sung nào cũng nên được dùng theo khuyến cáo của bác sĩ chuyên khoa.

Giáo dục và phát triển

Đứa trẻ có thể được mong đợi để phát triển theo tiêu chuẩn. Khi trẻ mới biết đi học mẫu giáo hoặc trường học, trẻ có thể nhận được Kế hoạch Giáo dục Cá nhân hóa theo Đạo luật Giáo dục Người Khuyết tật.

Một kế hoạch cá nhân đảm bảo rằng con bạn có thể tiếp tục việc học nếu chúng bị ốm hoặc phải đến bệnh viện, đồng thời cũng bao gồm các sắp xếp cần thiết để đến thăm một cơ sở giáo dục (ví dụ: cung cấp thêm thời gian để ăn nhẹ).

Nhiều trẻ em mắc bệnh xơ nang tiếp tục tận hưởng tuổi thơ và lớn lên có cuộc sống viên mãn. Khi lớn lên, trẻ có thể cần nhiều thủ tục y tế và thỉnh thoảng phải đến bệnh viện.

Trẻ nên được khuyến khích hoạt động tích cực nhất có thể. Con bạn có thể cần thêm sự trợ giúp của cha mẹ để thích nghi với trường học và cuộc sống hàng ngày.Quá trình chuyển đổi từ thời thơ ấu sang tuổi trưởng thành cũng có thể là một thách thức vì đứa trẻ phải học cách tự quản lý bệnh xơ nang.

Trên hết, trẻ bị xơ nang và gia đình phải giữ thái độ tích cực. Các nhà khoa học tiếp tục đạt được những bước tiến đáng kể trong việc tìm hiểu các bất thường về di truyền và sinh lý trong bệnh xơ nang và trong việc phát triển các phương pháp điều trị mới như liệu pháp gen. Có một triển vọng để cải thiện hơn nữa việc chăm sóc bệnh nhân xơ nang và thậm chí cho việc tìm ra phương pháp điều trị!