Teo cơ cột sống là một bệnh lý nặng thường khiến các hoạt động đơn giản như đi, ngồi của trẻ không thể tiếp cận được. Đứa trẻ có thể bị tước mất ngay cả cơ hội tự nhiên như thở tự nhiên. Rất khó để đưa ra dự đoán cho bệnh lý này, Rốt cuộc, không có phương pháp điều trị hoặc phòng ngừa đặc biệt nào, và mọi thứ phụ thuộc vào dạng bệnh và các yếu tố, mà y học không thể tìm ra lời giải thích.
Nó là gì?
Nói đến bệnh teo cơ tủy sống, chúng không có nghĩa là một bệnh cụ thể mà là cả một nhóm bệnh dưới tên viết tắt chung là SMA. Tất cả chúng đều di truyền và có liên quan đến sự thoái hóa của các tế bào thần kinh của tủy sống, những tế bào chịu trách nhiệm cho các chức năng vận động.
Trong số các bệnh lý di truyền ở trẻ em, bệnh teo cơ tủy sống chiếm vị trí hàng đầu về tần suất lây lan. Và khoảng 1/6 nghìn trẻ em được sinh ra với chẩn đoán khủng khiếp như vậy. Trong 50% trường hợp, trẻ em không sống đến hai tuổi và chết. Đời còn lại là tật nguyền.
Theo các nhà di truyền học, vấn đề rộng hơn nhiều so với những gì nó có thể tưởng tượng theo các thống kê trên.
Căn bệnh này phát triển do sự đột biến của một số gen, và một trong số đó là SMN1, vốn được coi là "thủ phạm" chính của bệnh lý, ở dạng biến đổi, hiện diện trong mỗi cư dân thứ 50 trên hành tinh. Điều này có nghĩa là cha mẹ khỏe mạnh mà thậm chí không biết rằng họ là người mang gen lặn của gen đột biến có thể sinh con bị teo cơ tủy sống.
Nhóm bệnh này được Guido Verding mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ 19, sau đó một trong những bệnh SMA ở trẻ em được đặt tên.
Phân loại
Dạng SMA phổ biến nhất ở trẻ em là dạng gần. Nó được biểu hiện bằng một số loại bệnh, không phải tất cả đều rõ ràng ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra.
- Bệnh Werding-Hoffmann - SMA loại 1, bệnh nặng ở trẻ sơ sinh, biểu hiện trong sáu tháng đầu đời của trẻ. Tiên lượng với cô là bất lợi nhất, hầu hết bệnh nhân tử vong. Trẻ bị SMA loại 1 không thể tự đứng, ngồi hoặc lăn. Nhiều trẻ sơ sinh bị suy giảm phản xạ bú và nuốt. Thường không có khả năng thở tự phát hoặc khó thở.
- Teo Dubovitsa - SMA loại 2, trẻ sơ sinh muộn. Nó thường biểu hiện ở độ tuổi từ sáu tháng đến một năm rưỡi và muộn hơn. Trẻ không thể đi, đứng nhưng có thể ngồi, thức ăn không bị xáo trộn, trẻ tự nuốt và bú. Em bé sẽ sống được bao lâu phụ thuộc vào tình trạng của các cơ hô hấp.
- Teo Kugelberg-Welander - loại 3 SMA, trẻ sơ sinh. Thường được phát hiện ở tuổi một tuổi rưỡi, thường xuyên hơn ở hai tuổi. Dạng tiên lượng thuận lợi hơn. Những bệnh nhân nhỏ có thể đứng, ngồi, di chuyển, nhưng họ cảm thấy cực kỳ yếu và do đó trong hầu hết các trường hợp, họ cần phải ngồi xe lăn, nếu không có cuộc sống bình thường của họ rất khó khăn.
- Kennedy teo - loại 4 SMA, hình củ. Nó thường được coi là một dạng người lớn, nhưng nó hiếm khi được phát hiện ở trẻ em sau 15 tuổi. Nó hiếm khi ảnh hưởng đến tuổi thọ, sự suy yếu cơ xảy ra từ từ, dần dần, một người từng có cuộc sống bình thường và coi mình là khỏe mạnh, cuối cùng trở nên tàn tật và mất khả năng di chuyển độc lập.
Ít nhiều có tin đồn là teo Duchenne và teo Vulpian - SMA "người lớn", lần đầu tiên thường được phát hiện sau 18 năm, và lần thứ hai - sau 20 năm.
Ở trẻ em, không chỉ các dạng riêng biệt của SMA được ghi nhận, khi, ngoài chứng loạn dưỡng cơ, không có gì gây phiền toái, mà còn các dạng kết hợp, khi teo cột sống không phải là chẩn đoán duy nhất và đứa trẻ có các vấn đề di truyền hoặc bẩm sinh khác, chẳng hạn như dị tật tim và mạch máu, thiểu năng lượng.
Nguyên nhân
Như đã đề cập, chúng ta đang nói về một căn bệnh di truyền, và do đó nguyên nhân gây ra nó là lĩnh vực tìm kiếm của các nhà di truyền học. Đứa trẻ thừa hưởng một trong những gen lặn trên nhiễm sắc thể thứ năm (những gen này có thể là SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Người mang gen có xác suất cao để truyền một gen như vậy cho con cái - 25%. Nếu cả bố và mẹ đều là người mang gen đột biến ẩn, thì xác suất mắc bệnh SMA ở con là 50%. Gen bất thường bị ảnh hưởng ngăn cản quá trình sản xuất protein SMN diễn ra bình thường, và các tế bào thần kinh chịu trách nhiệm về các chức năng vận động của các cơ trong tủy sống bắt đầu chết dần. Quá trình chết của họ vẫn tiếp tục ngay cả sau khi đứa trẻ được sinh ra.
Biểu hiện
Các triệu chứng phụ thuộc vào loại bệnh. Vì chúng tôi chỉ đang xem xét bốn loại trẻ em, cần lưu ý rằng tất cả đều có đặc điểm là yếu cơ, teo cơ. Mặt khác, mỗi loại có hình ảnh lâm sàng và đặc điểm riêng biệt.
- Loại 1 SMA (teo Werding-Hoffmann) có sẵn để phát hiện trong thai kỳ. Bác sĩ có thể nghi ngờ một căn bệnh ở thai nhi với những cử động rất chậm chạp. Nhưng rất khó để xác định chẩn đoán ở giai đoạn mang thai, điều này thường xảy ra sau khi sinh con. Một đứa trẻ bị teo như vậy không thể tự mình giữ đầu, xoay người từ bên này sang bên kia, không ngồi xuống. Anh ấy hầu như liên tục nằm ngửa, tư thế thả lỏng, không nâng cao chân, không khép hai chân lại, không gập hai lòng bàn tay vào nhau. Ở giai đoạn đầu, việc cho trẻ ăn có thể gặp rất nhiều khó khăn, vì trẻ nuốt rất kém hoặc không thành công. Hầu hết trẻ em chết trước hai tuổi. Một số có thể sống tới bảy đến tám năm, nhưng tình trạng teo chỉ ngày càng tăng lên. Thông thường tử vong xảy ra do suy tim, phổi, cơ quan tiêu hóa.
- SMA loại 2 (teo Dubovitsa) lúc mới sinh thường không phát hiện ra bệnh, vì trẻ đã biết thở, nuốt thức ăn và chỉ sau sáu tháng thì tiến triển teo cơ rõ rệt. Nếu những triệu chứng đầu tiên xảy ra ở độ tuổi trẻ đã tập đứng vào nôi, thì dấu hiệu rõ ràng có thể là chân đi khập khiễng, ngã nhào vô lý. Dần dần nó trở nên khó nuốt đối với anh ta. Theo thời gian, đứa trẻ bắt đầu cần xe lăn.
- Loại 3 SMA (Kugelberg-Welander amyotrophy) có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi sau 2 tuổi. Một đứa trẻ đang lớn và phát triển bình thường dần dần bắt đầu kêu bị yếu, thường ở vùng vai và cẳng tay. Khi tiến bộ, anh ta trở nên khó khăn khi chạy, đi bộ lên cầu thang và ngồi xổm. Tất cả phụ thuộc vào sự chăm sóc - một số vẫn giữ được khả năng di chuyển độc lập trong nhiều năm.
- Loại 4 SMA (Kennedy teo) chỉ xảy ra ở bệnh nhân nam, vì nó được coi là liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Các dấu hiệu đầu tiên là yếu cơ đùi, các dây thần kinh sọ dần dần bị ảnh hưởng. Bệnh tiến triển chậm.
Sự đối xử
Thật không may, ngày nay khoa học y tế không thể đưa ra các phương pháp và biện pháp khắc phục để điều trị bệnh SMA. Không có phương pháp nào như vậy. Để duy trì các chức năng cơ thể và tối đa hóa thời kỳ trong khi trẻ có thể tự di chuyển, các loại thuốc như "Proserin", "Oksazil". Chúng làm giảm hoạt động của một loại enzym có khả năng phân cắt acetylcholine, chất này truyền xung động kích thích dọc theo các sợi của hệ thần kinh.
Cũng được khuyến nghị tiếp nhận có hệ thống các quỹ giúp tăng cường chuyển hóa năng lượng ở cấp độ tế bào, vitamin B, nootropics, cũng như các chế phẩm kali và axit nicotinic.
Một đứa trẻ bị SMA thể hiện sự tuân thủ chế độ ăn nhiều protein, nhưng các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng vai trò của chế độ ăn uống có phần phóng đại - không có bằng chứng nào cho thấy hàm lượng protein cao trong thực phẩm ảnh hưởng đến tốc độ tiến triển của bệnh.
Nhưng với lượng calo, bạn nên cẩn thận hơn - do hoạt động cơ bắp giảm, trẻ có thể nhanh chóng tăng thêm cân.
Giúp kéo dài thời gian sống sung mãn hơn hoặc ít hơn sẽ giúp các chương trình massage trị liệu, UHF, điện di, thể dục hô hấp để duy trì cơ hô hấp, bơi lội. Nên đeo các thiết bị chỉnh hình cột sống và lồng ngực hỗ trợ.
Bác sĩ chuyên khoa nói rõ hơn về căn bệnh này trong video dưới đây.
