Bệnh Hirschsprung ở trẻ em không quá thường xuyên, nhưng rất nghiêm trọng, và do đó sự bối rối của các bậc cha mẹ khi nghe chẩn đoán như vậy là khá dễ hiểu. Tên của căn bệnh này thậm chí còn không được hầu hết các ông bố bà mẹ nghe thấy, và do đó có nhiều câu hỏi về căn bệnh này hơn là câu trả lời.
Nó là gì?
Bệnh Hirschsprung lấy tên từ họ của bác sĩ nhi khoa Harald Hirschsprung, người lần đầu tiên mô tả căn bệnh này sau cái chết của hai bệnh nhân trẻ tuổi của ông vì táo bón mãn tính nặng. Ngoài ra, bệnh này còn có các tên khác - bệnh phình đại tràng hoặc bệnh phình đại tràng bẩm sinh.
Cần lưu ý rằng bệnh là một dị tật bẩm sinh trong quá trình phát triển của ruột già, trong đó việc đại tiện vô cùng khó khăn do nội tâm bị rối loạn. (kết nối thần kinh hoặc cấu trúc thần kinh) ở một trong những đoạn của ruột già, thường là những đoạn dưới. Kết quả của thực tế là hoạt động thần kinh trong bộ phận này bị rối loạn, giảm nhu động phát triển đến khi hoàn toàn không có, và ở các phần của ruột nằm trên vùng bị ảnh hưởng, lắng đọng một lượng lớn phân.
Theo WHO, bệnh Hirschsprung ở thời thơ ấu xảy ra ở một trong 5.000 trẻ sơ sinh. Có những dữ liệu khác cho rằng bệnh xảy ra với tần suất 1: 2000 trẻ sơ sinh. Trẻ em trai dễ mắc bệnh bẩm sinh hơn - đối với một trẻ em gái bị bệnh, có bốn đại diện nhỏ của giới tính mạnh hơn.
Theo thống kê, cứ 10 trẻ thì có 9 trẻ mắc bệnh megacolon bẩm sinh trước 10 tuổi. Trong hầu hết mọi trường hợp thứ ba, sự phát triển bất thường của ruột kết đi kèm với một số dị tật khác, và mọi đứa trẻ thứ mười bị dị tật như vậy đều mắc hội chứng Down.
Tại sao nó xảy ra?
Các khiếm khuyết luôn là bẩm sinh, nhưng nguyên nhân gây ra nó vẫn là chủ đề nghiên cứu của các bác sĩ và nhà khoa học. Ngày nay, các chuyên gia có xu hướng tin rằng sự hình thành dị thường bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố cùng một lúc, trong đó chủ yếu là tổn thương một số gen cùng một lúc, trên thực tế, chúng chịu trách nhiệm cho việc cấu trúc thần kinh của thành ruột kết sẽ được hình thành một cách chính xác và đúng thời gian. Về di truyền, mọi thứ đều rất phức tạp, và cha mẹ có thể khó hiểu tại sao họ khỏe mạnh lại có một đứa con ốm yếu. Nhưng chúng ta hãy cố gắng giải thích.
Yếu tố di truyền. Khoảng mọi đứa trẻ thứ năm bị mắc chứng megacolon bẩm sinh có ảnh hưởng di truyền trong gia đình. Khi thụ thai, một quá trình đột biến được hình thành ở các gen RET, GDNF, EDN3, ENDRB. Ở tuần thứ 7-12 của thai kỳ, khi thai nhi hoàn thành quá trình hình thành các tế bào thần kinh trong các bức tường của các cơ quan nội tạng, các gen bị ảnh hưởng được liệt kê không thể đảm bảo sự chuyển đổi của các tế bào nguyên bào thần kinh mầm (từ đó các tế bào thần kinh được hình thành) đến nơi mong muốn. Trong khoảng 11-12% trường hợp, di truyền học tìm thấy các sai lệch (lỗi không giải thích được) trong nhiễm sắc thể. Và ở mỗi trẻ thứ năm mắc bệnh Hirschsprung, sự bất thường có liên quan chặt chẽ đến một số hội chứng di truyền.
Các dị thường ở mức độ phát triển trong tử cung. Chúng phát sinh ở những đứa trẻ, vào thời điểm thụ thai, có các gen khỏe mạnh được liệt kê ở trên, nhưng vấn đề và lỗi đã phát sinh trong quá trình hình thành phôi. Nguyên nhân có thể là do người mẹ bị nhiễm virus, cúm ở giai đoạn đầu của thai kỳ, tác động của tia phóng xạ liều cao lên cơ thể thai phụ trong thời kỳ này, người phụ nữ tiếp xúc trong giai đoạn đầu với các chất có thể gây đột biến gen cho thai nhi. Đồng thời, sự phân bố của các tế bào mầm-nguyên bào thần kinh bị gián đoạn.
Các bác sĩ đã theo dõi các số liệu thống kê và tự tin nói rằng khả năng mắc bệnh Hirschsprung ở trẻ em sẽ tăng lên nếu phụ nữ mang thai mắc các bệnh lý sản khoa, bệnh phụ khoa, cũng như thai nghén, đái tháo đường, tăng huyết áp, suy tim hoặc một số bệnh tim.
Đó là giai đoạn từ 7 đến 12 tuần của thai kỳ được coi là rất quan trọng về khả năng bị thất bại trong việc hình thành các cấu trúc thần kinh của thành ruột già của thai nhi. Trong thời kỳ này, cái gọi là đám rối thần kinh Meissner được hình thành, được tìm thấy ở những người khỏe mạnh trong lớp ruột già dưới màng nhầy. Trong cùng thời gian, sự hình thành các nút và đám rối thần kinh được gọi là đám rối Auenbach, nằm trong lớp cơ của ruột, diễn ra.
Vì các nguyên bào thần kinh phôi thai không đến đúng nơi đúng giờ hoặc không đến đủ số lượng, các đầu dây thần kinh ở đó được hình thành với lỗi - hoặc các mảnh riêng lẻ của chúng hoặc một mạng lưới yếu và không chính xác chưa phát triển. Khu vực này, không có nguồn cung cấp dây thần kinh bình thường, không thể đáp ứng nhiệm vụ chính của ruột già - loại bỏ các chất bên trong. Do đó, tình trạng táo bón liên tục xảy ra, và sau đó các đoạn ruột cao hơn bắt đầu mở rộng.
Phân loại và các loại bệnh lý
Các bác sĩ sẽ nói về loại và loại bệnh ở trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh hoặc trẻ lớn hơn dựa trên các đặc điểm giải phẫu và lâm sàng của sự bất thường ở một đứa trẻ cụ thể.
Tiêu chí chính là chiều dài của vùng ruột bị ảnh hưởng.
Trường hợp phổ biến nhất là dạng trực tràng. Nó được tìm thấy ở 65-75% bệnh nhân. Trong mọi trường hợp thứ tư, hình thức trực tràng của bệnh xảy ra. Chỉ trong 3% trường hợp có dạng tổng cộng phụ, trong 1,5% trường hợp tổn thương có tính chất phân đoạn. Dạng tổng thể, trong đó toàn bộ ruột già bị ảnh hưởng và mất khả năng hỗ trợ thần kinh, xảy ra trong 0,5% trường hợp.
Như đã đề cập, các phần trên mở rộng do sự tích tụ liên tục của các khối phân, và tùy thuộc vào vị trí chính xác của sự giãn nở bệnh lý, các chỉ định về vị trí mở rộng như megarectum, megasigma, subototal và tổng megacolon, v.v., được thêm vào chẩn đoán cụ thể.
Sự kết hợp của các triệu chứng và biểu hiện của các bất thường phát triển cho phép bác sĩ xác định một số loại bệnh.
- Đứa trẻ điển hình - xảy ra trong 90-95% các trường hợp. Nó phát triển nhanh chóng, kèm theo táo bón rất thường xuyên, khi không có sự trợ giúp từ bên ngoài, trẻ thực tế không thể thải hết ruột, và các triệu chứng đầu tiên của tắc ruột nhanh chóng xuất hiện.
- Trẻ thơ - xuất hiện lần đầu sau giai đoạn sơ sinh. Thông thường điều này là do thực tế là một vùng nhỏ của ruột bị ảnh hưởng, và do đó bệnh cảnh lâm sàng phát triển chậm, kéo dài.
- Ẩn - lần đầu tiên, táo bón đau đớn trở thành một vấn đề gần với giai đoạn phát triển của trẻ vị thành niên. Tình trạng tắc ruột ngày càng gia tăng nhanh chóng.
Các dạng bù trừ, bù trừ và mất bù của bệnh cũng được phân biệt. Nếu cơ thể bù đắp được một phần vấn đề, trẻ có thể tự tiêu trong nhiều năm, nhưng dần dần trẻ sẽ dễ bị táo bón, thời gian có thể từ 3 ngày đến một tuần. Với bệnh Hirschsprung mất bù, trẻ có khả năng đi tiêu nhưng chỉ khi dùng thuốc xổ hoặc thuốc nhuận tràng. Không có chúng, táo bón.
Ở trạng thái mất bù, đứa trẻ không tự ị và thậm chí không cảm thấy thôi thúc quá trình làm sạch tự nhiên này. Phân cứng trong ruột trở nên giống như đá, và thuốc nhuận tràng và thuốc xổ không có tác dụng.
Các triệu chứng và dấu hiệu
Nó phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng của ruột già khi có thể xác định các triệu chứng đầu tiên của bệnh lý ở trẻ. Trong phần lớn các trường hợp, sự bất thường được xác định sau khi sinh, nhưng cũng có thể xảy ra một quá trình tiềm ẩn với các triệu chứng nhỏ, điều này giúp cho việc chẩn đoán bệnh Hirschsprung chỉ ở trường học, thanh thiếu niên trở lên.
Nội mạc của ruột già được biểu hiện táo bón mãn tính. Nếu đứa trẻ cảm thấy muốn làm trống ruột, nhưng không thể thực hiện được, chúng ta không nói về một dị tật bẩm sinh. Với một megacolon bẩm sinh đứa trẻ thường không cảm thấy muốn đi tiêu. Gần một nửa số trẻ em được chẩn đoán này bị đầy hơi và đau bụng liên quan đến sự tích tụ của phân và sự giãn nở của ruột trên.
Sự hiện diện lâu dài của dị thường hình thành sự bất đối xứng rõ ràng của bụng. Những đường gân xanh nổi rõ trên mặt bụng bằng mắt thường. Bệnh kéo dài làm trẻ bị thiếu máu, da xanh xao, chóng mặt thường xuyên, nhanh mệt. Do sự tích tụ của phân, có thể có các triệu chứng say, biểu hiện bằng nhức đầu, buồn nôn và đôi khi nôn.
Các giai đoạn khác nhau có những đặc điểm khác nhau.
- Được đền bù - táo bón ở trẻ sơ sinh, trở nên tồi tệ hơn khi cho trẻ ăn bổ sung. Nếu cha mẹ theo dõi tần suất đi tiêu, thụt tháo đúng giờ thì tình trạng chung của trẻ không bị xáo trộn. Ở mức độ thứ hai, trẻ bắt đầu thèm ăn.
- Bù trừ - táo bón trở nên thường xuyên hơn, nếu không có thuốc xổ thì hầu như không thể làm rỗng ruột, nhưng nếu được điều trị đầy đủ, bệnh lý này có cơ hội chuyển thành dạng bù trừ. Các triệu chứng của bệnh Hirschsprung tăng từ từ và tăng dần.
- Được bù trừ - Các triệu chứng tích tụ rất nhanh. Ở mức độ đầu tiên, một diễn biến cấp tính là đáng chú ý - trẻ bị suy giảm thải khí, không đi tiêu được, bụng phình to như "hàm ếch". Ở mức độ thứ hai, bệnh trở thành mãn tính.
Một chi tiết thú vị: thường một megacolon bẩm sinh được tìm thấy ở những đứa trẻ mắc chứng dị sắc tố từ khi sinh ra - một màu khác của mống mắt ở các cơ quan thị giác.
Nguy hiểm là gì?
Bệnh Agangliosis của ruột già rất nguy hiểm vì quá trình tiêu hóa của trẻ bị bệnh bị rối loạn, các chất dinh dưỡng được hấp thụ ít hơn mức cần thiết, và vì tất cả những điều này xảy ra trên nền tảng của việc giảm cảm giác thèm ăn, có thể trẻ sẽ trở nên suy nhược hoặc bắt đầu kiệt sức - suy mòn.
Trẻ bị dị tật bẩm sinh như vậy sẽ chậm lớn, tụt hậu so với các bạn cùng lứa tuổi về chiều cao, cân nặng và thường bị rối loạn khuẩn lạc, viêm niêm mạc ruột.
Biến chứng nguy hiểm nhất là sự phát triển của tắc ruột, cũng như sự hình thành các vết loét do áp lực của thành ruột với sỏi phân vi phạm tính toàn vẹn của ruột. Nó nguy hiểm với viêm phúc mạc và nhiễm trùng huyết.
Chẩn đoán
Bác sĩ có thể gợi ý rằng trẻ bị bệnh xoắn ruột dựa trên những phàn nàn của cha mẹ về việc thường xuyên bị đầy hơi, khó đại tiện và táo bón. Khi một chuyên gia chăm sóc sức khỏe chạm vào vùng bụng bằng ngón tay của mình, hai xét nghiệm được thực hiện - xét nghiệm "khối u" và xét nghiệm "triệu chứng đất sét". Trong trường hợp đầu tiên, bác sĩ phát hiện dấu hiệu trên một cuộc kiểm tra kỹ thuật số của ổ bụng, và trong trường hợp thứ hai, dấu hiệu của sự chèn ép của đại tràng. Trong trường hợp này, đứa trẻ được gửi đi kiểm tra, được thiết kế để xác nhận hoặc từ chối chẩn đoán. Nó bao gồm:
- Chụp X-quang ruột già chứa đầy chất cản quang;
- nội soi trực tràng và đại tràng xích ma;
- tế bào học theo Swenson - kiểm tra mô học các mẫu mô của trực tràng và ruột kết;
- đo kiểm tra.
Khi phân tích máu của một đứa trẻ mắc bệnh Hirschsprung, người ta thường tìm thấy bạch cầu tăng cao, ESR và những thay đổi độc hại trong bạch cầu trung tính.
Kiểm tra và chẩn đoán được thực hiện bác sĩ chuyên khoa ung thư, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ chuyên khoa bệnh truyền nhiễm, bác sĩ nhi khoa.
Điều trị và tiên lượng
Phẫu thuật thường được khuyến nghị cho một đứa trẻ có chẩn đoán này. Và cha mẹ nên hiểu rằng nếu bác sĩ khuyên làm điều này, tốt hơn là không nên từ chối, vì bệnh Hirschsprung không được điều trị bảo tồn và bằng các phương pháp dân gian. Trong quá trình phẫu thuật, nó sẽ có thể khôi phục lại sự thông thoáng của ruột, cũng như loại bỏ vùng bị ảnh hưởng, điều gây ra rất nhiều khó khăn trong công việc của toàn bộ ruột.
Có hai loại hoạt động - một giai đoạn và hai giai đoạn. Để hiểu nên đề xuất cái nào, bác sĩ sẽ tính đến tuổi của đứa trẻ, mức độ tổn thương của ruột, chiều dài của vùng bên trong.
Phẫu thuật một giai đoạn thường được thực hiện với bệnh còn bù và tổn thương ruột nhỏ. Đơn giản chỉ cần loại bỏ khu vực bị ảnh hưởng, tạo thành một lỗ nối. Phương pháp này ít sang chấn hơn, theo đánh giá của bác sĩ và bệnh nhân.
Một ca phẫu thuật gồm hai giai đoạn được thực hiện cho trẻ bị bệnh ở giai đoạn bù trừ và mất bù, với các vùng ruột già bị ảnh hưởng lớn. Giai đoạn đầu tiên bao gồm việc loại bỏ khu vực bị ảnh hưởng và tạo ra một lỗ thông đại tràng tạm thời. Ở giai đoạn thứ hai, anastomosis được hình thành từ nó.
Một ca phẫu thuật khẩn cấp cho một đứa trẻ có thể được thực hiện trong trường hợp tắc ruột, nền của thành ruột, vi phạm tính toàn vẹn của thành ruột.
Khá khó để dự đoán điều gì đó Xét cho cùng, tất cả phụ thuộc vào việc đứa trẻ được chẩn đoán mắc chứng dị tật bẩm sinh sớm như thế nào, thuộc loại bệnh nào, liệu tất cả các khuyến cáo lâm sàng có được tuân thủ đúng lúc hay không. Với hoạt động sớm, các dự báo là thuận lợi. Nếu em bé không được điều trị, xác suất tử vong của em bé ước tính khoảng 80%.
Trong trường hợp từ chối phẫu thuật và hình thành chướng ngại vật sau đó, có thể sau khi phẫu thuật, đứa trẻ sẽ bị tàn tật, nhưng ngay cả ở đây mọi thứ đều là cá nhân và phụ thuộc vào khối lượng của can thiệp phẫu thuật.
Đọc thêm về căn bệnh này trong video tiếp theo.
