Một căn bệnh nghiêm trọng như bệnh ưa chảy máu có tính di truyền và biểu hiện bằng việc chảy máu và bầm tím thường xuyên. Tại sao nó lại xuất hiện ở một đứa trẻ, làm thế nào để nhận biết nó và nó có thể chữa khỏi?
Nó là gì?
Hemophilia là một căn bệnh mà người bệnh thường bị chảy máu trong một thời gian dài.
Nguyên nhân
Bệnh được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Bệnh biểu hiện chủ yếu ở nam giới, vì nó liên quan đến việc chuyển gen liên kết với nhiễm sắc thể X. Phụ nữ chuyển gen này trở thành người mang gen.
Ở các bé gái, bệnh máu khó đông có thể xuất hiện cực kỳ hiếm - nếu bố bị bệnh và mẹ mang gen bệnh. Ngoài ra, ở một số bệnh nhân, bệnh máu khó đông ở người thân không được phát hiện. Các nhà khoa học giải thích căn bệnh của họ là do đột biến gen.
Gen bị ảnh hưởng trong bệnh máu khó đông chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu, đặc biệt là sự hiện diện trong máu của trẻ một số chất liên quan đến quá trình đông máu (chúng được gọi là các yếu tố đông máu).
Có tính đến yếu tố nào bị thiếu, các loại được phân biệt:
- bệnh ưa chảy máu A - phổ biến nhất và liên quan đến sự vắng mặt của yếu tố VIII;
- bệnh ưa chảy máu B - với loại này, không có yếu tố IX trong cơ thể của trẻ;
- bệnh ưa chảy máu C là loại hiếm nhất hiện nay được gọi là rối loạn đông máu.
Các triệu chứng của tất cả các bệnh lý này đều giống nhau, nhưng việc tìm ra loại bệnh là rất quan trọng để điều trị.
Phát triển bệnh
Do không có yếu tố đông máu cụ thể, quá trình hình thành cục máu đông bị gián đoạn khi mạch bị tổn thương. Đồng thời, chảy máu trong bệnh ưa chảy máu được đại diện bởi loại máu tụ, là loại máu tụ chậm.
Ngay sau khi mạch bị tổn thương, các tiểu cầu có nhiệm vụ đông máu, tạo thành huyết khối chính. Tuy nhiên, cục máu đông này không thể cầm máu hoàn toàn, và vì không thể hình thành cục máu đông cuối cùng do thiếu các yếu tố đông máu cần thiết, máu sẽ tiếp tục và kéo dài.
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông, nó có thể là:
- nhẹ - chảy máu chỉ xảy ra với chấn thương và các thao tác y tế);
- vừa phải - tụ máu rộng rãi, bệnh biểu hiện ở thời thơ ấu);
- nặng - bệnh được phát hiện trong thời kỳ sơ sinh).
Các triệu chứng
Các triệu chứng chính của bệnh ưa chảy máu ở trẻ em là:
- Sự chảy máu.
- Khối máu tụ.
- Bệnh tan máu.
Bệnh biểu hiện chủ yếu ở tình trạng chảy máu nhiều. Bệnh nhân bị chảy máu định kỳ với các khu vực khác nhau. Một đặc điểm của hiện tượng chảy máu như vậy là sự khác biệt của chúng với mức độ nghiêm trọng của yếu tố gây tổn thương, cũng như sự xuất hiện theo thời gian, chứ không phải ngay sau khi bị thương. Kết quả của việc chảy máu như vậy trong quá trình nha khoa và các thủ tục y tế khác, cũng như chấn thương, đứa trẻ mất rất nhiều máu. Nếu bắt đầu chảy máu từ nướu hoặc mũi, các phương pháp thông thường khó có thể cầm được.
Với chấn thương nhẹ, bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông xuất hiện những khối máu tụ lớn. Máu trong họ lâu ngày không đặc lại. Ngoài ra, rất thường xuyên ở trẻ em, bệnh di căn (chảy máu bên trong khớp) có thể hình thành, trong đó khớp sưng, đau và ngừng hoạt động. Trong hầu hết các trường hợp, khớp gối, khớp khuỷu tay và mắt cá chân bị ảnh hưởng.
Bệnh thường kèm theo chứng khó tiêu. Máu có thể có trong nước tiểu và phân của những người mắc bệnh máu khó đông.
Ở trẻ em trong những tháng đầu đời, bệnh thường biểu hiện dưới dạng cephalohematomas - khối máu tụ xuất hiện trên đầu và có thể chiếm một diện tích lớn.
Một triệu chứng khác xảy ra ở trẻ sơ sinh là chảy máu từ dây rốn. Đồng thời, ở hầu hết trẻ sơ sinh, bệnh ưa chảy máu có thể không tự biểu hiện, vì quá trình đông máu trong những tháng đầu đời được cung cấp bởi các mảnh vụn có trong sữa mẹ.
Các biến chứng
Căn bệnh này đặc biệt nguy hiểm với sự xuất hiện đột ngột của chảy máu trong các mô của não hoặc tủy sống, cũng như xuất huyết ở các cơ quan quan trọng khác. Với thể nặng của bệnh, 10% trẻ sơ sinh bị chảy máu não đe dọa đến tính mạng.
Ngoài ra, các biến chứng của bệnh bao gồm sự xuất hiện của đau mãn tính, bệnh khớp, co cứng, thiếu máu và giả u. Hematomas có thể chèn ép động mạch, dây thần kinh và ruột, gây hoại tử, rối loạn cảm giác, tắc nghẽn và các vấn đề khác. Khi bị chảy máu hầu họng, trẻ có thể bị sặc.
Ngoài ra, một bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông thường xuyên có nguy cơ mắc các bệnh lây truyền qua đường máu, vì anh ta buộc phải nhận thuốc từ máu hiến.
Chẩn đoán
- Sự bất thường có thể được chẩn đoán ngay cả trước khi đứa trẻ được sinh ra.
- Ở trẻ sơ sinh, người ta có thể nghĩ đến bệnh máu khó đông do chảy máu kéo dài từ dây rốn bị cắt, cũng như sự xuất hiện của máu tụ.
- Ở trẻ lớn hơn, nghi ngờ có thể chảy máu mũi thường xuyên, bầm tím nhiều khi ngã, vết bầm lâu ngày không thấm, xuất hiện di chứng ở các khớp lớn.
Để xác định bệnh ưa chảy máu, người lớn được hỏi về các bệnh di truyền trong gia đình và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện, trong đó chủ yếu là xét nghiệm đông máu.
Các nghiên cứu đầu tiên sẽ tiết lộ sự gia tăng thời gian đông máu với các xét nghiệm prothrombin và thrombin bình thường. Sau khi chúng, các phân tích làm rõ được thực hiện, trong đó mức độ của các yếu tố đông máu được xác định.
Sự đối xử
Để điều trị bệnh ưa chảy máu, việc thay thế các yếu tố đông máu bị thiếu được sử dụng. Bằng cách tiêm, các yếu tố không được tạo ra trong anh ta được tiêm vào máu của bệnh nhân. Thuốc được làm từ máu hiến tặng. Đối với bệnh loại A, có thể truyền máu tươi vì yếu tố VIII bị phá hủy khi bảo quản lâu. Đối với điều trị loại B, máu đóng hộp có thể được sử dụng, vì yếu tố thứ chín không bị phá hủy trong quá trình bảo quản vật liệu hiến tặng.
Nếu một đứa trẻ phát triển bệnh di căn, nghỉ ngơi và bất động, chọc hút máu tụ hoặc điều trị phẫu thuật được chỉ định, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó.
Xác suất thừa kế
Nếu người mẹ khỏe mạnh và người cha mắc bệnh máu khó đông, thì trong một gia đình như vậy, tất cả trẻ em trai sẽ khỏe mạnh và tất cả trẻ em nữ sẽ trở thành người mang gen bệnh.
Nếu bố khỏe mạnh, mẹ mang gen bệnh máu khó đông thì con trai có thể vừa khỏe mạnh (nếu con trai có nhiễm sắc thể X khỏe mạnh sẽ truyền cho con trai) vừa bị bệnh (nếu con trai có nhiễm sắc thể X mang gen bệnh). Con gái trong một gia đình như vậy có thể vừa hoàn toàn khỏe mạnh vừa có thể trở thành người mang gen gây bệnh.
Mẹo chăm sóc
Mặc dù bệnh không thể chữa khỏi nhưng với liệu pháp phù hợp, sức khỏe của người mắc bệnh máu khó đông có thể được duy trì ở mức khả quan. Tất cả trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông đều được đăng ký tại bệnh xá. Cha mẹ của họ được nghe về những đặc thù của việc chăm sóc bệnh nhân, và cũng được dạy cách sơ cứu cho một đứa trẻ bị chảy máu.
Điều quan trọng là phải tạo mọi điều kiện cho sự phát triển bình thường của em bé, cũng như ngăn ngừa chảy máu. Trẻ mắc bệnh này không thể lao động chân tay nên cần chú trọng lao động trí óc.
Đừng nhầm bệnh máu khó đông với bệnh máu khó đông, bệnh này được tiêm cho trẻ em ngay từ khi còn nhỏ. Đây là những bệnh khác nhau và thuốc chủng ngừa bệnh máu khó đông không tồn tại. Còn đối với việc tiêm phòng bệnh máu khó đông, nó không bị hủy bỏ mà ngược lại, được khuyến khích. Tuy nhiên, trẻ bị bệnh chỉ được tiêm dưới da.
