Khi trẻ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn tâm thần, điều đó luôn tồi tệ, nhưng câu hỏi đặt ra là còn đáng sợ hơn: một định nghĩa đáng sợ nhưng quen thuộc (như tâm thần phân liệt hoặc tự kỷ) hoặc những khái niệm xa lạ, chẳng hạn như hội chứng Rett. Rất ít bác sĩ không phải là bác sĩ chuyên khoa có ý tưởng rõ ràng về nó là gì, và xét cho cùng, việc điều trị (hoặc ít nhất là giảm bớt sự đau khổ) cho một bệnh nhân nhỏ mắc chứng rối loạn tâm thần chỉ có thể thực hiện được với sự hiểu biết đầy đủ về vấn đề.
Đặc điểm của bệnh
Khoa học hiện đại biết khá ít về hội chứng Rett, vì trong một thời gian dài, nó được coi là một chứng mất trí thông thường và không được nghiên cứu như một cái gì đó riêng biệt. Lần đầu tiên, ý tưởng cho rằng một số dấu hiệu bất thường đối với chứng sa sút trí tuệ cổ điển có thể giúp xác định một căn bệnh đặc biệt xuất hiện trong tâm trí bác sĩ nhi khoa người Áo Andreas Rett vào năm 1954. Trong hơn mười năm, ông cố gắng độc lập tìm kiếm xác nhận cho lý thuyết của chính mình, mà ông đã thành công, nhưng giới y khoa thế giới đã công nhận rộng rãi sự tồn tại của hội chứng hở chỉ vào những năm 80 của thế kỷ trước.
Nghiên cứu nghiêm túc trong ngành công nghiệp này chỉ bắt đầu vào đầu thiên niên kỷ, điều này không cho phép các chuyên gia có đủ hành trang kiến thức cần thiết.
Hội chứng Rett ngày nay được mô tả là một sự suy thoái tiến triển được xác định về mặt di truyền của hệ thần kinh trung ương, ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não và hệ thống cơ xương. Trẻ em mắc hội chứng này không thể tiếp cận được, thậm chí chúng không thể di chuyển một cách độc lập. Căn bệnh này rất hiếm, xảy ra khoảng một lần ở 10-15 nghìn trẻ sơ sinh, và phần lớn nhóm nguy cơ tuyệt đối là trẻ em gái, nhưng chỉ một số trường hợp phát triển hội chứng ở trẻ em trai được ghi nhận trong suốt thời gian.
Do thời gian nghiên cứu căn bệnh này ngắn nên không ai có thể nói chắc những đứa trẻ như vậy sống được bao nhiêu năm, nhưng các nhà khoa học đã đưa ra kết luận rằng các bé trai mắc bệnh này ít hơn các bé gái hàng nghìn lần, không thể sống sót với căn bệnh này.
Các dấu hiệu rõ ràng của bệnh dễ nhận thấy ở giai đoạn đầu của cuộc đời - trẻ sơ sinh đã có một số triệu chứng, các triệu chứng này trầm trọng hơn theo thời gian và đến bốn tuổi, mọi sự phát triển của cơ thể hoàn toàn ngừng lại.
Ở thời điểm hiện tại, căn bệnh này được coi là không thể chữa khỏi, nhưng nỗi đau của đứa trẻ có thể giảm bớt, và trong thời gian chờ đợi, các nhà khoa học trên khắp thế giới vẫn tiếp tục cố gắng tìm ra những phương pháp hiệu quả để đánh bại hội chứng Rett.
Nguyên nhân xảy ra
Nguyên nhân chính xác của hội chứng Rett vẫn còn là vấn đề tranh luận, vì vậy một số lý thuyết phổ biến nhất có thể được trích dẫn làm ví dụ. Tất cả chúng hiện đang được xác minh thông qua các nghiên cứu khác nhau, và thật tốt khi các bác sĩ ít nhất đã xác định được sự khác biệt so với chứng sa sút trí tuệ và hiện đang đi đúng hướng.
Thông thường, các chuyên gia chỉ ra nguồn gốc di truyền của bệnh: họ nói căn bệnh này là do đột biến gen. Sự sai lệch này phát triển đến quy mô bệnh lý ngay cả ở giai đoạn của thai kỳ, do đó, hậu quả có thể nhìn thấy được trong giai đoạn đầu của cuộc đời.
Nó được chỉ ra rằng tăng số lượng quan hệ huyết thống trong phả hệ chắc chắn ảnh hưởng đến khả năng phát triển hội chứng Rett, và tỷ lệ kết nối như vậy chỉ cao so với tiêu chuẩn - 2,5% thay vì 0,5%. Có lợi cho một yếu tố như là nguyên nhân của sự khởi phát của bệnh lý, cũng có thể nói lên những tiêu điểm rõ rệt của bệnh tật - thường đây là những ngôi làng nhỏ, khá biệt lập với thế giới, nơi có thể xảy ra quan hệ tình dục giữa các thành viên trong cùng một gia đình trong quá khứ.
Một nhóm các nhà nghiên cứu khác chỉ ra bất thường trong nhiễm sắc thể X - mỏng manh của một trong những phần của vai ngắn của cô ấy.
Người ta đã chứng minh rằng đôi khi một sự bất thường như vậy thực sự được quan sát thấy, nhưng các nhà khoa học vẫn chưa thể tìm ra vị trí chính xác gây ra sự phát triển của bệnh lý, cũng như thiết lập một mô hình nhất định cho phép người ta khẳng định mối quan hệ 100% giữa nguyên nhân và kết quả.
Có một lý thuyết thứ ba (ít được biết đến) theo đó hội chứng Rett có thể là hậu quả của bất thường chuyển hóa - suy giảm chuyển hóa do rối loạn chức năng ty thể.
Người ta lưu ý rằng tất cả bệnh nhân mắc bệnh này đều có tăng nồng độ trong máu của hai axit - pyruvic và lactic, bệnh lý của tế bào bạch huyết và tế bào cơ cũng rõ ràng. Tuy nhiên, cho đến nay đây mới chỉ là quan sát và các chuyên gia hiện chưa thể nói liệu đây có phải là nguyên nhân gây ra hội chứng Rett hay là hậu quả của nó.
Dấu hiệu và hội chứng
Có một số dấu hiệu mà người ta có thể xác định rằng trẻ mắc hội chứng Rett - chúng được các bác sĩ sử dụng, nhưng cha mẹ của một đứa trẻ có hành vi có vẻ đáng ngờ cũng có thể chú ý đến chúng.
Mặc dù người ta thường chấp nhận rằng trẻ sinh ra đã bị bệnh, trong những tháng đầu tiên của cuộc đời, điều này khó có thể được nhận thấy theo bất kỳ cách nào. Trẻ sơ sinh trông hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất kỳ dấu hiệu đau đớn nào, chỉ có thể phân biệt mô cơ hơi lờ đờ, thân nhiệt thấp và xanh xao nói chung, nhưng những triệu chứng này có thể rất tinh tế và sự hiện diện của chúng có thể chỉ ra cả hội chứng Rett và phổi bình thường cảm lạnh.
Vì hội chứng Rett là sự phát triển chậm lại và ngừng phát triển sau đó, các triệu chứng đáng báo động có thể được nhận thấy ở tuổi 4-6 tháng, khi bé bắt đầu tụt hậu so với các bạn đồng trang lứa về các chỉ số phát triển quan trọng như khả năng bò và lăn trên lưng. Một lần nữa, độ trễ như vậy có thể do nhiều yếu tố gây ra, nhưng nó luôn đòi hỏi sự chú ý của các bác sĩ. Đầu phát triển chậm dần dần xuất hiện (so với phần còn lại của cơ thể).
Cũng có những dấu hiệu đặc trưng dành riêng cho căn bệnh này - hoặc không điển hình trong sự kết hợp cụ thể này đối với các bệnh khác:
- Thao tác tay đặc biệt. Sự suy thoái trong hội chứng Rett khá sâu sắc - cô gái mắc phải chứng bệnh này dần dần mất khả năng cầm nắm đồ vật trong tay, ngay cả khi cô ấy đã làm điều đó một cách tự tin trước đó. Tuy nhiên, các chuyển động của tay không hoàn toàn biến mất - chúng trở nên bất thường.
Căn bệnh này được đặc trưng bởi các cử động lặp đi lặp lại, gợi nhớ đến việc rửa tay, cũng như vỗ tay và trên cơ thể, ngón tay.
- Thiếu hứng thú học tập. Một em bé khỏe mạnh rất tò mò và cố gắng tìm hiểu về thế giới bằng bất kỳ phương tiện nào có sẵn, trong khi một bé gái mắc hội chứng Rett bị phân biệt bởi sự thờ ơ với thế giới bên ngoài và chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng. Đôi khi đứa trẻ bắt đầu phân biệt được đâu là người lớn và thậm chí biết nói, nhưng những thành công này sớm biến mất.
- Tỷ lệ đầu rất đáng chú ý (liên quan đến phần còn lại của cơ thể).
- Co giật, thường đi kèm với việc vắt tay - với sự chuyển đổi rõ rệt từ sự tách rời và vô cảm sang la hét lớn; co giật động kinh cũng có thể xảy ra.
- Chứng vẹo cột sống tiến triển nhanh chóng... Do sự suy thoái của hệ thần kinh có ảnh hưởng cực kỳ tiêu cực đến trương lực cơ, nên tư thế của bệnh nhân sẽ xấu đi rất nhanh và có các dạng bệnh lý rõ ràng.
Niên đại phát triển
Mỗi bệnh nhân nhỏ phát triển hội chứng Rett riêng lẻ, nhưng tuy nhiên, nó cho phép các bác sĩ chuyên khoa xác định các giai đoạn phát triển nhất định của hội chứng:
- Giai đoạn đầu tiên. Nó bắt đầu với những dấu hiệu đầu tiên, ghi nhận ở độ tuổi khoảng 4 tháng, và kéo dài đến 1-2 năm, có biểu hiện của sự trì trệ dần dần của sự phát triển. Có thể nhận thấy rằng đầu và các chi phát triển chậm hơn so với toàn bộ cơ thể, các cơ bắp cũng thả lỏng một cách bất thường. Lúc đầu, đứa trẻ không mấy tích cực quan tâm đến môi trường, và sau đó thậm chí không phản ứng với nỗ lực thu hút chúng bằng một trò chơi thú vị.
- Giai đoạn thứ hai. Khung thời gian - độ tuổi từ 1 đến 2 tuổi. Nếu trẻ đã bắt đầu biết đi và biết nói một chút, các kỹ năng này mất dần đi, nhưng các cử động đặc trưng kể trên lại xuất hiện. Ở giai đoạn này, hội chứng Rett thường được chẩn đoán cuối cùng, do đó, hầu hết các dấu hiệu đặc trưng của bệnh đều chuyển sang giai đoạn thứ hai. Trẻ bị bệnh có biểu hiện lo lắng vô cớ, ngủ không ngon giấc, khó thở. Có khả năng xảy ra các cơn la hét tuyệt vọng theo chu kỳ, có thể xảy ra các cơn động kinh. Ở giai đoạn này, việc điều trị nhằm loại bỏ các triệu chứng không có tác dụng.
Do từ chối nhận thức thế giới xung quanh, bệnh nhân mắc hội chứng Rett thường bị chẩn đoán nhầm với các chẩn đoán khác - thường là chứng tự kỷ hoặc viêm não.
- Giai đoạn ba. Nó kéo dài đến khoảng mười năm, ổn định hơn, thậm chí có những dấu hiệu cải thiện tối thiểu - cô gái hiện ngủ tốt hơn, ít khóc hơn và nhìn chung có vẻ bình tĩnh hơn nhiều, đôi khi có thể tiếp xúc tình cảm với cha mẹ. Tuy nhiên, hoạt động vận động thậm chí còn giảm nhiều hơn và thay vào đó là cảm giác tê, chỉ bị loãng do co giật thường xuyên. Chậm phát triển trí tuệ được đánh giá là sâu sắc.
- Giai đoạn bốn. Sau mười năm, có sự phá hủy gần như hoàn toàn các kỹ năng hoạt động vận động - bệnh nhân thường bất động hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn. Tình trạng không có khả năng di chuyển độc lập càng trở nên trầm trọng hơn do các dạng vẹo cột sống cực độ và lượng máu cung cấp đến các chi kém. Đồng thời, số lần co giật cũng giảm, bệnh nhân nói chung có thể duy trì tình cảm với người lớn. Không có bất thường đáng kể ở tuổi dậy thì. Cũng không có mối liên hệ nào với tuổi thọ - có thông tin rời rạc rằng một người có thể sống trong trạng thái này hàng chục năm.
Độ đặc hiệu chẩn đoán
Giai đoạn đầu tiên trong chẩn đoán hội chứng Rett là theo dõi bệnh nhân về biểu hiện của các dấu hiệu đặc trưng của bệnh được mô tả ở trên. Nếu chúng được xác nhận ít nhất một phần, đứa trẻ có thể được đưa đi kiểm tra phần cứng sâu hơn: chụp cắt lớp vi tính não, điện não đồ và siêu âm.
Một vấn đề cụ thể là Hội chứng Rett thường bị nhầm lẫn với chứng tự kỷ - điều này được gây ra bởi một số triệu chứng giống nhau trong giai đoạn đầu của sự phát triển, và bởi sự phổ biến không quá lớn của căn bệnh mà chúng ta đang xem xét hiện nay. Các nhà nghiên cứu về vấn đề này thu hút sự chú ý đến thực tế là các dấu hiệu đầu tiên của chứng tự kỷ đã được quan sát thấy trong những tuần đầu tiên của cuộc đời, trong khi những bệnh nhân mắc hội chứng Rett trong những tháng đầu tiên trông hoàn toàn khỏe mạnh.
Người tự kỷ vận động các đồ vật xung quanh, cử động của họ trông không khó khăn lắm, nhưng trẻ em mắc hội chứng Rett rất hạn chế cử động, thở kém hơn, đầu nhỏ và có xu hướng động kinh.
Điều quan trọng là phải phân biệt chính xác hội chứng Rett với chứng tự kỷ để đối phó hiệu quả hơn với các biểu hiện của nó và không làm trầm trọng thêm tình trạng của bệnh nhi nhỏ hơn.
Các tính năng điều trị
Vì căn bệnh này được kích hoạt bởi những bất thường ở cấp độ di truyền và phân tử, y học hiện đại không thể chữa khỏi hoàn toàn những người mắc hội chứng Rett. Tuy nhiên, có một loạt các biện pháp và phương tiện nhằm cải thiện ít nhất một phần tình trạng của bệnh nhân.
Cách chính (và trong giai đoạn đầu - cách duy nhất) để đối phó với bệnh là điều trị bằng thuốc.
Đến chặn cơn co giật động kinh, những đứa trẻ như vậy được kê toa "Carbamazeline" hoặc bất kỳ loại thuốc chống co giật mạnh nào khác. Để thiết lập một chế độ ngủ ổn định, thuốc "Melatonin" được sử dụng.
Họ cũng kê đơn thuốc cải thiện lưu thông máu và kích thích hoạt động của não - chúng sẽ không hoàn toàn cứu khỏi sự xuống cấp, nhưng sẽ giúp làm chậm nó và làm cho nó ít rõ rệt hơn. Đôi khi các bác sĩ cũng khuyên dùng Lamotrigine, một loại thuốc mới giúp hạn chế sự xâm nhập của muối monosodium vào dịch não tủy.
Các nhà khoa học lưu ý rằng sự xâm nhập như vậy tăng lên ở những bệnh nhân mắc hội chứng Rett, nhưng họ vẫn chưa thể nói chắc chắn liệu đây là nguyên nhân hay hậu quả của bệnh (và liệu tác dụng của thuốc như vậy có ảnh hưởng đến tình trạng của bệnh nhân hay không).
Tuy nhiên, không chỉ thuốc có thể làm chậm sự phát triển của hội chứng Rett. Các bác sĩ khẳng định rằng chế độ ăn uống đúng cũng cho một kết quả tích cực; Để đạt được điều đó, chế độ ăn uống cần được tăng cường chất xơ, vitamin và thực phẩm giàu calo, vì tất cả các yếu tố này đều quan trọng đối với sự phát triển của bất kỳ cơ thể con người nào. Nên cho trẻ bị bệnh ăn thường xuyên hơn - có lẽ ít nhất một phần trong số lượng thức ăn tăng lên sẽ đúng như ý muốn và góp phần vào sự tiến bộ của trẻ.
Để duy trì hệ thống cơ xương khớp trong tình trạng tốt, điều quan trọng là massage đặc biệt và thể dục dụng cụ. Nếu ở một người khỏe mạnh, các bài tập như vậy sẽ tạo ra sự phát triển rõ ràng của các mô cơ, thì ở một bệnh nhân, nó thiên về chống lại sự suy thoái, nhưng với một vấn đề như vậy, ngay cả một thành tích như vậy cũng đã không tồi.
Vì bệnh nhân mắc hội chứng Rett cũng có đặc điểm là trạng thái cảm xúc không ổn định, nên bạn nên sử dụng âm nhạc, có tác dụng làm dịu. Một số chuyên gia tin rằng nó cũng góp phần làm tăng sự quan tâm đến thế giới xung quanh chúng ta, bởi vì không cần hành động có ý thức để nhận thức nó.
Sự phức tạp của tất cả các biện pháp này sẽ không làm cho đứa trẻ khỏe mạnh, nhưng sẽ làm chậm quá trình suy thoái của nó, có lẽ - để duy trì một số khả năng tâm lý-tình cảm và vận động, vốn được coi là bình thường đối với một người khỏe mạnh. Ở các thành phố lớn, có các trung tâm điều trị thích ứng cho bệnh nhân rối loạn tâm thần nặng, cũng có các trung tâm chăm sóc trẻ em mắc hội chứng Rett.
Chúng ta chỉ có thể hy vọng rằng trong tương lai gần các nhà khoa học sẽ đưa ra một phương pháp chữa trị chính thức cho căn bệnh này - hoặc ít nhất là một bước gần hơn để giảm bớt tình trạng của bệnh nhân. Các chuyên gia đầu ngành tin rằng sẽ có thể chống lại sự phát triển của bệnh thành công bằng cách cấy tế bào gốc nhân tạo vào cơ thể.
Ngày nay, một công nghệ như vậy đang được phát triển tích cực, thông tin rời rạc nhận được rằng các nguyên mẫu thậm chí đã được thử nghiệm trên chuột trong phòng thí nghiệm và cho kết quả khả quan. Những tin tức như vậy truyền cảm hứng cho sự lạc quan bị kiềm chế, nhưng không cần phải nói về thời điểm chính xác chiến thắng của nhân loại trước hội chứng Rett.
Trong video tiếp theo các bạn có thể xem tập 1 của series "Chẩn đoán không thay đổi được con, nó thay đổi được con người bạn" do giám đốc hội hội chứng Rett phụ trách.
