Xác định các bệnh lý nhiễm sắc thể khác nhau trong giai đoạn đầu mang thai là một nhiệm vụ rất quan trọng. Để làm được điều này, các bác sĩ kê cho các bà mẹ tương lai một loạt các cuộc kiểm tra và xét nghiệm khác nhau. Một trong số đó là PAPP-A.
Nó là gì?
PAPP-A là một chỉ số phòng thí nghiệm rất quan trọng được chỉ định cho các bà mẹ tương lai. Nó được bao gồm trong sàng lọc trước khi sinh đầu tiên. Phổ nghiên cứu này là cần thiết để để xác định các bệnh lý di truyền khác nhau ở giai đoạn sớm nhất của quá trình hình thành chúng.
Chất này xuất hiện trong máu của thai phụ khi mang thai. Nó rất cụ thể. Theo cấu trúc hóa học và tự nhiên, nó là một protein huyết tương.
Bốn chữ cái đầu tiên của tên chất này là chữ viết tắt. Các chuyên gia nói tiếng Anh gọi nó là Protein huyết tương liên quan đến thai nghén-A. Được dịch sang tiếng Nga, điều này có nghĩa là protein huyết tương có thai A.
Các nhà khoa học tin rằng chất này xuất hiện trong máu của người mẹ khi một phôi thai nhỏ được “cấy” (cấy) vào thành trong của tử cung. Điều này dẫn đến thực tế là các phần PAPP-A được giải phóng vào máu.
Các chuyên gia tin rằng định nghĩa của protein liên quan và tỷ lệ hCG là những chỉ số quan trọng về các tình trạng bệnh lý khác nhau xảy ra trong thời kỳ phát triển rất sớm của trẻ sơ sinh. Chỉ số lâm sàng này là một xét nghiệm rất quan trọng để phát hiện các dị tật bẩm sinh khác nhau của thai nhi.
Các bệnh lý nhiễm sắc thể khá nguy hiểm. Trong thời gian dài, các bác sĩ không thể xác định kịp thời.
Hiện tại, có thể loại trừ các bệnh nguy hiểm về nhiễm sắc thể và gen ngay cả trong thời kỳ thai nhi phát triển trong tử cung. Đối với điều này, các chuyên gia cung cấp và phân tích kết quả của các nghiên cứu và phân tích khác nhau.
Thủ tục thực hiện
Để xác định PAPP-A, bạn sẽ cần lấy một ít máu tĩnh mạch. Tốt hơn là nên thực hiện một phân tích sinh hóa như vậy vào buổi sáng, khi bụng đói.
Chỉ trong một số trường hợp, một số trường hợp ngoại lệ được cho phép, khi một phụ nữ mang thai không đến phòng xét nghiệm khi bụng đói. Theo quy định, những trường hợp miễn trừ như vậy chỉ áp dụng cho những phụ nữ mắc bệnh đái tháo đường, đặc biệt là loại phụ thuộc insulin. Trong trường hợp này, họ cần ăn sáng.
Vào đêm trước khi đến thăm phòng thí nghiệm, bạn nên hạn chế sử dụng đồ ăn nhiều dầu mỡ và đồ chiên rán. Chúng có thể dẫn đến kết quả phân tích không đáng tin cậy. Trong trường hợp này, bác sĩ có thể yêu cầu bạn làm lại xét nghiệm và chỉ định một xét nghiệm thay thế. Ăn tối vào buổi tối trước khi xét nghiệm nên nhẹ và dễ tiêu hóa.
Trước khi vượt qua các xét nghiệm sinh hóa, đặc biệt là trong lần kiểm tra đầu tiên, các bác sĩ đặc biệt khuyến cáo các bà mẹ tương lai hạn chế bất kỳ hoạt động thể chất... Nếu một phụ nữ mang thai tham dự các lớp yoga cho thai kỳ hoặc tập thể dục trong phòng tập thể dục, thì việc tập luyện như vậy nên được giới hạn 3-5 ngày trước khi nghiên cứu.
Khi nào nó được xác định?
Nghiên cứu trong phòng thí nghiệm này trong hầu hết các trường hợp được thực hiện ở 12-13 tuần. Trong một số tình huống, nó có thể được thực hiện sớm hơn một tuần. Thời gian được xác định bởi bác sĩ quan sát bà mẹ tương lai tại phòng khám thai.
Ngoài PAPP-A, các thông số phòng thí nghiệm khác cũng được xác định. Một trong số đó là hCG. Nồng độ của nó tăng lên khi mang thai. Trong nửa đầu của thai kỳ, hàm lượng máu của nó khá cao. Chỉ khi sinh con, nó mới bắt đầu giảm dần.
Các bác sĩ chuyên khoa xác định một số nhóm phụ nữ đặc biệt chắc chắn nên trải qua các nghiên cứu sàng lọc. Những người này bao gồm những bà mẹ tương lai có thai sau 35 năm.
Những phụ nữ mắc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể và di truyền cũng phải hiến máu để phân tích và siêu âm.
Ngoài ra, bạn không nên tránh thông qua tổ hợp nghiên cứu này đối với những phụ nữ mà lần mang thai trước đó bị sẩy thai tự nhiên hoặc chấm dứt trong giai đoạn đầu. Nhiều chuyên gia cũng khuyến nghị nên tầm soát những bà mẹ tương lai đã từng mắc một số loại bệnh do vi rút hoặc cảm lạnh trước khi mang thai 10-12 tuần.
Nhiều bà mẹ tương lai lầm tưởng rằng chỉ cần siêu âm trong lần sàng lọc trước sinh đầu tiên là đủ để xác định bệnh lý. Thực ra nó không hẳn là vậy.
Khi siêu âm thai ở giai đoạn này chỉ đánh giá các chỉ số cơ bản và kích thước của thai nhi. Nếu nghiên cứu được thực hiện bởi một chuyên gia không có nhiều kinh nghiệm, thì các giá trị của kết quả thu được có thể không chính xác. Trong trường hợp này, các phân tích sinh hóa, bao gồm xác định hCG và PAPP-A, giúp bác sĩ xác định các bệnh lý nguy hiểm đã có ở giai đoạn đầu của sự phát triển của em bé.
Gonadotropin màng đệm là một tiêu chí rất quan trọng, nhưng hoàn toàn không đặc hiệu. Sự thay đổi nồng độ của nó vượt quá tiêu chuẩn xảy ra trong nhiều điều kiện. Không phải tất cả chúng đều là bệnh lý.
Với những trường hợp đa thai, nồng độ hCG trong máu sẽ tăng lên đáng kể.
Tiêu chuẩn
Trước khi đánh giá kết quả phân tích, bác sĩ chắc chắn sẽ tính đến tất cả các bệnh lý đồng thời của các cơ quan nội tạng mà một người phụ nữ mắc phải. Điều rất quan trọng là phải xem xét liệu bà mẹ tương lai có đang dùng bất kỳ loại thuốc nào hay không. Nếu PAPP-A thấp hơn hoặc cao hơn tiêu chuẩn, thì điều này đòi hỏi người phụ nữ phải chú ý cẩn thận để loại trừ các bệnh lý nguy hiểm.
Trong thực hành hàng ngày của họ, bác sĩ sản phụ khoa thường sử dụng một chiếc bàn đặc biệt. Nó chứa các giá trị của định mức của chất này.
Nó rất đơn giản và giúp bạn khá dễ dàng xác định khi nào PAPP-A được tăng hoặc giảm. Các giá trị bình thường cho chỉ số lâm sàng này được trình bày dưới đây:
Lý do xuất hiện các thay đổi
Sự sai lệch so với chuẩn mực luôn phải là lý do để xem xét có mục tiêu nguy cơ mắc các bệnh di truyền và nhiễm sắc thể. Những vi phạm như vậy có thể cho thấy khả năng phát triển của bệnh Down.
Sự gia tăng chỉ số này trong máu cũng có thể xảy ra trong trường hợp thời kỳ phát triển trong tử cung của thai nhi được thiết lập không chính xác. Tình trạng này cũng có thể xảy ra với bệnh thận nặng của người mẹ, kèm theo sự phát triển của suy thận.
Mức độ PAPP-A thấp hơn trong thời gian mang thai theo quy định có thể là dấu hiệu của việc "đóng băng" (đình chỉ) thai kỳ. Tình trạng này vô cùng bất lợi, vì nó có thể dẫn đến sẩy thai tự nhiên.
Sự thay đổi nồng độ chất này trong máu có thể là bằng chứng của những bệnh lý khá nguy hiểm. Một trong số đó là Hội chứng Cornelia de Lange. Bệnh lý này được đặc trưng bởi sự phát triển của một đột biến gen. Bệnh này biểu hiện bằng rối loạn hoạt động tâm thần vận động ở trẻ.
Điều quan trọng cần lưu ý là đa thai là một trường hợp đặc biệt. Trong tình huống như vậy, bác sĩ có thể phát hiện cả hai em bé trong tử cung vào tuần thứ 13 của thai kỳ. Trong tình huống này, mức độ PAPP-A trong máu có thể hơi khác.
Để việc giải mã xét nghiệm được chính xác, các bác sĩ khuyên nên hiến máu để xác định chất này với khoảng thời gian 3-4 ngày sau khi kiểm tra siêu âm được thực hiện. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ dễ dàng hơn nhiều để xác định bệnh lý có thể xảy ra. Nhận xét của nhiều phụ nữ đã làm mẹ chỉ ra rằng họ đã được siêu âm và vượt qua các xét nghiệm sinh hóa chỉ trong một tuần.
Điều quan trọng cần nhớ là chỉ một kết quả phân tích trong trường hợp không có bất kỳ chẩn đoán nào. Điều này sẽ yêu cầu thực hiện bắt buộc của siêu âm, cũng như các xét nghiệm sinh hóa khác trong phòng thí nghiệm.
Trong một số trường hợp, việc chỉ định các phương pháp nghiên cứu thay thế cũng sẽ được yêu cầu. Chúng được kê đơn trong những trường hợp cần thiết để loại trừ nguy cơ sinh con có bất thường về nhiễm sắc thể hoặc di truyền.
Các nghiên cứu như vậy có thể là cả xâm lấn và không xâm lấn. Chúng giúp các bác sĩ thiết lập chẩn đoán chính xác và các bà mẹ tương lai không lo lắng về khả năng phát triển bệnh lý nhiễm sắc thể ở đứa trẻ sắp sinh.
Xét nghiệm DNA trước khi sinh không xâm lấn
Các phương pháp chẩn đoán trước sinh đang được sử dụng ngày càng được cải tiến. Với sự giúp đỡ của họ, có thể xác định các bệnh di truyền và nhiễm sắc thể nặng khác nhau ở thai nhi ngay cả ở giai đoạn phát triển trong tử cung của nó.
Nhiều bà mẹ tương lai bị đe dọa bởi các xét nghiệm xâm lấn. Sự phấn khích trong trường hợp này là khá hợp lý. Nguy cơ có thể xảy ra các biến chứng sau các phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn là khá cao.
Một trong những phương pháp thay thế và dễ tiếp cận hơn, được thực hiện tích cực cho các bà mẹ tương lai để loại trừ nghi ngờ mắc bệnh nhiễm sắc thể, là xét nghiệm DNA không xâm lấn trước khi sinh. Kỹ thuật của nó là các bác sĩ nghiên cứu vật chất di truyền của thai nhi.
Bằng cách thực hiện một nghiên cứu như vậy có thể loại trừ sự hiện diện của nhiều bệnh di truyền ở trẻ - chẳng hạn như bệnh Down, hội chứng Edwards, bệnh Patau, hội chứng Turner và nhiều bệnh khác.
Các bác sĩ thực hiện nghiên cứu này, bằng cách sử dụng các thiết bị đặc biệt, có thể xác định các khu vực vi lượng trong bộ máy di truyền của em bé. Những khu vực này là sự phá vỡ gen đặc trưng của bệnh lý di truyền và nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm này có thể được thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai nghi ngờ sự phát triển của các bệnh nhiễm sắc thể ở em bé, bất kể tuổi của họ.
Nhiều bà mẹ tương lai nghĩ rằng chỉ nên thực hiện xét nghiệm này đối với những người “sinh già”. Đây là một quan niệm sai lầm lớn. Trong một số trường hợp, nghiên cứu này cũng được chỉ định cho phụ nữ từ 20-25 tuổi và ngay cả khi họ mang thai lần đầu.
Bạn có thể thực hiện bài kiểm tra này tại một số trung tâm y tế thực hiện nghiên cứu như vậy. Thời hạn nhận kết quả "trong tay", theo quy định, là 12 ngày. Điều quan trọng cần lưu ý là theo các nhà khoa học Mỹ, độ chính xác của phân tích này là 99,9%. Bạn có thể tiến hành một nghiên cứu như vậy sớm nhất là vào tuần thứ 9 của thai kỳ.
Những lợi thế của thử nghiệm này là rất nhiều. Thử nghiệm này rất dễ thực hiện. Nó không phải là xâm lấn. Điều này có nghĩa là bụng của người mẹ, nơi em bé nằm, không bị đâm thủng. Để thực hiện một nghiên cứu trong phòng thí nghiệm, bạn chỉ cần một số máu tĩnh mạch. Các trung tâm y tế tham gia vào loại nghiên cứu này có thể gửi kết quả thu được qua e-mail. Nhược điểm của nghiên cứu là chi phí cao.
Để biết thông tin về PAPP-A trong thời kỳ mang thai và giá trị bình thường của nó, hãy xem video tiếp theo.
