Trình độ phát triển hiện đại của y học cho phép người phụ nữ tìm hiểu xem đứa con của mình có khỏe mạnh khi còn trong bụng mẹ hay không. Câu hỏi này là câu hỏi chính của tất cả các bậc cha mẹ tương lai, và đôi khi nó cấp thiết đến mức phát sinh nhu cầu cấp thiết về chẩn đoán trước khi sinh. Trong tất cả các trường hợp nghi ngờ, phụ nữ được giới thiệu để nghiên cứu xâm lấn.
Họ đang bị chấn thương, người phụ nữ rất lo lắng, bởi vì tất cả chúng (cả chọc dò vòi trứng, chọc dò màng ối và các phương pháp khác) đều liên quan đến việc chọc thủng thành tử cung và một cây kim dài lấy vật liệu di truyền của thai nhi để phân tích. Ngày nay, có một giải pháp thay thế xứng đáng cho thủ tục này - một xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn. Nó là gì và nó được thực hiện như thế nào, chúng tôi sẽ cho bạn biết trong bài viết này.
Nó là gì?
Xét nghiệm DNA trước sinh không xâm lấn (viết tắt là NIPT) là một kỹ thuật tương đối mới để kiểm tra phụ nữ mang thai. Nó xuất hiện ở Nga khoảng 5 năm trước; trước đó, các cuộc khảo sát tương tự chỉ được thực hiện ở Mỹ và Châu Âu. Cho đến thời điểm đó, phụ nữ mang thai không có lựa chọn thay thế - tất cả những người có nguy cơ cao sinh con có bất thường nhiễm sắc thể đều được gửi đến bác sĩ di truyền để tham khảo ý kiến, sau đó sử dụng một trong các phương pháp chẩn đoán xâm lấn.
Trước khi chọc dò để phân tích chất liệu di truyền của thai nhi hoặc lấy mẫu nước ối, nhung mao màng đệm, người phụ nữ được thông báo rằng bản thân thủ thuật này không phải là vô hại - nó có thể dẫn đến nhiễm trùng màng ối, thoát nước, thai nhi tử vong và sẩy thai sớm. Nỗi sợ bị thủng và nỗi sợ mất con thường mờ đi trước viễn cảnh sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Down hoặc một dị tật nặng khác, và phụ nữ nghiêm túc đi chẩn đoán nguy hiểm.
Giờ đây, bạn có thể tìm ra những câu hỏi chính về sức khỏe của em bé mà không bị thủng, không bị căng thẳng không cần thiết, và quan trọng nhất là không đặt bất kỳ nguy cơ nào cho cuộc sống của một sinh vật nhỏ bé trong bụng mẹ.
Phương pháp không xâm lấn cho phép bạn kiểm tra các bất thường di truyền của thai nhi trong máu của người mẹ. Từ tuần thứ 9 của thai kỳ, một lượng nhỏ tế bào máu của thai nhi đi vào máu của người phụ nữ. Đó là chúng được phân lập từ khối lượng chung, DNA được phát hiện và phân tích di truyền chi tiết được thực hiện.
Phương pháp này cung cấp câu trả lời chính xác cho câu hỏi liệu đứa trẻ có khỏe mạnh hay không. Đừng nhầm giữa chẩn đoán trước sinh không xâm lấn với sàng lọc (NIPS - sàng lọc trước sinh không xâm lấn). Các xét nghiệm bắt buộc mà một phụ nữ thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai chỉ giúp xác định khả năng đứa trẻ có bất thường nhiễm sắc thể bẩm sinh, thể ba nhiễm và thể dị bội, nhưng không thể đưa ra câu trả lời rõ ràng, tức là dựa trên kết quả nghiên cứu sàng lọc, không thể chẩn đoán được.
NIPT là một trong những nghiên cứu chính xác nhất trong sản khoa. Đúng là phụ nữ mang thai có một ý tưởng khá mơ hồ về nó, nếu có. Các bác sĩ phụ khoa không vội vàng thông báo cho bệnh nhân của họ về sản phẩm mới. Lý do cho sự im lặng có thể nằm ở chỗ việc kiểm tra như vậy chỉ được thực hiện trên cơ sở trả phí, và bác sĩ của các tổ chức nhà nước bị cấm áp dụng các dịch vụ trả phí cho bệnh nhân.
Nhóm nguy cơ
Sự cần thiết phải tiến hành một nghiên cứu về sức khỏe di truyền của đứa trẻ chưa sinh ra có thể nảy sinh ngay cả ở những người cha và người mẹ khỏe mạnh, nếu cả cha và mẹ hoặc một trong hai người đều nằm trong nhóm được gọi là nguy cơ bệnh lý di truyền. Tất nhiên, bất kỳ phụ nữ mang thai nào cũng quan tâm đến sức khỏe của đứa trẻ và bất kỳ ai cũng có thể tự làm NIPT theo ý mình, vì điều này bạn không cần phải có giấy giới thiệu của nhà di truyền học hoặc các lý do đặc biệt. Nhưng có những loại bà mẹ tương lai mong muốn thử nghiệm như vậy nhất.
Nếu quá trình sàng lọc bắt buộc cơ bản cho thấy một phụ nữ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down, hội chứng Patau hoặc các bệnh lý nhiễm sắc thể khác, thì các phương pháp không xâm lấn sẽ trở thành một sự thay thế xứng đáng cho các phương pháp xâm lấn sang chấn để xác định sự thật. Nếu kết quả âm tính, thai phụ không phải lo lắng và không đồng ý với bất kỳ phương pháp xâm lấn nào.
Trong trường hợp kết quả xét nghiệm dương tính và nếu người phụ nữ muốn để lại đứa con “đặc biệt” thì cũng không cần phải làm thêm bất cứ điều gì. Nhưng nếu vợ chồng quyết định bỏ thai thì vẫn phải chọc dò, vì phương pháp nghiên cứu trước sinh mới nhất không phải là cơ sở để phá thai hoặc sinh con nhân tạo trong thời gian dài theo chỉ định y tế.
Nên làm xét nghiệm không xâm lấn đối với những phụ nữ mà lần mang thai trước đã kết thúc khi sinh ra một đứa trẻ có bất thường nhiễm sắc thể, sẩy thai sớm hoặc chết lưu bất cứ lúc nào. Cùng với tuổi của phụ nữ, trứng cũng già đi, chất lượng sinh sản kém đi và do đó nguy cơ sinh con bị dị tật di truyền càng cao, thai phụ tuổi càng cao. Tất cả phụ nữ trên 35 tuổi sắp sinh con đều được khuyến khích nên làm xét nghiệm như vậy.
Đôi khi không thể thực hiện chẩn đoán xâm lấn nếu người phụ nữ dọa sẩy thai - bất kỳ tác động sang chấn nào đối với cơ tử cung đều có thể dẫn đến việc chấm dứt thai kỳ. Trong trường hợp này, bác sĩ có thể từ chối chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm. Một xét nghiệm DNA không xâm lấn sẽ đến để giải cứu.
Đối với những phụ nữ không chắc chắn về quan hệ cha con, cũng như những phụ nữ có quan hệ hôn nhân gần gũi, xét nghiệm không chỉ là mong muốn mà còn cần thiết.... Sẽ không thừa nếu phải kiểm tra nếu đã có trường hợp sinh ra những đứa trẻ có vấn đề về di truyền từ cả nam và nữ trong gia đình.
Cần tiến hành chẩn đoán tương tự ngay cả khi bố hoặc mẹ có tiền sử nghiện rượu hoặc ma túy, ngay cả khi điều trị bằng rượu - thói quen xấu lâu dài dẫn đến đột biến một số gen, làm suy giảm chất lượng của trứng và tinh trùng, thường dẫn đến sự phát triển của rối loạn nhiễm sắc thể ở trẻ.
Chống chỉ định
Thử nghiệm không được thực hiện cho phụ nữ mang thai dưới 9 tuần sản khoa. Cho đến thời điểm này, các tế bào máu của thai nhi không được phát hiện trong máu của phụ nữ, và sẽ không thể lấy tư liệu để nghiên cứu DNA.
Nếu một phụ nữ mang song thai, xét nghiệm có thể được thực hiện, nhưng trong trường hợp đa thai với sinh ba, chẩn đoán sẽ bị từ chối, sẽ quá khó khăn để xác định ADN của từng thai nhi.
Chẩn đoán như vậy sẽ giúp ích rất ít cho các cặp vợ chồng đã phải nhờ đến sự giúp đỡ của người mẹ đẻ thay thế. Máu của một người phụ nữ không phải là mẹ ruột thực sự sẽ không thể xác định chính xác ADN của đứa bé. Nếu có thai do thụ tinh ống nghiệm với việc sử dụng trứng của người hiến tặng, thì việc xét nghiệm cũng không thể thực hiện được.
Người phụ nữ sẽ bị từ chối xét nghiệm DNA không xâm lấn và nếu gần đây cô ấy được cấy ghép tủy xương, cô ấy sẽ được truyền máu. Tất cả phần còn lại sẽ được phân tích.
Nghiên cứu và chuẩn bị cho nó
Không cần chuẩn bị từ phụ nữ mang thai. Bạn cần quyết định xem trung tâm di truyền y tế hoặc phòng khám nào để tiến hành chẩn đoán, đặt lịch hẹn và đến đúng thời gian đã hẹn. Đối với nghiên cứu, họ thực hiện xét nghiệm máu bình thường nhất từ tĩnh mạch (không quá 20 ml). Máu của người phụ nữ được cho vào một máy ly tâm đặc biệt, các tế bào máu của mẹ và con được tách ra. Phương pháp giải trình tự cho phép xác định hai bộ gen. Chắc chắn một phần thuộc về mẹ, phần còn lại thuộc về thai nhi. Sau đó, một trong các xét nghiệm trước khi sinh được thực hiện (chúng ta sẽ thảo luận một số loại bên dưới), các thuật toán với độ chính xác toán học cho phép bạn tính toán xác suất của một bệnh lý cụ thể không chỉ bằng phần trăm, mà bằng phần mười và phần trăm của một phần trăm.
Toàn bộ quá trình khó khăn này thường mất từ 10 đến 14 ngày. Một số xét nghiệm mất nhiều thời gian hơn và được báo cáo cho người phụ nữ trong vòng 3 tuần. Thử nghiệm có thể thất bại không? Về mặt lý thuyết, tất nhiên là có thể, do con người tạo ra, còn yếu tố con người thì rất khó lường. Nhưng trong trường hợp này, thai phụ sẽ được gọi để lấy mẫu máu lần hai. Nếu chẩn đoán xâm lấn không thành công, một cuộc chọc dò thứ hai sẽ được thực hiện, và điều này khó khăn và nguy hiểm hơn nhiều.
Các kết quả
Xét nghiệm xác định khả năng trẻ mắc các hội chứng Down, Turner, Edwards và Patau. Một số loại NIPT có thể xác định hội chứng Klinefelter, tất cả đều có khả năng phát hiện các bệnh lý nhiễm sắc thể giới tính hiện có.
Nếu một phụ nữ đang mang trong mình một đứa trẻ, danh sách các điểm bất thường mà vật liệu sinh học sẽ được kiểm tra sẽ rộng hơn. Với các cặp song sinh, kết luận sẽ chỉ bao gồm hội chứng Down, Edwards và Patau, hay nói đúng hơn là khả năng một hoặc hai đứa trẻ có những dị tật như vậy.
Ngoài ra, xét nghiệm DNA trước khi sinh không xâm lấn với độ chính xác cao xác định giới tính của đứa trẻ, cũng như yếu tố Rh và nhóm máu của trẻ, có thể rất quan trọng trong trường hợp thai nhi có nguy cơ mắc bệnh tan máu, phát triển do cơ thể của đứa trẻ mang thai Rh âm tính với dương tính từ chối miễn dịch Yếu tố Rh máu.
Các hệ thống thử nghiệm khác nhau có độ tin cậy khác nhau, nhưng nó khác nhau rất ít - không quá 1%. Trung bình, độ chính xác của xét nghiệm không xâm lấn trước sinh là khoảng 98-99%. Lưu ý rằng đây không phải là 100%, càng không phải là 70% mà sàng lọc tổng quát ở các phòng khám thai “cho”.
Việc giải thích kết quả sẽ không đặt ra câu hỏi từ người phụ nữ và các thành viên trong gia đình của cô ấy. Nếu đứa trẻ khỏe mạnh, rủi ro sẽ ước tính khoảng 0,1 - 1%. Nhận xét của các bác sĩ về nghiên cứu này khá tích cực, khả năng thu được kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả là không đáng kể.
Ưu và nhược điểm
Xét nghiệm tiền sản cung cấp một cơ hội duy nhất để xác định những bất thường có thể xảy ra trong quá trình phát triển của em bé tại thời điểm kỷ lục. Trong phân tích máu của mẹ, người ta xác định được ADN của thai nhi trong khoảng thời gian từ 9-10 tuần. Tại thời điểm này, việc sàng lọc bắt buộc không được thực hiện. Do đó, xét nghiệm giúp có thể có được thông tin về tình trạng của em bé ngay cả trước khi trải qua các nghiên cứu sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên. Một số phụ nữ đã thực hiện xét nghiệm và tin rằng đứa trẻ khỏe mạnh đã từ chối hoàn toàn việc kiểm tra với sự tư vấn của lương tâm trong sáng.
Một từ mới trong chẩn đoán di truyền trước khi sinh là khả năng xác định giới tính của một đứa trẻ ở giai đoạn đầu mà không siêu âm hiện đại nào có thể làm được. Đồng thời, độ chính xác của việc xác định giới tính sẽ là 99%, và không ai cho độ tin cậy trên 80% trên siêu âm.
Sự bình tĩnh khi mang thai, sự tự tin rằng mọi thứ đều ổn với em bé là điều rất cần thiết đối với người mẹ tương lai. Thật vậy, do kinh nghiệm, một loạt các biến chứng của thai kỳ có thể phát triển. Các xét nghiệm tiền sản mang lại cho bạn sự bình tĩnh và tự tin như vậy.
Điểm bất lợi duy nhất là chi phí khảo sát cao. Các loại xét nghiệm khác nhau ở các phòng khám khác nhau sẽ có giá ít nhất 25 nghìn rúp. Trung bình ở Nga, toàn bộ NIPT nằm trong khoảng 25-60 nghìn rúp. Tìm một phòng khám sẽ thực hiện một phân tích như vậy cũng không phải là dễ dàng. Cho đến nay, những chẩn đoán như vậy chỉ được thực hiện ở các trung tâm di truyền và các trung tâm kế hoạch hóa gia đình có phòng thí nghiệm di truyền riêng. Không phải thành phố nào cũng có những trung tâm như vậy, và do đó, một phụ nữ có thể phải đến một thành phố lân cận hoặc thậm chí là một vùng để thực hiện một phân tích như vậy.
Khi tìm kiếm các phòng khám, điều quan trọng là không "đụng phải" những kẻ lừa đảo. Để khám, tốt nhất bạn nên chọn những phòng khám hàng đầu tại Nga, có mạng lưới chi nhánh rộng khắp các vùng miền, ví dụ như Genomed, Genetico, Genoanalytika, Eco-clinic.
Các loại
Có khoảng một chục thử nghiệm và thuật toán khác nhau để phát hiện các dấu hiệu của bệnh lý di truyền. Chúng không chỉ khác nhau về tên mà còn khác nhau về phạm vi các vấn đề đã được xác định. Trong một số xét nghiệm, phạm vi của các hội chứng và bất thường được xem xét rộng hơn, trong khi những xét nghiệm khác chỉ xác định một tập hợp tiêu chuẩn tối thiểu của các bất thường nhiễm sắc thể. Độ chính xác, như đã đề cập, là như nhau.
Xét nghiệm Panorama không phải là lựa chọn ngân sách nhất, chi phí của nó bắt đầu từ 34 nghìn rúp, nhưng chính xét nghiệm này giúp bạn có thể tìm ra tình trạng sức khỏe của những đứa trẻ được thụ thai bằng IVF, độ chính xác của nó so với phân tích với thai kỳ cao hơn một chút so với NIPT khác.
Xét nghiệm Prenetix được coi là dễ tiếp cận hơn và không kém phần chính xác, trong mọi trường hợp, với thai một con. Giá tối thiểu của nó vào năm 2018 là 23 nghìn rúp. Ngoài ra còn có các bài kiểm tra như tính xác thực và bài kiểm tra DOT. Chúng cũng hiển thị kết quả chính xác cao.
Nhận xét
Không có quá nhiều đánh giá về chẩn đoán không xâm lấn trước khi sinh, bởi vì những xét nghiệm này vẫn chưa được biết đến rộng rãi. Tuy nhiên, những người phụ nữ đã vượt qua cuộc phân tích đó khẳng định rằng kết quả là chính xác, và cuối cùng thì không hề tiếc tiền cho nghiên cứu.
Để biết xét nghiệm DNA trước khi sinh không xâm lấn là gì và tại sao nó được thực hiện, hãy xem video tiếp theo.
