Những tuần đầu tiên của thai kỳ là thời điểm rất quan trọng đối với cả bà mẹ tương lai và thai nhi. Trong giai đoạn này, đứa trẻ bắt đầu đẻ ra tất cả các cơ quan và hệ thống quan trọng. Để các bác sĩ không bỏ sót một bệnh lý nào, việc khám sàng lọc đầu tiên được thực hiện.
Bản chất nghiên cứu
Khám thai là thủ tục rất quan trọng đã xuất hiện ở Nga gần đây. Nó được phát triển bởi các chuyên gia của Bộ Y tế, những người lo ngại về tỷ lệ tử vong ở bà mẹ và trẻ sơ sinh cao. Khá thường xuyên, khác nhau Bệnh lý "câm"phát triển trong khi mang thai hoặc ở mẹ hoặc con của cô ấy.
Các bác sĩ sàng lọc gọi cụ thể là "sàng lọc". Trong trường hợp này, tất cả phụ nữ có bất kỳ bệnh lý thai kỳ nào đều được xác định. Tuy nhiên, không phải lúc nào tình trạng bệnh lý cũng xuất hiện trong những tuần sớm nhất. Khá thường xuyên khi các bệnh lý như vậy xuất hiện chỉ trong ba tháng thứ hai của thai kỳ.
Để xác định thời hạn, các bác sĩ không sử dụng tháng, mà là tuần sản khoa. Họ chia toàn bộ thời kỳ mang thai thành nhiều thời kỳ bằng nhau, được gọi là tam cá nguyệt. Mỗi người trong số họ bao gồm 12 tuần sản khoa. Khám nghiệm đầu tiên được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Điều quan trọng cần lưu ý là thời kỳ sản khoa không tương ứng với tuổi thai mà các bà mẹ tương lai tính toán.
Họ thường coi ngày đầu tiên của thai kỳ tính từ tuần dương lịch đầu tiên kể từ ngày thụ thai. Trong trường hợp này, 12 tuần sản khoa tương ứng với 14 tuần dương lịch.
Trong suốt thời gian mang thai, bạn cần dành 3 tổ hợp nghiên cứu như vậy. Chúng được tổ chức vào mỗi ba tháng. Sự phức tạp của các nghiên cứu được thực hiện trong mỗi thời kỳ của thai kỳ là khác nhau. Điều này là do nền nội tiết tố thay đổi hàng ngày ở phụ nữ mang thai, cũng như sinh lý của thai nhi đang phát triển.
Một nghiên cứu sàng lọc toàn diện bao gồm việc cung cấp một số xét nghiệm sinh hóa và bắt buộc phải thực hiện siêu âm. Các phương pháp kết hợp cung cấp kết quả chính xác hơn. Việc đánh giá kết quả thu được do bác sĩ sản phụ khoa thực hiện. Nếu sau khi nghiên cứu, bác sĩ không thể loại trừ sự hiện diện của bất kỳ bệnh di truyền nào ở người mẹ tương lai, thì anh ta sẽ giới thiệu cô ấy đến một nhà di truyền học để được tư vấn.
Ngày
Thông thường, sàng lọc đầu tiên được thực hiện ở tuần thai sản thứ 11-13. Thời gian của phức hợp chẩn đoán có thể thay đổi 7-10 ngày vì lý do y tế. Thời điểm chính xác của lần khám sàng lọc đầu tiên phải được xác định cùng với việc bác sĩ sản phụ khoa quan sát thai phụ trong suốt thời gian mang thai.
Thời gian của lần khám nghiệm đầu tiên có thể thay đổi. Những chẩn đoán như vậy thường mất vài ngày trong thời gian. Một vài tuần có thể trôi qua giữa việc cung cấp các xét nghiệm sinh hóa và siêu âm. Đây là một tình huống hết sức bình thường và khá phổ biến. Bất kỳ thay đổi nào đối với ngày nghiên cứu phải được sự đồng ý của bác sĩ chăm sóc.
Giai đoạn này không được lựa chọn một cách tình cờ: một giai đoạn mới của thai kỳ bắt đầu, được gọi là bào thai. Các bác sĩ gọi lần trước là phôi thai. Vào cuối tuần thứ 12 của thai kỳ, các bác sĩ không còn gọi em bé là phôi thai nữa mà là thai nhi.
Ai không nên bỏ lỡ nghiên cứu?
Hiện tại, các bác sĩ khuyến nghị một nghiên cứu như vậy cho tất cả phụ nữ mang thai, không có ngoại lệ. Đây là một thủ thuật y tế dự phòng cho phép phát hiện sớm các bệnh lý sinh cơ quan nguy hiểm ở thai nhi.
12 tuần sản khoa đầu tiên - thời gian sinh trưởng và phát triển tích cực của tất cả các cơ quan nội tạng của bé. Sự tác động của mọi yếu tố bên ngoài đều có thể dẫn đến hình thành các bệnh lý. Chỉ những chẩn đoán toàn diện mới cho phép xác định chúng. Cũng tại thời điểm này, có thể xác định được đồng thời các bệnh lý về cơ quan sinh dục bên trong của mẹ.
Các bác sĩ khuyến cáo rằng các bà mẹ tương lai nên kiểm tra trong ba tháng đầu, trong đó sự thụ thai xảy ra sau sinh nhật thứ 35 của họ. Điều quan trọng nữa là phải tiến hành nhiều nghiên cứu phức hợp như vậy đối với tất cả phụ nữ mang thai có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền và nhiễm sắc thể.
Cũng có nguy cơ cao liên quan đến tuổi tác đối với sự phát triển của các bệnh lý này. Trong trường hợp này, sàng lọc đầu tiên nên được thực hiện cho những phụ nữ có thai sau 40 tuổi. Các bà mẹ tương lai, những người thường bị sẩy thai tự nhiên hoặc đã đột ngột bị gián đoạn các lần mang thai trước, cũng không nên bỏ lỡ những chẩn đoán phức tạp như vậy.
Các bác sĩ khuyên nên khám sàng lọc trong những tuần đầu tiên của thai kỳ cho những bà mẹ tương lai có các bệnh đồng thời nghiêm trọng của các cơ quan nội tạng.
Những chẩn đoán phức tạp như vậy cũng cần thiết đối với phụ nữ có thai bị đái tháo đường. Nguy hiểm nhất là biến thể phụ thuộc insulin của nó.
Nếu người mẹ tương lai dùng thuốc nội tiết tố hoặc glucocorticosteroid liên tục, cần phải kiểm tra. Những tác nhân này có thể có ảnh hưởng xấu đến quá trình hình thành cơ quan của thai nhi. Nếu không thể hủy bỏ việc uống những loại thuốc này trong suốt thời gian mang thai, thì bắt buộc phải theo dõi quá trình mang thai.
Việc sàng lọc đầu tiên cũng là bắt buộc đối với những bà mẹ tương lai đã có con mắc các bệnh di truyền hoặc bệnh soma nặng. Nguy cơ di truyền gia tăng là lý do bắt buộc phải thông qua một phức hợp nghiên cứu như vậy.
Ngoài ra, khám sàng lọc trong ba tháng đầu là bắt buộc đối với phụ nữ mang thai lạm dụng rượu hoặc tiếp tục hút thuốc. Trong trường hợp này, nguy cơ hình thành các bệnh lý nguy hiểm trong tử cung tăng lên nhiều lần. Bạn cũng nên kiểm tra nếu người mẹ tương lai và thai nhi yếu tố Rh khác nhau.
Làm thế nào để chuẩn bị đúng cách?
Chuẩn bị thích hợp là cần thiết để có được kết quả thử nghiệm đáng tin cậy. Trước khi làm các xét nghiệm sinh hóa, các bác sĩ chỉ định các bà mẹ tương lai phải tuân theo một chế độ ăn uống giảm lipid. Nó không bao gồm việc sử dụng các loại thực phẩm béo và chiên. Tất cả các loại thực phẩm giàu cholesterol cũng bị cấm. Chất béo bão hòa đi vào máu qua thức ăn có thể gây ra kết quả không chính xác.
Cần tuân thủ chế độ ăn uống giảm lipid trước khi khám sàng lọc đầu tiên 5-10 ngày trước khi nghiên cứu. Bữa tối trước khi đến phòng thí nghiệm nên được chế biến càng nhẹ càng tốt, nhưng giàu dinh dưỡng và nhiều calo. Tốt hơn là có thức ăn protein làm cơ sở của thức ăn. Bạn có thể bổ sung chúng với bất kỳ món ăn kèm ngũ cốc nào.
Bạn không nên ăn nhiều rau và hoa quả trước khi siêu âm tầm soát 2-3 ngày. Chúng có thể gây ra khí mạnh. Điều này sẽ làm phức tạp đáng kể nghiên cứu. Ruột căng đầy khí thường gây ra hiện tượng dội âm.
Nếu bà mẹ tương lai vẫn tiếp tục hút thuốc trong khi bế con, thì tốt hơn là không nên làm điều này trước khi đến phòng thí nghiệm. Chất nicotin trong thuốc lá có thể làm sai lệch kết quả. Bất kỳ đồ uống nào có chứa cồn cũng bị loại trừ.
Bạn nên đến phòng thí nghiệm nhịn ăn... Các bác sĩ khuyên bạn nên thực hiện các xét nghiệm vào buổi sáng, ngay sau khi thức dậy. Các xét nghiệm sinh hóa được thực hiện vào buổi tối thường không đáng tin cậy. Không ăn sáng trước khi đến phòng thí nghiệm. Bữa cuối cùng là bữa tối.
Trước khi vượt qua các bài kiểm tra trong phòng thí nghiệm, các bác sĩ cho phép uống chút nước. Bạn không nên uống nhiều trước khi siêu âm đầu thai kỳ. Điều này có thể dẫn đến đầy bàng quang. Chỉ cần lấy dịch sơ bộ khi thực hiện siêu âm qua ổ bụng.
Nên tránh các hoạt động thể chất mạnh trước khi khám sàng lọc đầu tiên. Các bà mẹ tương lai nên nhớ rằng ngay cả những hoạt động gia đình thông thường khi mang thai cũng có thể làm sai lệch kết quả. Các bác sĩ lưu ý rằng việc dọn dẹp căn hộ thông thường trước chuyến đi đến phòng thí nghiệm có thể dẫn đến kết quả xét nghiệm không đáng tin cậy.
Căng thẳng tâm lý nghiêm trọng cũng nên được loại trừ trước khi nghiên cứu. Các bà mẹ tương lai không nên căng thẳng hay lo lắng không chỉ trước lần khám sàng lọc đầu tiên, mà trong suốt thời kỳ mang thai.
Căng thẳng kéo dài dẫn đến gián đoạn công việc của các cơ quan nội tạng, cuối cùng dẫn đến sai lệch kết quả thu được.
Nó đang tiến triển thế nào?
Việc sàng lọc được chia thành nhiều giai đoạn. Thường thì cái đầu tiên là thăm phòng thí nghiệm. Bạn có thể làm xét nghiệm cả ở phòng khám phụ nữ thông thường và ở phòng khám tư nhân.
Trong trường hợp đầu tiên, bạn cần có giấy giới thiệu làm các xét nghiệm do bác sĩ sản phụ khoa cấp để tư vấn. Biểu mẫu y tế này chứa thông tin cá nhân của bệnh nhân, cũng như tuổi thai ước tính.
Giai đoạn sàng lọc tiếp theo là siêu âm... Ban đầu, nghiên cứu này có thể được thực hiện theo nhiều cách khác nhau. Nếu thai phụ không có bất kỳ chống chỉ định nào về y tế, một cuộc kiểm tra qua ngã âm đạo được thực hiện. Đối với điều này, một cảm biến siêu âm đặc biệt được sử dụng, được đưa vào âm đạo.
Có một số chống chỉ định y tế khi tiến hành kiểm tra qua âm đạo:
- Chúng bao gồm bất kỳ bệnh cấp tính nào của cơ quan sinh dục bên trong người mẹ.
- Viêm cổ tử cung hoặc viêm âm đạo cấp tính là những lý do để lựa chọn phương pháp siêu âm thay thế.
Trong trường hợp này, đã nghiên cứu xuyên bụng. Để thực hiện, bác sĩ sử dụng một cảm biến siêu âm đặc biệt, được hướng dẫn trên bụng của người mẹ tương lai. Trong trường hợp này, hình ảnh xuất hiện trên một màn hình đặc biệt - một màn hình. Trong quá trình nghiên cứu, bà mẹ tương lai có thể gặp bác sĩ trong tương lai của mình. Cha của đứa trẻ cũng có thể có mặt trong buổi kiểm tra này.
Để có được hình ảnh tốt hơn, các chuyên gia siêu âm sử dụng một loại gel chẩn đoán đặc biệt. Nó được áp dụng cho vùng da bụng của "bà bầu" ngay trước khi làm thủ thuật. Các bà mẹ tương lai không nên sợ những tác động tích cực của loại gel này. Thành phần của nó hoàn toàn không gây dị ứng.
Kiểm tra siêu âm được thực hiện trên một chiếc ghế dài đặc biệt. Người mẹ tương lai đang nằm ngửa. Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, có thể thực hiện một nghiên cứu ở vị trí này. Chỉ trong những tình huống khi người mẹ tương lai bị cong tử cung bệnh lý thì mới có thể phải quay sang trái hoặc phải.
Nếu nghiên cứu được thực hiện tại một phòng khám thông thường, thì người phụ nữ nhất định nên mang theo khăn tắm. Nó sẽ được yêu cầu để nằm trên đi văng.
Bạn cũng nên mang theo khăn tay hoặc khăn ăn bằng giấy đặc biệt. Họ sẽ được yêu cầu để lau phần còn lại của gel chẩn đoán khỏi bụng.
Nó bày tỏ điều gì?
Trong lần khám nghiệm đầu tiên, các bác sĩ sẽ kiểm tra một số dấu hiệu sinh hóa quan trọng. Bất kỳ sai lệch nào so với định mức phải được đánh giá bởi bác sĩ sản phụ khoa.
Với những trường hợp đa thai sinh đôi hoặc sinh ba, các chỉ số sinh hóa ở giai đoạn này của thai kỳ có thể hơi khác một chút.
Giới thiệu về PAPP-A
Dấu hiệu sinh hóa cụ thể này được sử dụng để đánh giá nguy cơ bất thường về di truyền và nhiễm sắc thể. Protein huyết tương A hoặc PAPP-A liên quan đến thai kỳ cũng giúp xác định những bệnh này ở giai đoạn hình thành khá sớm. Chất này được tạo ra bởi nhau thai trong quá trình phát triển của thai nhi.
Việc cung cấp phân tích này là bắt buộc đối với những bà mẹ tương lai đã mang thai em bé sau 35 năm... Ngoài ra, một nghiên cứu như vậy nên được thực hiện bởi những phụ nữ đã được chẩn đoán nhiễm HIV hoặc viêm gan B và C qua đường tiêm truyền.
Giá trị bình thường của chỉ số này phụ thuộc đáng kể vào thời gian mang thai. Trong 12 tuần sản khoa, tiêu chí này là 0,7-4,76 IU / ml. Tuần tới, tỷ lệ của chỉ số này là 1,03-6 IU / ml.
Nếu trong thời kỳ mang thai này, các giá trị này thấp hơn đáng kể so với bình thường, thì điều này có thể cho thấy sự hiện diện của một bệnh lý di truyền.
Trong tình huống này, bác sĩ chắc chắn sẽ yêu cầu người mẹ tương lai đi chẩn đoán bổ sung.
Về gonadotropin màng đệm ở người
Trong quá trình nghiên cứu, một phần b đặc biệt của chất này được xác định. Hormone này còn được gọi là hCG. Trong toàn bộ thời kỳ mang thai, nồng độ của chất này thay đổi. Trong những tuần đầu tiên, nó là tối đa. Nội dung của gonadotropin giảm đáng kể ngay trước khi sinh con.
Gonadotropin tăng lên khá mạnh sau khi quá trình thụ thai xảy ra, khi noãn và tinh trùng đã hợp nhất. Trong trường hợp này, màng đệm bắt đầu tạo ra những phần hCG đầu tiên trên thực tế trong những giờ đầu tiên sau khi mang thai.
Nồng độ của chất này trong máu tăng lên đáng kể khi mang đa thai, cũng như trong một số tình huống bệnh lý.
Trong tam cá nguyệt thứ hai, chỉ số này ổn định và thực tế không tăng. Tình trạng này kéo dài cho đến khi giao hàng. Sự giảm nồng độ hCG trong ba tháng cuối của thai kỳ là sinh lý. Điều này là cần thiết cho việc sinh con tự nhiên.
Để dễ sử dụng, các bác sĩ đã tạo một bảng đặc biệt, trong đó họ nhập giá trị hCG bình thường. Nó được sử dụng trong công việc hàng ngày của họ bởi các bác sĩ sản phụ khoa. Dưới đây là bảng trong đó các chỉ số bình thường của gonadotropin được nhập trong lần khám nghiệm đầu tiên:
Về siêu âm
Không thể tưởng tượng được lần khám sàng lọc đầu tiên mà không cần siêu âm. Để đánh giá sự phát triển trong tử cung, các bác sĩ đã đưa ra một số tiêu chí. Chúng khác nhau trong mỗi ba tháng của thai kỳ.
Những tuần đầu tiên của thai kỳ là khá sớm. Tần suất xảy ra lỗi kỹ thuật, sai sót lúc này khá cao.
Trong lần kiểm tra đầu tiên, một chuyên gia siêu âm có kinh nghiệm thậm chí có thể xác định giới tính của đứa trẻ. Nếu bé trai hoặc bé gái tương lai không bị lệch khỏi cảm biến siêu âm thì có thể nhìn thấy chúng khá rõ ràng.
Xác định giới tính của em bé tương lai lên đến 12 tuần gần như không thể... Nguy cơ xảy ra sai sót trong trường hợp này là rất cao.
Về kích thước xương cụt-đỉnh
Kích thước xương cụt (CTE) rất quan trọng trong việc đánh giá sự phát triển trong tử cung của thai nhi. Tiêu chí này nhất thiết phải được so sánh với cân nặng của trẻ và tuổi thai. Có một mô hình nhất định - thai nhi càng "lớn tuổi", càng lớn và kích thước xương cụt-đỉnh.
Trong lần khám sàng lọc đầu tiên, giá trị CTE bình thường như sau:
- ở tuần thứ 10 - 24-38 mm;
- lúc 11 tuần - 34-50 mm;
- ở tuần thứ 12 - 42-59 mm;
- ở tuần thứ 13 - 51-75 mm.
Các bà mẹ tương lai bắt đầu lo lắng rất nhiều nếu chỉ số này lệch khỏi tiêu chuẩn. Đừng hoảng sợ. Những sai lệch nhỏ của chỉ số này có thể không phải do sự hiện diện của một số bệnh lý. Một CTE nhỏ có thể nằm trong một em bé nhỏ. Triệu chứng này đặc biệt thường biểu hiện ở những em bé có bố mẹ cũng lùn.
Về kích thước lưỡng cực
Để tính chỉ số này, người ta đo khoảng cách tuyến tính giữa hai xương đỉnh. Ngoài ra, các bác sĩ gọi thông số này một cách đơn giản - "Kích cỡ đầu". Đánh giá độ lệch so với tiêu chuẩn của siêu âm này cho phép bạn xác định các bệnh lý nguy hiểm của thai nhi, một số bệnh lý thậm chí có thể dẫn đến sẩy thai tự nhiên.
Khi thai nhi được 11 tuần phát triển trong tử cung, con số này là 13-21 mm. Đến tuần 12, nó thay đổi thành 18-24 mm. Sau một tuần, con số này đã là 20-28 mm. Bất kỳ sai lệch nào so với tiêu chuẩn đều có thể trở thành biểu hiện của các bệnh lý mới nổi.
Đầu thai nhi quá lớn với khung xương chậu của mẹ hẹp có thể là dấu hiệu cho việc mổ lấy thai. Tuy nhiên, nhu cầu điều trị phẫu thuật chỉ được thiết lập trong quý 3 của thai kỳ.
Trong tình huống như vậy, các bác sĩ khuyên bạn nên thực hiện thêm hai bộ chẩn đoán.
Về độ dày của không gian cổ áo
Ngoài ra, các bác sĩ gọi chỉ số này là kích thước của nếp gấp cổ tử cung. Về ngoại hình, nó là một hình tròn. Nó nằm giữa cổ và bề mặt trên của nếp gấp da của thai nhi. Nó tích tụ chất lỏng. Nghiên cứu này được thực hiện chính xác trong ba tháng đầu của thai kỳ, vì nếp gấp cổ tử cung được hình dung rõ ràng.
Độ dày cổ áo giảm dần... Đã đến tuần thứ 16 của thai kỳ, sự hình thành này thực tế không được hình dung. Giá trị bình thường ở tuần thai sản thứ 12 của sự phát triển trong tử cung là 0,8-2,2 mm. Sau một tuần, giá trị này đã bằng 0,7-2,5 mm.
Sự thay đổi chỉ số này thường là biểu hiện của bệnh trisomies. Các bệnh lý nguy hiểm này được biểu hiện bằng các bệnh lý di truyền khác nhau.
Đây là cách mà hội chứng Edwards và Patau, bệnh Down và hội chứng Shereshevsky-Turner có thể biểu hiện. Trisomy là một bệnh lý khi thay vì một bộ nhiễm sắc thể nhị phân, một nhiễm sắc thể thứ ba "phụ" khác lại xuất hiện trong bộ di truyền.
Về xương mũi
Sự hình thành xương này là một tiêu chí rất quan trọng để chẩn đoán siêu âm trong lần sàng lọc đầu tiên. Xương mũi thon dài, có hình tứ giác thon dài. Đây là một nền giáo dục theo cặp. Trong quá trình nghiên cứu, bác sĩ nhất thiết phải đo chiều dài của phần tử xương này. Khi phát triển trong tử cung được 12-13 tuần, xương mũi có kích thước 3,1-4,2 mm.
Nếu yếu tố xương này không có ở trẻ, thì điều này có thể nói về sự hiện diện của bệnh lý di truyền hoặc nhiễm sắc thể. Chiều dài của xương mũi giảm cũng là hệ quả của các bệnh mới xuất hiện.
Ở tuần thứ 10-11, một chuyên gia siêu âm có kinh nghiệm chỉ có thể xác định sự hiện diện hay vắng mặt của yếu tố xương này.
Về nhịp tim
Thông số quan trọng này được xác định từ lần khám sàng lọc đầu tiên và trong tất cả các tuần khác của thai kỳ. Nếu nhịp tim lệch khỏi tiêu chuẩn, thì điều này cho thấy thai nhi có vấn đề. Sự sai lệch đáng kể của chỉ số này cũng có thể xảy ra với một bệnh lý rất nguy hiểm - thiểu năng nhau thai.
Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng cơ tim của thai nhi bắt đầu co lại vào tuần thứ ba sau khi thụ thai. Bạn có thể xác định dấu hiệu này rồi từ tuần sản khoa thứ 6. Để đánh giá đúng chỉ số này, cần có sự tương quan giữa nhịp tim của thai nhi và mẹ.
Ở tuần thứ 10 của thai kỳ, tốc độ của chỉ số này là 160-179 nhịp / phút. Ở 11 tuần - 153-178. Đến tuần thứ 12 của thai kỳ, con số này thay đổi thành 150-174 nhịp / phút.
Trong 4-6 tuần đầu tiên của sự phát triển của bào thai trong tử cung Nhịp tim tăng 3 nhịp mỗi ngày. Với sự trợ giúp của thiết bị siêu âm có độ chính xác cao, chỉ số này được xác định một cách hoàn hảo. Đối với nghiên cứu, các chuyên gia siêu âm sử dụng một phương thức kiểm tra tim đặc biệt, được gọi là bốn buồng. Nó cho phép bạn nhìn thấy tâm nhĩ và tâm thất.
Nếu trong quá trình siêu âm tầm soát, phát hiện các bất thường khác nhau, có thể phải siêu âm Doppler. Nó giúp xác định lưu lượng máu bất thường trong van tim.
Tình trạng nôn trớ như vậy có thể cho thấy sự hình thành của một khuyết tật tim nguy hiểm. Để sửa chữa những vi phạm đã phát sinh trong trường hợp này, có thể phải tiến hành phẫu thuật tim ngay sau khi em bé chào đời.
Kích thước của não là một thông số rất quan trọng đang được nghiên cứu. Ở giai đoạn phát triển trong tử cung này, các bác sĩ vẫn chưa thể đánh giá tất cả các cấu trúc trong tử cung. Sự đối xứng của cấu trúc của chúng cho thấy sự phát triển bình thường của não bộ.
Các chuyên gia siêu âm giàu kinh nghiệm cũng xác định vị trí và đặc điểm cấu trúc của màng đệm.
Đánh giá cấu trúc của cổ tử cung là một chỉ định rất quan trọng. Trong quá trình kiểm tra siêu âm, các bác sĩ cũng đánh giá kích thước và đặc điểm cấu trúc của các cơ quan sinh dục bên trong của người mẹ tương lai.
Đánh giá lưu lượng máu đến tử cung là một chỉ số rất quan trọng được khảo sát trong lần kiểm tra đầu tiên. Bất kỳ bệnh lý nào được phát hiện ở giai đoạn này đều rất quan trọng trong việc tiên lượng về sự phát triển của thai kỳ. Giảm lưu lượng máu đến tử cung có thể dẫn đến một biến chứng nghiêm trọng - sự phát triển của tình trạng thiếu oxy thai nhi.
Tăng trương lực của tử cung là một điều kiện cực kỳ bất lợi. Nếu các bác sĩ phát hiện ra triệu chứng này trong thời kỳ mang thai, thì theo quy định, họ sẽ đề nghị bà mẹ tương lai nhập viện "để bảo toàn." Ở đó, cô ấy sẽ được cung cấp phương pháp điều trị cần thiết, giúp loại bỏ chứng tăng sản và bình thường hóa lưu lượng máu qua nhau thai.
Về MoM
Multiple of median hay MoM là một chỉ số cụ thể được các bác sĩ sử dụng để xác định các bất thường di truyền ở thai nhi. Nó được tính toán bằng một chương trình máy tính đặc biệt.
Việc tính toán yêu cầu đưa ra các chỉ số ban đầu của người mẹ tương lai, cũng như kết quả thu được khi khám siêu âm.
Các bác sĩ coi chỉ số là chuẩn từ 0,5 đến 2,5. Để giải thích chính xác chỉ số thu được, các bác sĩ cũng tính đến một số bệnh đồng thời ở phụ nữ mang thai, chủng tộc của cô ấy, cũng như các thông số cần thiết khác. Những sai lệch so với quy chuẩn là biểu hiện của bệnh lý di truyền hoặc nhiễm sắc thể.
Sàng lọc di truyền
Nếu sau khi kiểm tra, các bác sĩ xác định bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh di truyền ở em bé, thì người mẹ tương lai phải được gửi đến bác sĩ di truyền học để được tư vấn.
Cũng sẽ không thừa khi đến gặp bác sĩ này đối với những phụ nữ có người thân mắc bất kỳ bệnh lý nhiễm sắc thể nào. Tiền sử mắc các bệnh lý bẩm sinh khác nhau là lý do quan trọng để liên hệ với di truyền gia đình để được tư vấn.
Ví dụ, cụm từ "Nguy cơ phát triển bệnh Down ở trẻ sơ sinh là 1: 380" nói rằng trong số 380 trẻ khỏe mạnh, sẽ chỉ có một trẻ mắc bệnh bẩm sinh này.
Các bác sĩ sản phụ khoa phân biệt một số nhóm nguy cơ cao. Những phụ nữ thuộc trường hợp này chắc chắn nên được giới thiệu đến một nhà di truyền học để được tư vấn. Các chuyên gia nhận định tỷ lệ 1: 250-1: 380 là nguy cơ cao phát triển bệnh lý.
Các bác sĩ xác định một số bệnh lý nhiễm sắc thể phổ biến nhất, thường phát triển trong ba tháng đầu của thai kỳ:
- Hội chứng Patau là một trong những căn bệnh như vậy. Nó được đặc trưng bởi thể tam nhiễm 13 cặp nhiễm sắc thể.
- Thêm 3 nhiễm sắc thể trong cặp 21 dẫn đến sự phát triển của bệnh Down. Trong trường hợp này, trong bộ gen của đứa trẻ, thay vì 46 nhiễm sắc thể, 47 lại xuất hiện.
- Việc mất một trong các nhiễm sắc thể trong karyotype của em bé dẫn đến sự phát triển của một căn bệnh di truyền rất nguy hiểm - hội chứng Shereshevsky-Turner. Bệnh lý này được biểu hiện bằng sự tụt hậu rõ rệt của một đứa trẻ ốm yếu trong quá trình phát triển thể chất và tinh thần so với những đứa trẻ khỏe mạnh.
- Sự hiện diện của nhiễm sắc thể thứ ba bổ sung trên cặp số 18 là dấu hiệu của hội chứng Edwards. Bệnh lý này là vô cùng bất lợi. Thông thường nó được kết hợp với sự hình thành của nhiều rối loạn và dị tật bẩm sinh khác nhau. Trong một số trường hợp, một căn bệnh bẩm sinh như vậy có thể đe dọa tính mạng.
Những em bé phát triển hội chứng Edwards hoặc Patau rất hiếm khi sống đến một năm. Trẻ sơ sinh mắc bệnh Down sống lâu hơn. Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống của những em bé này bị ảnh hưởng đáng kể.
Những đứa trẻ “đặc biệt” như vậy chắc chắn cần được cha mẹ chăm sóc cẩn thận và thường xuyên.
Sàng lọc di truyền được thực hiện Ở tất cả các quốc gia. Đồng thời, chỉ có khác biệt về danh sách các phân tích sinh hóa trong cuộc khảo sát. Cần lưu ý ngay rằng chỉ định chấm dứt thai kỳ ở các nước khác nhau. Tình trạng này phần lớn là do quá trình xã hội hóa những người mắc hội chứng di truyền ở nước ngoài tốt hơn.
Bệnh di truyền là bệnh lý khá nguy hiểm. Việc chẩn đoán như vậy chỉ dựa trên kết quả của việc khám nghiệm là không được thực hiện. Để làm rõ các bệnh lý nhiễm sắc thể, một nhà di truyền học có thể chỉ định các nghiên cứu bổ sung cho một phụ nữ mang thai. Một số trong số chúng là xâm lấn.
Để có được bộ gen của bào thai, sinh thiết màng đệm. Trong một số tình huống, phải chọc thủng bàng quang. Xét nghiệm này còn được gọi là chọc dò màng ối. Ngoài ra, trong quá trình chẩn đoán này, các chuyên gia sẽ lấy nước ối để phân tích.
Sinh thiết nhau thai là một nghiên cứu xâm lấn cần thiết để loại trừ một số bệnh lý kết hợp của màng. Đối với phương pháp kiểm tra này, các bác sĩ sử dụng kim chọc thủng đặc biệt xuyên qua da của thai phụ. Có nguy cơ bị nhiễm trùng thứ cấp trong quá trình làm thủ thuật như vậy. Chỉ nên tiến hành nghiên cứu này vì những lý do y tế nghiêm ngặt để loại trừ các tình trạng đe dọa đến tính mạng của thai nhi.
Với sự trợ giúp của phương pháp chọc dò, các bác sĩ cũng có thể xác định các bệnh lý khác nhau ở một em bé. Đối với điều này, máu dây rốn. Thời gian của một thủ tục như vậy có thể khác nhau. Thường thì nhu cầu kiểm tra xâm lấn như vậy được chấp nhận chung.
Nhiều bác sĩ tin rằng nguy cơ phát triển các bệnh lý di truyền liên quan trực tiếp đến tuổi tác.
Những người phụ nữ quyết định mang thai một đứa trẻ sau 40 tuổi nên suy nghĩ rất nghiêm túc về quyết định như vậy. Các bác sĩ thường khuyên họ nên liên hệ để được tư vấn với một nhà di truyền học ngay cả ở giai đoạn lập kế hoạch của thai kỳ.
Nếu trong quá trình kiểm tra, bác sĩ xác định được dấu hiệu của các bệnh di truyền nguy hiểm thì chắc chắn phải cảnh báo cho bà mẹ tương lai về điều này. Các bệnh lý không tương thích với cuộc sống là chỉ định tuyệt đối để chấm dứt thai kỳ. Quyết định cuối cùng về vấn đề này vẫn thuộc về người phụ nữ.
Giải mã kết quả
Không thể chỉ diễn giải một phân tích hoặc siêu âm. Để thiết lập chẩn đoán, cần có một đánh giá toàn diện bắt buộc đối với tất cả các phân tích nhận được và kết luận siêu âm. Việc giải thích kết quả được thực hiện bởi bác sĩ sản phụ khoa quan sát thai phụ. Trong những trường hợp lâm sàng phức tạp, thậm chí có thể cần tiến hành hội chẩn y tế.
Hội chứng Edwards cũng kèm theo giảm nồng độ PAPP-A trong máu. Ngoài ra, bệnh lý này được đặc trưng bởi sự sai lệch so với tiêu chuẩn của gonadotropin màng đệm. Căn bệnh này xảy ra ở trẻ sơ sinh với tần suất 1: 8000. Trong lần khám sàng lọc đầu tiên, khá khó khăn để xác định các dị tật bẩm sinh kết hợp của các cơ quan nội tạng. Chúng được phát hiện trong bào thai trong lần sàng lọc thứ 2 và 3.
Các chỉ số chính của siêu âm giúp bác sĩ xác định các tình trạng bệnh lý khác nhau ở thai nhi ở giai đoạn hình thành sớm nhất. Do đó, sự gia tăng kích thước hai bên có thể là dấu hiệu của sự thoát vị mô não mới nổi hoặc khối u đang phát triển. Theo quy định, những bệnh lý như vậy được coi là không tương thích với cuộc sống và là dấu hiệu chấm dứt thai kỳ.
Não úng thủy ở thai nhi cũng được biểu hiện bằng sự gia tăng kích thước hai đầu. Để đánh giá tình trạng bệnh lý này, nhất thiết phải đánh giá động lực học. Đối với điều này, bác sĩ chỉ định một số lần siêu âm lặp lại, bắt buộc phải được thực hiện trong ba tháng tiếp theo của thai kỳ. Các động lực tiêu cực của sự phát triển của tình trạng này có thể dẫn đến nhu cầu chấm dứt thai kỳ và chỉ định điều trị bằng thuốc khẩn cấp.
Các bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm trong lần kiểm tra đầu tiên cũng có thể xác định các khiếm khuyết khác nhau trong cấu trúc của ống thần kinh. Các bác sĩ gọi tình trạng bệnh lý này là meningoencephalocele. Hội chứng Cornet de Lange là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, không tương thích với cuộc sống.
Thoát vị rốn là một dị tật bẩm sinh nguy hiểm khác, kèm theo nhiều rối loạn của các cơ quan nội tạng. Trong tình trạng này, chúng rơi vào vùng của thành bụng trước của thai nhi. Bệnh lý này là vô cùng bất lợi.
Sai lệch so với giá trị bình thường trong các phân tích sinh hóa là dấu hiệu rất quan trọng của sự phát triển của các bệnh di truyền. Giảm PAPP-A thường được biểu hiện trong bệnh Down. Bệnh lý này, được xác định vào thời điểm phát triển trong tử cung của thai nhi, có thể trở thành một dấu hiệu rõ ràng của sẩy thai tự nhiên hoặc sẩy thai tự nhiên.
Hội chứng Smith-Opitz là một trong những bệnh di truyền nguy hiểm có thể nghi ngờ trong lần khám sàng lọc đầu tiên. Đó là do đột biến mạnh trong bộ máy di truyền. Bệnh lý này được đặc trưng bởi rối loạn tổng hợp cholesterol kết hợp, bệnh lý của hệ thần kinh, cũng như các rối loạn chỉnh hình. Căn bệnh này không xảy ra thường xuyên - với xác suất 1: 25.000.
.
Sự gia tăng gonadotropin cũng là hậu quả của các bệnh lý mới nổi ở thai nhi. HCG tăng cao cũng có thể được tìm thấy trong một số bệnh xuất hiện ở bà mẹ tương lai khi mang thai. Thông thường, các dạng nặng của bệnh đái tháo đường, cũng như tình trạng nhiễm độc nặng, dẫn đến sự gia tăng gonadotropin.
HCG giảm thường là một dấu hiệu của quá trình bệnh lý của thai kỳ. Tình trạng này cũng có thể phát triển với chứng suy nhau thai. Bệnh lý này có thể dẫn đến tình trạng thiếu oxy thai nhi nghiêm trọng. Để đánh giá nguy cơ hình thành các bệnh khác nhau, các bác sĩ sử dụng một chương trình đặc biệt gọi là PRISCA.
Sau khi thực hiện chẩn đoán trên máy tính, bác sĩ tiến hành nghiên cứu này đã đưa ra kết luận cho người mẹ tương lai. Nó chỉ ra tất cả các bệnh lý được xác định, cũng như nguy cơ phát triển các bệnh di truyền.
Điều gì có thể ảnh hưởng đến kết quả?
Nếu có thai do thụ tinh trong ống nghiệm thì các chỉ số xét nghiệm sinh hóa có thể khác. Trong trường hợp này, việc giải thích các kết quả phải được thực hiện rất cẩn thận:
- Chẩn đoán được thực hiện cho từng đứa trẻ. Trong trường hợp này, gonadotropin màng đệm có thể vượt quá giá trị bình thường 20% và PAPP-A, theo quy luật, giảm.
- Cân nặng dư thừa quá mức ở người mẹ tương lai là một yếu tố khác có thể dẫn đến sai lệch kết quả thu được. Trong điều kiện này, tất cả các hormone được nghiên cứu đều tăng. Nếu người mẹ tương lai có dấu hiệu thiếu hụt trọng lượng cơ thể, thì ngược lại, trong trường hợp này, nồng độ của các chất hoạt tính sinh học sẽ giảm đáng kể.
- Đa thai là lý do để giải thích kết quả kỹ lưỡng hơn. Trong trường hợp này, hCG tăng lên đáng kể. Đồng thời, mức PAPP-A có thể được duy trì trong phạm vi bình thường. Không nên thực hiện đánh giá riêng rẽ các dấu hiệu sinh hóa mà không cần siêu âm trong trường hợp mang thai đôi hoặc sinh ba.
- Diễn biến không kiểm soát của bệnh đái tháo đường dẫn đến rối loạn chuyển hóa. Cuối cùng, điều này có thể dẫn đến sai lệch so với giá trị bình thường trong phân tích sinh hóa.
Chi phí nghiên cứu là bao nhiêu?
Bạn có thể vượt qua cuộc kiểm tra đầu tiên tại một phòng khám thông thường. Tuy nhiên, không phải cơ sở y tế nào cũng có cơ sở vật chất kỹ thuật và trang thiết bị tốt. Nó thường xảy ra rằng nhiều nghiên cứu sinh hóa không thể được thực hiện tại một phòng khám tiền sản thông thường. Vấn đề này đặc biệt nghiêm trọng ở những khu định cư có ít cư dân sinh sống.
Kiểm tra siêu âm cũng một thành phần bắt buộc của sàng lọc đầu tiên... Trong một số trường hợp, tốt hơn là nên thực hiện một cuộc khảo sát như vậy trên thiết bị cấp chuyên gia. Thật không may, không phải tất cả các cơ sở y tế đều được trang bị các thiết bị như vậy. Chụp siêu âm bằng thiết bị hạng chuyên gia là bắt buộc đối với thai phụ mắc các bệnh lý thai kỳ nghiêm trọng.
Các bà mẹ tương lai mắc các bệnh nặng về cơ quan nội tạng có thể được chuyển đến trung tâm chu sinh. Thông thường phụ nữ mang thai với các dị tật tim khác nhau được gửi đến đó.
Trong tình huống này, nguy cơ phát triển các dị tật khác nhau của sự phát triển trong tử cung ở những đứa trẻ tương lai của họ tăng lên nhiều lần.
Việc kiểm tra đầu tiên cũng có thể được thực hiện tại một phòng khám tư nhân được cấp phép. Việc đi qua khu phức hợp nghiên cứu trong trường hợp này thường rất thoải mái. Tất cả các vật tư tiêu hao đã được bao gồm trong chi phí sàng lọc.
Chi phí của một phức hợp chẩn đoán như vậy có thể khác nhau. Nó cũng thay đổi đáng kể giữa các thành phố. Người mẹ tương lai sẽ phải trả tiền cho các xét nghiệm sinh hóa từ 1200 đến 3000 rúp. Với việc mở rộng khu phức hợp, chi phí có thể tăng lên 1,5-2 lần.
Giá của một lần siêu âm sàng lọc thường là 2000-5000 rúp. Chi phí của thủ tục phần lớn phụ thuộc vào trình độ của chuyên gia tiến hành nghiên cứu.
Bài đánh giá video sau đây sẽ cho bạn biết về những gì bạn có thể thấy trong buổi chiếu đầu tiên.
