Cấu trúc và chức năng của tiểu cầu
Tiểu cầu là những tế bào máu nhỏ. Chúng đóng một vai trò quan trọng trong việc cầm máu và bắt đầu sửa chữa các mạch máu bị thương.
Các giai đoạn đông máu
Khi một tàu bị hư hỏng, có bốn giai đoạn hình thành cục máu đông:
- Giai đoạn 1: mạch máu bị vỡ và bắt đầu chảy máu.
- Giai đoạn 2: mạch co lại để làm chậm dòng máu chảy vào vùng bị tổn thương.
- Giai đoạn 3: tiểu cầu dính vào thành mạch máu bị tổn thương và bao bọc chúng. Đây được gọi là sự kết dính tiểu cầu. Các tiểu cầu lan truyền qua mạch giải phóng các chất kích hoạt các tiểu cầu khác gần đó, tích tụ tại vị trí bị tổn thương để tạo thành một nút thắt tiểu cầu. Đây được gọi là kết tập tiểu cầu.
- Giai đoạn 4: các protein kết dính lưu thông trong máu được kích hoạt trên bề mặt của tiểu cầu, tạo thành cục máu đông fibrin.
Protein hoạt động theo một chuỗi phản ứng. Đây được gọi là dòng thác đông máu.
Thành phần tiểu cầu
Tiểu cầu có một số thành phần quan trọng để giữ cho chúng hoạt động bình thường.
Receptor
Đây là những protein trên bề mặt của tiểu cầu cho phép tế bào tương tác với thành mạch hoặc một tế bào máu khác. Có hai thụ thể rất quan trọng đối với sự kết dính và kết tập tiểu cầu: glycoprotein Ib / IX / V và glycoprotein IIb / IIIa. Loại đầu tiên trong số chúng cung cấp sự kết dính và phân phối tiểu cầu tại vị trí tổn thương của mạch, và loại thứ hai là cần thiết để kết tập tiểu cầu và hình thành một nút.
Hạt
Đây là những vật chứa nhỏ, bên trong sẽ được giải phóng khi các tiểu cầu được kích hoạt. Có hai loại thức ăn viên:
- hạt alpha chứa protein giúp tiểu cầu kết dính với các tế bào khác và thúc đẩy quá trình chữa lành mạch máu;
- hạt beta chứa các chất thúc đẩy quá trình hoạt hóa tiểu cầu và co thắt mạch máu.
Bệnh huyết khối - Đây là một hội chứng lâm sàng đặc trưng bởi sự gia tăng chảy máu do sự kém chất lượng của tiểu cầu ở mức bình thường trong máu.
Rối loạn chức năng tiểu cầu có thể ảnh hưởng đến quá trình đông máu theo một số cách, tùy thuộc vào loại rối loạn:
- tế bào không dính vào thành mạch tại vị trí tổn thương;
- tiểu cầu không kết tụ lại với nhau để tạo thành một nút;
- tế bào không hoạt hóa protein trong máu để tạo thành cục đông fibrin rắn.
Nguyên nhân
Nội bộ
Chúng như sau:
- đột biến gen chịu trách nhiệm về công việc của các yếu tố liên quan đến quá trình đông máu;
- bệnh máu, kèm theo giảm tiểu cầu (bệnh bạch cầu, u lympho, bệnh lưới);
- thiếu máu xuất huyết mãn tính;
- dị ứng với thức ăn có chứa protein;
- bệnh gan;
- các bệnh mô liên kết lan tỏa.
Ngoại sinh
Chúng như sau:
- sử dụng nhiều loại thuốc (thuốc chống đông máu và thuốc chống viêm không steroid - NSAID);
- nhiễm trùng cấp tính và mãn tính (sởi, ho gà, lao, sốt rét).
Phân loại bệnh giảm tiểu cầu
Bẩm sinh
Rối loạn chức năng tiểu cầu bẩm sinh có tính di truyền. Chúng được truyền từ cha mẹ sang con cái khi thụ thai.
Trong một số gia đình, rối loạn lây truyền theo kiểu trội trên NST thường, tức là khi cha hoặc mẹ mang gen đột biến biểu hiện bệnh là đủ.
Một dạng di truyền khác của rối loạn chức năng tiểu cầu, tính trạng lặn trên NST thường, cho rằng cả cha và mẹ đều phải mang gen khiếm khuyết và truyền cho con cái để bệnh biểu hiện.
Hội chứng Bernard-Soulier (SBS)
SBS là một rối loạn chức năng tiểu cầu bẩm sinh khi sự kết dính tiểu cầu bị suy giảm. Bệnh nhân bị SBS có số lượng tiểu cầu cao, nhưng chúng không hoạt động bình thường. Rối loạn này do thiếu hụt glycoprotein Ib / IX / V. Nếu thiếu loại protein này sẽ dẫn đến tình trạng chảy máu kéo dài do tiểu cầu không đông lại được.
SBS thường là một rối loạn di truyền. Mặc dù đã có những trường hợp mắc phải SBS trong các tài liệu y khoa, hầu hết chúng đều có liên quan đến các bệnh lý khác.
Trong trường hợp của SBS, một trong những gen nằm trên một nhiễm sắc thể cụ thể bị khiếm khuyết.
Gen bất thường nằm trên nhiễm sắc thể không quyết định giới tính của trẻ. Điều này có nghĩa là SBS có thể ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ, không giống như các rối loạn chảy máu khác như thiếu hụt yếu tố VIII (còn gọi là bệnh ưa chảy máu A), trong đó các trường hợp nghiêm trọng chỉ gặp ở nam giới vì gen khiếm khuyết có liên quan đến giới tính.
SBS được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Một người thừa hưởng gen khiếm khuyết chỉ từ một trong hai bố mẹ của họ là người mang mầm bệnh không có khả năng biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của bệnh.
Glanzman's thrombastenia
Một chứng rối loạn đông máu di truyền hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến sự kết tập tiểu cầu (khả năng tích tụ xung quanh một mạch máu bị tổn thương). Với bệnh lý này, tiểu cầu có với số lượng bình thường, nhưng chúng không thể hoạt động bình thường. Chứng tăng huyết khối Glanzmann là do thiếu glycoprotein IIb / IIIa. Do thiếu nó, tiểu cầu không tạo thành một nút để cầm máu
Rối loạn này di truyền theo kiểu lặn trên NST thường và có thể ảnh hưởng đến những người ở cả hai giới.
Rối loạn chức năng tiểu cầu liên quan đến bài tiết của chúng
Các chức năng của tiểu cầu bị suy giảm do vi phạm các cơ chế hình thành chúng:
- Hội chứng tiểu cầu xám - một chứng rối loạn đông máu di truyền hiếm gặp, trong đó tiểu cầu có màu xám. Căn bệnh này là kết quả của sự vắng mặt hoặc giảm thiểu các hạt alpha trong tiểu cầu.
- Sự thiếu hụt hạt beta đặc trưng bởi sự thiếu các hạt trong đó một số chất được lưu trữ, cần thiết cho sự hoạt hóa bình thường của tiểu cầu.
- Rối loạn cơ chế tiết liên quan đến việc hạt bình thường không có khả năng giải phóng nội dung của chúng khi các tiểu cầu được kích hoạt.
Rối loạn hoạt động đông máu
Với những rối loạn này, tiểu cầu không thể kích hoạt các yếu tố đông máu. Trong trường hợp này, sự kết tập tiểu cầu vẫn bình thường, nhưng có thể xảy ra bất thường trên bề mặt phospholipid của tế bào, nơi một số yếu tố đông máu được hình thành.
Mắc phải bệnh giảm tiểu cầu
Giảm tiểu cầu thứ phát trong các bệnh toàn thân
- Tăng tiết niệu (vi phạm chức năng lọc của thận). Bệnh tăng tiểu cầu là do các sản phẩm phân hủy độc hại. Sau khi lọc máu (lọc máu nhân tạo), chức năng tiểu cầu và thời gian chảy máu trở lại bình thường.
- Bệnh xơ gan. Chảy máu nhiều lần được xác định do rối loạn đông máu, tăng tiêu sợi huyết (quá trình làm tan cục máu đông) và giảm tiểu cầu. Chức năng tiểu cầu cũng thường bị suy giảm.
- Bệnh lý tăng sinh tủy (sản xuất quá nhiều các thành phần của máu). Bệnh tăng tiểu cầu cơ bản, bệnh đa hồng cầu nguyên phát, bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính có thể liên quan đến bệnh tăng tiểu cầu.
- Những căn bệnh khác. Rối loạn tự miễn dịch, bỏng nặng và bất thường về tim có thể ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu. Các rối loạn khác nhau của quá trình cầm máu (hệ thống đông máu), bao gồm bệnh giảm tiểu cầu, trong phẫu thuật tim được xác định bằng cách sử dụng máy tim phổi.
Bệnh tăng tiểu cầu dược phẩm
Nhiều loại thuốc ảnh hưởng đến hoạt động của tiểu cầu, nhưng hầu hết chúng ở liều điều trị không có ý nghĩa lâm sàng.
- Axit acetylsalicylic ức chế (ức chế) hoạt động của tiểu cầu bằng tác động không thể đảo ngược lên cyclooxygenase (enzym tiểu cầu). Kết quả là, việc sản xuất thromboxan A (một chất kích thích kết hợp) bị chặn lại. Sự ức chế tiếp tục trong suốt thời gian tồn tại của tế bào;
- NSAID cũng ức chế chuỗi phản ứng dẫn đến tổng hợp thromboxan, nhưng sự ức chế có thể đảo ngược và kéo dài miễn là thuốc còn trong cơ thể.
Các biểu hiện chính của bệnh giảm tiểu cầu ở trẻ em
Các biểu hiện lâm sàng rất đa dạng và phụ thuộc vào các dạng của bệnh giảm tiểu cầu, nhưng hầu hết các rối loạn chức năng tiểu cầu di truyền được biểu hiện bằng các triệu chứng sau:
- biểu hiện ngay từ khi còn nhỏ;
- chảy máu tăng khi nhiễm trùng, dùng thuốc;
- xuất huyết sau chấn thương (xuất huyết) rất nguy hiểm, ngoài ra, vết thương chậm lành.
Chứng giảm tiểu cầu mắc phải thường có mối liên hệ rõ ràng với một hoặc một tình trạng bệnh lý khác hoặc thuốc cản trở quá trình kết tập tiểu cầu.
Đặc điểm của hội chứng xuất huyết
Hội chứng xuất huyết là một bệnh của hệ thống tạo máu, các biểu hiện chính của nó:
- tăng chảy máu;
- xu hướng chảy máu và xuất huyết nhiều lần, tự phát hoặc sau chấn thương nhẹ.
Các đặc điểm riêng biệt của bệnh giảm tiểu cầu:
- xuất huyết ở da, niêm mạc;
- chảy máu nhiều, không phù hợp với mức độ thương tích;
- phát ban da xuất huyết (sự kết hợp của chấm xuất huyết (đốm đầu đinh) và vết bầm tím), các yếu tố của chúng nằm không đối xứng.
Phát ban xuất huyết khu trú ở chân và nửa dưới của cơ thể, chủ yếu ở bề mặt trước của bụng. Đặc biệt phổ biến là phát ban đầu tiên xuất hiện ở những vùng da bị ép và cọ xát với quần áo.
Các đốm xuất huyết và bầm máu (bầm tím) nhanh chóng xuất hiện sau tổn thương tối thiểu đối với vi mạch: do ma sát của quần áo, vết bầm nhỏ, do tiêm chích. Đôi khi có chảy máu tái phát từ mũi và đường tiêu hóa, tiểu máu (tiểu ra máu).
Những hậu quả nặng nề nhất bao gồm:
- xuất huyết ở niêm mạc bên trong của mắt và mất thị lực;
- xuất huyết trong não và màng của nó.
Hội chứng thiếu máu
Tình trạng mất máu nhiều lần thậm chí nhỏ sẽ làm trầm trọng thêm tình trạng của trẻ. Kết quả là, hội chứng thiếu máu có thể phát triển. Nó xảy ra khi số lượng tế bào hồng cầu lưu thông (hồng cầu) giảm trong cơ thể.
Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh thiếu máu là mệt mỏi và thiếu năng lượng.
Các triệu chứng phổ biến khác có thể bao gồm:
- xanh xao của da;
- nhịp tim nhanh hoặc không đều;
- hụt hơi;
- đau ngực;
- đau đầu.
Sự kết hợp của bệnh giảm tiểu cầu với rối loạn mô liên kết bẩm sinh
Khi bệnh tăng tiểu cầu ở trẻ em kèm theo loạn sản mô liên kết, có thể phát hiện những điều sau:
- bất thường về tư thế;
- bàn chân bẹt;
- tăng tính di động của thận (thận hư);
- rối loạn chức năng của van tim, v.v.
Những phương pháp chẩn đoán nào có thể xác định chẩn đoán bệnh tăng tiểu cầu?
Bệnh tăng tiểu cầu không dễ chẩn đoán. Cha mẹ nào nghi ngờ con mình có vấn đề về đông máu nên đến gặp bác sĩ huyết học.
Các triệu chứng của rối loạn chức năng tiểu cầu tương tự như các triệu chứng của rối loạn đông máu khác. Để xác định chính xác vấn đề sẽ cần một số nghiên cứu.
Phân tích máu chung
Xét nghiệm được thực hiện để đo số lượng tiểu cầu. Điều này sẽ xác định xem các triệu chứng của trẻ có phải do thiếu tiểu cầu (giảm tiểu cầu) hay không.
Xác định khoảng thời gian chảy máu
Thời gian chảy máu được đo theo cách sau: một vòng bít được đặt trên vai và áp lực bơm lên đến 40 mm, và rạch một đường nhỏ trên cẳng tay. Thời gian cầm máu được đo bằng đồng hồ bấm giờ. Khoảng thời gian chảy máu dài hơn bình thường ở những bệnh nhân bị giảm số lượng tiểu cầu hoặc rối loạn chức năng tiểu cầu.
Nghiên cứu chức năng kết tập tiểu cầu
Tiểu cầu được lấy ra khỏi mẫu máu và được đặt trong một thiết bị đặc biệt, một máy đo tổng hợp, nơi theo dõi độ dày của tiểu cầu. Các chất đặc biệt được thêm vào để kích thích sự kết tụ.
Nếu sự kết tập không xảy ra hoặc nó bị giảm, điều này cho thấy sự hiện diện của bất thường trong các hạt tiểu cầu.
Sự đối xử
Các phương pháp điều trị bệnh giảm tiểu cầu di truyền
Bệnh giảm tiểu cầu bẩm sinh có liên quan đến một loạt các triệu chứng. Tuy nhiên, theo quy luật, không có liệu pháp cụ thể nào cho đại đa số bệnh nhân, và chỉ những trường hợp nặng mới cần điều trị.
Điều trị rối loạn chức năng tiểu cầu bẩm sinh bao gồm:
- ngăn ngừa chảy máu;
- việc sử dụng liệu pháp hỗ trợ để kiểm soát hội chứng xuất huyết.
Nhưng vì loại và mức độ chảy máu khác nhau ở mỗi bệnh nhân, các phương pháp điều trị phải được cá nhân hóa.
Các loại thuốc
Desmopressin là một loại thuốc có thể được sử dụng để rút ngắn thời gian chảy máu và giảm mất máu ở nhiều bệnh nhân bị rối loạn tiểu cầu. Nó có thể được tiêm tĩnh mạch hoặc tiêm dưới da, trước khi phẫu thuật hoặc sau khi bị thương, để ngăn ngừa hoặc giảm chảy máu quá mức.
Yếu tố VIIa tái tổ hợp có thể có hiệu quả đối với chảy máu ở một số bệnh nhân mắc bệnh nhược cơ Glanzmann hoặc hội chứng Bernard-Soulier và để ngăn ngừa chảy máu trước khi phẫu thuật. Có thể được sử dụng thay thế cho truyền tiểu cầu để ngăn bệnh nhân phát triển kháng thể với tiểu cầu hoặc tiếp tục điều trị khi kháng thể đã phát triển.
Truyền tiểu cầu
Phương pháp này được sử dụng cho trường hợp chảy máu nghiêm trọng không kiểm soát được hoặc để ngăn chảy máu trong hoặc sau khi phẫu thuật. Mặc dù truyền tiểu cầu có thể rất hiệu quả, nhưng nên tránh truyền tiểu cầu bất cứ khi nào có thể vì một số trẻ có thể phát triển kháng thể với tiểu cầu. Kết quả là những lần truyền máu sau đó sẽ không có lợi.
Điều trị bệnh giảm tiểu cầu mắc phải
Điều trị rối loạn chức năng tiểu cầu mắc phải phụ thuộc vào yếu tố chính gây ra rối loạn:
- điều trị bệnh cơ bản chịu trách nhiệm cho tình trạng thường giúp loại bỏ bệnh lý;
- Nếu chảy máu xảy ra do uống thuốc, sau đó nó nên được hủy bỏ.
- khi suy thận trở thành nguyên nhân gây ra bệnh giảm tiểu cầu, lọc máu, truyền máu được thực hiện, từ thuốc Erythropoietin, Desmopressin được sử dụng;
- Truyền tiểu cầu được thực hiện khi các phương pháp điều trị trên không cầm được máu, bất kể nguyên nhân là gì.
Với bệnh giảm tiểu cầu mắc phải, cần có liệu pháp điều trị đầy đủ đối với bệnh cơ bản dựa trên nền tảng của liệu pháp cầm máu có triệu chứng.
Dự báo
Tiên lượng là thuận lợi với quan sát năng động và thực hiện các khuyến nghị của bác sĩ huyết học.
Khám lâm sàng trẻ em
Trẻ em bị rối loạn chức năng tiểu cầu nên được kiểm tra y tế thường xuyên, bất kể sự tồn tại của một đợt xuất huyết. Bác sĩ nhi khoa và bác sĩ huyết học nên khám cho trẻ ít nhất 6 tháng một lần, bác sĩ tai mũi họng và nha sĩ - ít nhất mỗi năm một lần. Ngoài ra, nên thực hiện theo dõi trong phòng thí nghiệm - xét nghiệm máu tổng quát, nước tiểu, đo đông máu, nghiên cứu sự kết tập tiểu cầu, ít nhất sáu tháng một lần.
Phòng ngừa
Các biện pháp phòng ngừa bao gồm:
- tuân thủ các quy tắc ứng xử chung, không bao gồm việc bị thương cơ học;
- hạn chế tiêu thụ các sản phẩm có chứa salicylat;
- loại trừ dùng thuốc có tác dụng chống kết tập tiểu cầu và chống đông máu.
Phần kết luận
Tiểu cầu rất cần thiết cho quá trình cầm máu nguyên phát. Bệnh huyết khối bao gồm một nhóm lớn và không đồng nhất các rối loạn đông máu, có mức độ từ nhẹ đến nặng.
Bệnh nhân có thể không có triệu chứng, nhưng hầu hết sẽ bị bầm tím nhẹ và chảy máu, hoặc chảy máu nhiều sau chấn thương hoặc phẫu thuật.
Tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh, bác sĩ sẽ đưa ra một số khuyến nghị để kiểm soát tình trạng bệnh. Các thành viên khác trong gia đình cũng được khuyến nghị đi xét nghiệm xem có rối loạn chức năng tiểu cầu hay không.
