Chuyện xảy ra là một đứa trẻ có ngoại hình rất khác thường được sinh ra. Mái tóc vàng, làn da và đôi mắt của anh ấy thu hút sự chú ý của người khác và đặt ra nhiều câu hỏi. Mặc dù trong thế giới hiện đại, hầu như tất cả mọi người đã nghe nói về một hiện tượng như bệnh bạch tạng, có rất nhiều lầm tưởng và thành kiến vô căn cứ xung quanh căn bệnh này. Cha mẹ của những em bé “đặc biệt” cần biết những biểu hiện, biểu hiện bên ngoài, căn bệnh này dẫn đến những bệnh gì và làm thế nào để ngăn chặn sự phát triển của những biến chứng nguy hiểm của bệnh.
Về bệnh
Khái niệm về bệnh bạch tạng kết hợp một nhóm các bệnh lý di truyền, trong đó thiếu hoặc không có sắc tố melanin ở da, tóc và mống mắt.
Theo thống kê, ở người châu Âu, tỷ lệ mắc bệnh là ở một em bé trong số 37.000 trẻ sơ sinh; trong số các đại diện của chủng tộc da đen, con số này lên tới 1: 3000. Nhìn chung, số liệu trên thế giới về tỷ lệ mắc bệnh thay đổi từ 1: 10.000 đến 1: 200.000. Nhưng tỷ lệ mắc bệnh bạch tạng cao nhất được tìm thấy ở những người da đỏ Mỹ.
Người da đỏ Kuna là bản địa ở bờ biển Panama, số lượng của họ không vượt quá 50.000 người. Bộ lạc vẫn bảo tồn các truyền thống và văn hóa cũ, và sống thực tế tách biệt với toàn thế giới. Mỗi đại diện thứ 150 của quốc gia đều mắc bệnh bạch tạng, điều này xác nhận cơ chế di truyền của bệnh.
Một chút về lịch sử
Khái niệm "bạch tạng" bắt nguồn từ từ albus trong tiếng Latinh, có nghĩa là "trắng". Thuật ngữ này lần đầu tiên được giới thiệu bởi nhà thơ Philippines Francisco Baltazar, do đó gọi những người châu Phi "da trắng". Người viết lầm tưởng rằng màu da khác thường của những người này là do kết hôn với người châu Âu.
Đề cập về những người bí ẩn có thể được tìm thấy trong lịch sử của hầu hết mọi quốc gia, nhưng thái độ đối với họ rất khác nhau. Sự hiểu lầm về vấn đề đã dẫn đến những phản ứng khác nhau của dân số đối với người bạch tạng, từ việc tôn thờ và gán cho các đặc tính phép thuật đến việc bác bỏ hoàn toàn, chứng tỏ bệnh lý trong các rạp xiếc lưu động.
Ở các nước châu Phi, cuộc sống của những người mắc hội chứng di truyền vẫn còn nhiều khó khăn cho đến ngày nay. Một số bộ tộc coi sự ra đời của một người bạch tạng là một lời nguyền, những bộ lạc khác cho rằng thịt của anh ta có tính chất ma thuật, chữa bệnh, do đó họ thường giết những người vô tội.
Trong thế giới hiện đại, ngày càng có nhiều người trung thành với người bạch tạng. Với sự phát triển của truyền hình, những vấn đề về những người có đặc điểm ngoại hình khác thường đã trở thành kiến thức phổ biến. Có rất nhiều người nổi tiếng và tài năng trong số những người bạch tạng: diễn viên, ca sĩ, người mẫu (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).
Tại sao bệnh xảy ra?
Bệnh có tính chất di truyền với cơ chế truyền lặn trên NST thường. Mặc dù căn bệnh này hiếm gặp nhưng gen bạch tạng có ở mỗi cư dân thứ 70 trên hành tinh, nhưng nó không gây ra bất kỳ biểu hiện bên ngoài nào. Trong tình huống cả bố và mẹ đều có đặc điểm này, sự kết hợp thông tin di truyền của họ có thể dẫn đến việc sinh ra một đứa trẻ bị bệnh bạch tạng. Diễn biến của bệnh không liên quan đến giới tính của trẻ, bệnh gặp ở trẻ trai và gái như nhau.
Cái tên "melanin" bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp melanos, có nghĩa là màu đen. Chất này có khả năng truyền màu tối cho các mô của cơ thể sống, nhưng đặc tính của nó không dừng lại ở đó. Do có sắc tố nên thực hiện chức năng bảo vệ, melanin là loại chất bảo vệ, bảo vệ các mô khỏi tác hại của tia cực tím, các yếu tố gây ung thư và đột biến.
Một khiếm khuyết di truyền dẫn đến sự gián đoạn trong quá trình trao đổi chất của axit amin tyrosine, có liên quan đến sự hình thành và lắng đọng của sắc tố melanin. Các biến đổi bệnh lý có thể nằm ở các nhiễm sắc thể khác nhau và mức độ nghiêm trọng khác nhau, do đó, các biểu hiện của bệnh bạch tạng có phần khác nhau. Đặc điểm này là cơ sở để phân loại bệnh.
Phân loại và đặc điểm biểu hiện của bệnh bạch tạng
Bệnh bạch tạng ngoài da (OCA) loại 1
Rối loạn này có liên quan đến đột biến gen tyrosinase trên nhiễm sắc thể số 11 và dẫn đến giảm học vấn hoặc hoàn toàn không có tyrosine (một axit amin cần thiết cho sự tổng hợp sắc tố melanin). Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết GCA được chia thành:
Bạch tạng da 1A
Đây là dạng HCA nghiêm trọng nhất, do sự bất hoạt tuyệt đối của enzym tyrosinase, dẫn đến sự vắng mặt hoàn toàn của sắc tố melanin. Dấu hiệu của dạng này có thể nhận thấy ngay sau khi trẻ sinh ra, trẻ vụn ra có tóc và da màu trắng, mống mắt màu xanh nhạt. Vẻ ngoài đặc trưng khiến người ta có thể nghi ngờ ngay một bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh.
Khi bé lớn lên, các dấu hiệu đặc trưng của bệnh không thay đổi. Trẻ không được tắm nắng, làn da mỏng manh rất dễ bị bỏng do hoàn toàn không có sắc tố melanin. Nguy cơ phát triển ung thư da rất cao, vì vậy trẻ em nên tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và sử dụng các chất bảo vệ đặc biệt.
Trên da của những người mắc bệnh dạng này không có nốt ruồi, có những vùng mất sắc tố, nhưng có thể xuất hiện những nốt sần sắc tố, trông giống như một đốm sáng không đối xứng với các cạnh rõ ràng.
Mống mắt của trẻ sơ sinh thường rất nhạt, có màu xanh lam, nhưng có thể có màu đỏ trong ánh sáng chói. Điều này là do sự trong suốt của các mạch máu của quỹ đạo thông qua phương tiện trong suốt của mắt.
Thông thường, một em bé có các vấn đề về thị lực như loạn thị, lác, rung giật nhãn cầu, xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trong cuộc đời. Và hiện tượng sợ ánh sáng rất đặc trưng cho dạng bệnh đặc biệt này.
Thiếu sắc tố melanin được biểu hiện bằng sự suy giảm chức năng thị giác, và có sự phụ thuộc vào nồng độ sắc tố và thị lực. Với sự vắng mặt hoàn toàn của melanin, mức độ nghiêm trọng của bệnh lý thị giác là tối đa.
Bạch tạng da 1B
Enzyme tyrosinase có chức năng trong cơ thể của một đứa trẻ bị bệnh, nhưng hoạt động của nó bị giảm, vì vậy một lượng nhỏ melanin được hình thành ở trẻ. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết gen, nồng độ của sắc tố tạo ra cũng thay đổi. Các biểu hiện của bệnh khác nhau, và da có thể có màu khác, từ màu da gần như bình thường, kết thúc với sắc tố không thể nhận thấy.
Trẻ sinh ra không có dấu hiệu của sự hiện diện của sắc tố melanin trong các mô, nhưng theo thời gian, da có một số vết sạm đen, xuất hiện các nốt sần có sắc tố và không có sắc tố. Những thay đổi trên da thường do tiếp xúc nhiều với ánh nắng, có dấu hiệu cháy nắng nhưng nguy cơ phát triển ung thư da vẫn cao.
Tóc của trẻ sơ sinh theo thời gian trở nên vàng, và các vùng sắc tố nâu xuất hiện trên mống mắt. Tổn thương các cơ quan thị giác cũng có ở trẻ em mắc dạng bệnh này.
Loại nhạy cảm với nhiệt độ
Dạng bệnh này thuộc loại 1B, trong đó hoạt động của tyrosinase bị thay đổi. Enzyme có được sự nhạy cảm với nhiệt độ và bắt đầu hoạt động tích cực ở những vùng cơ thể có nhiệt độ thấp hơn. Bệnh nhân mắc bệnh dạng này bẩm sinh có làn da trắng, thiếu sắc tố ở mống mắt và tóc.
Theo thời gian, lông tay, chân có dấu hiệu sậm màu hơn nhưng ở nách và trên đầu vẫn nhạt màu. Do nhiệt độ của nhãn cầu cao hơn so với da, ở trẻ em mắc loại bệnh này, bệnh lý của các cơ quan thị giác được biểu hiện rõ rệt.
Bệnh bạch tạng ngoài da loại 2
Đây là loại bệnh phổ biến nhất trên thế giới. Không giống như HCA loại 1, đột biến nằm trên nhiễm sắc thể số 15, và khiếm khuyết gây ra không làm gián đoạn hoạt động của tyrosinase. Sự phát triển của bệnh bạch tạng ở HCA loại 2 là do bệnh lý của protein β, sự vận chuyển tyrosine bị suy giảm.
Trong trường hợp phát triển HCA loại 2, trẻ sơ sinh thuộc chủng tộc châu Âu được sinh ra với các dấu hiệu bên ngoài điển hình cho người bạch tạng - da trắng, tóc, mống mắt xanh nhạt. Vì vậy, đôi khi rất khó phân biệt bệnh lý của trẻ thuộc loại bệnh nào. Theo tuổi tác, tóc sẽ sẫm màu hơn, màu mắt thay đổi. Theo quy luật, làn da vẫn trắng, không có khả năng bị cháy nắng, nhưng dưới tác động của ánh nắng, các đốm sắc tố và tàn nhang sẽ xuất hiện trên đó.
Các biểu hiện của HCA loại 2 khác nhau ở các đại diện của chủng tộc Negroid. Những đứa trẻ này được sinh ra với mái tóc vàng, da nhợt nhạt và tròng mắt xanh. Theo thời gian, có sự tích tụ của sắc tố melanin, hình thành các vết nám, đồi mồi.
Nó xảy ra rằng bệnh bạch tạng kết hợp với các bệnh di truyền khác, ví dụ, với hội chứng Prader-Willi, Angelman, Kallman và những người khác. Trong những trường hợp như vậy, các dấu hiệu của các bệnh ở các cơ quan khác nhau xuất hiện trước tiên, và sự thiếu hụt sắc tố melanin là một bệnh lý đồng thời.
Bạch tạng da loại 3
Trong trường hợp này, đột biến phát triển trong gen TRP-1, gen này chỉ có ở những bệnh nhân châu Phi. Cơ thể trẻ bị bệnh có khả năng tiết ra sắc tố melanin màu nâu chứ không phải màu đen nên bệnh còn được gọi là HCA “đỏ” hay HCA “đỏ”. Đồng thời, màu da và tóc của người bạch tạng vẫn là màu nâu suốt đời và tổn thương chức năng thị giác được biểu hiện ở mức độ vừa phải.
Bệnh bạch tạng ở mắt liên quan đến đột biến trên nhiễm sắc thể X.
Đôi khi các biểu hiện thiếu sắc tố được tìm thấy chủ yếu ở cơ quan thị giác, như xảy ra với các loại bệnh bạch tạng ở mắt. Đột biến gen GPR143 nằm trên nhiễm sắc thể X dẫn đến suy giảm chức năng thị giác, tật khúc xạ, lác, rung giật nhãn cầu và độ trong suốt của mống mắt.
Đồng thời, da của bệnh nhân thực tế không thay đổi, có thể hơi nhợt nhạt so với màu da của các bạn cùng lứa tuổi.
Do đột biến liên kết với nhiễm sắc thể X nên bệnh chỉ biểu hiện ở các bé trai. Các bé gái là những người không có triệu chứng mang đột biến này, và chỉ có những sai lệch nhỏ dưới dạng tăng độ trong suốt của mống mắt và các điểm trên bờ mi.
Bệnh bạch tạng ở mắt lặn trên cơ thể tử thi (ARGA)
Các biểu hiện của bệnh này phổ biến như nhau ở trẻ em trai và trẻ em gái, và các biểu hiện ở mắt chiếm ưu thế trên hình ảnh lâm sàng. Tuy nhiên, hiện tại, ARGA không thể kết hợp với bất kỳ đột biến cụ thể nào; các khuyết tật nhiễm sắc thể khác nhau được tìm thấy ở những bệnh nhân khác nhau. Có giả thuyết cho rằng bệnh này là một dạng HCA loại 1 và 2 ở mắt.
Rối loạn sắc tố không phải lúc nào cũng phân bố đều khắp cơ thể. Đôi khi trẻ bị bạch tạng một phần ("piebaldism"). Loại bệnh lý này biểu hiện ngay từ khi mới sinh ra, trẻ đã có những vùng mất sắc tố trên da thân và các chi, những sợi tóc màu trắng. Căn bệnh này được di truyền theo kiểu trội autosomal từ cha mẹ và thường không gây ra các vấn đề về sức khỏe hay tổn thương các cơ quan nội tạng.
Chẩn đoán
Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh có thể được phát hiện sau khi sinh em bé, vì sự xuất hiện của những đứa trẻ như vậy có những đặc điểm đặc trưng. Để làm rõ chẩn đoán, bác sĩ phỏng vấn cha mẹ của một bệnh nhi nhỏ để phát hiện các yếu tố nguy cơ di truyền cho sự phát triển của bệnh bạch tạng.
Các cuộc tư vấn với bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu và nhà di truyền học cung cấp cơ sở để chẩn đoán sơ bộ, xác định loại bệnh bạch tạng. Có thể xác định chính xác bệnh lý bằng cách sử dụng các xét nghiệm chẩn đoán di truyền, nghiên cứu DNA.
Xác định hoạt tính tyrosine trong mô là một phương pháp hiệu quả để xác định loại bệnh bạch tạng và tiên lượng bệnh, nhưng việc sử dụng nó bị hạn chế do chi phí nghiên cứu cao.
Điều trị và tiên lượng bệnh bạch tạng
Không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh, cha mẹ của trẻ đặc biệt nên chấp nhận đặc điểm này của trẻ và giúp trẻ ngăn ngừa các biến chứng của bệnh. Không đủ lượng melanin trong các mô khiến trẻ quá nhạy cảm với ánh nắng, làm tăng nguy cơ ung thư da và bong võng mạc.
Chứng sợ sợ hãi rất phổ biến trong bệnh này, vì vậy trẻ sơ sinh cần có kính râm chất lượng cao đặc biệt. Trước khi ra đường, trẻ phải dùng kem chống nắng cho da, đội mũ nón.
Đứa trẻ nên được đăng ký với bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu, trải qua các cuộc kiểm tra thường xuyên và tuân theo tất cả các khuyến nghị y tế. Thông thường, trẻ em cần điều chỉnh thị lực bằng kính đặc biệt và kính áp tròng. Theo các quy tắc này, một bệnh nhân mắc bệnh di truyền sẽ có một cuộc sống lâu dài và viên mãn.
Các quốc gia châu Phi được coi là nơi không thích hợp nhất để người bạch tạng sinh sống. Cái nắng như thiêu đốt và việc không được chăm sóc y tế có trình độ dẫn đến mất thị lực và phát triển thành ung thư da ở 70% người bệnh.
Thần thoại về bệnh bạch tạng
Căn bệnh bất thường đã có từ lâu đời. Trong khi nhận thức của người dân về căn bệnh này ngày càng cao thì những quan niệm sai lầm vẫn tồn tại. định kiến về căn bệnh này.
1. Tất cả các con bạch tạng đều có mắt đỏ.
Một số bậc cha mẹ tin rằng mắt em bé phải có màu đỏ để chẩn đoán bệnh bạch tạng. Nhưng đây là một quan niệm sai lầm, màu sắc của mống mắt có thể khác nhau: từ xanh nhạt đến xám và thậm chí là tím. Triệu chứng này phụ thuộc vào dạng bệnh. Đôi mắt có màu đỏ dưới ánh sáng nhất định, khi các mạch của quỹ đạo trở nên có thể nhìn thấy qua phương tiện trong suốt.
2. Bạch tạng không có hắc tố, chúng không thể tắm nắng.
Trong một số trường hợp, có một lượng nhỏ melanin trong mô của trẻ em đặc biệt và có thể xuất hiện cháy nắng khi tiếp xúc với tia cực tím. Nhưng những thí nghiệm như vậy rất nguy hiểm cho sức khỏe của em bé, vì nguy cơ phát triển ung thư da vẫn cao trong mọi trường hợp. Trẻ bị ốm phải liên tục sử dụng các loại kem chống nắng đặc trị.
3. Tóc trắng là một dấu hiệu liên tục của bệnh bạch tạng.
Màu tóc của trẻ bị bệnh lý di truyền có thể khác nhau: trắng, vàng rơm, nâu nhạt. Thông thường, với sự lớn lên của em bé, các biểu hiện bên ngoài thay đổi, sắc tố mô vừa phải xuất hiện.
Tuy nhiên, những đứa trẻ mắc bệnh bạch tạng có sự khác biệt rõ rệt về ngoại hình so với các bạn cùng lứa tuổi.
4. Tất cả những con bạch tạng cuối cùng sẽ bị mù.
Mặc dù bệnh lý của các cơ quan thị giác là rất đặc trưng của rối loạn di truyền này, các vấn đề nhãn khoa hiếm khi dẫn đến mù lòa. Thật vậy, trẻ em bị bạch tạng hầu như luôn cần điều chỉnh thị lực bằng kính và kính áp tròng, nhưng nếu thực hiện các biện pháp cần thiết, chức năng thị giác sẽ không bị mất.
5. Em bé mắc bệnh di truyền chậm phát triển.
Thiếu hoặc không có melanin không ảnh hưởng đến sự phát triển trí não của em bé. Đôi khi có sự kết hợp của bệnh bạch tạng với các hội chứng di truyền khác, kèm theo tổn thương các cơ quan nội tạng, giảm phát triển trí tuệ và tinh thần.
Nhưng bệnh lý tổng hợp melanin trong những trường hợp như vậy chỉ là thứ yếu.
6. Bạch tạng không thể nhìn thấy trong bóng tối.
Do thiếu sắc tố bảo vệ trong mống mắt, những người bạch tạng cảm thấy khó khăn khi ở ngoài trời, chúng phát triển chứng sợ ánh sáng. Trong phòng tối hoặc trời nhiều mây, các chàng trai sẽ dễ dàng quan sát thế giới xung quanh hơn.Nhưng đừng quên rằng trẻ em đặc biệt hầu như luôn luôn bị khiếm thị, biểu hiện của nó không phụ thuộc vào ánh sáng của căn phòng.
Kết luận
Bạch tạng là bệnh lý di truyền mà hầu như ai cũng từng nghe qua. Nhưng mặc dù thông tin có sẵn cao, có rất nhiều huyền thoại về căn bệnh này, và cuộc sống của những người "đặc biệt" không thể được gọi là đơn giản. Cha mẹ của những đứa trẻ không bình thường cần hiểu rằng sức khỏe và chất lượng cuộc sống của chúng trong tương lai phụ thuộc vào việc chăm sóc trẻ đúng cách.
Bạn không nên lấy việc sinh con ra làm phép thử, vì những đứa trẻ này có thể sống lâu và viên mãn, và chúng đặc biệt cần sự giúp đỡ và hỗ trợ của cha mẹ.
