Tất cả thông tin di truyền về một người được chứa trong phân tử DNA (deoxyribonucleic acid). Chất liệu di truyền được gắn trong đó quyết định vẻ ngoài của đứa trẻ, khả năng trí óc, tính khí của trẻ, cũng như khuynh hướng mắc một số bệnh. Việc các nhà khoa học đã có thể nghiên cứu và giải mã dấu vết DNA là một trong những bước tiến quan trọng và có ý nghĩa nhất trong lĩnh vực y học. Nhờ đó, có thể thực hiện sàng lọc từ gót chân của trẻ sơ sinh, từ đó có thể xác định được các bệnh di truyền nguy hiểm trong giai đoạn đầu và ngăn chặn kịp thời sự phát triển thêm của trẻ.
Khám nghiệm gót chân cho trẻ sơ sinh
Phân tích từ gót chân ở trẻ sơ sinh để làm gì, thủ thuật này là gì, nó được thực hiện như thế nào, nó có thể phát hiện những bệnh lý nào?
Phân tích gót chân em bé
Hầu hết mọi trẻ sơ sinh trong những ngày đầu tiên của cuộc đời đều trải qua quy trình này, khi vẫn ở trong các bức tường của bệnh viện. Phân tích từ gót chân được thực hiện mà không thất bại. Có những quy tắc và điều khoản nhất định để tiến hành nghiên cứu. Ngoài ra, mọi người có thể tự làm quen với danh sách các bệnh có thể được ngăn ngừa bằng cách tầm soát.
Sàng lọc nghĩa là gì
Tên y học chính thức của xét nghiệm di truyền ở trẻ sơ sinh là sàng lọc sơ sinh sơ sinh. Nó cũng có thể được gọi là thử nghiệm gót chân. Quy trình này đã được phê duyệt theo lệnh của Bộ Y tế và Phát triển Xã hội của Liên bang Nga ngày 22 tháng 3 năm 2006 N 185 "Về việc kiểm tra hàng loạt trẻ em sơ sinh để tìm các bệnh di truyền." Theo tài liệu này, mọi đứa trẻ sơ sinh ở Nga đều được kiểm tra các bệnh di truyền phổ biến nhất. Vì mỗi bệnh đều đe dọa nghiêm trọng đến tính mạng và sức khỏe của bé, nên việc phát hiện bệnh sớm là cần thiết, giúp bạn có thể điều trị kịp thời và dễ dàng đối phó với bệnh lý hơn.
Vấn đề là loại bệnh này không thể được chẩn đoán khi mang thai. Đó là lý do tại sao điều rất quan trọng là phải thực hiện tất cả các nghiên cứu cần thiết càng sớm càng tốt, tức là gần như ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Để việc điều trị thành công, việc phân tích phải được thực hiện trước khi biểu hiện các dấu hiệu lâm sàng của bệnh lý. Nếu các triệu chứng của bệnh tự cảm nhận, cơ hội phục hồi của trẻ sẽ giảm đáng kể.
Quy trình sàng lọc sơ sinh dựa trên xét nghiệm máu lấy từ gót chân của em bé.
Nó phát hiện những bệnh gì
Danh sách các bệnh lý và bất thường di truyền, mà việc sàng lọc trẻ sơ sinh nhằm mục đích xác định, bao gồm năm bệnh phổ biến và nghiêm trọng nhất thuộc loại này.
Hấp dẫn. Nguy hiểm của các bệnh di truyền là rất khó dự đoán sự phát triển của chúng ở một đứa trẻ - điều này có thể xảy ra ở bất kỳ thế hệ nào. Do đó, ngay cả khi cha mẹ và những người thân nhất của em bé không mắc bệnh di truyền, bệnh vẫn có thể truyền sang con nếu tổ tiên xa của em là người mang cùng một bệnh. Vì lý do này, xét nghiệm được thực hiện cho tất cả trẻ em trong bệnh viện, bất kể sự hiện diện hay vắng mặt của các bất thường di truyền nghiêm trọng trong các thành viên gia đình của một đứa trẻ cụ thể.
Biểu hiện của bệnh xơ nang
Vậy lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh là gì? Trong mọi trường hợp, quy trình này nhằm phát hiện năm bệnh di truyền nguy hiểm, bao gồm:
- Phenylketon niệu. Tỷ lệ mắc bệnh lý này ở trẻ em Nga là một trường hợp trên 10 nghìn trẻ sơ sinh. Bản chất của căn bệnh là em bé không sản xuất được một loại enzym có thể phân hủy phenylalanin (axit amin). Chất này có trong hầu hết các sản phẩm protein. Kết quả là, axit amin tích tụ trong cơ thể của trẻ và bắt đầu gây độc cho hệ thần kinh trung ương, chủ yếu lên não của trẻ. Nếu không điều trị, bệnh trong mọi trường hợp được đảm bảo sẽ dẫn đến chậm phát triển trí tuệ của trẻ. Điều trị bằng thuốc sớm và một chế độ ăn uống nghiêm ngặt sẽ đảm bảo sự phát triển bình thường của em bé, nhưng bệnh nhân sẽ vẫn mang mầm bệnh suốt đời.
- Suy giáp bẩm sinh. Các triệu chứng tiêu cực xảy ra do không sản xuất đủ một số hormone. Nếu không thực hiện các biện pháp càng sớm càng tốt, trẻ vụn có tác dụng làm chậm phát triển trí não và thể chất. Kết quả là em bé bị dị tật và lệch lạc nghiêm trọng. Nếu chẩn đoán được thực hiện trước khi các triệu chứng của bệnh xuất hiện, bác sĩ sẽ kê một đợt điều trị nội tiết tố cho bé. Nhờ đó, sự phát triển của bệnh lý hoàn toàn bị loại trừ. Tỷ lệ mắc bệnh ở Nga là một trẻ sơ sinh trên 5 nghìn trẻ.
- Galactosemia. Căn bệnh này xảy ra ở khoảng một trẻ sơ sinh trong 20 nghìn trẻ em. Nguyên nhân của căn bệnh nằm ở sự đột biến của một gen có nhiệm vụ chuyển đổi đường galactose có trong sữa thành glucose. Kết quả là, có một sự vi phạm nghiêm trọng các quá trình trao đổi chất trong cơ thể. Vì galactose không được đồng hóa nên sẽ tích tụ lại. Đến một thời điểm nhất định, chất này bắt đầu ảnh hưởng tiêu cực đến hệ thần kinh trung ương của trẻ sơ sinh. Ngoài hệ thần kinh, gan và thị giác của trẻ cũng bị nhiễm độc. Nếu không được điều trị đầy đủ và kịp thời, người vụn vặt bị tổn thương gan mãn tính, mù lòa, thiểu năng trí tuệ. Về lý thuyết, căn bệnh này có thể dẫn đến cái chết của đứa trẻ. Điều trị thích hợp và một chế độ ăn uống đặc biệt, loại trừ hoàn toàn sữa và các sản phẩm từ sữa khỏi chế độ ăn uống của trẻ, đảm bảo sự tăng trưởng và phát triển đầy đủ của trẻ.
Trên một ghi chú. Bản chất và cơ chế của bệnh lý này, cũng như quá trình điều trị, có một số điểm tương đồng với bệnh phenylketon niệu.
- Hội chứng sinh dục. Bệnh xảy ra ở một trẻ trên 5,5 nghìn trẻ sơ sinh. Thực chất của bệnh lý là do quá trình sản xuất hormone của vỏ thượng thận bị rối loạn. Kết quả là, cơ thể tích tụ dư thừa một số hormone. Hậu quả là quá trình chuyển hóa muối trong cơ thể của trẻ bị gián đoạn, cơ quan sinh dục phát triển không chính xác (ở trẻ gái, hệ sinh dục được hình thành “theo kiểu nam”), chậm phát triển, thậm chí ngừng tăng trưởng (thường sau 12 tuổi). Để ngăn ngừa các biểu hiện tiêu cực của hội chứng tuyến sinh dục, trẻ được chỉ định một đợt dùng thuốc nội tiết tố.
- Bệnh xơ nang. Theo một cách gọi khác, bệnh này được gọi là bệnh xơ nang. Đây là một bệnh lý di truyền rất nặng dẫn đến rối loạn các cơ quan hô hấp và tiêu hóa. Lý do của sự sai lệch là do đột biến gen. Nếu được điều trị kịp thời, các biểu hiện của bệnh có thể thuyên giảm đáng kể.
Kiểm tra gót chân được thực hiện khi nào?
Nếu trẻ sinh đủ tháng, xét nghiệm được thực hiện vào ngày thứ tư sau khi sinh. Trẻ sinh non được khám vào ngày thứ bảy.
Không có ý nghĩa gì nếu thực hiện phân tích sớm hơn ngày thứ tư, vì vào thời điểm này có nhiều rủi ro nhận được kết quả sai. Lỗi có thể bao gồm cả việc phát hiện một bệnh không tồn tại và ngược lại (nghĩa là không phát hiện một bệnh hiện có).
Đối với trẻ sinh non, việc kiểm tra không sớm hơn ngày thứ bảy được giải thích là do cần phải bình thường hóa tình trạng của em bé.
Trên một ghi chú. Nếu một bà mẹ có con được xuất viện trước khi tiến hành kiểm tra, bà mẹ sẽ được cấp một giấy tờ đặc biệt cho phép bà mẹ có quyền làm xét nghiệm tại bất kỳ bệnh viện địa phương nào.
Phân tích
Cách phân tích được thực hiện
Bản chất của việc kiểm tra là lấy một lượng máu nhỏ ở gót chân của em bé, nhỏ vài giọt vào một mẫu trống lọc đặc biệt, nghiên cứu thêm tài liệu và đưa ra kết luận. Quá trình này chỉ mất không quá hai phút và không gây nguy hiểm cho trẻ, ngoại trừ sự khó chịu nhỏ. Chỉ cần nhỏ 2-3 giọt máu của trẻ sơ sinh một lần cũng có thể trấn an các bác sĩ và cha mẹ của em bé về tình hình sức khỏe của em bé.
Trên một ghi chú. Trong quá trình phân tích, một vết máu khô được kiểm tra. Phương pháp nghiên cứu y học này có tên chính thức - phương pháp khối phổ song song.
Tại sao chính xác từ gót chân
Việc lấy mẫu phân tích từ gót chân ở trẻ sơ sinh trông khá bất thường - việc lấy mẫu máu chuẩn từ ngón tay hoặc tĩnh mạch sẽ quen thuộc hơn nhiều so với người lớn. Tại sao lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh? Lý do rất đơn giản - ngón tay của em bé vẫn còn quá nhỏ cho những thao tác như vậy.
Mô tả thủ tục
Để đảm bảo độ tin cậy của các kết quả nghiên cứu, cần chuẩn bị cho em bé thủ tục và trong tương lai theo một số quy tắc nhất định:
- Thông thường, xét nghiệm được thực hiện cho những trẻ ăn sữa mẹ trong những ngày đầu tiên sau khi sinh.
- Thủ tục có thể được thực hiện ít nhất ba giờ sau bữa ăn.
- Ngay trước khi lấy máu, chân của trẻ phải được sát trùng: rửa bằng xà phòng và xử lý bằng cồn, sau đó lau khô.
- Tiếp theo, quy trình tự diễn ra như sau: nhân viên y tế bóp nhẹ gót chân và dùng kim vô trùng đâm vào da trên đó (độ sâu chọc không quá 2 mm). Những giọt máu đầu tiên được lấy ra bằng khăn ăn sạch, những giọt máu tiếp theo phải nằm trong vòng tròn được vẽ trên một mẫu đặc biệt. Trong trường hợp này, điều quan trọng là các khu vực này hoàn toàn bão hòa với vật liệu thu thập được. Nếu không, sẽ không có đủ máu để phân tích. Tổng cộng có 5 vị trí như vậy trong phiếu kiểm tra (mỗi vòng tròn sẽ được kiểm tra một trong những bệnh có thể di truyền). Kết thúc quy trình, bạn cần đợi giấy khô (thời gian thực hiện khoảng 2-3 tiếng). Ngoài ra, ở mặt trái của biểu mẫu, thông tin cần thiết về trẻ sơ sinh, cha mẹ và chi tiết liên hệ của trẻ được nhập vào các cột thích hợp. Sau đó tài liệu phải được niêm phong và giao cho phòng thí nghiệm để các nhà di truyền học nghiên cứu.
Diễn giải kết quả phân tích
Quá trình xử lý vật liệu mất khoảng 1,5-2 tuần. Phụ huynh chỉ được thông báo kết quả nếu phát hiện trẻ bất thường. Nếu kết quả âm tính, thông tin không được báo cáo.
Nếu kết quả là dương tính thì cha mẹ cần liên hệ ngay với bác sĩ chuyên khoa phù hợp. Nếu chẩn đoán được xác định, điều trị khẩn cấp sẽ được yêu cầu. Trong một số trường hợp, sự phát triển của bệnh lý có thể được loại trừ hoàn toàn, trong những trường hợp khác (nếu bệnh không thể chữa khỏi) - để ngăn ngừa sự suy giảm và biến chứng.
Quan trọng! Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính, thì một cuộc nghiên cứu thứ hai là bắt buộc. Chỉ khi kết quả lần thứ hai đã xác nhận sự hiện diện của bệnh, trẻ mới được kê đơn điều trị đầy đủ.
Việc giải thích kết quả thử nghiệm nên được thực hiện bởi một kỹ thuật viên có chuyên môn dựa trên các phân tích bổ sung. Tự bản thân, kết quả của nghiên cứu không phải là một chẩn đoán cụ thể.
Kiểm tra sàng lọc trống
Kết quả có thể tin cậy được không
Trong một số trường hợp hiếm hoi, kết quả có thể là dương tính giả hoặc âm tính giả, điều này thường liên quan đến việc vi phạm các quy tắc lấy tài liệu. Đó là lý do tại sao khi nhận được kết quả dương tính, cần phải xét nghiệm lại.
Có thể từ chối sàng lọc
Thủ tục không bắt buộc nên phụ huynh nếu muốn có thể từ chối thực hiện. Tuy nhiên, điều này là không mong muốn bởi vì việc lấy máu được thực hiện hầu như không gây đau đớn cho đứa trẻ (đứa trẻ chỉ cảm thấy khó chịu trong thời gian ngắn), và tầm quan trọng của sự kiện khó có thể được đánh giá quá cao. Trong mọi trường hợp không được từ chối tái khám.
Kiểm tra gót chân ở trẻ sơ sinh là phương pháp quan trọng nhất của nghiên cứu y học, cho phép phát hiện sớm sự hiện diện hoặc không có các bệnh di truyền nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh. Để hiểu tầm quan trọng của phân tích này, bạn cần biết lượng máu lấy ở gót chân của trẻ sơ sinh là bao nhiêu, tại sao và để làm gì. Trong trường hợp này, cha mẹ khó có thể bỏ bê việc học này.
