Bất kỳ bà bầu nào cũng muốn chắc chắn rằng con mình hoàn toàn khỏe mạnh. Phụ nữ có lý do để nghi ngờ điều đó đặc biệt cần sự tự tin như vậy. Bạn có thể tìm ra sự thật bằng cách đồng ý chọc ối, sinh thiết màng đệm và chọc dò cuống rốn. Tuy nhiên, những thủ thuật này có thể đe dọa đến tính mạng của đứa trẻ. Ngày nay có một giải pháp thay thế an toàn hơn, thử nghiệm DOT.
Nó là gì?
Xét nghiệm DOT là một phương pháp không xâm lấn để chẩn đoán DNA trước khi sinh. Nó được thiết kế để xác định giới tính của đứa trẻ, cũng như các bệnh lý nhiễm sắc thể có thể xảy ra, chẳng hạn như hội chứng Down và một số dị tật khác. Đối với nghiên cứu, máu lấy từ tĩnh mạch của một phụ nữ mang thai được sử dụng. Không có vết thủng trên bàng quang của thai nhi và các nguy cơ liên quan khi mất em bé.
Bản chất của phương pháp là dựa trên sự hiểu biết về các quá trình diễn ra trong cơ thể của người mẹ tương lai khi mang thai. Vì vậy, do sự chết tự nhiên của một số tế bào của nhau thai, một số tế bào máu của thai nhi đi vào máu của mẹ. Vào tuần thứ 10 của thai kỳ, lượng DNA ngoại bào lưu thông tự do của em bé trong máu của mẹ chiếm 10% tổng lượng máu của mẹ.
Kể từ lúc này, bạn có thể làm bài kiểm tra DOT. Trong một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch của một người phụ nữ, DNA của thai nhi được phân lập. Nghiên cứu của ông đưa ra câu trả lời chi tiết cho câu hỏi liệu em bé có khỏe mạnh hay không. Xét nghiệm cho biết các mảnh vụn trong tử cung mẹ có mắc các bệnh lý như:
- Hội chứng Down;
- Hội chứng Edwards;
- Hội chứng Patau;
- Hội chứng Klintfelter;
- Hội chứng Turner.
Tất cả những dị thường này được coi là tổng thể và thường gây tử vong cho đứa trẻ, vì chúng không tương thích với sự sống. Một ngoại lệ là hội chứng Down: trẻ sơ sinh "nắng" có thể sống được. Nhưng không phải gia đình nào cũng sẵn sàng chấp nhận và nuôi dạy một đứa trẻ như vậy. Đó là lý do tại sao cần phải kiểm tra DOT.
Phân tích có chính xác không?
Tính xác thực của bài kiểm tra DOT khá cao. Do đó, ông xác định các hội chứng Edwards, Patau và Down gần như không thể nhầm lẫn: 99,7%. Hội chứng Turner và Klinefelter - với xác suất lên đến 90%. Giới tính của đứa trẻ đã được xác định ở tuần thứ 10-11 với xác suất hơn 99%. Với độ chính xác như nhau, nhóm máu và yếu tố Rh của em bé được xác định, giúp đánh giá nguy cơ phát triển xung đột Rh nếu một phụ nữ có nhóm máu Rh âm tính.
Lỗi được loại trừ nếu tài liệu cho nghiên cứu được thu thập chính xác và bản thân nghiên cứu được thực hiện theo tất cả các tiêu chí nghiêm ngặt.
Chỉ định
Thử nghiệm có thể được thực hiện trên bất kỳ phụ nữ nào mà cô ấy muốn. Điều kiện tiên quyết là mang thai một con. Nếu một phụ nữ mang song thai hoặc sinh ba, thì người ta không thể đảm bảo về độ chính xác của kết quả xét nghiệm ADN. Nhưng đây là thông tin chung và các chỉ dẫn trực tiếp cho kiểm tra DOT là:
- tuổi của mẹ trên 35 tuổi (theo tuổi, khả năng bất thường nhiễm sắc thể càng tăng);
- tăng hoặc rủi ro cao dựa trên kết quả sàng lọc phổ cập đối với phụ nữ có thai trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ;
- xác suất sinh con không khỏe mạnh do di truyền bất lợi, nếu trong gia đình đã có trường hợp sinh con đó;
- tiền sử sẩy thai hoặc sót thai;
- kết hôn có quan hệ mật thiết hoặc mang thai do loạn luân.
Xét nghiệm cũng có thể được thực hiện trong thời kỳ mang thai với sự hỗ trợ của công nghệ hỗ trợ sinh sản (IVF), cũng như mang thai hộ.
Chống chỉ định
Xét nghiệm không được thực hiện nếu có nhiều hơn một thai nhi phát triển trong tử cung của phụ nữ, cũng như mắc các bệnh ung thư đồng thời của người mẹ tương lai. Ngoài ra, xét nghiệm sẽ không cho kết quả đáng tin cậy nếu trong vòng sáu tháng qua, người mẹ tương lai được truyền máu.
Bài kiểm tra kết thúc như thế nào rồi
Kiểm tra DOT được thực hiện trong ba bước đơn giản. Đúng ngày hẹn, thai phụ cần đến phòng khám và xét nghiệm máu định kỳ. Hơn nữa, DNA của đứa trẻ được phân lập và kiểm tra từ nó bằng phương pháp giải trình tự gen. Giai đoạn cuối cùng là giải mã dữ liệu và thiết kế xác suất rủi ro cho từng bệnh nhiễm sắc thể đã xác định. Đó là kết luận này được đưa ra cho một phụ nữ mang thai.
Nghiên cứu mất bao lâu?
Giống như tất cả các xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), xét nghiệm DOT không được thực hiện nhanh chóng. Thường mất 10 đến 12 ngày để có kết quả. Trong một số trường hợp, các bác sĩ chuyên khoa có thể cần thêm một chút thời gian. Tất cả phụ thuộc vào khối lượng công việc của phòng thí nghiệm và trình tự của các nghiên cứu trong một cơ sở y tế nhất định.
Đôi khi, trong khoảng thời gian quy định, các bác sĩ chuyên khoa không thể phân lập được DNA của thai nhi. Người phụ nữ được mời hiến máu một lần nữa cho một nghiên cứu mới.
Ưu và nhược điểm
Ưu điểm chắc chắn của xét nghiệm DOT là kết quả có thể thu được sớm hơn nhiều so với các phương pháp chẩn đoán khác. Nếu bạn thực hiện xét nghiệm ở tuần thứ 11 của thai kỳ thì sau mười ngày sẽ biết kết quả. Nếu so sánh, cuộc kiểm tra đầu tiên chỉ được thực hiện trong khoảng từ 11 đến 13 tuần, và kết quả của nó cũng sẽ phải chờ đợi. Ngoài ra, độ chính xác của xét nghiệm DOT cao hơn vô song, bởi vì chẩn đoán sàng lọc là phép tính xác suất phổ biến nhất và không có gì hơn.
Thông tin sớm khiến thai phụ có một sự lựa chọn: có thể có thời gian để chấm dứt thai kỳ nếu quyết định như vậy (theo yêu cầu của riêng cô ấy, việc này có thể được thực hiện trước mười hai tuần của thai kỳ). Nếu xét nghiệm muộn hơn thì thai phụ sẽ phải nhận xác nhận kết quả từ chẩn đoán không xâm lấn bằng cách chuyển qua xét nghiệm xâm lấn, vì những xét nghiệm đó chưa phải là căn cứ để bác sĩ ra giấy giới thiệu đình chỉ thai nghén vì lý do y tế.
Để nhận được giấy giới thiệu này, bạn vẫn cần làm sinh thiết màng đệm hoặc chọc dò ối. Đây chính xác là nhược điểm tương đối của phương pháp này.
Mặt khác, người phụ nữ không nghi ngờ gì. Nếu xét nghiệm DOT cho thấy hội chứng Down ở một đứa trẻ và một phụ nữ không muốn sinh một đứa trẻ như vậy, thì cô ấy sẽ đi khám chẩn đoán xâm lấn mà không cần lo sợ. Độ chính xác của xét nghiệm cao, nhưng xét nghiệm DOT âm tính có nghĩa là không cần chẩn đoán xâm lấn, em bé không sao, ngay cả khi kết quả xét nghiệm sàng lọc đáng thất vọng. Kết quả kiểm tra DOT rất khó giải thích theo hai cách hoặc không rõ ràng. Trong phần kết luận, tên của căn bệnh và nguy cơ thực sự của nó tính theo phần trăm được chỉ ra. Thông thường, kết quả phải là tiêu cực và rủi ro thấp.
Không ai có quyền bắt người phụ nữ phải bỏ thai nếu đứa trẻ bị bệnh. Cô ấy có thể quyết định bỏ đứa bé và sau đó các bác sĩ sẽ tiếp tục quản lý thai kỳ, cung cấp tất cả các loại thuốc cần thiết và hỗ trợ tư vấn.
Một nhược điểm đáng chú ý khác của thử nghiệm DOT là các chẩn đoán như vậy vẫn chưa được sử dụng rộng rãi. Những phân tích như vậy chỉ được thực hiện ở các trung tâm di truyền y tế, các phòng khám chuyên khoa. Những điều này không có ở mọi thị trấn nhỏ, và do đó phụ nữ sẽ phải tìm phòng khám gần nhất và đến đó để làm xét nghiệm.
Số lượng bệnh được phát hiện bằng xét nghiệm DOT thấp hơn đáng kể so với số lượng bệnh lý có thể được phát hiện trong quá trình chẩn đoán xâm lấn. Vì vậy, trong hợp đồng với phòng khám, người phụ nữ nhất thiết sẽ được thể hiện một điều khoản quy định rằng kết quả tốt không đảm bảo sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh.
Chi phí bao nhiêu?
Ở các vùng khác nhau của Nga, giá có thể khác nhau. Tất cả phụ thuộc vào cơ sở y tế. Trung bình, chi phí thực hiện một bài kiểm tra DOT tính đến đầu năm 2018 là 29 nghìn rúp. Giá cả phải chăng nhất được cung cấp bởi các phòng khám trong mạng lưới Genoanalytica và UltraMed.
Nhận xét của phụ nữ mang thai
Mặc dù thực tế là xét nghiệm đã được sử dụng ở Nga khoảng 5 năm, nhưng nhiều phụ nữ khi mang thai không biết gì về phương pháp chẩn đoán này. Việc thiếu thông tin chi tiết và đáng tin cậy ảnh hưởng đến, vì trước hết, các bác sĩ không vội nói về sản phẩm mới, vì họ có thể bị nghi ngờ áp đặt các dịch vụ y tế trả tiền. Một lý do nữa khiến các bác sĩ sản phụ khoa im lặng là dù sao trẻ cũng cần thực hiện các chẩn đoán xâm lấn nếu trẻ mắc các bệnh lý.
Vì những lý do này, số lượng nhận xét về bài kiểm tra DOT là rất, rất ít. Tuy nhiên, các đánh giá có sẵn khiến chúng ta có thể đánh giá rằng nghiên cứu này thực sự chính xác, mặc dù khá tốn kém. Những người phụ nữ tìm thấy thông tin, kinh phí và thực hiện một cuộc kiểm tra như vậy rất hài lòng: dù sự thật là gì thì vẫn tốt hơn là thiếu hiểu biết.
Để biết các khả năng của xét nghiệm DOT khi mang thai, hãy xem video sau.
