Trái với suy nghĩ của nhiều người về lợi ích của sữa đối với trẻ em, sản phẩm này không hữu ích và cần thiết cho tất cả mọi người. Vì vậy, trẻ sinh ra với bệnh galactosemia không thể ăn sữa và các sản phẩm từ sữa do bệnh của chúng. Nhưng galactosemia hoàn toàn không phải là một câu, và bố và mẹ chỉ cần nhận thức rõ ràng về cách xử lý nếu em bé được chẩn đoán mắc chứng này.
Nó là gì?
Galactosemia là một bệnh di truyền xảy ra với các rối loạn chuyển hóa trong việc chuyển đổi galactose thành glucose... Về mặt di truyền, việc sản xuất một loại enzyme đặc biệt có tên phức tạp - galactose-1-phosphaturidyltransferase - bị suy giảm ngay từ khi sinh ra ở một đứa trẻ.
Galactose trong sữa, chính xác hơn là cùng với đường sữa (lactose) đi vào cơ thể của trẻ. Hơn nữa, ở một em bé khỏe mạnh, đường lactose được chuyển hóa thành glucose và được hấp thụ dưới ảnh hưởng của loại enzyme được đặt tên từ lâu này và hai loại enzyme khác. Ở trẻ em bị suy giảm tổng hợp enzym do di truyền, sự chuyển hóa này bị suy giảm, do đó lactose không được chuyển đổi hoặc chuyển đổi hoàn toàn thành glucose.
Dần dần, ở trẻ bị bệnh, lactose tích tụ trong máu, trong các mô của các cơ quan nội tạng, bắt đầu có tác dụng độc đối với hệ thần kinh, gan và ống kính của các cơ quan thị giác.
Thông thường, căn bệnh này được phát hiện ở trẻ sơ sinh và dân gian gọi đơn giản - không dung nạp sữa và sữa công thức.
Trẻ sơ sinh phản ứng với việc bú nôn tiêu chuẩn Ông sụt cân, bị vàng da lan rộng, và dần dần bị xơ gan, phù nề và đục thủy tinh thể. Nếu tình trạng rối loạn chuyển hóa này bị bỏ qua, sự phát triển tâm thần và vận động bị chậm phát triển dần dần.
Galactosemia là một bệnh di truyền hiếm gặp, cứ 30 nghìn ca sinh thì có một ca mắc bệnh, và theo WHO, cứ 50 nghìn ca sinh thì mới có một ca.
Trường hợp đầu tiên được mô tả vào đầu thế kỷ 20, sau đó các bác sĩ nhận thấy các triệu chứng của bệnh thuyên giảm khi đứa trẻ ngừng bú sữa. Nguyên nhân thực sự của chứng không dung nạp sữa và mối quan hệ của nó với di truyền đã được mô tả và chứng minh vào năm 1956 bởi Hermann Kelker.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh nằm ở sự đột biến gen di truyền của trẻ. Sự di truyền xảy ra theo phương thức lặn trên NST thường, hay nói cách khác, chỉ những đứa trẻ thừa hưởng hai bản sao của gen bị khiếm khuyết từ cả bố và mẹ mới bị bệnh galactosemia. Bản thân các bậc cha mẹ thậm chí có thể không đoán được rằng họ là người mang gen khiếm khuyết, và đôi khi trẻ cũng mắc chứng không dung nạp sữa, nhưng ở một mức độ không đáng kể.
Vì ba chất enzyme tham gia vào quá trình phân cắt galactose, nên ba loại bệnh được phân biệt - tất cả phụ thuộc vào loại enzyme cụ thể nào được tạo ra ít. Trong máu của trẻ, với sự vi phạm quá trình trao đổi chất này, bắt đầu tích tụ các chất chuyển hóa riêng lẻ, ảnh hưởng tiêu cực đến tình trạng và công việc của các cơ quan nội tạng: gan, thận, lá lách, cơ quan tiêu hóa và hệ thần kinh trung ương.
Gen chịu trách nhiệm sản xuất các enzym cần thiết nằm trên vị trí của nhiễm sắc thể thứ hai. Sự di truyền khiếm khuyết từ bố và mẹ quyết định gen khiếm khuyết ở trẻ, và đây là lý do duy nhất dẫn đến sự thiếu hụt các enzym cần thiết cho quá trình tiêu hóa sữa bình thường.
Các triệu chứng và dấu hiệu
Thông thường, chẩn đoán trở nên rõ ràng trong vài ngày đầu tiên sau khi sinh của trẻ. Cảnh báo mẹ và các bác sĩ nên nôn trớ có hệ thống, xuất hiện sau mỗi lần trẻ bú sữa mẹ hoặc sữa công thức. Bé bị tiêu chảy dày vò, phân lỏng, nhiều nước và các triệu chứng say nói chung tăng dần.
Trẻ sơ sinh trở thành hôn mê, bắt đầu từ chối vú mẹ hoặc bình sữa được cung cấp. Anh ta nhanh chóng giảm cân, nghĩa là trong vài ngày nữa đứa trẻ mới biết đi có thể bị kiệt sức. Bụng căng phồng do sự tích tụ của các chất khí trong ruột. Các phản xạ mà tất cả những đứa trẻ khỏe mạnh được sinh ra bắt đầu mờ dần, xuất hiện vàng da dai dẳng, gan tăng và có thể bị phù nề.
Nếu không làm gì, thì sau 6-8 tuần xơ gan có thể phát triển.
Quá trình đông máu bị gián đoạn, bé bị bầm tím và xuất huyết nhẹ trên da và niêm mạc. Sự chậm phát triển tâm thần và vận động trở nên rõ ràng từ rất sớm. Đến một tháng có thể phát hiện đục thủy tinh thể cả hai bên, xét nghiệm nước tiểu thấy chức năng thận suy giảm, tỷ lệ huyết sắc tố trong máu giảm. Bé bị nhẹ cân hoặc suy dinh dưỡng nặng, suy gan. Khả năng miễn dịch của anh ấy rất yếu, do đó, các bệnh nhiễm trùng khác nhau thường kèm theo.
Gan phải chịu đựng bất kỳ mức độ nghiêm trọng nào của bệnh galactosemia, cả nhẹ và nặng. Tình trạng bệnh có thể phức tạp do nhiễm trùng huyết, suy giảm buồng trứng ở bé gái. Một nửa số trẻ mẫu giáo được chẩn đoán này có vấn đề với lời nói, phối hợp các cử động, trong khi khả năng hiểu lời nói của người khác thường không bị suy giảm.
Để làm gì?
Điều chính là không hoảng sợ. Các khuyến nghị lâm sàng của WHO và Bộ Y tế Nga nêu rõ phát hiện sớm các vấn đề về chuyển hóa sẽ giúp nhanh chóng có biện pháp xử lý và giảm thiểu các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra. Đôi khi một nhà di truyền học có thể nghi ngờ bệnh galactosemia ở trẻ ngay cả trong thời kỳ mẹ mang thai, và sau đó sinh thiết nhung mao màng đệm, chọc dò tủy sống và các phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn khác sẽ giúp trả lời câu hỏi liệu đứa trẻ có bị bệnh di truyền hay không.
Nhưng ngay cả khi trong thời kỳ mang thai không biết gì về bệnh galactosemia, sau khi sinh, tất cả trẻ sơ sinh đều trải qua sàng lọc, theo hướng dẫn lâm sàng, bao gồm xét nghiệm các bệnh di truyền như phenylketon niệu, suy giáp, galactosemia, xơ nang và hội chứng tuyến sinh dục.
Phân tích thường được thực hiện vào ngày thứ 3 nếu trẻ sinh đủ tháng và vào ngày thứ 7 nếu trẻ sinh non. Lần khám lâm sàng đầu tiên này cho phép bạn phát hiện sớm liệu em bé có mắc một trong các bệnh di truyền được liệt kê ở trên hay không.
Nếu galactosemia trở nên rõ ràng, một nhà di truyền học và bác sĩ nhi khoa sẽ nói chuyện với cha mẹ. Điều chính mà họ cần tìm hiểu là thông tin về cách cho trẻ ăn đúng cách. Ngoài ra, các phân tích tổng quát và sinh hóa về máu, nước tiểu, phân được quy định, siêu âm các cơ quan trong ổ bụng để biết mức độ ảnh hưởng của các cơ quan. Một bác sĩ thần kinh, một bác sĩ nhãn khoa tham gia vào các biện pháp điều trị.
Sự đối xử
Một em bé mắc bệnh galactosemia được chỉ định một chế độ ăn uống đặc biệt - nó dựa trên việc không có tất cả sữa trong chế độ ăn uống. Điều này áp dụng cho bất kỳ sản phẩm nào từ dòng này: sữa mẹ, sữa bò, hỗn hợp sữa dê, tất cả các sản phẩm sữa không có ngoại lệ, sản phẩm bánh mì, bánh nướng có men, xúc xích và xúc xích, sôcôla và các loại đồ ngọt khác, bơ thực vật. Lệnh cấm là đậu nành, các loại đậu, thịt gà và các loại trứng khác, gan và các bộ phận nội tạng khác. Thực phẩm này sẽ gần như suốt đời.
Bạn sẽ phải cho trẻ ăn hỗn hợp thuốc đặc biệt không chứa lactose. Họ sẽ có sẵn với sự giới thiệu từ bác sĩ. Từ bốn tháng tuổi, đứa trẻ sẽ có thể nhận thức ăn bổ sung dưới dạng nước ép từ trái cây và quả mọng, từ năm tháng - trái cây, rau xay nhuyễn, và sau đó - ngũ cốc không có sữa, nên được pha loãng với hỗn hợp đặc biệt không chứa lactose. Từ nửa tuổi, trẻ mới biết đi có thể nhận thức ăn bổ sung từ thịt, trong khi nên ưu tiên ăn thịt thỏ, gà tây, thịt bò. Từ tám tháng tuổi, có thể bổ sung cá vào chế độ ăn của trẻ.
Không có loại thuốc nào có thể giúp chữa khỏi bệnh galactosemia. Nhưng để cải thiện quá trình trao đổi chất trong cơ thể trẻ, có thể khuyên dùng các loại vitamin, cocarboxylase, kali orotate.
Quan trọng! Các biện pháp vi lượng đồng căn bị cấm đối với trẻ em mắc bệnh galactosemia được chẩn đoán và xác nhận. Tất cả không có ngoại lệ. Thực tế là các loại thuốc vi lượng đồng căn có chứa lactose.
Đứa trẻ sẽ không bị mù, thiểu sản hoặc bệnh nhân bị xơ gan nếu liệu pháp bắt đầu theo đúng nghĩa đen từ những ngày đầu tiên của cuộc đời. Trong trường hợp này, các dự báo là tương đối thuận lợi. Nếu bạn bắt đầu cho trẻ ăn dặm đúng cách và điều trị cho trẻ ở độ tuổi muộn hơn, khi tổn thương gan và hệ thần kinh đã diễn ra, khó có thể loại bỏ hoàn toàn những hậu quả khó chịu. Thật không may, với bệnh galactosemia nghiêm trọng, mọi thứ thường gây tử vong.
Cần hiểu rằng việc xác định chẩn đoán bệnh galactosemia ở trẻ em, bất kể mức độ nghiêm trọng và thời điểm chẩn đoán, cho phép cha mẹ đăng ký cho con mình tình trạng trẻ khuyết tật. Có bằng chứng khoa học cho thấy theo tuổi tác, các biểu hiện của bệnh galactosemia dần yếu đi, nhưng không thể khỏi hoàn toàn căn bệnh di truyền này.
Tiến sĩ Komarovsky nói trong video dưới đây về việc làm thế nào để không nhầm lẫn các bệnh hiếm gặp với rối loạn tiêu hóa thông thường, cũng như trẻ có bị thiếu hụt lactose hay không.
