Sàng lọc trẻ sơ sinh sau khi sinh để phát hiện các bệnh nặng được gọi là sàng lọc.
Tại sao nó lại cần thiết?
Cha mẹ không nên từ chối một nghiên cứu như vậy, vì nó có thể xác định các bệnh quan trọng để bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt. Nhờ sàng lọc, các bệnh lý được tiết lộ mà không thể phát hiện được ở em bé trong quá trình phát triển trong tử cung. Hơn nữa, những bệnh như vậy có thể dẫn đến tàn tật hoặc thậm chí tử vong nếu mất thời gian và không bắt đầu điều trị trước khi có những biểu hiện đầu tiên.
Chỉ cần một vài phân tích - và mẹ có thể không lo lắng rằng sau này bé sẽ phát triển thành bệnh lý nghiêm trọng, đe dọa đến sức khỏe và tính mạng của bé. Nếu bệnh được chẩn đoán, điều trị sớm giúp ngăn chặn sự phát triển của bệnh và ngăn ngừa biến chứng.
Các loại
Trong năm đầu tiên của cuộc đời, em bé đang chờ đợi một số lần khám sàng lọc, và em bé sẽ phải đối mặt với lần đầu tiên trong số đó khi còn ở trong bệnh viện.
Sơ sinh (di truyền) cho các bệnh di truyền
Nghiên cứu nhằm phát hiện sớm các bệnh di truyền có tính chất di truyền. Nó được thực hiện vào ngày thứ tư của cuộc đời ở trẻ sinh đủ tháng và ngày thứ bảy ở trẻ sinh non. Máu được lấy từ gót chân của đứa trẻ mới biết đi, vì ngón chân của nó quá nhỏ nên không thể lấy đủ máu để nghiên cứu. Gót được xỏ và bôi một dạng đặc biệt có hình tròn để máu thấm qua chúng.
Nghiên cứu có thể xác định:
- Suy giáp bẩm sinh. Bệnh lý được phát hiện ở một trong số 4-5 nghìn trẻ sơ sinh. Bệnh ảnh hưởng đến tuyến giáp, làm rối loạn chức năng sản xuất hormone. Điều này có nguy cơ làm chậm sự phát triển và tăng trưởng của em bé. Một căn bệnh được chẩn đoán kịp thời được điều trị bằng nội tiết tố, do đó sự phát triển của nó hoàn toàn ngừng lại.
- Hội chứng sinh dục. Bệnh được chẩn đoán ở một trẻ trên 5-20 nghìn trẻ sơ sinh. Với một căn bệnh như vậy, công việc của vỏ thượng thận bị gián đoạn, vì vậy em bé không có đủ cortisol và aldosterone. Với việc phát hiện muộn, bệnh lý dẫn đến các vấn đề với chức năng của thận, chức năng của hệ thống tim mạch và sự hình thành của bộ phận sinh dục. Nếu phát hiện bệnh di truyền này sau khi sinh, bé có thể được chỉ định điều trị nội tiết tố kịp thời, ngăn ngừa biến chứng.
- Galactosemia. Bệnh lý được quan sát thấy ở một trong 15-20 nghìn trẻ em. Bệnh hình thành do thiếu một loại men chuyển hóa đường galactose thành glucose, dẫn đến gan, hệ thần kinh và các cơ quan khác của bé bị tổn thương. Phương pháp điều trị chính là một chế độ ăn kiêng trong đó các sản phẩm từ sữa được loại trừ khỏi chế độ ăn của trẻ.
- Bệnh xơ nang. Bệnh lý được phát hiện ở một trẻ em trên 2-2,5 nghìn trẻ sơ sinh. Với bệnh di truyền như vậy, hệ hô hấp và đường tiêu hóa bị ảnh hưởng. Khi xác định được bệnh trong quá trình tầm soát, họ bắt đầu điều trị kịp thời.
- Phenylketon niệu. Tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 7000 trẻ em. Với bệnh lý di truyền này, không có enzym trong cơ thể trẻ sơ sinh chịu trách nhiệm phân hủy phenylalanin. Kết quả sẽ là sự tích tụ của axit amin này và tác động độc hại của nó lên não. Điều trị bệnh lý liên quan đến chế độ ăn uống đặc biệt, được chỉ định trong thời gian dài. Nếu bệnh được phát hiện ngay sau khi sinh thì có thể ngăn ngừa được tình trạng chậm phát triển trí tuệ.
Đây là một phân tích rất quan trọng, hãy đọc thêm về nó trong bài viết sàng lọc sơ sinh cho trẻ sơ sinh.
Thính học
Khám nghiệm này nhằm phát hiện điếc và mất thính lực. Thiết bị hiện đại được sử dụng cho nó.
Trước đây, việc khám sàng lọc như vậy chỉ được quy định cho những trẻ em có nguy cơ, nhưng giờ đây nó được khuyến nghị cho tất cả trẻ sơ sinh, vì việc phát hiện sớm các vấn đề về thính giác trong nhiều trường hợp cho phép tái tạo thính giác. Ngoài ra, bạn có thể đặt chân giả trong những tháng đầu đời, điều này sẽ giúp trẻ khiếm thính có thể phát triển ở mức độ như trẻ nghe bình thường.
Siêu âm - siêu âm
Loại sàng lọc này được chỉ định trong ba tháng đầu đời của trẻ. Trong quá trình kiểm tra, có thể xác định những điều sau:
- Bệnh lý não - cả bẩm sinh và mắc phải trong tử cung hoặc trong khi sinh. Nếu những vấn đề đó không được phát hiện kịp thời, bé sẽ bị rối loạn thần kinh và chức năng não có thể bị suy giảm.
- Bệnh lý của các cơ quan nội tạng. Việc kiểm tra như vậy được chỉ định nếu đứa trẻ có vấn đề trong quá trình phát triển trong tử cung, cũng như chậm phát triển, khó tiêu, són tiểu và các triệu chứng bất lợi khác.
- Bệnh lý khớp háng. Nếu vấn đề được phát hiện trong những tuần đầu tiên của cuộc đời, điều trị ngắn hơn và có thể tránh phẫu thuật.
Chờ bao nhiêu ngày để có kết quả?
Kết quả sàng lọc sơ sinh 10 ngày sau khi lấy mẫu máu được gửi đến trạm y tế nơi quan sát trẻ sơ sinh. Nếu không có vi phạm nào được phát hiện, kết quả kiểm tra chỉ được dán vào thẻ, phụ huynh thường không được thông báo về điều này.
Nếu bạn nhận được một cuộc gọi hoặc gửi một thông báo qua thư, điều này có nghĩa là các chỉ số đã được tăng lên và trẻ nên được kiểm tra lại. Khi xác định bệnh, bé lập tức được chỉ định điều trị.
Trong quá trình kiểm tra siêu âm, một báo cáo được phát hành ngay sau khi khám.
Kết quả kiểm tra thính học cũng có ngay lập tức.
Nếu bé có vấn đề về thính giác, bé sẽ được tái khám sau 4-6 tuần tại trung tâm thính học.
