Đôi khi những hoàn cảnh khó hiểu trong cuộc sống phát triển theo cách mà ngay cả trước khi đứa trẻ được sinh ra, cần phải tiến hành các xét nghiệm quan hệ cha con để xác định người phụ nữ đang mang thai. Đừng vội ném đá một người đàn ông muốn chắc chắn rằng anh ta là cha của đứa bé tương lai. Chỉ là trách nhiệm của người cha không kém gì tình mẫu tử, và các tình huống, như đã đề cập, có thể rất khó hiểu. Xét nghiệm ADN trước khi sinh (trước khi sinh) có thể giúp xác định sự thật.
Nó là gì?
Trước đó, các nhà di truyền học không thể xác lập quan hệ cha con trước khi một đứa trẻ được sinh ra. Một thời gian sau, các phương pháp đã xuất hiện, nhưng điều này có liên quan đến rủi ro không chính đáng trong trường hợp này - để lấy vật liệu (máu, nước ối, các hạt biểu mô của em bé), theo đó phân tích so sánh DNA của một người cha tiềm năng và một em bé, cần phải tiến hành chẩn đoán xâm lấn trước khi sinh. Nói cách khác, cần phải chọc thủng bàng quang thai nhi và lấy tài liệu để phân tích. Điều này làm tăng khả năng nhiễm trùng trong tử cung, chấm dứt thai kỳ và thiết lập quan hệ cha con không phải là lý do thuyết phục để chẩn đoán xâm lấn.
Xét nghiệm hiện đại (NIPT) không xâm lấn. Có nghĩa là, nó không liên quan đến bất kỳ rủi ro nào cho bà mẹ và em bé tương lai, trong khi độ chính xác của nó không kém phần cao. Nghiên cứu này có đáng tin không? Chắc chắn. Và đó là lý do tại sao.
DNA là nguồn chính của tất cả thông tin di truyền. Một đứa trẻ có DNA của riêng mình, nhưng nó bao gồm nhiễm sắc thể của cha và mẹ (23 nhiễm sắc thể từ cha và mẹ). Quá trình hình thành bộ gen xảy ra trong 12 giờ đầu tiên sau khi trứng được thụ tinh với tinh trùng.
Do đó, DNA của đứa trẻ thu được từ tài liệu nghiên cứu (về anh ta - bên dưới) nhất thiết phải chứa nhiễm sắc thể của người cha và người mẹ, cho phép xác định mối quan hệ một cách chính xác nhất có thể.
Về cơ bản có hai cách để thực hiện kiểm tra:
- áp dụng chẩn đoán xâm lấn;
- làm một NIPT (xét nghiệm không xâm lấn).
Trong trường hợp đầu tiên, DNA được phân lập từ các vật liệu sinh học của bào thai: các hạt máu, biểu mô, nước. Trong trường hợp thứ hai, có đủ máu mẹ từ tĩnh mạch - trong thời gian hơn 9 tuần của thai kỳ, theo tiêu chuẩn sản khoa, hồng cầu của em bé xâm nhập một phần vào máu của mẹ, điều này cho phép phân lập và xét nghiệm ADN.
Cả hai bài kiểm tra đều sẽ cung cấp thông tin, nhưng mỗi bài kiểm tra đều gặp nhiều khó khăn - y tế và pháp lý.
Ai là người khởi xướng?
Câu hỏi này rất quan trọng.
Cần có sự đồng ý của người phụ nữ để thực hiện xét nghiệm bằng một trong hai phương pháp. Nếu không có sự đồng ý thông báo miễn phí của cô ấy, trong đó cô ấy sẽ ký, các phân tích bằng bất kỳ cách nào không thể được thực hiện vì các lý do pháp lý thuyết phục.
Đối với xét nghiệm xâm lấn trước khi sinh do phụ nữ bắt đầu, điều quan trọng là phải liên hệ với bác sĩ phụ khoa. Tất nhiên, nghi ngờ của một người phụ nữ về việc ai là người cha thật sự không phải là cơ sở cho một cuộc xâm lược đau thương vào tử cung. Và do đó, người mẹ tương lai trước tiên sẽ được nghe về hậu quả khủng khiếp đối với đứa trẻ như thế nào - tử vong, chấm dứt thai kỳ, nhiễm trùng trong tử cung, chấn thương cho em bé bằng những chiếc kim dài sắc nhọn chọc thủng thành tử cung để lấy vật liệu sinh học. Nếu sau đó phu nhân vẫn tiếp tục khẳng định sẽ trải qua chẩn đoán xâm lấn.
Xét nghiệm ADN không xâm lấn chỉ bao gồm việc lấy máu từ tĩnh mạch và được thực hiện với sự đồng ý bằng văn bản của người phụ nữ mang thai cho cuộc kiểm tra như vậy (thực tế là xét nghiệm máu thông thường). Việc khám bệnh được thanh toán, không thực hiện theo chính sách bảo hiểm y tế bắt buộc, không khám ở mọi phòng khám mà ở các trung tâm y tế chuyên khoa về gen.
Nếu người cha tương lai nhất quyết phải kiểm tra quan hệ cha con (thường xảy ra hơn một chút), thì khả năng của anh ta thường bị hạn chế. Dù sao anh ta cần được sự đồng ý để khám người phụ nữ... Nếu không có nó, người đàn ông trong bài kiểm tra sẽ bị từ chối một cách rõ ràng. Chúng tôi sẽ phải đợi cho đến khi đứa trẻ được sinh ra để yêu cầu phân tích di truyền để xác định quan hệ họ hàng (theo quyết định của tòa án hoặc sự đồng ý tự nguyện của các bên).
Nếu một người nam và một người nữ đã chính thức kết hôn thì việc xác lập quyền làm cha cho người nam trong thời gian người vợ mang thai và sau khi sinh con nên được thảo luận tại tòa án.
Các xét nghiệm được thực hiện ở đâu và như thế nào?
Chẩn đoán trước sinh xâm lấn được thực hiện bởi các trung tâm di truyền y tế, trung tâm kế hoạch hóa gia đình, cũng như các trung tâm chu sinh có phòng thí nghiệm di truyền. NIPT cũng có thể được thực hiện bởi các phòng khám tư nhân được cấp phép để tiến hành kiểm tra di truyền.
Một xét nghiệm không xâm lấn không đòi hỏi nhiều thời gian và nỗ lực - bạn cần đến trung tâm vào ngày đã hẹn, lúc đói và hiến máu từ tĩnh mạch. Điều quan trọng cần nhớ là Tại thời điểm phân tích, tuổi thai phải trên 9 tuần sản khoa. (khoảng 7 tuần kể từ khi thụ thai hoặc 5 tuần kể từ khi bắt đầu trễ kinh).
Với xét nghiệm xâm lấn, người phụ nữ phải đến cơ sở y tế trước (vài giờ hoặc một ngày). Quy trình này rất khó chịu - dưới sự kiểm soát của siêu âm, một trò chơi rỗng dài được đưa vào tử cung qua thành bụng trước hoặc lỗ âm đạo, với vật liệu này được lấy để kiểm tra. Đối với xét nghiệm trước khi sinh này, tốt hơn nên chọn thời gian mang thai muộn hơn - sau 12 tuần. Lên đến 12 tuần, độ chính xác của kết quả có thể bị nghi ngờ.
Để nghiên cứu, họ có thể lấy nhung mao màng đệm, mảnh vỡ của nhau thai hoặc máu nhau thai, máu từ dây rốn (chọc dò) hoặc nước ối trong các phần tử của biểu mô của em bé (chọc ối).
Trong cả hai trường hợp, các bác sĩ cũng sẽ cần mẫu máu từ người cha để phân lập ADN của anh ta. Để nghiên cứu, máu tĩnh mạch thường được lấy.
Quan trọng! Trong cả hai trường hợp, độ chính xác phân tích vượt quá 97-99%.
Trong trường hợp chẩn đoán xâm lấn, có thể mất khoảng 3 tuần để có kết quả. Kết quả NIPT có thể nhận được sớm hơn một chút - trong 10-14 ngày. Các điều khoản có điều kiện, trong mỗi phòng thí nghiệm chúng có thể khác nhau, có tính đến khối lượng công việc, trình tự và công suất của thiết bị. Cũng nên nhớ rằng chi phí chẩn đoán xâm lấn thấp hơn khoảng ba lần so với không xâm lấn (ở các vùng trung tâm của Nga, chi phí NIPT vào năm 2019 trung bình dao động từ 45 đến 90 nghìn rúp).
Những trường hợp nào thì phân tích không được thực hiện?
Bạn có thể thiết lập quan hệ cha con khi mang thai chỉ khi người phụ nữ mang thai một bào thai. Với những trường hợp đa thai, khả năng bị sai sót xét nghiệm ADN trước khi đứa trẻ chào đời cao hơn rất nhiều. Ngoài ra, y học cũng biết những trường hợp sinh đôi trong bụng mẹ có những người cha khác mẹ.
Xét nghiệm quan hệ cha con cũng không được thực hiện nếu một người mẹ mang thai hộ đang mang thai nhi. Thứ nhất, quan hệ cha con trong trường hợp này khá rõ ràng (thụ tinh thông qua thụ tinh ống nghiệm), nhưng nếu người đàn ông nghi ngờ và nghi ngờ rằng các bác sĩ phòng khám sinh sản có thể đã nhầm lẫn hoặc thay đổi vật liệu, thì xét nghiệm sẽ phải được thực hiện sau khi đứa trẻ được sinh ra. Thứ hai, một người mẹ thay thế không thể cung cấp mẫu máu của người mẹ - cô ấy và đứa con mà cô ấy đang mang thai không có điểm chung nào về ADN.
Xét nghiệm DNA không xâm lấn không được thực hiện sau khi cấy ghép tủy xương gần đây, hoặc sau khi một phụ nữ được truyền máu đã hiến gần đây. Việc phân tích sẽ không được thực hiện nếu người phụ nữ không đồng ý với cách xây dựng câu hỏi này.
Câu hỏi thường gặp
Các tình huống cá nhân có thể rất khác nhau và các câu hỏi khá bất thường thường nảy sinh. Ví dụ, có nhất thiết phải làm xét nghiệm cho cả hai người không, nếu những người cha có thể không phải là người xa lạ với nhau, mà là những người có quan hệ huyết thống chẳng hạn, anh em. Có, trong trường hợp này, cả hai anh em hoặc họ hàng khác phải được kiểm tra. - điều này rất quan trọng để tinh chỉnh kết quả. Nếu không, phân tích có thể cho thấy quan hệ cha con của mỗi người trong số họ.
Câu hỏi phương pháp nào được ưa thích hơn rất khó để trả lời một cách rõ ràng. Một xét nghiệm xâm lấn mang lại những rủi ro có thể xảy ra đối với sức khỏe của người phụ nữ và thai nhi. Và không xâm lấn là khá tốn kém. Từ quan điểm an toàn, tốt hơn là nên chọn NIPT.
